Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 108
Tümü (108)
SCI-E, SSCI, AHCI (84)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (100)
ESCI (16)
Scopus (91)
TRDizin (21)
Diğer Yayınlar (2)

1. NOD-m: a novel clinical score for predicting hearing loss in inherited metabolic disorders

Koç Yekedüz M., Kütükkiran İ., Sürücü Kara İ., Shamsaee M., Mengüç F. N. I., KÖSE E., et al.
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology , cilt.282, sa.11, ss.5603-5612, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. Evaluation of scientific validity and appropriateness of artificial intelligence-assisted chatGpt advices in dietary treatment of methylmalonic acidemia Evaluación de la validez científica y la adecuación de los consejos dietéticos asistidos por inteligencia artificial de ChatGPT en el tratamiento nutricional de la acidemia metilmalónica

Yolcu F., Yekedüz M. K., KÖSE E., Samur F. G., EMİNOĞLU F. T.
Nutricion Hospitalaria , cilt.45, sa.5, ss.910-915, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

3. Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes

Akyüz A., OKUR İ., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., ERGİN F. B., et al.
European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.9, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

4. Pseudohypertriglyceridemia as a clue: clinical and genetic spectrum of glycerol kinase deficiency in three pediatric cases

Kara C., Canakci P. K., KÖSE E., HASKOLOĞLU Z. Ş., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

5. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response

ZÜBARİOĞLU T., Kadıoğlu-Yılmaz B., KÖSE E., Teke-Kısa P., Balcı M. C., Yazıcı H., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

6. Methylene Blue for Refractory Shock in A Neonate.

Demirtaş F., Köstekci Y. E., Kılıç A., Köse E., Erdeve Ö., Kendirli T., et al.
Zeitschrift fur Geburtshilfe und Neonatologie , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

7. The effect of triheptanoin treatment on clinical and laboratory outcomes in patients with long-chain fatty acid oxidation disorder

KÖSE E., İNCİ A., Yazıcı H., ZÜBARİOĞLU T., KILAVUZ S., ÇIKI K., et al.
European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

8. Retrospective assessment of hepatic involvement in patients with inherited metabolism disorders: nine-year single-center experience

Bayramova S., Yekedüz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.5, ss.465-475, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

9. Clinical and biochemical spectrum of APOB-related hypobetalipoproteinemia: Insights from a retrospective cohort study

Sürücü Kara İ., KÖSE E., MUTLU H., Sanrı A., Tarugi P., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Clinical Lipidology , cilt.19, sa.3, ss.605-616, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

10. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Türkiye

KÖSE E., Özçay F., Aydın H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., Yavaş A. K., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.4, ss.391-398, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

11. Characterization of Factors Associated With Death in Deceased Patients With Mitochondrial Disorders: A Multicenter Cross-Sectional Survey.

Ivaniuk A., Anselm I. A., Bowen A., Cohen B. H., Eminoglu F. T., Estrella J., et al.
Neurology , cilt.104, sa.4, 2025 (SCI-Expanded) identifier

12. Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant

Kara C., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

13. Challenges Faced by Newborns with Inherited Metabolic Disorders and Their Mothers During Antepartum, Intrapartum, and Postpartum Periods

Koç Yekedüz M., YAĞCİ G. N., Sürücü Kara İ., EVGİN M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
Fetal and Pediatric Pathology , cilt.44, sa.1, ss.53-62, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

14. A Novel Variant of the CTSD Gene Associated with Juvenile-onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 10: A Case Report and Literature Review.

Çiçek S., Yıldırım M., Tabanlı F. P., Köse E., Bektaş Ö., Teber S.
Cerebellum (London, England) , cilt.24, sa.1, ss.7, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

15. Mitochondrial DNA Depletion Syndromes Gene Panel versus Clinical Exome Sequencing in Children with Suspected Mitochondrial Hepatopathies

DOĞULU N., KÖSE E., CEYLANER S., Kasapkara Ç. S., Bozaci A. E., Oncul U., et al.
Molecular Syndromology , cilt.15, sa.6, ss.450-463, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

16. Metabolic etiologies in children with infantile epileptic spasm syndrome: Experience at a tertiary pediatric neurology center.

Yüksel M. F., Doğulu N., Yıldırım M., Köse E., Bektaş Ö., Eminoğlu F. T., et al.
Brain & development , cilt.46, sa.6, ss.213-218, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

17. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals

ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balcı M. C., et al.
Molecular Genetics and Metabolism , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

18. Is Ultrasonography a Reliable Approach for the Evaluation of Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis?

Koç Yekedüz M., KÖSE E., İNCİ A., Yüksel M. F., DOĞULU N., Şen Akova B., et al.
Pediatric neurology , cilt.155, ss.171-176, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

19. Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., Kahraman A. B., et al.
European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

20. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 diagnosed patient with bi-allelic variants in GNR gene: case report and review of literature

Kara I. S., KÖSE E., Cavdarli B., Eminoglu F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.3, ss.280-288, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

21. Two Turkish patients with Primary Coenzyme Q10 Deficiency-7: case report and literature review

Kartal G. S., Yekedüz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.3, ss.260-270, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

22. Türkiye’s First Multidisciplinary Gene Therapy Education Program: History and Plans for the Future

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF CONTEMPORARY MEDICINE , cilt.14, 2024 (Hakemli Dergi)

23. Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers Lebensqualität und damit zusammenhängende Faktoren bei mit Mukopolysaccharidose diagnostizierten Patienten und ihren Betreuungspersonen

Yekedüz M. K., ÇİLESİZ K., Kara İ. S., İnci A., KÖSE E., TÜMER L., et al.
Klinische Padiatrie , 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

24. Evaluation of the efficacy and associated complications of regional citrate anticoagulation in neonates: experience from a fourth level neonatal intensive care unit.

Köstekci Y. E., Kendirli T., Gün E., Uçmak H., Demirtaş F., Havan M., et al.
European journal of pediatrics , cilt.182, sa.11, ss.4897-4908, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

25. IGAm: A novel index predicting long-term survival in patients with early-diagnosed inherited metabolic disorders.

Koç Yekedüz M., Köse E., Eminoğlu F. T.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.11, ss.1100-1108, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

26. A Case of Late-Presenting Methylmalonic Acidemia from a Country Without Extended Newborn Screening

ÖZTÜRK A. G., Altınbezer P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., KENDİRLİ T., EMİNOĞLU F. T.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.76, 2023 (Hakemli Dergi)

27. A different approach to the evaluation of the genotype-phenotype relationship in biotinidase deficiency: repeated measurement of biotinidase enzyme activity.

Sürücü Kara İ., Köse E., Koç Yekedüz M., Eminoğlu F. T.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.11, ss.1061-1071, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

28. Ketogenic diet-responsive drug-resistant epilepsy in a case of asparagine synthetase deficiency with a novel compound heterozygous missense variant

Altıntaş M., YILDIRIM M., Uçar Ç. İ., KÖSE E., BEKTAŞ Ö., TEBER S.
Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.230, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

29. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., Yurtdas K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.238, 2023 (SCI-Expanded) identifier

30. A Cause of Refractory Seizures: Fumarase Deficiency

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL DEMİRCAN Ü., KÖSE E., ÜNAL UZUN Ö., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.18, 2023 (ESCI) identifier

31. Co-Occurring Atypical Galactosemia and Wilson Disease

Dogulu N., Köse E., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Ezgue F. S., Kuloğlu Z., Kansu A., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.5, ss.454-458, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

32. Early neuroimaging findings of infants diagnosed with inherited metabolic disorders in neonatal period: A case-control study

Koç Yekedüz M., Şen Akova B., KÖSE E., DOĞULU N., Öncül Ü., OKULU E., et al.
Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.222, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

33. Pros and Cons of Telemedicine for Inherited Metabolic Disorders in a Developing Country During the COVID-19 Pandemic

Yekeduez M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.
TELEMEDICINE AND E-HEALTH , cilt.28, sa.11, ss.1604-1612, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

34. Severe rhabdomyolysis in neuronal ceroid lipofuscinosis type 7

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DOĞULU N., Yuksel M. F., Ceylaner S., KENDİRLİ T., et al.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY , cilt.220, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

35. Probable Miglustat-Induced Psychosis in a Child With Niemann-Pick Type C

Koc Yekeduz M., Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
CLINICAL NEUROPHARMACOLOGY , cilt.45, sa.4, ss.107-109, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

36. Does Metformin Treatment in Pediatric Population Cause Vitamin B12 Deficiency?

Tas O., Kontbay T., DOĞAN Ö., KÖSE E., BERBEROĞLU M., ŞIKLAR Z., et al.
KLINISCHE PADIATRIE , cilt.234, sa.4, ss.221-227, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

37. Characteristics of continuous venovenous hemodiafiltration in the acute treatment of inherited metabolic disorders

EMİNOĞLU F. T., Oncul U., KAHVECİ F., OKULU E., Kraja E., KÖSE E., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, sa.6, ss.1387-1397, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

38. Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking Hypotonia-Cystinuria Syndrome

SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., KÖSE E., Turan H. M., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.240-245, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

39. Correction: Does Metformin Treatment in Pediatric Population Cause Vitamin B12 Deficiency?

Taş Ö., Kontbay T., Dogan Ö., Kose E., Berberoglu M., Siklar Z., et al.
Klinische Padiatrie , 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

40. ALG1-CDG: A Patient with a Mild Phenotype and Literature Review

Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.69-74, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

41. A Patient with Recurrent Severe Hypoglycemic Attacks and Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type 3: a Novel UQCRB Variant

Yekeduz M. K., Oncul U., KÖSE E., Ezgu F., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.64-68, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

42. Serum biotin interference: A troublemaker in hormone immunoassays

Öncül Ü., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., DOĞAN Ö., Özsu E., AYCAN Z.
Clinical Biochemistry , cilt.99, ss.97-102, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

43. Inherited metabolic disorders in the neonatal intensive care unit: Red flags to look out for

EMİNOĞLU F. T., Yekeduz M. K., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., OKULU E., et al.
PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

44. Could lysosomal acid lipase enzyme activity be used for clinical follow-up in cryptogenic cirrhosis?

KÖSE E., Cagatay E., Yaras T., Kisa P. T., Guler S., Gulten Z. A., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.52, sa.4, ss.1075-1084, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

45. Frequency and status of depression and anxiety in mothers of children with inborn errors of metabolism with restricted diet, with and without risk of metabolic crises

Kisa P. T., Uzun O. U., Gunduz M., Bulbul F. S., KÖSE E., ARSLAN N.
Archives de Pediatrie , cilt.28, sa.8, ss.702-706, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

46. The clinical variations and diagnostic challenges of deoxyguanosine kinase deficiency: a case series

Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Köse E., Ünlüsoy Aksu A., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.10, ss.1341-1347, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

47. An Atypical Presentation of Mevalonate Kinase Deficiency in Response to Colchicine Treatment

Koc Yekeduz M., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., Ceylaner S., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

48. Mild congenital myopathy due to a novel variation in SPEG gene

YILDIRIM M., Balasar O., KÖSE E., Dogan M. T.
INTRACTABLE & RARE DISEASES RESEARCH , cilt.10, sa.3, ss.220-222, 2021 (ESCI, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

49. A Mild Phenotype of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Type 13 with a Novel FBXL4 Variant

Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.5, ss.294-299, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

50. Outcomes of Dyslipidemia Screening Program in School-aged Children

KÖSE E., Kose M., Topcu S., Matur B., Baris B., Ozkan B.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.2, ss.155-160, 2021 (ESCI) identifier identifier

51. A case with Gaucher disease unable to reach enzyme replacement therapy because of COVID-19 quarantine: The first case from Turkey

Yekeduz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.3, ss.270-271, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

52. Status dystonicus associated with CLN8 disease

YILDIRIM M., KÖSE E., Keceli A. M., Balasar O., Simsek N.
BRAIN & DEVELOPMENT , cilt.43, sa.4, ss.571-575, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

53. Neuronal ceroid lipofuscinosis: genetic and phenotypic spectrum of 14 patients from Turkey

Kose M., KÖSE E., Unalp A., Yilmaz U., Edizer S., Tekin H. G., et al.
NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.42, sa.3, ss.1103-1111, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

54. The utility of next-generation sequencing technologies in diagnosis of Mendelian mitochondrial diseases and reflections on clinical spectrum

Kose M., IŞIK E., AYKUT A., DURMAZ A., KÖSE E., Ersoy M., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.4, ss.417-430, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

55. Pyruvate carboxylase deficiency type C as a differential diagnosis of diabetic ketoacidosis

DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.7, ss.947-950, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

56. SURF1 related Leigh syndrome: Clinical and molecular findings of 16 patients from Turkey

Kose M., CANDA E., Kagnici M., AYKUT A., Adebali O., DURMAZ A., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , cilt.25, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

57. Transcobalamin II deficiency in twins with a novel variant in the TCN2 gene: case report and review of literature

KÖSE E., BESCİ Ö., Gudeloglu E., Suncak S., Oymak Y., Ozen S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.11, ss.1487-1499, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

58. Analysis of the alpha galactosidase gene: mutation profile and description of two novel mutations with extensive literature review in Turkish population

Onay H., Bolat H., KILIÇ YILDIRIM G., KÖSE E., Ucar S. K., AŞIKOVALI S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.10, ss.1245-1250, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

59. Cascade screening and treatment of children with familial hypercholesterolemia in Turkey

KÖSE E., Kose M., Ozturk S. I., Ozcan E., Onay H., Ozkan B.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.10, ss.1251-1256, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

60. Functional vitamin B12 deficiency in phenylketonuria patients and healthy controls: An evaluation with combined indicator of vitamin B12 status as a biochemical index

Akış M., Kant M., Işık İ., Kısa P. T., Köse E., ARSLAN N., et al.
Annals of Clinical Biochemistry , cilt.57, sa.4, ss.291-299, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

61. Different clinical presentation in a patient with two novel pathogenic variants of the FBXL4 gene

KÖSE E., Kose M., Edizer S., Akisin Z., Yilmaz Z. B., Sahin A., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.62, sa.4, ss.652-656, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

62. Clinical and Molecular Features of Our Pompe Patients: Single-Center Experience

Kose M., Kose E., Kagnici M., Unalp A., Yilmaz U., Yilmaz M. M., et al.
MEDICAL JOURNAL OF BAKIRKOY , cilt.16, sa.1, ss.49-55, 2020 (ESCI) identifier identifier

63. Serum Level of Biotin Rather than the Daily Dosage Is the Main Determinant of Interference on Thyroid Function Assays

Paketçi A., Köse E., Gürsoy Çalan Ö., Acar S., Teke P., Demirci F., et al.
Hormone Research in Paediatrics , cilt.92, sa.2, ss.92-98, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

64. Congenital Disorder of Glycosylation: Clinical and Molecular Characteristics of 9 Patients from Turkey

Kose M., Kose E., Kagnici M., Tekin H. G., Ozen B., Ozdemir T. R., et al.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.10, sa.3, ss.267-273, 2020 (ESCI, TRDizin) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier

65. Knowledge of Primary Care Physicians on Lysosomal Storage Disorders

Kose E., Bulbul S., ARSLAN N.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.6, sa.4, ss.292-298, 2019 (ESCI) identifier

66. Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey

Teke Kisa P., Kose M., Unal O., Er E., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Bulbul F. S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.32, sa.7, ss.675-681, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

67. Vitamin/mineral and micronutrient status in patients with classical phenylketonuria

Kose E., ARSLAN N.
CLINICAL NUTRITION , cilt.38, sa.1, ss.197-203, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

68. The Effect of Phenylalanine Restricted Diet on Anthropometric Parameters in Classical Phenylketonuria Patients

Kose E., Ozturk H., Ozdemir B., Ozcelik R. E., Ciftci L., Cetin K., et al.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.9, sa.1, ss.29-33, 2019 (ESCI) Creative Commons License identifier

69. Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant

Gürsoy S., Ataman E., Bozkaya Ö. G., Köse E., Ayanoğlu M., Polat A. İ., et al.
PEDIATRICS AND NEONATOLOGY , cilt.59, sa.6, ss.632-633, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

70. Severe hyperchylomicronemia in two infants with novel APOC2 gene mutation

Kose E., ARMAĞAN C., Teke Klsa P., Onay H., Arslan N.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.31, sa.11, ss.1289-1293, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

71. First report of carglumic acid in a patient with citrullinemia type 1 (argininosuccinate synthetase deficiency)

Kose E., Kuyum P., Aksoy B., Häberle J., Arslan N., Öztürk Y.
JOURNAL OF CLINICAL PHARMACY AND THERAPEUTICS , cilt.43, sa.1, ss.124-128, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

72. Analysis of hematological parameters in patients treated with ketogenic diet due to drug-resistant epilepsy

Kose E., Guzel O., ARSLAN N.
NEUROLOGICAL SCIENCES , cilt.39, sa.1, ss.85-89, 2018 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

73. The Effects of Breastfeeding in Infants With Phenylketonuria

Kose E., Aksoy B., Kuyum P., Tuncer N., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
JOURNAL OF PEDIATRIC NURSING-NURSING CARE OF CHILDREN & FAMILIES , cilt.38, ss.27-32, 2018 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus) identifier identifier identifier

74. Serum Level of Biotin Rather Than the Daily Dose Is the Main Determinant of the Interference on Thyroid Function Assays in Patients with Biotinidase Deficiency

Paketci A., Kose E., GÜRSOY DORUK Ö., Acar S., Teke P., Demirci F., et al.
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.90, ss.613, 2018 (SCI-Expanded) identifier

75. The Effect of Large Neutral Amino Acids on Blood Phenylalanine Levels in Patients with Classical Phenylketonuria

TEKE KISA P., KÖSE E., Ören N., ARSLAN N.
JOURNAL OF BASIC AND CLINICAL HEALTH SCIENCES , cilt.1, sa.3, ss.79-81, 2017 (ESCI, TRDizin) identifier

