Metrikler
Yayın
263
Açık Erişim
13
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2005 - 2009
2005 - 2009Tıpta Uzmanlık
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2000 - 2005
2000 - 2005Tıpta Uzmanlık
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1994 - 2000
1994 - 2000Lisans
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıp Pr., Türkiye
Sertifika, Kurs ve Eğitimler
2022
202228 Şubat-1 Mart 2022 Nadir Hastalıklar Farkındalık Etkinliği Morfoloji Kampüs
Sağlık ve Tıp
Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Akademik Ünvanlar / Görevler
2012 - Devam Ediyor
2012 - Devam EdiyorProf. Dr.
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetimsel Görevler
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorUygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü
Ankara Üniversitesi
Yönetilen Tezler
2020
2020Tıpta Uzmanlık
Çocukluk çağı metformin kullanımı vitamin B12 eksikliği yapar mı?
EMİNOĞLU F. T. (Danışman)
Ö.TAŞ(Öğrenci)
2017
2017Tıpta Uzmanlık
Çocukluk çağı epilepsilerinde levetirasetam ve valproik asit tedavisinin karaciğer fonksiyonları, plazma serbest karnitin ve lipid peroksidasyonu ile oksidatif DNA hasarı üzerine etkileri
EMİNOĞLU F. T. (Danışman)
P.HAZNEDAR(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (108)
SCI-E, SSCI, AHCI (95)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (101)
ESCI (6)
Scopus (103)
TRDizin (14)
Diğer Yayınlar (3)
2025
20251. Carboxypeptidase D deficiency causes hearing loss amenable to treatment
Ramzan M., Ortiz-Vega N., Zafeer M. F., Lobato A. G., Atik T., Abad C., et al.
The Journal of clinical investigation
, cilt.135, sa.23, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. NOD-m: a novel clinical score for predicting hearing loss in inherited metabolic disorders
Koç Yekedüz M., Kütükkiran İ., Sürücü Kara İ., Shamsaee M., Mengüç F. N. I., KÖSE E., et al.
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology
, cilt.282, sa.11, ss.5603-5612, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes
Akyüz A., OKUR İ., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., ERGİN F. B., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.9, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. Evaluation of scientific validity and appropriateness of artificial intelligence-assisted chatGpt advices in dietary treatment of methylmalonic acidemia Evaluación de la validez científica y la adecuación de los consejos dietéticos asistidos por inteligencia artificial de ChatGPT en el tratamiento nutricional de la acidemia metilmalónica
Yolcu F., Yekedüz M. K., KÖSE E., Samur F. G., EMİNOĞLU F. T.
Nutricion Hospitalaria
, cilt.45, sa.5, ss.910-915, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20255. Exploring GBA1 gene in Parkinson's disease: Prevalence and variant spectrum from Asia minor
Koç Yekedüz M., YILMAZ R., Abali T., Kibrit S. N., Karacan A. V., Unutmaz E. Y., et al.
Neurological Sciences
, cilt.46, sa.9, ss.4361-4373, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. Pseudohypertriglyceridemia as a clue: clinical and genetic spectrum of glycerol kinase deficiency in three pediatric cases
Kara C., Canakci P. K., KÖSE E., HASKOLOĞLU Z. Ş., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.38, sa.12, ss.1361-1366, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Wolcott-Rallison syndrome: late-onset diabetes, multiple epiphyseal dysplasia, and acute liver failure - a case report
Teke S., Kuloğlu Z., Demir A. M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Albayrak H., Ozsu E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.38, sa.8, ss.868-872, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20258. GPD1 deficiency—a rare, overlooked cause of liver disease
Türk N. E., Belkaya S., Teke S., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., EMİNOĞLU F. T., Çalıkoğlu T., et al.
Journal of Human Genetics
, cilt.70, sa.7, ss.375-379, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20259. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response
ZÜBARİOĞLU T., Kadıoğlu-Yılmaz B., KÖSE E., Teke-Kısa P., Balcı M. C., Yazıcı H., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease
, cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202510. Outcome of Haemopoietic Stem Cell Transplantation in 21 Patients With Alpha-Mannosidosis
Šáhó R., Formánková R., Eisengart J. B., Lund A. M., Videbaek C., Gürbüz B. B., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease
, cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202511. The effect of triheptanoin treatment on clinical and laboratory outcomes in patients with long-chain fatty acid oxidation disorder
KÖSE E., İNCİ A., Yazıcı H., ZÜBARİOĞLU T., KILAVUZ S., ÇIKI K., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202512. Enhancing clinical decision-making: a scenario-based patient simulation study using QR code-based algorithms for the management of acute intoxication-type inborn errors of metabolism
Koç Yekedüz M., Bilicen Yarenci G., Taş M., Okur N., EMİNOĞLU F. T.
Turkish Journal of Pediatrics
, cilt.67, sa.2, ss.162-174, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
202513. Clinical and biochemical spectrum of APOB-related hypobetalipoproteinemia: Insights from a retrospective cohort study
Sürücü Kara İ., KÖSE E., MUTLU H., Sanrı A., Tarugi P., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Clinical Lipidology
, cilt.19, sa.3, ss.605-616, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202514. Retrospective assessment of hepatic involvement in patients with inherited metabolism disorders: nine-year single-center experience
Bayramova S., Yekedüz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.38, sa.5, ss.465-475, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202515. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Türkiye
KÖSE E., Özçay F., Aydın H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., Yavaş A. K., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.38, sa.4, ss.391-398, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202516. Characterization of Factors Associated With Death in Deceased Patients With Mitochondrial Disorders: A Multicenter Cross-Sectional Survey.
Ivaniuk A., Anselm I. A., Bowen A., Cohen B. H., Eminoglu F. T., Estrella J., et al.
Neurology
, cilt.104, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202517. Outcome of hematopoietic stem cell transplantation in 19 patients with alpha-mannosidosis
Saho R., Formankova R., Eisengart J. B., Lund A., Videbaek C., Gurbuz B. B., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, sa.2, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202518. Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant
Kara C., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202519. Challenges Faced by Newborns with Inherited Metabolic Disorders and Their Mothers During Antepartum, Intrapartum, and Postpartum Periods
Koç Yekedüz M., YAĞCİ G. N., Sürücü Kara İ., EVGİN M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
Fetal and Pediatric Pathology
, cilt.44, sa.1, ss.53-62, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202520. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye
Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Turkish Journal of Medical Sciences
, cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
202521. Two Siblings with LRPPRC Mutation: Mitochondrial Complex IV Deficiency: Case Report
AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., DUMAN D., Şen E. K., YILDIRIM M., ÖZSU E., ERDEVE Ö., et al.
Molecular Syndromology
, ss.1-8, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202422. Is Ultrasonography a Reliable Approach for the Evaluation of Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis?
Koç Yekedüz M., KÖSE E., İNCİ A., Yüksel M. F., DOĞULU N., Şen Akova B., et al.
Pediatric neurology
, cilt.155, ss.171-176, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202423. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals
ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balcı M. C., et al.
Molecular Genetics and Metabolism
, cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202424. Metabolic etiologies in children with infantile epileptic spasm syndrome: Experience at a tertiary pediatric neurology center.
Yüksel M. F., Doğulu N., Yıldırım M., Köse E., Bektaş Ö., Eminoğlu F. T., et al.
Brain & development
, cilt.46, sa.6, ss.213-218, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202425. Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter study
KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., Kahraman A. B., et al.
