Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant

KÖSE E., Kara C., EMİNOĞLU F. T.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
• Basıldığı Şehir: Kyoto
• Basıldığı Ülke: Japonya
• Ankara Üniversitesi Adresli: Evet