76. Identification of three novel mutations in fourteen patients with citrullinemia type 1

Kose E., Unal O., Bulbul S., Gunduz M., Häberle J., ARSLAN N.
CLINICAL BIOCHEMISTRY , cilt.50, sa.12, ss.686-689, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

77. The Effect of Ketogenic Diet on Serum Selenium Levels in Patients with Intractable Epilepsy

ARSLAN N., Kose E., Guzel O.
BIOLOGICAL TRACE ELEMENT RESEARCH , cilt.178, sa.1, ss.1-6, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

78. Evaluation of Demographic and Clinical Characteristics of Patients with Mucopolysaccharidosis

TEKE KISA P., KÖSE E., ATEŞOĞLU M., ARSLAN N.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.4, sa.2, ss.59-62, 2017 (ESCI, TRDizin) identifier

79. Changes of thyroid hormonal status in patients receiving ketogenic diet due to intractable epilepsy

Kose E., Guzel O., DEMİR K., ARSLAN N.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.30, sa.4, ss.411-416, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

80. A novel mutation in the glycine decarboxylase gene in patient with non-ketotic hyperglycinemia

Kose E., YİŞ U., Hiz S., ARSLAN N.
NEUROSCIENCES , cilt.22, sa.2, ss.131-133, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

81. Is ketogenic diet treatment hepatotoxic for children with intractable epilepsy?

ARSLAN N., Guzel O., Kose E., Yılmaz U., Kuyum P., Aksoy B., et al.
SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY , cilt.43, ss.32-38, 2016 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

82. The Effect of Rapid Antigen Detection Test on Antibiotic Prescription Decision of Clinicians and Reducing Antibiotic Costs in Children with Acute Pharyngitis

Kose E., Kose S. S., Akca D., Yildiz K., Elmas C., Baris M., et al.
JOURNAL OF TROPICAL PEDIATRICS , cilt.62, sa.4, ss.308-315, 2016 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

83. Atypical clinical manifestations of hepatitis a among children aged 1-16 years in South-Eastern region of Turkey

Yılmaz-Çiftdoğan D., Köse E., Aslan S., Gayyurhan E.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.57, sa.4, ss.339-344, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

84. Clinical and Economic Results of Ventriculoperitoneal Shunt Infections in Children

Kanik A., Sirin S., Kose E., Eliacik K., Anil M., Helvaci M.
TURKISH NEUROSURGERY , cilt.25, sa.1, ss.58-62, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) identifier identifier identifier

85. Henoch-Schonlein Purpura in Two Pediatric Patients Presenting as Terminal Ileitis

Kanik A., Kose E., Baran M., Sirin Kose S., Eliacik K., Sayan A., et al.
DIGESTIVE DISEASES AND SCIENCES , cilt.60, sa.1, ss.269-271, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

86. A Baby Developing Digoxin Poisoning in Pediatric Intensive Care Unit: A Case Report

ANIL A. B., ulaş k., KÖSE E., doğan a., anıl m.
Turkish Journal of Pediatric Emergency and Intensive Care Medicine , cilt.2, sa.1, ss.35-40, 2015 (Hakemli Dergi)

87. Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-Positive Glomerulonephritis Associated with Long-Term Propylthiouracil Treatment in Children

KÖSE E., yegül gülnar g., ŞİRİN KÖSE S., arıcı z. s., ergin m., ÇATLI G., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.1, sa.4, ss.222-225, 2014 (ESCI) identifier

88. Severe Acute Disseminated Encephalomyelitis With Clinical Findings of Transverse Myelitis After Herpes Simplex Virus Infection

Sarioglu B., Kose S. S., Saritas S., Kose E., Kanik A., Helvaci M.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.29, sa.11, ss.1519-1523, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

89. The Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in a Child Presenting with Trauma Following Acute Abdomen

KÖSE E., gelmez g., ŞİRİN KÖSE S., ALPARSLAN C., ANIL M., YAVAŞCAN Ö., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.1, sa.3, ss.161-163, 2014 (ESCI) identifier

90. Val2Ala mutation in the Atp6v0a4 gene causes early-onset sensorineural hearing loss in children with recessive distal renal tubular acidosis: a case report

Kose E., Sirin Kose S., Alparslan C., Kasap Demir B., BERDELİ A., Mutlubas Ozsan F., et al.
RENAL FAILURE , cilt.36, sa.5, ss.808-810, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

91. The Evaluation of the Patients Admitted to the Pediatric Emergency Department in a Training and Research Hospital

anıl m., ANIL A. B., KÖSE E., AKBAY S., helvacı m., aksu n.
Turkish Journal of Pediatric Emergency and Intensive Care Medicine , cilt.1, sa.2, ss.65-71, 2014 (Hakemli Dergi)

92. Acil Serviste Ileri Yaşam Destegi Uygulanan Çocuklarda Erken Mortalite Belirteçleri

ANIL M., KÖSE E., ANIL A. B., Yörükbay Kaplan S., BARIŞ M., YURTSEVEN A.
J Pediatr Emerg Intens Care Med , cilt.1, sa.1, ss.17-24, 2014 (Hakemli Dergi)

93. Risk Factors for Hospital-Acquired Infection in Pediatric Intensive Care Unit

ANIL A. B., anıl m., önal özdemir n., bayram n., zümrüt ş. b., KÖSE E., et al.
Turkish Journal of Pediatric Emergency and Intensive Care Medicine , cilt.1, sa.1, ss.9-16, 2014 (Hakemli Dergi)

94. Percutaneous nephrostomy application in neonatal period: A case report

kanğın m., alparslan c., kahya m. o., ÇİTLENBİK H., KÖSE E., ÖZDEMİR T., et al.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.3, sa.3, ss.215-218, 2013 (ESCI) identifier

95. Do Pre-Transplant Stable Systolic Cardiac Functions Play A Role On Short-Term Systolic Cardiac Functions After Kidney Transplantation in Children?

Aksu N., Yavascan O., Alparslan C., Kose E., Tugmen C., Kilinc S., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.28, sa.8, ss.1648, 2013 (SCI-Expanded) identifier

96. Spontaneous Resolution of Low-Grade Vesicoureteral Reflux in Children

Kose E., Alparslan C., Saritas S., Elmas C., Ozsan F. M., Yavascan O., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.28, sa.8, ss.1391, 2013 (SCI-Expanded) identifier

97. Severe Renal Osteodystrophy in a Pediatric Patient With End-Stage Renal Disease: Sagliker Syndrome?

Yavascan O., Kose E., Alparslan C., Sirin Kose S., Bal A., Kanik A., et al.
JOURNAL OF RENAL NUTRITION , cilt.23, sa.4, ss.326-330, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

98. The effect of circumcision on urinary tract infection and growth in infants without any detected postnatal urinary tract abnormalities despite antenatal diagnosis of hydronephrosis

KÖSE E., ŞİRİN KÖSE S., pehlivan ö., alparslan c., kanğın m., cenkçi c. k., et al.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.3, sa.1, ss.23-27, 2013 (ESCI) identifier

99. The effect of circumcision on the frequency of urinary tract infection, growth and nutrition status in infants with antenatal hydronephrosis

Kose E., Yavascan O., Turan O., Kangin M., Bal A., Alparslan C., et al.
RENAL FAILURE , cilt.35, sa.10, ss.1365-1369, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

100. An Opportunistic Pathogen in a Peritoneal Dialysis Patient: Ochrobactrum Anthropi

Alparslan C., Yavascan O., Kose E., Sanlioglu P., Aksu N.
INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.80, sa.1, ss.72-74, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

101. Clinical and Laboratory Features of Hospitalized Children with Pandemic Influenza: Is it Different from the Other Respiratory Tract Infections?