European Journal of Medical Genetics
, cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202426. Two Turkish patients with Primary Coenzyme Q10 Deficiency-7: case report and literature review
Kartal G. S., Yekedüz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.37, sa.3, ss.260-270, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202427. Türkiye’s First Multidisciplinary Gene Therapy Education Program: History and Plans for the Future
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF CONTEMPORARY MEDICINE , cilt.14, 2024 (Hakemli Dergi)
2024
202428. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 diagnosed patient with bi-allelic variants in GNR gene: case report and review of literature
Kara I. S., KÖSE E., Cavdarli B., Eminoglu F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.37, sa.3, ss.280-288, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202429. Scale consistance in cognitive status awareness of patients with Parkinson’s disease
Aydemir S. T., Unutmaz E. Y., Özkan P., Abalı T., Ayık G., Batmaz D. G., et al.
Turk Noroloji Dergisi
, cilt.30, sa.3, ss.185-189, 2024 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2024
202430. Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers Lebensqualität und damit zusammenhängende Faktoren bei mit Mukopolysaccharidose diagnostizierten Patienten und ihren Betreuungspersonen
Yekedüz M. K., ÇİLESİZ K., Kara İ. S., İnci A., KÖSE E., TÜMER L., et al.
Klinische Padiatrie
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202331. Evaluation of the efficacy and associated complications of regional citrate anticoagulation in neonates: experience from a fourth level neonatal intensive care unit.
Köstekci Y. E., Kendirli T., Gün E., Uçmak H., Demirtaş F., Havan M., et al.
European journal of pediatrics
, cilt.182, sa.11, ss.4897-4908, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202332. IGAm: A novel index predicting long-term survival in patients with early-diagnosed inherited metabolic disorders.
Koç Yekedüz M., Köse E., Eminoğlu F. T.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.36, sa.11, ss.1100-1108, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202333. A Case of Late-Presenting Methylmalonic Acidemia from a Country Without Extended Newborn Screening
ÖZTÜRK A. G., Altınbezer P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., KENDİRLİ T., EMİNOĞLU F. T.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.76, 2023 (Hakemli Dergi)
2023
202334. A different approach to the evaluation of the genotype-phenotype relationship in biotinidase deficiency: repeated measurement of biotinidase enzyme activity.
Sürücü Kara İ., Köse E., Koç Yekedüz M., Eminoğlu F. T.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.36, sa.11, ss.1061-1071, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202335. BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening
Tangeraas T., Constante J. R., Backe P. H., Oyarzabal A., Neugebauer J., Weinhold N., et al.
BRAIN
, cilt.146, sa.7, ss.3003-3013, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202336. Genetic variants of GBA and GLA in a Turkish cohort of Parkinson's disease: A preliminary report.
Yekedüz M. K., YILMAZ R., Kayis G., DOĞULU N., Öncül Ü., Abali T., et al.
Parkinsonism & related disorders
, cilt.110, ss.105390, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202337. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature
ALTINER Ş., Yurtdas K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, ss.238, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202338. A Rare Contiguous Gene Deletion Leading to Trichothiodystrophy Type 4 and Glutaric Aciduria Type 3
Demir E., Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Topcu V., Eminoğlu F. T., Kuloğlu Z., et al.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, sa.2, ss.136-142, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202339. A Cause of Refractory Seizures: Fumarase Deficiency
KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL DEMİRCAN Ü., KÖSE E., ÜNAL UZUN Ö., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES
, cilt.18, 2023 (ESCI, Scopus)
2023
202340. Cross-Cultural Differences in Stigma Associated with Parkinson's Disease: A Systematic Review
Karacan A. V., Kibrit S. N., Yekedüz M. K., DOĞULU N., Kayis G., Unutmaz E. Y., et al.
Journal of Parkinson's Disease
, cilt.13, sa.5, ss.699-715, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202341. Coexistence of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 21 and Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 in a patient
Demir E., Öncül Ü., Havan M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Eminoğlu F. T., Kendirli T., et al.
Clinical Dysmorphology
, cilt.32, sa.1, ss.25-28, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202242. Serum Chitotriosidase Activity in Bronchopulmonary Dysplasia: A Cross-Sectional Study
Eminoğlu F. T., Keleştimur E., Doğan Ö., Köse E., Haskoloğlu Z. Ş., Çobanoğlu F. N.
ATFM
, cilt.75, sa.4, ss.491-496, 2022 (Hakemli Dergi)
2022
202243. Pros and Cons of Telemedicine for Inherited Metabolic Disorders in a Developing Country During the COVID-19 Pandemic
Yekeduez M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.
TELEMEDICINE AND E-HEALTH
, cilt.28, sa.11, ss.1604-1612, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202244. Early neuroimaging findings of infants diagnosed with inherited metabolic disorders in neonatal period: A case-control study
Koç Yekedüz M., Şen Akova B., KÖSE E., DOĞULU N., Öncül Ü., OKULU E., et al.
Clinical Neurology and Neurosurgery
, cilt.222, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202245. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.
LIFE-BASEL
, cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202246. Severe rhabdomyolysis in neuronal ceroid lipofuscinosis type 7
SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DOĞULU N., Yuksel M. F., Ceylaner S., KENDİRLİ T., et al.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
, cilt.220, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202247. Developmental Risk Factors of Young Children with Inherited Metabolic Disorders During the COVID-19 Pandemic
ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.
Turkish Journal of Pediatric Disease , cilt.16, sa.5, ss.415-420, 2022 (TRDizin)
2022
202248. A Rare Pitfall in Bone Mineral Densitometry Gaucher Disease
ARAZ M., SÜTÇÜ G., Surucu Kara L., Eminoglu T., ÖZKAN E.
CLINICAL NUCLEAR MEDICINE
, cilt.47, sa.8, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202249. Probable Miglustat-Induced Psychosis in a Child With Niemann-Pick Type C
Koc Yekeduz M., Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
CLINICAL NEUROPHARMACOLOGY
, cilt.45, sa.4, ss.107-109, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202250. Does Metformin Treatment in Pediatric Population Cause Vitamin B12 Deficiency?
Tas O., Kontbay T., DOĞAN Ö., KÖSE E., BERBEROĞLU M., ŞIKLAR Z., et al.
KLINISCHE PADIATRIE
, cilt.234, sa.4, ss.221-227, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202251. Characteristics of continuous venovenous hemodiafiltration in the acute treatment of inherited metabolic disorders
EMİNOĞLU F. T., Oncul U., KAHVECİ F., OKULU E., Kraja E., KÖSE E., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.37, sa.6, ss.1387-1397, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202252. A Patient with a Novel RARS2 Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature
Sevinc S., İNCİ A., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.226-234, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202253. Unmet Needs of Children with Inherited Metabolic Disorders in the COVID-19 Pandemic
Akin E., Eminoglu F. T., Dogulu N., Yekeduz M. K., Oncul U., Akpinar F., et al.
TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.57, sa.3, ss.335-341, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2022
202254. Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking Hypotonia-Cystinuria Syndrome
SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., KÖSE E., Turan H. M., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.3, ss.240-245, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202255. A Rare Pediatric Case of Severe Rhabdomyolysis Owing to Dual Infection
Goktas O. A., BEKTAŞ Ö., Tuncer G. O., ÖZÇAKAR Z. B., TALİM B., EMİNOĞLU F. T., et al.