şahbudak bal z., BAL A., anıl m., BAYRAM S. N., ARSLAN C. N., KÖSE E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC INFECTION , cilt.6, sa.4, ss.144-148, 2012 (Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

102. Graft Survival in Pediatric Renal Transplanlantation: A 15-year experience in a single center

Alparslan C., Bal A., Kose E., Yavascan O., Aksu N., Gencer I., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.27, sa.9, ss.1826, 2012 (SCI-Expanded) identifier

103. The performance of acute peritoneal dialysis treatment in neonatal period

Alparslan C., Yavascan O., Bal A., Kose E., Kanik A., Aksu N.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.27, sa.9, ss.1802-1803, 2012 (SCI-Expanded) identifier

104. B12 vitamin level in children and its relationship with complete blood count parameters

aydoğdu çolak a., anıl m., toprak b., KÖSE E., üstüner f.
IZMIR DR BEHCET UZ COCUK HASTANESI DERGISI , cilt.2, sa.2, ss.75-79, 2012 (ESCI, TRDizin) identifier

105. A rapid response to steroid therapy in acute scrotum: A case of Henoch-Schönlein purpura

KANIK M. A., KÖSE E., ELİAÇIK K., ŞİRİN KÖSE S., ARSLAN C. N., HELVACI M.
Turkish Association of Pediatric Surgeons , cilt.26, ss.71-73, 2012 (Scopus) identifier

106. The Performance of Acute Peritoneal Dialysis Treatment in Neonatal Period

Alparslan C., Yavascan O., Bal A., Kanik A., Kose E., Demir B. K., et al.
RENAL FAILURE , cilt.34, sa.8, ss.1015-1020, 2012 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

107. The influence of treatment on clinical outcome in mild and moderate forms of Henoch-Schoenlein purpura nephritis

Kasap B., Kose E., Alparslan C., Bal A., Yavascan O., Aksu N.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.26, sa.9, ss.1657-1658, 2011 (SCI-Expanded) identifier

108. Serum Sodium Levels in Children with Lower Respiratory Tract Infection

Anıl A. B., Anıl M., Köse E., Zengin N., Alparslan C., Bayram N., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC INFECTION , cilt.5, sa.3, ss.100-105, 2011 (ESCI, Scopus, TRDizin) identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 196

1. #2120 Forward and reverse phenotyping of neurogenetic disorders in the era of radiogenomics

Shukur A. A., EKER E., KAYNAK ŞAHAP S., FİTOZ Ö. S., TEBER S., BEKTAŞ Ö., et al.
ESHG 2025, İtalya, 24 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

2. EP15.110. Comprehensive genomic analysis reveals dual diagnoses and large copy number variations in pediatric patients with undiagnosed rare diseases

MUTLU H., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EKER E., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.
ESHG 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

3. Psikozun Metabolik Nedenleri

KÖSE E.
60. Türk Pediatri Kongresi, Bafra, Türkiye, 7 - 11 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

4. Artropati

KÖSE E.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 07 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

5. Niemann-Pick Tip B Hastalarında Olipudase Alfa Tedavisinin Erken Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Kara C., Kılıçdağı Çankacı P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

6. Geç Dönem Tanı Alan Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter sendromu) Olgusu

Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

7. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi

KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

8. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Klinik Çeşitliliği Gösteren Üç Olgu Sunumu

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., Çiçek S., YILDIRIM M., CEYLANER S., KÖSE E., et al.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

9. Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi

kara c., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

10. GM1 Gangliosidoziste Böbrek Tutulumu: Olgu Sunumu

Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

11. Gaucher Hastalığı ve Atipik Bulgularla Gelen Erişkin Vaka

KÖSE E.
41. Ulusal Gastorenteroloji Haftası, Antalya, Türkiye, 27 Kasım - 01 Aralık 2024, (Tam Metin Bildiri)

12. Nadir bir biyokimyasal varyant olarak presente olan glutarik asidüri tip 1 olgusu

Bolu S., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

13. Geç dönem atak ile gelen holokarboksilaz sentetaz eksikliği

Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

14. Hem akçaağaç şurubu idrar hastalığı hem de tip 1 diabeti olan bir hastanın diyet yönetimi

Kılıçdağı Çankaçı P., Demirbaş Ş., Yolcu F., KIZILCAN ÇETİN S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

15. Hipertrigliseridemi ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Gliserol Kinaz eksikliği

Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2024, (Özet Bildiri)

16. Erken infantil dönemde Ağır Hepatik Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Serebrotendinöz Ksantomatozis

Kılıçdağı Çankaçı P., AKAR H. T., DEMİR A. M., Hoşnut Özbay F., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., et al.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

17. Hafif ve ağır peteşiyel döküntü sergileyen iki etilmalonik ensefalopati Olgusu

ÜNLÜ E., Çivicik Serbest A., KOÇ YEKEDÜZ M., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

18. Çocukluk Çağı Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda İşitme Kaybı

KOÇ YEKEDÜZ M., kütükkıran i., Shamsaee M., İrem F. N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

19. Cathepsin D Eksikliği İlişkili Juvenile Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 10: Olgu Sunumu

Çiçek S., Tabanlı F. P., Yıldırım M., Köse E., Bektaş Ö., Teber S.
25. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Mayıs 2024, ss.111, (Özet Bildiri)

20. A Rare case of Metabolic Disease: Holocarboxylase Synthetase Deficiency

ÖZDEMİR T., DOĞAN Ö., KÖSE E.
XXXIII. WASPaLM World Congress & XXIV. National Clinicial Biochemistry Congress, Türkiye, 16 Ekim 2024, (Tam Metin Bildiri)

21. Karaciğeri Tutan Metabolik Hastalıklar ve Tirozinemi Tip 1

KÖSE E.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 10 Ekim 2024, (Tam Metin Bildiri)

22. TWO TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-7: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

KÖSE E., Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

23. EFFECT OF DIETARY PROTEIN CONTENT ON APPETITE AND APPETITE-RELATED HORMONES IN METHYLMALONIC ACIDEMIA PATIENTS

Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

24. PERSONALIZED, PROTEIN-FREE MEAT, EGG AND AMINO ACID SOURCED SCHOOL SNACKS PRODUCED WITH 3D FOOD PRINTER FOR PATIENTS UNDER PROTEIN-RESTRICTED DIET

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., KÖSE E., yolcu f., et al.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

25. CARDIAC INVOLVEMENT IN PEDIATRIC PATIENTS WITH INHERITED METABOLIC DISEASE

EMİNOĞLU F. T., gözen bayramoğlu g., ÖNCÜL Ü., KÖSE E.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

26. QUALITY OF LIFE OF PATIENTS DIAGNOSED WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS AND THEIR CAREGIVERS: RELATED FACTORS

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., et al.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

27. NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 11 DIAGNOSED PATIENT WITH BI-ALLELIC VARIANTS IN GRN GENE: CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURE

KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., Çavdarlı B., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

28. EVALUATION OF LIVER INVOLVEMENT IN INHERITED METABOLIC DISORDERS: A NINE-YEAR ONE CENTER EXPERIENCE

EMİNOĞLU F. T., bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

29. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARDİYAK PROBLEMLERİN BELİRLENMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ

gözen bayramoğlu g., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

30. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Katarakt: 12 Yıllık Tek Merkez Deneyimi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

31. Glikojen Depo Hastalığı tip Ib ve homozigot SNX14 gen defekti birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

32. Meningokoksemiyi ve İzovalerik Asidemiyi Taklit Eden İki Etilmalonik Ensefalopati Olgusu

ÜNLÜ E., çivicik serbest a., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

33. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastaların Annelerinin Gebelikle İlişkili Sağlık Sorunları

YAĞCİ G. N., EVGİN M., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

34. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastaların ve Bakım Verenlerinin Yaşam Kalitesi ve İlgili Faktörler

KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., TÜMER L., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

35. Fenilketonüri Tanı Tedavi ve Takibinde Yapay Zekanın Başarısı

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

36. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARACİĞER TUTULUMUNUN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ

bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

37. Ulusal Yenidoğan Tarama Programından Yönlendirilen Bebeklerin İzlemi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

38. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin İştah ve İştah İlişkili Hormonların Üzerine Etkisi

Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

39. Primer Koenzim Q10 Eksikliği-7 olan iki Türk hasta

Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

40. Mikrosefali ile Gelen Hastalarda Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Değerlendirilmesi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

41. PROTEİNDEN KISITLI BESLENEN KALITSAL METABOLİK HASTALIK TANILI HASTALAR İÇİN 3-BOYUTLU GIDA YAZICISI İLE ÜRETİLEN, KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ, PROTEİNSİZ YUMURTA, PROTEİNSİZ ET VE AMİNOASİT TOZ İÇEREN OKUL ATIŞTIRMALIKLARI

KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., yolcu f., KÖSE E., ener b., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

42. “Beş Benzemez” Bir Durum: Niemann Pick Tip C

kara c., kütükkıran i., güler a. y., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

43. POMPE HASTALIĞINDA ALGLUKOSIDAZ ALFA DESENSITIZASYONU VE OMALIZUMAB DENEYIMI

SEVİNÇ S., DEVECİ N., HASKOLOĞLU Z. Ş., ERKMEN H., BASKIN A. K., DOĞULU N., et al.
29. ULUSAL ALERJİ VE KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 29 Kasım 2023, cilt.1, ss.832, (Tam Metin Bildiri)

44. Hipoglisemiye metabolik yaklaşım

KÖSE E.
Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

45. Proteinden Kısıtlı Diyet Alan Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastalarda Nutrisyonel Parametrelerin Değerlendirilmesi.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

46. Özel Diyetle Tedavi Edilen Karbonhidrat Metabolizma Bozukluklarında Nutrisyonel Değerlendirilmesi.

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

47. Fenilketonüri Tanı Tedavi ve Takibinde Yapay Zeka (ChatGPT)

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E.
67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

48. Erken Teşhis Edilen Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Hastalarda Uzun Süreli Sağkalımı Öngören Yeni Bir İndeks: IGAm-İndeks.

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

49. IGAm Index Predicts Long-term Survival in Patients with Early-diagnosed Inherited Metabolic Disorders

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

50. Evaluation of Repeated Biotinidase Enzyme Activity and The Effect of BTD Gene p.Asp444His Variant on Enzyme Activity and Clinical Findings.

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

51. Long-term Clinical Evaluation of Patients with Alpha-mannosidosis – A Multicenter Study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

52. Investigation of mitochondrial DNA depletion syndromes in children under 5 years old with acute liver manifestations of unknown etiology.

EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., CEYLANER S., KASAPKARA Ç. S., BOZACI A. E., CEYLANER G., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

53. HİPOGLİSEMİK ÇOCUĞA YAKLAŞIM: Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Gözüyle

Köse E.
58. Türk Pediatri Kurumu Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 9 - 13 Mayıs 2023, (Yayınlanmadı)

54. Hipoglisemik Çocuğa Yaklaşım Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Gözüyle

KÖSE E.
58. Türk Pediatri Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 9 - 13 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

55. Glukoserebrozidaz enzim düzeyi analizi Gaucher hastalığı tanısı için yeterli midir? Geç tanı almış bir Gaucher Tip 3C Vakası.

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DEMİR Ö., EMİNOĞLU F. T.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

56. Klinik Bulguları Yenidoğan Döneminde Başlayan Nöronal Seroid Lipofusinozis 11 Vakası.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KAYNAK ŞAHAP S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

57. Alfa-Mannosidozlu Hastaların Uzun Süreli Klinik Değerlendirmesi: Çok Merkezli Bir Çalışma.

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

58. Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Tanılı Hastada Kemik İliği Nakli Tedavisi ve Gelişen Komplikasyonlar.

YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

59. Recent Advances in the Diagnosis and Treatment

KÖSE E.
APASL SINGLE TOPIC CONFERENCE 2022, İstanbul, Türkiye, 23 Eylül 2022, (Tam Metin Bildiri)

60. An Alternative to Electrophysiological Study in the Diagnosis of Carpal Tunnel Syndrome in Patients with MPS: Wrist Ultrasonography

KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

61. The Effect of Dietary Protein Content on Plasma Amino Acids and Appetite in Patients with Methylmalonic Acidemia

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

62. Miglustat-Induced Psychosis in a Child with Niemann-Pick Type C

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

63. Hypobetalipoproteinemia; Diagnosis that should be kept in mind in elevated transaminases and hepatosteatosis

KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

64. Severe Rhabdomyolysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 7 Mimicking Chorea Acanthocytosis

EMİNOĞLU F. T., SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., Şahin S., Sayar Y., KENDİRLİ T., et al.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

65. The Effect of Dietary Protein Content on Enteric Microbiota and Urine Organic Acids in Patients with Methylmalonic Acidemia

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

66. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

67. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromunda Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi

Koç Yükedüz M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Tam Metin Bildiri)

68. Deoksi guanozin kinaz eksikiğinin klinik varyasyonları

Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Köse E., Ünlüsoy Aksu A., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., et al.
16. uluslararası katılımlı metabolik hastalıklar ve beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Temmuz 2022, ss.426-427, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

69. Klasik Galaktozemi Tanısı Alan Olguda Beklenmeyen Bir Laboratuvar Bulgusu: Hiperglisemi

DOĞULU N., KÖSTEKCİ Y. E., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

70. Mevalonat Kinaz Eksikliğinin Atipik Sunumu ve Kolşisin Tedavisine Yanıtı

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

71. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Gayta Mikrobiyotası ve İdrar Organik Asitleri Üzerine Etkisi

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

72. Atipik Galaktozemi ve Wilson Hastalığı Birlikteliği Olan Bir Olgu

DOĞULU N., KÖSE E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., EZGÜ F. S., KULOĞLU Z., KANSU A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

73. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Tanısında Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

74. Doğumsal metabolizma hastalıklarının akut tedavisinde sürekli renal replasman tedavilerinin özellikleri, Ankara Üniversitesi 9 yıllık deneyimi

Eminoğlu F. T., Öncül Ü., Kahveci F., Okulu E., Kraja E., Köse E., et al.
16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.361-362, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

75. Hipotoni Sistinüri Sendromunu taklit eden: Megakonial Konjenital Musküler Distrofi ve Sistinüri birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., turan h. m., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

76. Molibden Kofaktör Eksikliği

KÖSE E.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

77. Deoksiguanozin Kinaz Eksikliğinin Klinik Varyasyonları ve Tanısal Zorlukları: Vaka Serisi

DOĞULU N., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., ÜNLÜSOY AKSU A., KULOĞLU Z., KANSU A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

78. Alfa-Mannosidozda, Klinik Bulgular, Tedavi Yaklaşımları ve Önceden Tanımlanmamış Mutasyonu Olan Üç Yeni Vaka

SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

79. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalıtsal metabolik hastalıklar: Dikkat edilmesi gereken noktalar

Eminoğlu F. T., Koç Yekedüz M., Doğulu N., Öncül Ü., Köse E., Okulu E., et al.
16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.479-480, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

80. Yenidoğan döneminde kalıtsal metabolik hastalık tanısı alan bebeklerin erken nörogörüntüleme bulguları: Bir vaka-kontrol araştırması

Koç Yekedüz M., Şen Akova B., Köse E., Doğulu N., Öncül Ü., Okulu E., et al.
16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.258-259, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

81. COVID-19 Pandemisi Sırasında Türkiye’de Kalıtsal Metabolik Hastalıklar İçin Teletıbbın Avantaj ve Dezavantajları

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

82. Hafif Klinik Bulguların Eşlik Ettiği ALG1-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu: Olgu Sunumu

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

83. Diyabetik Ketoasidozun Ayırıcı Tanısı Olarak Piruvat Karboksilaz Eksikliği Tip C

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

84. Atipik Galaktozemi ve Wilson hastalığı olan bir olgu

Doğulu N., Köse E., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Ezgü F. S., Kansu Tanca A., Eminoğlu F. T.
1. uluslararsı katılımlı metabolik hastalıklar ve beslenme kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Temmuz 2022, ss.391-392, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

85. Transaminaz Yüksekliği ve Hepatosteatozu Olan Vakalarda Atlanmaması Gereken Bir Durum: Hipobetalipoproteinemi

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

86. Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD)

KÖSE E.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

87. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Plazma Amino Asitleri ve İştah Üzerine Etkisi

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

88. Hormon immunoassay Analizine Serum Biotin İnterferansı

ÖNCÜL Ü., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., DOĞAN Ö., ÖZSU E., AYCAN Z.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

89. Tekrarlayan Ağır Hipoglisemi Ataklarının Sebebi: Mitokondriyal Kompleks III Eksikliği, Nükleer Tip III; Novel UQCRB Varyantı

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

90. Early neuroimaging findings of patients diagnosed with Inherited Metabolic Disorders in neonatal period: A Case-Control Study

KOÇ YEKEDÜZ M., ŞEN AKOVA B., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., FİTOZ Ö. S., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

91. High Blood Glucose Levels: Unexpected Laboratory Finding in an Infant with Galactosemia

DOĞULU N., KÖSTEKCİ Y. E., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

92. Association of Biotin Ingestion with Interference of 25-Hydroxy Vitamin D, Parathyroid Hormone and Thyroid-Stimulating Hormone

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., DOĞAN Ö., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

93. Efficacy and Safety of Renal Replacement Therapy in infants and young children with Inborn Errors of Metabolism: A Single Center Experience

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., KAHVECİ F., kraja e., OKULU E., KENDİRLİ T., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

94. Inherited Metabolic Disorders in the Neonatal Intensive Care Unit: Red Flags to look out for

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., OKULU E., ERDEVE Ö., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

95. Application of Telemedicine in Inherited Metabolic Disorders in Turkey.

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., murat m., çoban m., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

96. A Patient with recurrent severe hypoglycemic attacks: Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type III; A Novel UQCRB Variant.