KLINISCHE PADIATRIE
, cilt.234, sa.02, ss.119-122, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202256. Correction: Does Metformin Treatment in Pediatric Population Cause Vitamin B12 Deficiency?
Taş Ö., Kontbay T., Dogan Ö., Kose E., Berberoglu M., Siklar Z., et al.
Klinische Padiatrie
, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202257. ALG1-CDG: A Patient with a Mild Phenotype and Literature Review
Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.1, ss.69-74, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202258. A Patient with Recurrent Severe Hypoglycemic Attacks and Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type 3: a Novel UQCRB Variant
Yekeduz M. K., Oncul U., KÖSE E., Ezgu F., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.1, ss.64-68, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202259. Serum biotin interference: A troublemaker in hormone immunoassays
Öncül Ü., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., DOĞAN Ö., Özsu E., AYCAN Z.
Clinical Biochemistry
, cilt.99, ss.97-102, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202260. Inherited metabolic disorders in the neonatal intensive care unit: Red flags to look out for
EMİNOĞLU F. T., Yekeduz M. K., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., OKULU E., et al.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202261. Whole Mitochondrial Genome Analysis in Turkish Patients with Mitochondrial Diseases
Gencer Öncül E. B., Duman D., Eminoğlu F. T., Aktuna S., Duman M. T.
BALKAN MEDICAL JOURNAL
, cilt.39, sa.2, ss.96-106, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202162. Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey
van Wegberg A. M. J., Trefz F., Gizewska M., Ahmed S., Chabraoui L., Zaki M. S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.239, ss.231-236, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202163. The clinical variations and diagnostic challenges of deoxyguanosine kinase deficiency: a case series
Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Köse E., Ünlüsoy Aksu A., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.10, ss.1341-1347, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202164. An Atypical Presentation of Mevalonate Kinase Deficiency in Response to Colchicine Treatment
Koc Yekeduz M., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., Ceylaner S., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202165. A Mild Phenotype of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Type 13 with a Novel FBXL4 Variant
Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.12, sa.5, ss.294-299, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202166. Genotype-Phenotype Correlation of the Childhood-Onset Bethlem Myopathy in the Mediterranean Region of Turkey.
Kutluk M. G., Kadem N., BEKTAŞ Ö., Randa N. C., Tuncer G. O., Albayrak P., et al.
Annals of Indian Academy of Neurology
, cilt.24, sa.4, ss.547-551, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202167. A case with Gaucher disease unable to reach enzyme replacement therapy because of COVID-19 quarantine: The first case from Turkey
Yekeduz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.56, sa.3, ss.270-271, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2021
202168. A Novel PUS1 Mutation in 2 Siblings with MLASA Syndrome: A Review of the Literature
Oncul U., İNCE E., KULOĞLU Z., Teber-Tiras S., KAYGUSUZ G., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
, cilt.43, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202169. International classification of functioning, disability and health framework (ICF) based adaptive functioning outcomes of children with organic acidemias from a middle-income country
ÖZALP AKIN E., Pekcici B. B., EMİNOĞLU F. T.
BRAIN & DEVELOPMENT
, cilt.43, sa.3, ss.389-395, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202170. A Novel Variant of COL6A2 Gene Causing Bethlem Myopathy and Evaluation of Essential Hypertension
Kutluk M. G., Kadem N., BEKTAŞ Ö., Randa N. C., Tuncer G. O. Z., Albayrak P., et al.
ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY
, cilt.24, sa.2, ss.280-282, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202171. Pyruvate carboxylase deficiency type C as a differential diagnosis of diabetic ketoacidosis
DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.7, ss.947-950, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202172. Dual diagnosis of Ochoa syndrome and Niemann-Pick disease type B in a consanguineous family
CESUR BALTACI H. N., Tasdelen E., Topcu V., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.34, sa.5, ss.653-657, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202073. Evaluation of Serum Chitotriozidase Activity and C - reactive protein and Albumin Ratio in Cystic Fibrosis and Bronchopulmonary Dysplasia
ÇOBANOĞLU F. N., Kelestemur E., DOĞAN Ö., Eminoglu T.
EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL
, cilt.56, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202074. Delayed diagnosis of cobalamin e defect in an adolescent patient
Yekeduz M. K., Ince E. U., Ileri T., ERTEM M., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Pediatric Neurosciences
, cilt.15, sa.2, ss.140-144, 2020 (ESCI, Scopus)
2020
202075. An overlooked case of a treatable hyperinsulinemic hypoglycemia: congenital glycosylation defect Type Ib
Haznedar P., EMİNOĞLU F. T.
TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.55, sa.1, ss.79-81, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2020
202076. Continuous venovenous hemodiafiltration in the treatment of newborns with an inborn metabolic disease: a single center experience
Akduman H., OKULU E., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., TUNÇ G., Azapagasi E., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.50, sa.1, ss.12-17, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201977. Respiratory manifestations in inherited metabolic diseases: 6-year single-center experience
Ilarslan N. E. C., GÜNAY F., Cobanoglu N., Karaman M., EMİNOĞLU F. T.
Pediatric Pulmonology
, cilt.54, sa.8, ss.1190-1199, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201978. Effects of levetiracetam and valproic acid treatment on liver function tests, plasma free carnitine and lipid peroxidation in childhood epilepsies
Haznedar P., DOĞAN Ö., Albayrak P., Tuncer G. O., TEBER S., Deda G., et al.
EPILEPSY RESEARCH
, cilt.153, ss.7-13, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201979. The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG
Radenkovic S., Bird M. J., Emmerzaal T. L., Wong S. Y., Felgueira C., Stiers K. M., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.104, sa.5, ss.835-846, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201880. Response to Early Coenzyme Q10 Supplementation Is not Sustained in CoQ10 Deficiency Caused by CoQ2 Mutation
Eroglu F. K., ÖZALTIN F., Gonc N., Nalcacioglu H., ÖZÇAKAR Z. B., YALNIZOĞLU D., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.88, ss.71-74, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201881. Folate deficiency in patients with classical galactosemia: A novel finding that needs to be considered for dietary treatments
Celik M., Ozgun N., Akdeniz O., Fidan M., Tuzun H., Ipek M. S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.60, sa.5, ss.540-546, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201882. A rare cause of hepatomegaly in the childhood: Lysosomal acid lipase deficiency
Haznedar P., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., Eminoğlu F. T.
TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
, cilt.29, sa.4, ss.518-519, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201883. Limb girdle muscular dsıtophy type 2a associated with hepatic involvement: a case report
Yüksel M., Bektaş Ö., EMİNOĞLU F. T., KULOĞLU Z., TEBER S.
Acta Myologiaca , cilt.37, ss.160, 2018 (Scopus)
2016
201684. A NEONATE PRESENTING WITH GRACILE SYNDROME AND BJORNSTAD PHENOTYPE ASSOCIATED WITH BCS1L MUTATION.
Akduman H., Eminoglu T., OKULU E., ERDEVE Ö., Atasay B., ARSAN S.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
, cilt.27, sa.4, ss.509-512, 2016 (SCI-Expanded)
2016
201685. Difficult airway and pulmonary hypertension coexistence in a child with I cell disease
YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.69, sa.1, ss.41-44, 2016 (TRDizin)
2015
201586. A rare cause of fatal pulmonary alveolar proteinosis: Niemann-Pick disease type C2 and a novel mutation
Yaman A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., Odek C., Ceylaner S., KANSU TANCA A., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.28, sa.9-10, ss.1163-1167, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201587. The Janus-faced manifestations of homozygous familial hypobetalipoproteinemia due to apolipoprotein B truncations
Di Leo E., Eminoglu T., Magnolo L., Bolkent M. G., TÜMER L., OKUR İ., et al.
JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY
, cilt.9, sa.3, ss.400-405, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201588. TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients
Magner M., Dvorakova V., Tesarova M., Mazurova S., Hansikova H., Zahorec M., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.38, sa.3, ss.417-426, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201489. A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
Nakajima J., Eminoglu T. F., VATANSEVER G., Nakashima M., Tsurusaki Y., Saitsu H., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.59, sa.4, ss.229-232, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201390. Screening for Fabry disease in patients undergoing dialysis for chronic renal failure in Turkey: Identification of new case with novel mutation
OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Turner L., ERTEN Y., Isitman M., et al.
GENE
, cilt.527, sa.1, ss.42-47, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201391. Transient neonatal hyperparathyroidism: a presenting feature of sialidosis type II
EMİNOĞLU F. T., Ozkan M., Igdoura S., Dursun A., Zenciroglu A.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.26, sa.7-8, ss.767-769, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201392. Quality of life in children treated with restrictive diet for inherited metabolic disease
EMİNOĞLU F. T., Soysal S. A., TÜMER L., OKUR İ., Hasanoglu A.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.55, sa.4, ss.428-433, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201393. Cystic Fibrosis Presenting with Neonatal Cholestasis Simulating Biliary Atresia in a Patient with a Novel Mutation
EMİNOĞLU F. T., Polat E., Gokce S., EZGÜ F. S., Senel S., Apaydin S.
INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.80, sa.6, ss.502-504, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201394. Rapid screening of 12 common mutations in Turkish GSD 1a patients using electronic DNA microarray
EMİNOĞLU F. T., EZGÜ F. S., Hasanoglu A., TÜMER L.
GENE
, cilt.518, sa.2, ss.346-350, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201395. Literature Review and Outcome of Classic Galactosemia Diagnosed in the Neonatal Period
Karadag N., Zenciroglu A., EMİNOĞLU F. T., Dilli D., Karagol B. S., Kundak A., et al.
CLINICAL LABORATORY
, cilt.59, sa.9-10, ss.1139-1146, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201296. Novel CRLF1 gene mutation in a newborn infant diagnosed with Crisponi syndrome
Hakan N., EMİNOĞLU F. T., Aydin M., Zenciroglu A., Karadag N. N., Dursun A., et al.
CONGENITAL ANOMALIES
, cilt.52, sa.4, ss.216-218, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201297. Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin.
Kasapkara C. S., Tümer L., Okur I., Eminoğlu T., Ezgü F. S., Hasanoğlu A.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.54, sa.1, ss.35-7, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201198. The levels of asymmetric dimethylarginine, homocysteine and carotid intima-media thickness in hypercholesterolemic children.
Hasanoğlu A., Okur I., Oren A. C., Biberoğlu G., Oktar S., Eminoğlu F. T., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.53, sa.5, ss.522-7, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201199. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide
EMİNOĞLU F. T., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.
FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL
, cilt.210, sa.1-3, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010100. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): case report with a new mutation
Baris Z., EMİNOĞLU F. T., DALGIÇ B., TÜMER L., Hasanoglu A.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.169, sa.11, ss.1375-1378, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2010
2010101. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries
Blau N., Belanger-Quintana A., Demirkol M., Feillet F. T., Giovannini M., MacDonald A., et al.
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
, cilt.99, sa.2, ss.109-115, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
2009102. 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: Phenotypic Variability in a Family
EMİNOĞLU F. T., ÖZÇELİK A. B., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., DEMİR E., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.24, sa.4, ss.478-481, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008103. Lipid apheresis applications in childhood: Experience in the University Hospital of Gazi
EMİNOĞLU F. T., Yenicesu I., TÜMER L., OKUR İ., Dilsiz G., Hasanoglu A.
TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE
, cilt.39, sa.3, ss.235-240, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008104. Multisystem involvement in a patient due to accumulation of amylopectin-like material with diminished branching enzyme activity
EMİNOĞLU F. T., TÜMER L., OKUR İ., Olgunturk R., Hasanoglu A., Gonul I. I., et al.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.31, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008105. Crisponi Syndrome: A New Case With Additional Features and New Mutation in CRLF1
OKUR İ., TÜMER L., Crisponi L., EMİNOĞLU F. T., Chiappe F., Cinaz P., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.146A, sa.24, ss.3237-3239, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
2008106. Factors related to non-alcoholic fatty liver disease in obese children.
Eminoğlu T. F., Camurdan O. M., Oktar S. O., Bideci A., Dalgiç B.
The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology
, cilt.19, sa.2, ss.85-91, 2008 (Scopus, TRDizin)
2008
2008107. Rapid screening of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients using electronic DNA microarray
EZGÜ F. S., Hasanoglu A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., et al.
BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES
, cilt.40, sa.2, ss.246-247, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
2007108. Congenital cricopharyngeal achalasia: a rare cause of dysphagia in an infant.
Sari S., Eminoğlu F. T., Belen F. B., Dalgiç B., Hasanoğlu A., Boyunağa O. L., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.49, sa.2, ss.193-5, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. Primer Mitokondriyal Hastalıklarda Vitamin ve Kofaktör Kullanımı: 10 Yıllık Tek Merkez Deneyimi
AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
3. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
20252. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Dermatolojik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi
KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T., SÜRÜCÜ KARA İ., AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., kütükkıran i., KÖSE E.
3. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
20253. Primer Mitokondriyal Hastalıklarda Güncel Vitamin ve Kofaktör Kullanım Uygulamaları: Türkiye Verileri
AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
3. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Özet Bildiri)
2025
20254. PRİMER MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARDA GÜNCEL VİTAMİN VE KOFAKTÖR KULLANIM UYGULAMALARI: TÜRKİYE VERİLERİ
AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
II. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
20255. Atorvastatin Tedavisinin Çocukluk Çağı Ailesel Hiperkolesterolemisinde Lipidomik Profillere Etkisi
BÜLBÜL Y. E., KOÇ YEKEDÜZ M., ÜNLÜ TORLAK E., Sakal Z. G., EYLEM C. C., BAYSAL İ., et al.
3. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 06 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
20256. PRİMER MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARIN TEDAVİSİNDE VİTAMİN VE KOFAKTÖR KULLANIMI
AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
II. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
20257. Nadir Hastalıklara Yönelik Bilgi, Farkındalık ve Öz Yeterlilik Düzeylerinin Değerlendirilmesi
Ateş Z. E., Çulha A., Alperen İ., Şimşek İ. A., Tun M., KOÇ YEKEDÜZ M., et al.
3. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 06 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
20258. CHALLENGES FACED BY NEWBORNS WITH INHERITED METABOLIC DISORDERS AND THEIR MOTHERS DURING ANTEPARTUM, INTRAPARTUM, AND POSTPARTUMPERIODS
EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., EVGİN m., KÖSE E.
15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 02 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
20259. Glycerol Kinase Deficiency Presenting as Pseudohypertriglyceridemia: A Case Series
KÖSE E., Kara C., Kılıçdağı Çankaçı P., EMİNOĞLU F. T.
15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202510. Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant
KÖSE E., Kara C., EMİNOĞLU F. T.