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

97. Three Different Presentations of Niemann-Pick Disease Type C in early infancy

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

98. A Case of ALG1-CDG syndrome and the Review of Literature

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

99. An atypical presentation of mevalonate kinase deficiency in response to colchicine treatment

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

100. Atypical Coexistence of Two Diseases - Wilson Disease and Galactosemia

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

101. Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking hypotonia–Cystinuria Syndrome

SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., turan h. m., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

102. Biotinidaz Enzim Eksikliği Tanısı ile İzlenen Olguların Uzun Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi

KÖSE E.
3. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

103. Ailevi Hiperkolesterolemi Hastalarında Diyet ve Lipid Düşürücü Tedavilerin Etkinliği

KÖSE E.
2. Uluslararası Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mart 2020, (Tam Metin Bildiri)

104. Yenidoğan Tarama Programı İle Tanı Konulmuş Biotinidaz Eksikliği Olan Hastalarımızın Aile Taramalarının Değerlendirilmesi

gökpınar g., KÖSE E., TEKE KISA P., Gülten Arslan z., ARSLAN N.
21. Pediatri 2. Pediatri Hemşireliği Günleri, İzmir, Türkiye, 26 - 29 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

105. İnfantil Pompe Hastalığı olan 7,5 aylık bir hastada alglukosidaz alfa desensitizasyonu

ÖZEN S., AKÇAL Ö., TAŞKIRDI İ., akay hacı i., Karkıner C. Ş., KÖSE E., et al.
Uluslararası Katılımlı 26. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2019, (Tam Metin Bildiri)

106. Eosinophilia and Systemic Primary Carnitine Deficiency

KÖSE E., KÖSE M.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

107. Lizozomal Depo Hastalıkları: Ne Kadar Farkındayız?

KÖSE E., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Dr. Behçet Uz Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 28 Şubat - 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)

108. Ulusal nepnatal tarama programı’nın önemini gösteren, ağır cilt bulguları ile gelen biotinidaz eksikliği olgusu

Barış B., Öztop E., Çetin Kahraman B., Akar B., Harputoğlu N., KÖSE M., et al.
Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, Türkiye, 13 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

109. Literatürdeki en küçük familyal hiperşilomikronemi hastasında 14232mg/dl trigliseridemiye yaklaşım

ÖZKERİM D., Gültekin Ö., Öztop E., Acar B. B., Tazegül E., Özergin E., et al.
Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, Türkiye, 13 Aralık 2018, (Tam Metin Bildiri)

110. The effect of ketogenic diet in patients with metabolic disorders

ARSLAN N., GÜZEL O., TEKE KISA P., KÖSE E.
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

111. Familial chylomicronemiasyndrome in two cases due to novel mutation in ApoC- II gene.

KÖSE E., ARMAGAN C., TEKE KISA P., ARSLAN N.
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Athens, Yunanistan, 4 - 08 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

112. Glutaric Aciduria Type IIc: L377P Mutation Should Be Kept in Mind in Turkish Origine

TEKE KISA P., YİŞ U., cirak s., KÖSE E., ARSLAN N.
Society for the study of Inborn Error of Metabolism 2018, Atina, 04 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

113. A Cause of Early-Onset Parkinson's Disease: Alkaptonuria.

TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Yunanistan, 04 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

114. The effect of phenylalanine restricted diet on anthropometric parameters in classical phenylketonuria patients.

KÖSE E., ÖZTÜRK H., özdemir b., Özçelik R. E., Çiftçi L., Çetin K., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Yunanistan, 04 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

115. Mukopolisakkaridoz Hastalarında Kan Parametrelerinin ve Ortalama Trombosit Hacminin Değerlendirilmesi.

BÜLBÜL S. F., ALAKUS SARI U., TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Alanya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

116. Erken Tanı Konulan İki Wolman Hastası Olgusu

TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Alanya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

117. A glycogen storage disease type 1b patient with a novel mutataion in SLC37A4 gene.

KÖSE E., TEKE KISA P., ARSLAN N.
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

118. Genetic Analysis of Phenylketonuria Patients Treated with sapropterin.

KÖSE E., BERDELİ A., TEKE KISA P., ARSLAN N.
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

119. Evaluation of nutritional parameters of hyperphenylalaninemia patients without phenylalanine restricted diet

KÖSE E., TEKE KISA P., ARSLAN N.
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

120. Ascites as a sole finding at presentation in two patients with Wolman Disease.

TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
14th Middle East Metabolic Group Meeting, Athens, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)

121. The Effect of Large Neutral Amino Acid Therapy on Blood Phenylalanine Levels in Patients with Classic Phenlyketonuria

TEKE KISA P., KÖSE E., Ören N., ARSLAN N.
14th MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Yunanistan, 09 Şubat 2018, (Tam Metin Bildiri)

122. Urea Cycle Disorder Presenting Nightmare and Amnesia: Case Report.

TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
14th MEMG (Middle East Metabolic Group) Meeting, Yunanistan, 09 Şubat 2018, (Tam Metin Bildiri)

123. Maternal Depression and Anxiety of Patients under restricted diet and having risk of metabolic decompensation

TEKE KISA P., KÖSE E., ünal ö., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

124. The Effect of Growth Hormone Therapy on Plasma Phenylalanine Level in Patient with Phenylketonuria: Case Report

KÖSE E., ACAR S., DEMİR K., BERDELİ A., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

125. Biochemical and Genetic Investigation of Phenylketonuria Patients Treated with Sapropterin

KÖSE E., BERDELİ A., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

126. The Effect of Ketogenic Diet on Hematological Parameters of Patients with Intractable Epilepsy

KÖSE E., güzel o., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

127. Investigation of The Factors That Affecting Adherence to Dietary Treatment In Patients With Phenylketonuria

Akay İ., TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

128. Outcomes of Pediatric Patients with Mild Hyperphenylalaninemia Who Were Diagnosed with Neonatal Screening Programme.

ARSLAN N., TEKE KISA P., Gürpınar G., KÖSE E.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

129. Evaluation of Clinical and Genetic Findings of Patients with Galactosemia

TEKE KISA P., KÖSE E., Unal Ö., Köse M., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BÜLBÜL S. F., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, (Özet Bildiri)

130. Development of a Scoring System in the Diagnosis of Mucopolysaccharidoses.

BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N., KÖSE E., Akici N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

131. First report of carglumic acid in a patient with citrullinemia type 1 (argininosuccinate synthetase deficiency)

KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., Haberle J., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
13th International Congress of Inborn Errors Of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

132. Trends in overweight and obesity among adolescent classical phenylketonuria patients between 2007 and 2017..

TEKE KISA P., Baserdem O., KÖSE E., ARSLAN N.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 09 Eylül 2017, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

133. Fenilketonüri Hastalarında Tedaviye Uyumu Etkileyen Faktörler

akay hacı i., TEKE KISA P., KÖSE E., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

134. Klasik Fenilketonüri Tanılı Hastalarda Nutrisyonel ve Mikronutrient Parametrelerin Değerlendirilmesi

KÖSE E., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

135. Fenilketonüri Tanılı Hastalarda Anne Sütü ile Beslenmenin Değerlendirilmesi

KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., Tuncer N., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

136. Büyüme Hormonu Tedavisinin Plazma Fenilalanini Üzerine Etkisi: Olgu Sunumu

KÖSE E., ACAR S., DEMİR K., BERDELİ A., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

137. Yenidoğan Taramasında Biotinidaz Eksikliği Ön Tanısı ile Gelen Klasik Galaktozemi Olgusu

KÖSE E., ONAY H., yücesoy E., baysal b., TÜZÜN F., ARSLAN N.
14. Uluslararsı Katılımlı Ulusal Metabolik Haslıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

138. Koma Riski Olan Metabolik Hastalık Tanılı Çocukların Annelerinde Depresyon ve Anksiyete Sıklığı

TEKE KISA P., KÖSE E., ünal Ö., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

139. Galaktozemili hastaların klinik ve genetik bulgularının değerlendirilmesi

TEKE KISA P., KÖSE E., ünal Ö., hişmi b., BÜLBÜL S. F., GÜNDÜZ M., et al.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

140. Biotinidaz eksikliği hastalarının genetik ve biyokimyasal profillerinin değerlendirilmesi

KÖSE E., ONAY H., ünal Ö., TEKE KISA P., GÜNDÜZ M., BÜLBÜL S. F., et al.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

141. Sitrüllinemi Tip 1 (Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği) Hastasında İlk ve Uzun Dönem Karglumik Asit Tedavisi

KÖSE E., KUYUM P., AKSOY B., HABERLE J., ARSLAN N., ÖZTÜRK Y.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

142. Dirençli Epilepsi Hastalarında Ketojenik Diyet Tedavisinin Hematolojik Parametreler Üzerine Etkisi

KÖSE E., güzel o., ARSLAN N.
14. Uluslararası Katılımlı Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

143. Evuluation of Demographic and Clinical Characteristics of Mucopolysaccharidosis Patients Single Center Experience

KÖSE E., ATEŞOĞLU M., ARSLAN N.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016

144. Novel Mutation causing Biotinidase Deficiency in a Patient Identified by Newborn Screening

KÖSE E., ONAY H., ARSLAN N.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016

145. A citrullinemia type 1 patient with a novel mutation in ASS1 gene

ARSLAN N., KÖSE E., haberle j.
13th Middle East Metabolic Group Meeting, 28 - 30 Ekim 2016

146. development of a scoring system in the diagnosis of mucopolysaccharidoses

bübül s., akici n., ARSLAN N., gündüz m., KÖSE E.
Rare Diseases Conference 2016, 19 - 22 Ekim 2016

147. Biotinidaz eksikliği ile takip edilen olguda atopik dermatit ayırıcı tanısı

ŞİRİN KÖSE S., KÖSE E., ASİLSOY S., ARSLAN N., UZUNER N., KARAMAN Ö., et al.
23. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Türkiye, 8 - 12 Ekim 2016

148. Is ketogenic diet treatment hepatotoxic for children with intractable epilepsy

ARSLAN N., güzel o., KÖSE E., yılmaz ü., KUYUM P., AKSOY B., et al.
5th Global Symposium on Ketogenic Therapies, 21 - 23 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)

149. Assessment of nutritional parameters and micronutrient levels in classical Phenylketonuria patients

KÖSE E., ARSLAN N.
Annual Symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism, 6 - 09 Eylül 2016

150. The effect of ketogenic diet on serum selenium levels in patients with intractable epilepsy

ARSLAN N., KÖSE E., güzel o.
Annual Symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism, 6 - 09 Eylül 2016

151. Awareness of family physicians on lysosomal storage diseases

KÖSE E., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Annual Symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism, 6 - 09 Eylül 2016

152. Changes of thyroid hormonal status in patients recieving ketogenic diet due to intractable epilepsy

KÖSE E., güzel o., DEMİR K., ARSLAN N.
Annual Symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism, 6 - 09 Eylül 2016

153. Identification of three novel mutations in patients with citrullinemia type 1

ARSLAN N., KÖSE E., ünal ö., haberle j., BÜLBÜL S. F.
Annual Symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism, 6 - 09 Eylül 2016

154. Evaluation of genetic and biochemical profiles of patients with biotinidase deficiency

KÖSE E., ONAY H., ünal ö., gündüz m., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Annual Symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism, 6 - 09 Eylül 2016

155. T3 ve T4 Yüksekliğinin Nadir Bir Nedeni Biyotin Tedavisi

turhan h., KÖSE E., ACAR S., ARSLAN N., ABACI A., BÖBER E., et al.
20. ulusal endokrinoloji ve diyabet kongresi, Türkiye, 6 Ekim - 09 Haziran 2016

156. Farber hastalığında tosilizumab kullanımı olgu sunumu

makay b., KÖSE E., ÜNSAL Ş. E., alexander s., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı V. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)

157. Aile hekimlerinin lizozomal depo hastalıkları hakkında farkındalık durumu

KÖSE E., BÜLBÜL S. F., ARSLAN N.
Uluslararası Katılımlı V. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016

158. Çocuklarda topuk kanı alınmasının yüz güldürücü sonucu: Biotinidaz örneği

KÖSE E., ARSLAN N.
17. Pediatri günleri, Türkiye, 10 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)

159. Kaba yüz görünümü, kısa boy ve kısa el parmakları: Birinci basamakta mukopolisakkaridoz tanısı koyabilir miyiz?

KÖSE E., Türker Yılmaz İ., GÜLERYÜZ UÇAR H., ARSLAN N.
17. Pediatri günleri, Türkiye, 10 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)

160. Splenomegali ayırıcı tanısında metabolik hastalıkları da düşünmeliyiz

KÖSE E., ARSLAN N.
17. Pediatri günleri, Türkiye, 10 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)

161. Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon

GÜRSOY S., ATAMAN E., ETLİK Ö., GİRAY BOZKAYA Ö., KÖSE E., AYANOĞLU M., et al.
II. Ulusal çocuk genetik sempozyumu, Türkiye, 22 Ekim 2015, (Tam Metin Bildiri)

162. Transvers myelit bulguları ile seyreden Herpes Simplex Viruse bağlı bir Akut Dissemine Ensefalomyelit Olgusu

Sarıoğlu B., ŞİRİN KÖSE S., Sarıtaş S., KANIK M. A., KÖSE E., HELVACI M.
57. Türk Mili Pediatri Kongresi, Türkiye, 30 Ekim 2013, (Tam Metin Bildiri)

163. Postnatal dönemde ürolojik anomali saptanamayan antenatal hidronefroz tanılı bebeklerde sünnetin idrar yolu infeksiyonu ve büyüme üzerine etkisi

KÖSE E., ŞİRİN KÖSE S., Turan Ö., ALPARSLAN C., KANĞIN M., Cenkci C. K., et al.
57. Türk Mili Pediatri Kongresi, Türkiye, 30 Ekim 2013, (Tam Metin Bildiri)

164. İlk Bulgusu Terminal İleit olan ili Henoch-Schönlein Purpura Olgusu

KANIK M. A., KÖSE E., BARAN M., ŞİRİN KÖSE S., ELİAÇIK K., Sayan A., et al.
57. Türk Mili Pediatri Kongresi, Türkiye, 30 Ekim 2013, (Tam Metin Bildiri)

165. Erken dönem işitme kaybı olan distal renal tübüler asidoz tanılı olguda ATP6V0A4 geninde saptanan Val2Ala mutasyonu

KÖSE E., ŞİRİN KÖSE S., ALPARSLAN C., KASAP DEMİR B., YAVAŞCAN Ö., BERDELİ A., et al.
57. Türk Mili Pediatri Kongresi, Türkiye, 30 Ekim 2013, (Tam Metin Bildiri)

166. The Importance of Ambulatory Blood Pressure Monitoring in Children After Renal Transplantation

ALPARSLAN C., YAVAŞCAN Ö., Can E., KÖSE E., Elmas C.
16th Congress of International Pediatric Nephrology Association, Çin, 30 Ağustos 2013, (Tam Metin Bildiri)

167. Spontaneous Resolution of Low-grade Vesicouretaral Reflux in Cilhdren.

KÖSE E., ALPARSLAN C., Sarıtaş S., Elmas C., Mutlubas Özsan F., YAVAŞCAN Ö., et al.
16th Congress of International Pediatric Nephrology Association, Çin, 30 Ağustos 2013, (Tam Metin Bildiri)

168. Do Pre-transplant stable systolic cardiac function play a role on short-term systolic cardiac function after kidney transplantation in children?

aksu n., YAVAŞCAN Ö., ALPARSLAN C., KÖSE E., Tuğmen C., Kılınç S., et al.
16th Congress of International Pediatric Nephrology Association, Çin, 30 Ağustos 2013, (Tam Metin Bildiri) identifier

169. Percutaneously Performed Omentectomy For Peritoneal Dialysis Catheters Flow Obstruction in Children: A Single-Center Experience

ALPARSLAN C., aksu n., YAVAŞCAN Ö., Elmas C., Sarıtaş S., KÖSE E.
16th Congress of International Pediatric Nephrology Association, Çin, 30 Ağustos 2013, (Tam Metin Bildiri)

170. Çocukluk çağında takipsiz ve uzun sureli propiltiyourasil kullanımına bağlı kronik böbrek hastalığı: Olgu sunumu

KÖSE E., YEGÜL GÜLNAR G., ARICI Z. S., YAVAŞCAN Ö., DÜNDAR B. N., aksu n.
49. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 10 Haziran 2013, (Tam Metin Bildiri)

171. Severe renal osteodystrophy in a pediatric patient with end-stage renal disease:sagliker syndrome

YAVAŞCAN Ö., KÖSE E., ALPARSLAN C., ŞİRİN KÖSE S., BAL A., KANIK M. A., et al.
Pediatrik nefroloji derneği olgu sunumu kongresi, Türkiye, 02 Mayıs 2013, (Tam Metin Bildiri)

172. Akut bronşiolit tanılı olgularda Pro BNP düzeyi

ANIL M., Göç Z., ÇİTLENBİK H., KÖSE E., BARIŞ M., ANIL A. B.
X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 03 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)

173. Çocuk acil servisinde ileri yaşam desteği uygulamaları ile ilk 24 saat mortalite göstergeleri

ANIL M., KÖSE E., ANIL A. B., BARIŞ M., BAL A., Gökalp G.
X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 03 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)

174. Akut bronşiolit tanılı olgularda Vitamin D düzeyi

ANIL M., ÇİTLENBİK H., Göç Z., KÖSE E., BARIŞ M., ANIL A. B.
X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 03 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)

175. Pnömoni’li bir çocukta Ochrobactrum Anthropi bakteriyemisi

Cenkci C. K., KÖSE E., Yılmaz Hancı S., Can E., ELİAÇIK K., ANIL M., et al.
X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 03 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)

176. Çocuk acil servisinde akut apandisit tanısı: klinik, radyoloji ve laboratuar bulguları hekime ne kadar yardımcı

ANIL M., Narttürk M., KÖSE E., BARIŞ M., ÖZDEMİR T., Arıkan A., et al.
X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 03 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)

177. Çocuklarda ventriküloperitoneal şant enfeksiyonlarının tıbbi ve ekonomik sonuçları

ŞİRİN KÖSE S., KANIK M. A., KÖSE E., ELİAÇIK K., ANIL M., HELVACI M.
56. Türk Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

178. Hava durumunun çocuk acil servis başvurusuna etkisi

ANIL M., ALPARSLAN C., KÖSE E., Can E., ŞİRİN KÖSE S., ANIL A. B.
56. Türk Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Kasım 2012, (Tam Metin Bildiri)

179. The evaluation of the patients admitted to pediatric emergency department in a teaching and research hospital in Turkey

ANIL M., KÖSE E., ŞİRİN KÖSE S., ANIL A. B., AKBAY S., HELVACI M., et al.
3. EuroAsian Congress on Emergency Medicine in Conjuction with 8. Turkish Emergency Medicine Congress (TATKON, Türkiye, 19 Eylül 2012, (Tam Metin Bildiri)