15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202511. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Turkey
KÖSE E., ÖZÇAY F., AYDIN H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ A., et al.
15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202512. An Example of High-Risk Group Screening for Lysosomal Storage Disorders: Mucopolysaccharidosis Screening Focused on Carpal Tunnel Syndrome
EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., abalı t., kuru ı., DEMİR Ö., KÖSE E.
15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 02 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202513. EP15.110. Comprehensive genomic analysis reveals dual diagnoses and large copy number variations in pediatric patients with undiagnosed rare diseases
MUTLU H., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EKER E., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.
ESHG 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)
2025
202514. Niemann-Pick Tip B Hastalarında Olipudase Alfa Tedavisinin Erken Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Kara C., Kılıçdağı Çankacı P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202515. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi
KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202516. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Klinik Çeşitliliği Gösteren Üç Olgu Sunumu
KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., Çiçek S., YILDIRIM M., CEYLANER S., KÖSE E., et al.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202517. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi
KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202518. Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi
kara c., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202519. GM1 Gangliosidoziste Böbrek Tutulumu: Olgu Sunumu
Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)
2025
202520. Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi
kara c., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)
2025
202521. Geç Dönem Tanı Alan Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter sendromu) Olgusu
Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)
2024
202422. Hafif ve ağır peteşiyel döküntü sergileyen iki etilmalonik ensefalopati Olgusu
ÜNLÜ E., Çivicik Serbest A., KOÇ YEKEDÜZ M., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202423. Erken infantil dönemde Ağır Hepatik Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Serebrotendinöz Ksantomatozis
Kılıçdağı Çankaçı P., AKAR H. T., DEMİR A. M., Hoşnut Özbay F., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., et al.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202424. Hipertrigliseridemi ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Gliserol Kinaz eksikliği
Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2024, (Özet Bildiri)
2024
202425. Geç dönem atak ile gelen holokarboksilaz sentetaz eksikliği
Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202426. Çocukluk Çağı Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda İşitme Kaybı
KOÇ YEKEDÜZ M., kütükkıran i., Shamsaee M., İrem F. N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202427. Nadir bir biyokimyasal varyant olarak presente olan glutarik asidüri tip 1 olgusu
Bolu S., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202428. Hem akçaağaç şurubu idrar hastalığı hem de tip 1 diabeti olan bir hastanın diyet yönetimi
Kılıçdağı Çankaçı P., Demirbaş Ş., Yolcu F., KIZILCAN ÇETİN S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202429. LONP1 geninde homozigot mutasyon ile ilişkili CODAS sendromu: vaka sunumu
Çiçek S., Yıldırım M., Mutlu H., Eminoğlu F. T., Bektaş Ö., Teber S.
25. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Mayıs 2024, ss.87, (Özet Bildiri)
2024
202430. QUALITY OF LIFE OF PATIENTS DIAGNOSED WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS AND THEIR CAREGIVERS: RELATED FACTORS
EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., et al.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202431. CARDIAC INVOLVEMENT IN PEDIATRIC PATIENTS WITH INHERITED METABOLIC DISEASE
EMİNOĞLU F. T., gözen bayramoğlu g., ÖNCÜL Ü., KÖSE E.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202432. PERSONALIZED, PROTEIN-FREE MEAT, EGG AND AMINO ACID SOURCED SCHOOL SNACKS PRODUCED WITH 3D FOOD PRINTER FOR PATIENTS UNDER PROTEIN-RESTRICTED DIET
EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., KÖSE E., yolcu f., et al.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202433. EFFECT OF DIETARY PROTEIN CONTENT ON APPETITE AND APPETITE-RELATED HORMONES IN METHYLMALONIC ACIDEMIA PATIENTS
Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202434. NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 11 DIAGNOSED PATIENT WITH BI-ALLELIC VARIANTS IN GRN GENE: CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURE
KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., Çavdarlı B., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202435. TWO TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-7: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
KÖSE E., Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202436. EVALUATION OF LIVER INVOLVEMENT IN INHERITED METABOLIC DISORDERS: A NINE-YEAR ONE CENTER EXPERIENCE
EMİNOĞLU F. T., bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E.
SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202437. Vaka Takdimi: Geçici İnfantil Hipertrigliseridemi
TÜRK N. E., TEKE S., KULOĞLU Z., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., BELKAYA S., EMİNOĞLU F. T., et al.
15. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ, HEPATOLOJİ ve BESLENME KONGRESİ, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)
2024
202438. Meningokoksemiyi ve İzovalerik Asidemiyi Taklit Eden İki Etilmalonik Ensefalopati Olgusu
ÜNLÜ E., çivicik serbest a., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202439. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Katarakt: 12 Yıllık Tek Merkez Deneyimi
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202440. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastaların Annelerinin Gebelikle İlişkili Sağlık Sorunları
YAĞCİ G. N., EVGİN M., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202441. Primer Koenzim Q10 Eksikliği-7 olan iki Türk hasta
Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202442. “Beş Benzemez” Bir Durum: Niemann Pick Tip C
kara c., kütükkıran i., güler a. y., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202443. Glikojen Depo Hastalığı tip Ib ve homozigot SNX14 gen defekti birlikteliği
SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)
2024
202444. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARDİYAK PROBLEMLERİN BELİRLENMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ
gözen bayramoğlu g., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202445. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastaların ve Bakım Verenlerinin Yaşam Kalitesi ve İlgili Faktörler
KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., TÜMER L., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202446. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARACİĞER TUTULUMUNUN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ
bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202447. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin İştah ve İştah İlişkili Hormonların Üzerine Etkisi
Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202448. Mikrosefali ile Gelen Hastalarda Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Değerlendirilmesi
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202449. PROTEİNDEN KISITLI BESLENEN KALITSAL METABOLİK HASTALIK TANILI HASTALAR İÇİN 3-BOYUTLU GIDA YAZICISI İLE ÜRETİLEN, KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ, PROTEİNSİZ YUMURTA, PROTEİNSİZ ET VE AMİNOASİT TOZ İÇEREN OKUL ATIŞTIRMALIKLARI
KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., yolcu f., KÖSE E., ener b., et al.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202450. Ulusal Yenidoğan Tarama Programından Yönlendirilen Bebeklerin İzlemi
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2024
202451. Fenilketonüri Tanı Tedavi ve Takibinde Yapay Zekanın Başarısı
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)
2023
202352. Trombositopenili ve Stomatosit Saptanan Hastalarda Unutulmaması Gereken Tanı: Sitosterolemi
Ertem N. M., SÜRÜCÜ KARA İ., ÇAKMAKLI H. F., İNCE E., EMİNOĞLU F. T.
Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, ss.163, (Özet Bildiri)
2023
202353. POMPE HASTALIĞINDA ALGLUKOSIDAZ ALFA DESENSITIZASYONU VE OMALIZUMAB DENEYIMI
SEVİNÇ S., DEVECİ N., HASKOLOĞLU Z. Ş., ERKMEN H., BASKIN A. K., DOĞULU N., et al.
29. ULUSAL ALERJİ VE KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 29 Kasım 2023, cilt.1, ss.832, (Tam Metin Bildiri)
2023
202354. Akut İntoksikasyon Tipi ve Protein Kısıtlı Diyet Alan Nadir Metabolik Hastalıkları Olan Çocukların Gelişimsel Durumlarının Değerlendirilmesi
Güzelkaş T., Özalp Akın E., Karabağ K., Vatansever Z., Taş R., Sürücü İ., et al.
Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.71-73, (Tam Metin Bildiri)
2023
202355. AKUT İNTOKSİKASYON TİPİ VE PROTEİN KISITLI DİYET ALAN NADİR METABOLİK HASTALIKLARI OLAN ÇOCUKLARIN GELİŞİMSEL DURUMLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ
Güzelkaş T., ÖZALP AKIN E., Karabağ K., VATANSEVER Z., Taş R., SÜRÜCÜ KARA İ., et al.
Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202356. Özel Diyetle Tedavi Edilen Karbonhidrat Metabolizma Bozukluklarında Nutrisyonel Değerlendirilmesi.
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202357. Proteinden Kısıtlı Diyet Alan Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastalarda Nutrisyonel Parametrelerin Değerlendirilmesi.
SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202358. Erken Teşhis Edilen Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Hastalarda Uzun Süreli Sağkalımı Öngören Yeni Bir İndeks: IGAm-İndeks.
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202359. IGAm Index Predicts Long-term Survival in Patients with Early-diagnosed Inherited Metabolic Disorders
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202360. Investigation of mitochondrial DNA depletion syndromes in children under 5 years old with acute liver manifestations of unknown etiology.
EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., CEYLANER S., KASAPKARA Ç. S., BOZACI A. E., CEYLANER G., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202361. Evaluation of Repeated Biotinidase Enzyme Activity and The Effect of BTD Gene p.Asp444His Variant on Enzyme Activity and Clinical Findings.
SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202362. Long-term Clinical Evaluation of Patients with Alpha-mannosidosis – A Multicenter Study
KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202363. Klinik Bulguları Yenidoğan Döneminde Başlayan Nöronal Seroid Lipofusinozis 11 Vakası.
SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KAYNAK ŞAHAP S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202364. Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Tanılı Hastada Kemik İliği Nakli Tedavisi ve Gelişen Komplikasyonlar.
YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202365. Alfa-Mannosidozlu Hastaların Uzun Süreli Klinik Değerlendirmesi: Çok Merkezli Bir Çalışma.
KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202366. Glukoserebrozidaz enzim düzeyi analizi Gaucher hastalığı tanısı için yeterli midir? Geç tanı almış bir Gaucher Tip 3C Vakası.
KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DEMİR Ö., EMİNOĞLU F. T.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)
2023
202367. Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey
Mungan N. O., ÇOKER M., Yildirim G. K., ÜNAL UZUN Ö., Ersoy M., Zeybek A. C. A., et al.
19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, cilt.138, ss.98, (Özet Bildiri)
2022
202268. Miglustat-Induced Psychosis in a Child with Niemann-Pick Type C
KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202269. Hypobetalipoproteinemia; Diagnosis that should be kept in mind in elevated transaminases and hepatosteatosis
KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202270. Severe Rhabdomyolysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 7 Mimicking Chorea Acanthocytosis
EMİNOĞLU F. T., SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., Şahin S., Sayar Y., KENDİRLİ T., et al.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202271. The Effect of Dietary Protein Content on Plasma Amino Acids and Appetite in Patients with Methylmalonic Acidemia
DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202272. An Alternative to Electrophysiological Study in the Diagnosis of Carpal Tunnel Syndrome in Patients with MPS: Wrist Ultrasonography
KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202273. The Effect of Dietary Protein Content on Enteric Microbiota and Urine Organic Acids in Patients with Methylmalonic Acidemia
DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202274. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature
ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202275. Ağır Yeme sorunu ile Başvuran Galaktozemi Tanılı Hastaya Yaklaşım: Olgu sunumu ve Derleme
ÖZTÜRK K., ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antakya, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.264-266, (Özet Bildiri)
2022
202276. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromunda Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi
Koç Yükedüz M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202277. Diyabetik Ketoasidozun Ayırıcı Tanısı Olarak Piruvat Karboksilaz Eksikliği Tip C
DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202278. Mevalonat Kinaz Eksikliğinin Atipik Sunumu ve Kolşisin Tedavisine Yanıtı
KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202279. Transaminaz Yüksekliği ve Hepatosteatozu Olan Vakalarda Atlanmaması Gereken Bir Durum: Hipobetalipoproteinemi
SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202280. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalıtsal metabolik hastalıklar: Dikkat edilmesi gereken noktalar
Eminoğlu F. T., Koç Yekedüz M., Doğulu N., Öncül Ü., Köse E., Okulu E., et al.
16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.479-480, (Tam Metin Bildiri)
2022
202281. Hafif Klinik Bulguların Eşlik Ettiği ALG1-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu: Olgu Sunumu
ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202282. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Gayta Mikrobiyotası ve İdrar Organik Asitleri Üzerine Etkisi
DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202283. Atipik Galaktozemi ve Wilson Hastalığı Birlikteliği Olan Bir Olgu
DOĞULU N., KÖSE E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., EZGÜ F. S., KULOĞLU Z., KANSU A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202284. COVID-19 Pandemisi Sırasında Türkiye’de Kalıtsal Metabolik Hastalıklar İçin Teletıbbın Avantaj ve Dezavantajları
KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202285. Hormon immunoassay Analizine Serum Biotin İnterferansı
ÖNCÜL Ü., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., DOĞAN Ö., ÖZSU E., AYCAN Z.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202286. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Tanısında Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202287. Tekrarlayan Ağır Hipoglisemi Ataklarının Sebebi: Mitokondriyal Kompleks III Eksikliği, Nükleer Tip III; Novel UQCRB Varyantı
KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202288. Deoksiguanozin Kinaz Eksikliğinin Klinik Varyasyonları ve Tanısal Zorlukları: Vaka Serisi
DOĞULU N., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., ÜNLÜSOY AKSU A., KULOĞLU Z., KANSU A., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202289. Hipotoni Sistinüri Sendromunu taklit eden: Megakonial Konjenital Musküler Distrofi ve Sistinüri birlikteliği
SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., turan h. m., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202290. Doğumsal metabolizma hastalıklarının akut tedavisinde sürekli renal replasman tedavilerinin özellikleri, Ankara Üniversitesi 9 yıllık deneyimi
Eminoğlu F. T., Öncül Ü., Kahveci F., Okulu E., Kraja E., Köse E., et al.
16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.361-362, (Tam Metin Bildiri)
2022
202291. Klasik Galaktozemi Tanısı Alan Olguda Beklenmeyen Bir Laboratuvar Bulgusu: Hiperglisemi
DOĞULU N., KÖSTEKCİ Y. E., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2022
202292. Yenidoğan döneminde kalıtsal metabolik hastalık tanısı alan bebeklerin erken nörogörüntüleme bulguları: Bir vaka-kontrol araştırması
Koç Yekedüz M., Şen Akova B., Köse E., Doğulu N., Öncül Ü., Okulu E., et al.
16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.258-259, (Tam Metin Bildiri)
2022
202293. Alfa-Mannosidozda, Klinik Bulgular, Tedavi Yaklaşımları ve Önceden Tanımlanmamış Mutasyonu Olan Üç Yeni Vaka
SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202294. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Plazma Amino Asitleri ve İştah Üzerine Etkisi
DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2022
202295. Spinoserebellar ataksi otozomal resesif tip 21 ve Ehlers-Danlos sendromu spondilodisplastik tip 3 birlikteliği
Demir E., Öncül Ü., Havan M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Eminoğlu F. T., Kendirli T., et al.
14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202296. Trikotiyodistrofi tip 4 ve Glutarik asidüri tip 3’e yol açan nadir bitişik gen delesyonu; dünyada bildirilen ikinci olgununsunumu
Demir E., Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Topçu V., Eminoğlu F. T., Kuloğlu Z., et al.
14. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJI, HEPATOLOJI ve BESLENME KONGRESI, Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2022
202297. DGAT1 (Diaçilgliserol-asiltransferaz 1) gen mutasyonu ilişkili konjenital ishal olguları
Akpınar A., Özdemir S., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Kuloğlu Z., Eminoğlu F. T., Haskoloğlu Z. Ş., et al.
14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, 12.05.2022-15.05.2022, KKTC., Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2021
202198. 1573-2665
KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., çelik g., CEYLANER S., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Australia, 21–24th November 2021, sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.5, (Tam Metin Bildiri)
2021
202199. A Case of ALG1-CDG syndrome and the Review of Literature
ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021100. Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking hypotonia–Cystinuria Syndrome
SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., turan h. m., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021101. Efficacy and Safety of Renal Replacement Therapy in infants and young children with Inborn Errors of Metabolism: A Single Center Experience
ÖNCÜL Ü., KÖSE E., KAHVECİ F., kraja e., OKULU E., KENDİRLİ T., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021102. Application of Telemedicine in Inherited Metabolic Disorders in Turkey.
KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., murat m., çoban m., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021103. A Patient with recurrent severe hypoglycemic attacks: Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type III; A Novel UQCRB Variant.
KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021104. Early neuroimaging findings of patients diagnosed with Inherited Metabolic Disorders in neonatal period: A Case-Control Study
KOÇ YEKEDÜZ M., ŞEN AKOVA B., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., FİTOZ Ö. S., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021105. An atypical presentation of mevalonate kinase deficiency in response to colchicine treatment
KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021106. Association of Biotin Ingestion with Interference of 25-Hydroxy Vitamin D, Parathyroid Hormone and Thyroid-Stimulating Hormone
ÖNCÜL Ü., KÖSE E., DOĞAN Ö., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021107. High Blood Glucose Levels: Unexpected Laboratory Finding in an Infant with Galactosemia
DOĞULU N., KÖSTEKCİ Y. E., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021108. Three Different Presentations of Niemann-Pick Disease Type C in early infancy
DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021109. Atypical Coexistence of Two Diseases - Wilson Disease and Galactosemia
DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
2021110. Inherited Metabolic Disorders in the Neonatal Intensive Care Unit: Red Flags to look out for
KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., OKULU E., ERDEVE Ö., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2020
2020111. Tiroid Fonksiyon Testleri Her Zaman Tiroid Hastalığını Gösterir mi?
ÖZSU E., EMİNOĞLU F. T., AYCAN Z., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M.
UPEK 2020, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
2020
2020112. Gaucher disease type 3: Variability in phenotype among siblings with same mutation
EMİNOĞLU F. T., Oncul U.
16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri)
2019
2019113. Adaptive functioning of children with organic acidemias
ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.
3rd International Developmental Pediatrics Association Congress, Manila, Filipinler, 9 - 12 Aralık 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019114. Leigh Sendromu (LS) Ön Tanılı Bir Hastada Olası Genetik Etmenlerin Araştırılması
gencer oncül e. b., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., AKTUNA S., DUMAN M. T.
VI. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019
2019
2019115. Adaptive Functioning Of Children With Organic Acidemias
ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.
SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Ekim 2019, cilt.42, ss.160, (Özet Bildiri)
2019
2019116. Adaptive functioning of children with organic acidemias
ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.
International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019117. Fetal alkol sendromu düşünülen bir I-cell olgusu
Özsu E., Okulu E., Eminoğlu F. T., Şıklar Z., Atasay F. B., Berberoğlu M.
23.UPEK, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019118. Whole Mitochondrial Genome Screening in Children with Suspected Mitochondrial Disease
GENCER ÖNCÜL E. B., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., AKTUNA S., DUMAN M. T.
Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019119. The Report of The Case Followed with Propionic Acidemia and Applied Liver Transplantation Succesfully
YİĞİT A. O., ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.
International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019120. Respiratory Manifestations in Inherited Metabolic Diseases: Six-Year Single-Center Experience.
ÇULLAS İLARSLAN N. E., GÜNAY F., ÇOBANOĞLU F. N., KARAMAN YILMAZ M., EMİNOĞLU F. T.
Intertational Inborn Errrors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.151-157, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019121. Kistik Fibrozis ve Bronkopulmoner Displazi Hastalarında Serum Kitotriozidaz Düzeylerinin Enflamasyon Belirteci Olarak Değerlendirilmesi
Keleştemur E., EMİNOĞLU F. T., DOĞAN Ö., ÇOBANOĞLU F. N.
Türk Toraks Derneği 22. Yıllık Kongresi, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.244-245, (Özet Bildiri)
2019
2019122. Madde kullanan annenin bebeğinde beklenmedik bir tanı: Mukolipidozis tip 2
TAŞ F., KRAJA E., ÖNCÜL DEMİRCAN Ü., OKULU E., ÖZSU E., EMİNOĞLU F. T., et al.
27. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2018
2018123. limb- girdle muscular dystrophy type 2A ASSOCİATED WİTH HEPATİC İNVOLVEMENT: a case report
YÜKSEL M. F., göktaş ö. a., BEKTAŞ Ö., EMİNOĞLU F. T., KULOĞLU Z., TEBER S.
13 th meeting of the mediterranean society of myology, 27 - 29 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018124. A novel PUS1 muttaion in two siblings with myopathy, lactic acidosis, sideroblastic anemia (MLASA) and failure to thrive
EMİNOĞLU F. T., Öncül U., KULOĞLU Z., ince E.
15 th MEMG Meeting, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018125. Mitokondriyal kalıtım gösteren tanı konulamamış nadir nöroloji, psikiyatri, metabolizma hastalarında mitokondriyal DNA (mtDNA)’nın taranması
gencer oncül e. b., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., ERDOĞAN S., AKTUNA S., DUMAN B., et al.
Uluslararası katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018126. Farklı gastrointestinal yakınmalar ile değerlendirilen Munchausen sendromu ve Munchausen by proxy sendromu olan iki olgu
DEMİR E., TÜRKFİLİZ B., KELEŞTİMUR E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SELBUZ S., ALTUNTAŞ C., et al.
12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018127. Transaminaz yüksekliği ile Zellweger sendromu tanısı alan iki olgu
SANDAL S., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., DEMİR E., ALTUNTAŞ C., EMİNOĞLU F. T., TEBER S., et al.
12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018128. FARKLI GASTROİNTESTİNAL YAKINMALAR İLE DEĞERLENDİRİLEN MUCHAUSENSENDROMU VE MUNCHAUSEN BY PROXY SENDROMU OLAN İKİ OLGU
DEMİR E., TÜRKFİLİZ B. N., KELEŞTEMUR E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SELBUZ S., altuntaş c., et al.
12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018129. Hematopoetik kök hücre nakli yapılan alfa mannosidozlu bir olgu.
PEKPAK E., İNCE E., İLERİ D. T., EMİNOĞLU F. T., ERTEM M.
10. Ulusal Kemik İliği Transplantasyonu ve Hücresel Tedaviler Kongresi., Türkiye, 1 - 03 Mart 2018
2017
2017130. Succesful Allogenic Bone Marrow Transplantation From a Carier Sibling fort he Treatment of Alpha Mannosidosis
HAZNEDAR P., EMİNOĞLU F. T., İLERİ D. T., İNCE E., ERTEM M.
13th International Congress of Inborn of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, ss.354, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017131. An unexpected disease in an infant with pancytopenia and pulmonary abscess: glycogen storage disease type 1b
YAHŞİ A., ERAT T., ÖZDEMİR H., TURAL KARA T., EROL R., EMİNOĞLU F. T., et al.
Europeadiatrics Congress 2017, 7 - 10 Haziran 2017, cilt.102, ss.139-140, (Özet Bildiri)
2016
2016132. Galactosialidosis with anew mutation in CTSA gene presenting transient hyperparathyroidism a case report
EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., OKULU E., ERDEVE Ö., ŞIKLAR Z.
13th MEMG Meeting, 28 - 30 Ekim 2016
2016
2016133. continous venovenous hemodiafiltration in the management of newborns with inborn errors of metabolism
AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., yaman A., et al.
EAPS, 21 - 25 Ekim 2016
2016
2016134. Continuous venovenous haemodiafiltration in the management of neonates with inborn errors of metabolism A single center experience
AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., KENDİRLİ T., et al.
EAPS, 21 - 25 Ekim 2016
2016
2016135. METABOLİK HASTALIKLI YENİDOĞANLARDA HEMODİYAFİLTRASYONUN YERİ: OLGU SERİSİ
AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., AZAPAĞASI E., et al.
24. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016136. Sandhoff Hastalığında Miglustat Tedavisi ve ketojenik Diyetin Nörolojik Buşgular ve Yaşam Süresi Üzerine Etkisi
EMİNOĞLU F. T., KUTLUK M. G., TEBER S., DEDA G.
V. ULUSALARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Bodrum, Türkiye, 14 Nisan 2016, ss.49, (Özet Bildiri)
2016
2016137. Mucolipidosis type II (I-cell disease) with pulmonary hypertension and difficult airway
EMİNOĞLU F. T., Yaman A., KENDİRLİ T., Odek C., UÇAR T.
12th Annual WORLD Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)
2016
2016138. Case presentation: A girl with cholesterol ester storage disease
EMİNOĞLU F. T., Bolkent M. G., KULOĞLU Z., KANSU TANCA A.
12th Annual WORLD Symposium / Research Meeting of the Lysosomal-Disease-Network, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)
2015
2015139. a patient with 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency
EMİNOĞLU F. T., KUTLUK M. G., TEBER S.
kongre, 1 - 04 Eylül 2015
2015
2015140. Zor Entübasyon ve Pulmoner Hipertansiyon Birlikteliği Olan I-cell Hastalığı Olgusu
YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.
Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, VIII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2014
2014141. Mucolipidosis Type 2 (I-Cell Disease) With Pulmonary Hypertension and Difficult Airway
EMİNOĞLU F. T., YAMAN A., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Avusturya, 2 - 05 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014142. Bebeklik Döneminde Kolestaz, Solunum Yetmezliği ve Pulmoner Alveolar Lipoproteinozise Neden Olan Niemann-Pick Tip C2 Hastalığı
DEMİR A. M., KULOĞLU Z., EMİNOĞLU T., Yaman A., KENDİRLİ T., Deda G., et al.
10. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ, HEPATOLOJİ ve BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 30 Nisan - 03 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014143. Lizozomal Hastalık Tanılı Çocukların Gelişimlerinin İzlenmesi ve Özel Gereksinimlerinin Saptanması: Olgu Örnekleri
BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T., ÇELİK P., GÜL GÖK C., KARAASLAN B. T.
4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, ss.53, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2024
20241. Çocuklarda ve Adolesanlarda Dislipidemi
Köse E. (Editör), Eminoğlu F. T. (Editör)
Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024
2024
20242. PULMONER ALVEOLER PROTEİNOZİS GELİŞEN NİEMANN-PİCK TİP C TANILI İKİ KARDEŞ OLGU
KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
Hücre Trafiği Bozuklukları - 2024, ÜNAL UZUN ÖZLEM, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, Ankara, ss.87-90, 2024
2023
20233. Riboflavin Yanıtlı Metabolik Hastalıklar
EMİNOĞLU F. T., kara İ. s.
Vitamin Yanıtlı Metabolik Hastalıklar, Prof. Dr. Çiğdem Seher KASAPKARA, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.1-90, 2023
2023
20234. VAKA ÖRNEKLERİ İLE LİPİT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.
ÇOCUKLARDA VE ADOLESANLARDA DİSLİPİDEMİ, Fatma Tuba Eminoğlu, Engin Köse, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.43-56, 2023
2023
20235. CDG Tip 1b (MPI-CDG) Tanısında D-Mannoz Tedavisinin Uzun Dönem Etkileri
KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.
Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, Prof. Dr. Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.82-85, 2023
2023
20236. PGM1-CDG Homozigot Mutasyonu Olan Hastamızın Uzun Dönemli Takip ve Gebelik Durumu
kara İ. s., EMİNOĞLU F. T.
KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI, Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.53-55, 2023
2022
20227. Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri, Güncel Gelişmeler ve Potansiyel Tedavi Yaklaşımları
Köse E. (Editör), Eminoğlu F. T. (Editör)
Turkiye Klinikleri, Ankara, 2022
2021
20218. Glukoz Transport Bozuklukları
DOĞULU N., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.
Türkiye Klinikleri, Mustafa Kendirci, Fatih Kardaş, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.61-67, 2021
Desteklenen Projeler
2024 - 2025
2024 - 2025The genetic evaluation of speech delay, dystonia, oculogyric crisis, development delay, and seizures in childhood
Diğer Uluslararası Fon Programları
Köse E., Yıldırım M., Mutlu H., Duman D., Eminoğlu F. T. (Yürütücü)
2020 - 2022
2020 - 2022Karpal Tünel Sendromu İle İzlenen Hastalarda Mukopolisakkaridoz Hastalığının Araştırılması & Mukopolisakkaridoz Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Bulgularının Araştırılması
Diğer Uluslararası Fon Programları
Köse E., Koç Yekedüz M., Öncül Ü., Doğulu N., Eminoğlu F. T. (Yürütücü)
2019 - 2021
2019 - 2021Çocukluk çağı Metformin kullanımı vitamin B12 eksikliğine yol açar mı?
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
EMİNOĞLU F. T. (Yürütücü)
2017 - 2017
2017 - 2017ÇOCUKLUK ÇAĞI EPİLEPSİ HASTALARINDA VALPROİK ASİT VE LEVETİRASETAM TEDAVİSİNİN PLAZMA SERBEST KARNİTİN – AÇİLKARNİTİN DÜZEYİ VE OKSİDATİF DNA HASARI ÜZERİNE ETKİLERİ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
EMİNOĞLU F. T. (Yürütücü)
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorNadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Derneği
Başkan
Bilimsel Danışmanlıklar
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorKurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
TUCMOS Komisyon Üyeliği
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorKurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam EdiyorKurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu Başkanlığı, Özel Tıbbi Amaçlı Gıdalar Danışma Komisyon Üyeliği 2015
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2020 - 2022
2020 - 2022Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık
Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu Başkanlığı, Beşeri ve Tıbbi Ürünler Klinik Değerlendirme 1 Komisyonu
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Ödüller
Haziran 2022
Haziran 2022MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Tanısında Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi
Xvı. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Mozaiğine Güncel Bakış. 28 Mayıs-01 Haziran 2022, Antakya