180. The performance of acute peritoneal dialysis in neonatal period

ALPARSLAN C., YAVAŞCAN Ö., BAL A., KÖSE E., KANIK M. A., aksu n.
The 45th ESPN Annual Meeting, Polonya, 06 Eylül 2012, (Tam Metin Bildiri)

181. The effect of circumcision on the frequency of urinary tract infection and renal parenchymal damage in patients with antenatal hydronephrosis

KÖSE E., ALPARSLAN C., Turan Ö., KANĞIN M., BAL A., KUYUM P., et al.
The 45th ESPN Annual Meeting, Polonya, 06 Eylül 2012, (Tam Metin Bildiri) identifier

182. Graft survival in pediatric renal transplantation: A 15-year experience in a single center

ALPARSLAN C., BAL A., KÖSE E., YAVAŞCAN Ö., aksu n., gencer i., et al.
The 45th ESPN Annual Meeting, Polonya, 06 Eylül 2012, (Tam Metin Bildiri)

183. Erythropoietin resistant anemia in an infant with end stage renal disease: Oxalosis

ALPARSLAN C., KÖSE E., ŞİRİN KÖSE S., BAL A., YAVAŞCAN Ö., aksu n.
The 45th ESPN Annual Meeting, Polonya, 06 Eylül 2012, (Tam Metin Bildiri) identifier

184. The effect of circumcision on growth and nutrition status in infant with antenatal hydronephrosis

KÖSE E., ALPARSLAN C., Turan Ö., KANĞIN M., BAL A., KUYUM P., et al.
The 45th ESPN Annual Meeting, Polonya, 06 Eylül 2012, (Tam Metin Bildiri)

185. The effect of circumcision on growth and nutrition status in infants with antenatal hydronephrosis

KÖSE E., ALPARSLAN C., Turan Ö., KANĞIN M., BAL A., KUYUM P., et al.
IV. Southeastern European Pediatric Nephrology Working Group (SEPNWG) Meeting, Makedonya, 21 Haziran 2012, (Tam Metin Bildiri) identifier

186. The performance of acute peritoneal dialysis in neonatal period

ALPARSLAN C., YAVAŞCAN Ö., BAL A., KÖSE E., KANIK M. A., aksu n.
V. Southeastern European Pediatric Nephrology Working Group (SEPNWG) Meeting, Makedonya, 21 Haziran 2012, (Tam Metin Bildiri)

187. Tortikollis ile başvuran takipte poliartiküler juvenil idiopatik artrit tanısı alan olgu

KANIK M. A., KÖSE E., Öztürk C., ŞİRİN KÖSE S., Sarıoğlu B., HELVACI M.
48. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 Mayıs 2012, (Tam Metin Bildiri)

188. Antenatal hidronefroz tanılı çocuklarda sünnetin idrar yolu enfeksiyonu ve böbrek parankim hasarı üzerine etkisi

KÖSE E., Turan Ö., ALPARSLAN C., Kamit F., KUYUM P., Cenkci C. K., et al.
48. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 Mayıs 2012, (Özet Bildiri)

189. Yenidoğan hastalarda akut periton diyalizi

ALPARSLAN C., KÖSE E., BAL A., YAVAŞCAN Ö., aksu n.
48. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 Mayıs 2012, (Özet Bildiri)

190. İzmir’de bir eğitim ve araştırma hastanesi çocuk servisi’nin bir yılı

ANIL M., KÖSE E., AKBAY S., Çelikkalkan K., ANIL A. B.
IX. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 30 Nisan 2012, (Tam Metin Bildiri)

191. Posterior reversible ensefalopati sendromu (PRES): Çocuk yoğun bakım servisinde iki olgu.

ANIL A. B., AKBAY S., KUYUM P., KÖSE E., ANIL M., YAVAŞCAN Ö., et al.
IX. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 30 Nisan 2012, (Tam Metin Bildiri)

192. Çocuk acil servisinde ileri yaşam desteği: bir eğitim hastanesi deneyimi

ANIL M., KÖSE E., Çelikkalkan K., ŞİRİN KÖSE S., ANIL A. B., YAVAŞCAN Ö., et al.
IX. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 30 Nisan 2012, (Tam Metin Bildiri)

193. The influence of treatment on clinical outcome in mild and modarate form of Henoch-Schoenlein purpura nephritis

KASAP DEMİR B., KÖSE E., ALPARSLAN C., BAL A., YAVAŞCAN Ö., aksu n.
44th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Dubrovnik, Hırvatistan, 14 Eylül 2011, (Tam Metin Bildiri)

194. Primer hipertansiyonlu çocuklarda ayaktan kan basıncı izlemi sonuçları.

Can E., KÖSE E., ALPARSLAN C., Doğan A., BAL A., KASAP DEMİR B., et al.
7. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 06 Mart 2011, (Tam Metin Bildiri)

195. Soliter böbrekli çocuklarda maskelenmiş hipertansiyon.

KÖSE E., Can E., ALPARSLAN C., Doğan A., KASAP DEMİR B., ANIL M., et al.
7. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 06 Mart 2011, (Tam Metin Bildiri)

196. Outcomes of Patients Referred by Family Physicians Due To Dyslipidemia: Single Center Experience

KÖSE E.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 Nisan 2010 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
Kitaplar 14

1. Çocuklarda ve Adolesanlarda Dislipidemi

Köse E. (Editör), Eminoğlu F. T. (Editör)
Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024

2. Metabolik Hastalıklarda Eklem Tutulumu

Köse E.
Çocukluk Çağında Artrit, AYDIN FATMA, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.63-69, 2024

3.

Sürücü Kara İ., Köse E.
Çocuklarda ve Adolesanlarda Dislipidemi, Engin Köse, Fatma Tuba Eminoğlu, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, Ankara, ss.1-42, 2023

4. ALG1-CDG: Sütçocukluğu Döneminde Epilepsi ile Kendini Gösteren 2 Kardeş

Öncül Demircan Ü., Köse E.
Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları - 2023, ÜNAL UZUN ÖZLEM, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.61-64, 2023

5. Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri, Güncel Gelişmeler ve Potansiyel Tedavi Yaklaşımları

Köse E. (Editör), Eminoğlu F. T. (Editör)
Turkiye Klinikleri, Ankara, 2022

6. Orta Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliğinde Son Gelişmeler

Sürücü Kara İ., Köse E.
MİTOKONDRİYAL YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ, GÜNCEL GELİŞMELER VE POTANSİYEL TEDAVİ YAKLAŞIMLARI, fatma tuba eminoğlu,Engin Köse, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.5-12, 2022

7. DOĞUMSAL METABOLIZMA HASTALIKLARI

KÖSE E.
OLGU SUNUMLARI ile ÇOCUK HASTALIKLARI, Salih KAVUKÇU, Editör, Ema Tıp Kitabevi, Ankara, ss.521-619, 2022

8. Ekzema Ayırıcı Tanısında Metabolik Hastalıklar

KÖSE E.
Çocukluk Çağında Alerjik Cilt Hastalıkları ve Karşılaşılan Sorunlar, Özmen Serap, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, Ankara, ss.29-33, 2022

9. Orta Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliğinde Son Gelişmeler

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E.
Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri, Güncel Gelişmeler ve Potansiyel Tedavi Yaklaşımları, Eminoğlu Fatma Tuba, Köse Engin, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, Ankara, ss.5-12, 2022

10. Diğer metabolik hastalıklar PÜRİN VE PİRİMİDİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

KÖSE E.
İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, Özkan Behzat, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.451-452, 2022

11. ORGANİK ASİDEMİLER ve BAĞIRSAK MİKROBİYOTASI

KÖSE E.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Fatma Tuba Eminoğlu, Yusuf Kenan Haspolat, Coşkun Çeltik, Kürşat Bora Çarman, Ulaş Emre Akbulut, Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.825-832, 2021

12. HOMOSİSTİNÜRİ ve BESLENME TEDAVİSİ

ÖNCÜL Ü., Yolcu F., KÖSE E.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Fatma Tuba Eminoğlu, Yusuf Kenan Haspolat, Coşkun Çeltik, Kürşat Bora Çarman, Ulaş Emre Akbulut, Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.267-281, 2021

13. GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARINDA SÜREKLİ GLUKOZ MONİTORİZASYONU

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Fatma Tuba Eminoğlu, Yusuf Kenan Haspolat, Coşkun Çeltik, Kürşat Bora Çarman, Ulaş Emre Akbulut, Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.597-606, 2021

14. ketojenik diyet tedavisi

KÖSE E., ÖZTÜRK Y.
pediatride beslenme, Yeşim Öztürk, Özlem Bekem Soylu, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, ss.309-313, 2016
Metrikler

Yayın

321

Yayın (WoS)

104

Yayın (Scopus)

91

Atıf (WoS)

445

H-İndeks (WoS)

12

Atıf (Scopus)

500

H-İndeks (Scopus)

13

Atıf (Scholar)

873

H-İndeks (Scholar)

17

Atıf (TrDizin)

2

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Sobiad)

29

H-İndeks (Sobiad)

3

Proje

11

Açık Erişim

8
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları