Prof. Dr. FATMA TUBA EMİNOĞLU

Metrikler

Yayın

378

Yayın (WoS)

113

Yayın (Scopus)

112

Atıf (WoS)

665

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

785

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

1140

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Sobiad)

228

H-İndeks (Sobiad)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2005 - 2009

Tıpta Uzmanlık

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2000 - 2005

Tıpta Uzmanlık

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

1994 - 2000

Lisans

Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıp Pr., Türkiye

Sertifika, Kurs ve Eğitimler

2022

28 Şubat-1 Mart 2022 Nadir Hastalıklar Farkındalık Etkinliği Morfoloji Kampüs

Sağlık ve Tıp

Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları

Avesis Araştırma Alanları

WoS Araştırma Alanları

Scopus Araştırma Alanları

Akademik Ünvanlar / Görevler

2012 - Devam Ediyor

Prof. Dr.

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Yönetimsel Görevler

2021 - Devam Ediyor

Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü

Ankara Üniversitesi

Verdiği Dersler

Lisans

Metabolik Hastalığı Olan Çocuğa Yaklaşım

Doğumsal Metabolik Hastalıklara Tanısal Yaklaşım (Pratik)

Doğumsal Metabolik Hastalıklara Acil Yaklaşım ve Tedavi (Pratik)

Çocuk Hastadan Anamnez Alma (Pratik)

Probleme Dayalı Öğrenim Dersi

Çocuk Hastadan Anemnez Alma (Pratik)

Yönetilen Tezler

2020

Tıpta Uzmanlık

Çocukluk çağı metformin kullanımı vitamin B12 eksikliği yapar mı?

EMİNOĞLU F. T. (Danışman)

Ö.TAŞ(Öğrenci)

2017

Tıpta Uzmanlık

Çocukluk çağı epilepsilerinde levetirasetam ve valproik asit tedavisinin karaciğer fonksiyonları, plazma serbest karnitin ve lipid peroksidasyonu ile oksidatif DNA hasarı üzerine etkileri

EMİNOĞLU F. T. (Danışman)

P.HAZNEDAR(Öğrenci)

Makaleler

2026

1. Dietary Protein Modulation, Gut Microbiota, and Metabolic Control in Methylmalonic Acidemia: A Prospective Longitudinal Study

KÖSE E., EKREN B. Y., Doğulu N., Yolcu F., EYLEM C. C., NEMUTLU E., et al.

Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.49, sa.2, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2026

2. Global Use of Casein Glycomacropeptide Protein Substitutes for Phenylketonuria (PKU): Health Professional Perspectives

Evans S., Singh R., Ahring K., Ashmore C., Daly A., Ford S., et al.

Nutrients , cilt.18, sa.3, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2026

3. Personalized Low Protein Products Produced with a 3D Food Printer for Inherited Metabolic Diseases on Restricted Diet.

Koç Yekedüz M., Hıdıroğlu H. S., Aydemir İ., Yolcu F., Köse E., Ener B., et al.

Annals of nutrition & metabolism , ss.1-12, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

4. Enhancing clinical decision-making: a scenario-based patient simulation study using QR code-based algorithms for the management of acute intoxication-type inborn errors of metabolism

Koç Yekedüz M., Bilicen Yarenci G., Taş M., Okur N., EMİNOĞLU F. T.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.67, sa.2, ss.162-174, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2025

5. Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant

Kara C., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, ss.539-545, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

6. Clinical and biochemical spectrum of APOB-related hypobetalipoproteinemia: Insights from a retrospective cohort study

Sürücü Kara İ., KÖSE E., MUTLU H., Sanrı A., Tarugi P., EMİNOĞLU F. T.

Journal of Clinical Lipidology , cilt.19, sa.3, ss.605-616, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

7. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Türkiye

KÖSE E., Özçay F., Aydın H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., Yavaş A. K., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.4, ss.391-398, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

8. Retrospective assessment of hepatic involvement in patients with inherited metabolic disorders: nine-year single-center experience.

Bayramova S., Yekedüz M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.38, sa.5, ss.465-475, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

9. Characterization of Factors Associated With Death in Deceased Patients With Mitochondrial Disorders: A Multicenter Cross-Sectional Survey.

Ivaniuk A., Anselm I. A., Bowen A., Cohen B. H., Eminoglu F. T., Estrella J., et al.

Neurology , cilt.104, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

10. Outcome of hematopoietic stem cell transplantation in 19 patients with alpha-mannosidosis

Saho R., Formankova R., Eisengart J. B., Lund A., Videbaek C., Gurbuz B. B., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , sa.2, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

11. **Two Siblings with LRPPRC Mutation: Mitochondrial Complex IV Deficiency: Case Report**

Akyüzlüer Güneş M. S., Duman D., Şen E. K., Yıldırım M., Özsu E., Erdeve Ö., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , ss.1-8, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

12. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2025

13. Challenges Faced by Newborns with Inherited Metabolic Disorders and Their Mothers During Antepartum, Intrapartum, and Postpartum Periods

Koç Yekedüz M., YAĞCİ G. N., Sürücü Kara İ., EVGİN M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Fetal and Pediatric Pathology , cilt.44, sa.1, ss.53-62, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

14. Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers.

Yekedüz M., ÇİLESİZ K., Kara İ. S., İnci A., KÖSE E., TÜMER L., et al.

Klinische Padiatrie , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

15. Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Tarafından Metabolizma Bölümüne Yönlendirilen Yenidoğanlarin Tanı ve Tedavisi: Beş Yıllık Tek Merkez Deneyimi

Yekedüz M., Eminoglu F. T.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.18, sa.5, ss.274-280, 2024 (TRDizin)

2024

16. Scale consistance in cognitive status awareness of patients with Parkinson's disease

Aydemir S. T., Unutmaz E. Y., Özkan P., Abalı T., Ayık G., Batmaz D. G., et al.

TURKISH JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.30, sa.3, ss.185-189, 2024 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2024

17. Is Ultrasonography a Reliable Approach for the Evaluation of Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis?

Koç Yekedüz M., KÖSE E., İNCİ A., Yüksel M. F., DOĞULU N., Şen Akova B., et al.

Pediatric neurology , cilt.155, ss.171-176, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

18. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals

ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balcı M. C., et al.

Molecular Genetics and Metabolism , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

19. Metabolic etiologies in children with infantile epileptic spasm syndrome: Experience at a tertiary pediatric neurology center.

Yüksel M. F., Doğulu N., Yıldırım M., Köse E., Bektaş Ö., Eminoğlu F. T., et al.

Brain & development , cilt.46, sa.6, ss.213-218, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

20. Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., Kahraman A. B., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

21. Türkiye’s First Multidisciplinary Gene Therapy Education Program: History and Plans for the Future

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF CONTEMPORARY MEDICINE , cilt.14, 2024 (Hakemli Dergi)

2024

22. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 diagnosed patient with bi-allelic variants in GNR gene: case report and review of literature

Kara I. S., KÖSE E., Cavdarli B., Eminoglu F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.3, ss.280-288, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

23. Two Turkish patients with Primary Coenzyme Q10 Deficiency-7: case report and literature review.

Kartal G. S., Yekedüz M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.37, sa.3, ss.260-270, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

24. Evaluation of the efficacy and associated complications of regional citrate anticoagulation in neonates: experience from a fourth level neonatal intensive care unit.

Köstekci Y. E., Kendirli T., Gün E., Uçmak H., Demirtaş F., Havan M., et al.

European journal of pediatrics , cilt.182, sa.11, ss.4897-4908, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

25. IGAm: A novel index predicting long-term survival in patients with early-diagnosed inherited metabolic disorders.

Koç Yekedüz M., Köse E., Eminoğlu F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.11, ss.1100-1108, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

26. A Case of Late-Presenting Methylmalonic Acidemia from a Country Without Extended Newborn Screening

ÖZTÜRK A. G., Altınbezer P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., KENDİRLİ T., EMİNOĞLU F. T.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.76, 2023 (Hakemli Dergi)

2023

27. A different approach to the evaluation of the genotype-phenotype relationship in biotinidase deficiency: repeated measurement of biotinidase enzyme activity.

Sürücü Kara İ., Köse E., Koç Yekedüz M., Eminoğlu F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.11, ss.1061-1071, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

28. BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening

Tangeraas T., Constante J. R., Backe P. H., Oyarzabal A., Neugebauer J., Weinhold N., et al.

BRAIN , cilt.146, sa.7, ss.3003-3013, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

29. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., Yurtdas K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.238, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

30. **Genetic variants of GBA and GLA in a Turkish cohort of Parkinson's disease: A preliminary report**

Yekedüz M., YILMAZ R., Kayis G., DOĞULU N., Öncül Ü., Abali T., et al.

PARKINSONISM & RELATED DISORDERS , cilt.110, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

31. A Rare Contiguous Gene Deletion Leading to Trichothiodystrophy Type 4 and Glutaric Aciduria Type 3

Demir E., Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Topcu V., Eminoğlu F. T., Kuloğlu Z., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.136-142, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

32. Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tedavisinde Sekonder Uygulama Alanı Olarak Ketojenik Diyet Tedavisi: Nonketotik Hiperglisinemili Bir Olgu Sunumu

yolcu f., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T., SAMUR F. G.

Beslenme ve Diyet Dergisi , cilt.51, sa.1, ss.112-117, 2023 (TRDizin)

2023

33. A Cause of Refractory Seizures: Fumarase Deficiency

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL DEMİRCAN Ü., KÖSE E., ÜNAL UZUN Ö., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.18, 2023 (ESCI, Scopus)

2023

34. Cross-Cultural Differences in Stigma Associated with Parkinson's Disease: A Systematic Review.

Karacan A. V., Kibrit S. N., Yekedüz M., Doğulu N., Kayis G., Unutmaz E. Y., et al.

Journal of Parkinson's disease , cilt.13, sa.5, ss.699-715, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

35. Coexistence of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 21 and Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 in a patient

Demir E., Öncül Ü., Havan M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Eminoğlu F. T., Kendirli T., et al.

Clinical Dysmorphology , cilt.32, sa.1, ss.25-28, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

36. Serum Chitotriosidase Activity in Bronchopulmonary Dysplasia: A Cross-Sectional Study

Eminoğlu F. T., Keleştimur E., Doğan Ö., Köse E., Haskoloğlu Z. Ş., Çobanoğlu F. N.

ATFM , cilt.75, sa.4, ss.491-496, 2022 (Hakemli Dergi)

2022

37. Early neuroimaging findings of infants diagnosed with inherited metabolic disorders in neonatal period: A case-control study

Koç Yekedüz M., Şen Akova B., KÖSE E., DOĞULU N., Öncül Ü., OKULU E., et al.

Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.222, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

38. Pros and Cons of Telemedicine for Inherited Metabolic Disorders in a Developing Country During the COVID-19 Pandemic

Yekeduez M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.

TELEMEDICINE AND E-HEALTH , cilt.28, sa.11, ss.1604-1612, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

39. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.

LIFE-BASEL , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

40. Severe rhabdomyolysis in neuronal ceroid lipofuscinosis type 7

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DOĞULU N., Yuksel M. F., Ceylaner S., KENDİRLİ T., et al.

CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY , cilt.220, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

41. Developmental Risk Factors of Young Children with Inherited Metabolic Disorders During the COVID-19 Pandemic

ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.

Turkish Journal of Pediatric Disease , cilt.16, sa.5, ss.415-420, 2022 (TRDizin)

2022

42. A Rare Pitfall in Bone Mineral Densitometry Gaucher Disease

ARAZ M., SÜTÇÜ G., Surucu Kara L., Eminoglu T., ÖZKAN E.

CLINICAL NUCLEAR MEDICINE , cilt.47, sa.8, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

43. Probable Miglustat-Induced Psychosis in a Child With Niemann-Pick Type C

Koc Yekeduz M., Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

CLINICAL NEUROPHARMACOLOGY , cilt.45, sa.4, ss.107-109, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

44. Does Metformin Treatment in Pediatric Population Cause Vitamin B12 Deficiency?

Tas O., Kontbay T., DOĞAN Ö., KÖSE E., BERBEROĞLU M., ŞIKLAR Z., et al.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.234, sa.4, ss.221-227, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

45. Characteristics of continuous venovenous hemodiafiltration in the acute treatment of inherited metabolic disorders

EMİNOĞLU F. T., Oncul U., KAHVECİ F., OKULU E., Kraja E., KÖSE E., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, sa.6, ss.1387-1397, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

46. A Patient with a Novel RARS2 Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature

Sevinc S., İNCİ A., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.226-234, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

47. Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking Hypotonia-Cystinuria Syndrome

SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., KÖSE E., Turan H. M., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.240-245, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

48. Unmet Needs of Children with Inherited Metabolic Disorders in the COVID-19 Pandemic

Akin E., Eminoglu F. T., Dogulu N., Yekeduz M., Oncul U., Akpinar F., et al.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.3, ss.335-341, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2022

49. A Rare Pediatric Case of Severe Rhabdomyolysis Owing to Dual Infection

Goktas O. A., BEKTAŞ Ö., Tuncer G. O., ÖZÇAKAR Z. B., TALİM B., EMİNOĞLU F. T., et al.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.234, sa.02, ss.119-122, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

50. Correction: Does Metformin Treatment in Pediatric Population Cause Vitamin B12 Deficiency?

Taş Ö., Kontbay T., Dogan Ö., Kose E., Berberoglu M., Siklar Z., et al.

Klinische Padiatrie , 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

51. ALG1-CDG: A Patient with a Mild Phenotype and Literature Review

Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.69-74, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

52. A Patient with Recurrent Severe Hypoglycemic Attacks and Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type 3: a Novel UQCRB Variant

Yekeduz M., Oncul U., KÖSE E., Ezgu F., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.64-68, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

53. Inherited metabolic disorders in the neonatal intensive care unit: Red flags to look out for

EMİNOĞLU F. T., Yekeduz M., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., OKULU E., et al.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

54. Whole Mitochondrial Genome Analysis in Turkish Patients with Mitochondrial Diseases

Gencer Öncül E. B., Duman D., Eminoğlu F. T., Aktuna S., Duman M. T.

BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.2, ss.96-106, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

55. Serum biotin interference: A troublemaker in hormone immunoassays

Öncül Ü., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., DOĞAN Ö., Özsu E., AYCAN Z.

Clinical Biochemistry , cilt.99, ss.97-102, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

56. Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey

van Wegberg A. M. J., Trefz F., Gizewska M., Ahmed S., Chabraoui L., Zaki M. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.239, ss.231-236, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

57. An Atypical Presentation of Mevalonate Kinase Deficiency in Response to Colchicine Treatment

Koc Yekeduz M., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., Ceylaner S., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

58. The clinical variations and diagnostic challenges of deoxyguanosine kinase deficiency: a case series

Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Köse E., Ünlüsoy Aksu A., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.10, ss.1341-1347, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

59. A Mild Phenotype of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Type 13 with a Novel FBXL4 Variant

Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.5, ss.294-299, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

60. Genotype-Phenotype Correlation of the Childhood-Onset Bethlem Myopathy in the Mediterranean Region of Turkey.

Kutluk M. G., Kadem N., BEKTAŞ Ö., Randa N. C., Tuncer G. O., Albayrak P., et al.

Annals of Indian Academy of Neurology , cilt.24, sa.4, ss.547-551, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

61. A Novel PUS1 Mutation in 2 Siblings with MLASA Syndrome: A Review of the Literature

Oncul U., İNCE E., KULOĞLU Z., Teber-Tiras S., KAYGUSUZ G., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.43, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

62. A case with Gaucher disease unable to reach enzyme replacement therapy because of COVID-19 quarantine: The first case from Turkey

Yekeduz M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.3, ss.270-271, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2021

63. International classification of functioning, disability and health framework (ICF) based adaptive functioning outcomes of children with organic acidemias from a middle-income country

ÖZALP AKIN E., Pekcici B. B., EMİNOĞLU F. T.

BRAIN & DEVELOPMENT , cilt.43, sa.3, ss.389-395, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

64. A Novel Variant of COL6A2 Gene Causing Bethlem Myopathy and Evaluation of Essential Hypertension

Kutluk M. G., Kadem N., BEKTAŞ Ö., Randa N. C., Tuncer G. O. Z., Albayrak P., et al.

ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY , cilt.24, sa.2, ss.280-282, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

65. Pyruvate carboxylase deficiency type C as a differential diagnosis of diabetic ketoacidosis

DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.7, ss.947-950, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

66. Dual diagnosis of Ochoa syndrome and Niemann-Pick disease type B in a consanguineous family

CESUR BALTACI H. N., Tasdelen E., Topcu V., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.5, ss.653-657, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

67. Evaluation of Serum Chitotriozidase Activity and C - reactive protein and Albumin Ratio in Cystic Fibrosis and Bronchopulmonary Dysplasia

ÇOBANOĞLU F. N., Kelestemur E., DOĞAN Ö., Eminoglu T.

EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL , cilt.56, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

68. Delayed Diagnosis of Cobalamin E Defect in an Adolescent Patient.

Yekeduz M., Ince E. U., Ileri T., ERTEM M., EMİNOĞLU F. T.

Journal of pediatric neurosciences , cilt.15, sa.2, ss.140-144, 2020 (ESCI, Scopus)

2020

69. An overlooked case of a treatable hyperinsulinemic hypoglycemia: congenital glycosylation defect Type Ib

Haznedar P., EMİNOĞLU F. T.

TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.55, sa.1, ss.79-81, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2020

70. Continuous venovenous hemodiafiltration in the treatment of newborns with an inborn metabolic disease: a single center experience

Akduman H., OKULU E., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., TUNÇ G., Azapagasi E., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.50, sa.1, ss.12-17, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2019

71. Respiratory manifestations in inherited metabolic diseases: 6-year single-center experience

Ilarslan N. E. C., GÜNAY F., Cobanoglu N., Karaman M., EMİNOĞLU F. T.

Pediatric Pulmonology , cilt.54, sa.8, ss.1190-1199, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

72. Effects of levetiracetam and valproic acid treatment on liver function tests, plasma free carnitine and lipid peroxidation in childhood epilepsies

Haznedar P., DOĞAN Ö., Albayrak P., Tuncer G. O., TEBER S., Deda G., et al.

EPILEPSY RESEARCH , cilt.153, ss.7-13, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

73. The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG

Radenkovic S., Bird M. J., Emmerzaal T. L., Wong S. Y., Felgueira C., Stiers K. M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.104, sa.5, ss.835-846, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

74. Response to Early Coenzyme Q10 Supplementation Is not Sustained in CoQ10 Deficiency Caused by CoQ2 Mutation

Eroglu F. K., ÖZALTIN F., Gonc N., Nalcacioglu H., ÖZÇAKAR Z. B., YALNIZOĞLU D., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.88, ss.71-74, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

75. Folate deficiency in patients with classical galactosemia: A novel finding that needs to be considered for dietary treatments

Celik M., Ozgun N., Akdeniz O., Fidan M., Tuzun H., Ipek M. S., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.60, sa.5, ss.540-546, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2018

76. A rare cause of hepatomegaly in the childhood: Lysosomal acid lipase deficiency

Haznedar P., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., Eminoğlu F. T.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.29, sa.4, ss.518-519, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2018

77. Limb girdle muscular dsıtophy type 2a associated with hepatic involvement: a case report

Yüksel M., Bektaş Ö., EMİNOĞLU F. T., KULOĞLU Z., TEBER S.

Acta Myologiaca , cilt.37, ss.160, 2018 (Scopus)

2017

78. Geçici Neonatal Tirozinemi Olgularında Uzamış Yenidoğan Sarılığı

HAKAN N., AYDIN M., EMİNOĞLU F. T., ZENCİROĞLU A., OKUMUŞ N.

Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi , cilt.31, sa.2, ss.51-53, 2017 (TRDizin)

2017

79. Cocuk ve adolesenlarda soluble CD40 ligandi ile yuksek kolesterol duzeylerinin iliskisi Association between soluble CD40 ligand and hypercholesterolemia in children and adolescent

KÜÇÜKCONGAR A., EMİNOĞLU F. T., OKUR İ., ARAL L. A., hasanoğlu a., TÜMER L.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.4, sa.1, ss.1-5, 2017 (TRDizin)

2016

80. A Case of Classical Galactosemia Presenting with Indirect Hyperbilirubinemia and Long QT Syndrome in the Early Neonatal Period

KARADAĞ N., ZENCİROĞLU A., DİLLİ D., EMİNOĞLU F. T., HAKAN N., CEYLAN Ö., et al.

Çocuk Dergisi , cilt.16, sa.1, ss.36-38, 2016 (TRDizin)

2016

81. A NEONATE PRESENTING WITH GRACILE SYNDROME AND BJORNSTAD PHENOTYPE ASSOCIATED WITH BCS1L MUTATION.

Akduman H., Eminoglu T., OKULU E., ERDEVE Ö., Atasay B., ARSAN S.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.27, sa.4, ss.509-512, 2016 (SCI-Expanded)

2016

82. Difficult airway and pulmonary hypertension coexistence in a child with I cell disease

YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.69, sa.1, ss.41-44, 2016 (TRDizin)

2015

83. A rare cause of fatal pulmonary alveolar proteinosis: Niemann-Pick disease type C2 and a novel mutation

Yaman A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., Odek C., Ceylaner S., KANSU TANCA A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.28, sa.9-10, ss.1163-1167, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

84. The Janus-faced manifestations of homozygous familial hypobetalipoproteinemia due to apolipoprotein B truncations

Di Leo E., Eminoglu T., Magnolo L., Bolkent M. G., TÜMER L., OKUR İ., et al.

JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY , cilt.9, sa.3, ss.400-405, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2015

85. TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients

Magner M., Dvorakova V., Tesarova M., Mazurova S., Hansikova H., Zahorec M., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.38, sa.3, ss.417-426, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

86. A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2

Nakajima J., Eminoglu T. F., VATANSEVER G., Nakashima M., Tsurusaki Y., Saitsu H., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.59, sa.4, ss.229-232, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

87. Screening for Fabry disease in patients undergoing dialysis for chronic renal failure in Turkey: Identification of new case with novel mutation

OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Turner L., ERTEN Y., Isitman M., et al.

GENE , cilt.527, sa.1, ss.42-47, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

88. Transient neonatal hyperparathyroidism: a presenting feature of sialidosis type II

EMİNOĞLU F. T., Ozkan M., Igdoura S., Dursun A., Zenciroglu A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.26, sa.7-8, ss.767-769, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

89. Quality of life in children treated with restrictive diet for inherited metabolic disease

EMİNOĞLU F. T., Soysal S. A., TÜMER L., OKUR İ., Hasanoglu A.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.55, sa.4, ss.428-433, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

90. Cystic Fibrosis Presenting with Neonatal Cholestasis Simulating Biliary Atresia in a Patient with a Novel Mutation

EMİNOĞLU F. T., Polat E., Gokce S., EZGÜ F. S., Senel S., Apaydin S.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.80, sa.6, ss.502-504, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

91. Rapid screening of 12 common mutations in Turkish GSD 1a patients using electronic DNA microarray

EMİNOĞLU F. T., EZGÜ F. S., Hasanoglu A., TÜMER L.

GENE , cilt.518, sa.2, ss.346-350, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

92. Literature Review and Outcome of Classic Galactosemia Diagnosed in the Neonatal Period

Karadag N., Zenciroglu A., EMİNOĞLU F. T., Dilli D., Karagol B. S., Kundak A., et al.

CLINICAL LABORATORY , cilt.59, sa.9-10, ss.1139-1146, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

93. Novel CRLF1 gene mutation in a newborn infant diagnosed with Crisponi syndrome

Hakan N., EMİNOĞLU F. T., Aydin M., Zenciroglu A., Karadag N. N., Dursun A., et al.

CONGENITAL ANOMALIES , cilt.52, sa.4, ss.216-218, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

94. Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin.

Kasapkara C. S., Tümer L., Okur I., Eminoğlu T., Ezgü F. S., Hasanoğlu A.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.54, sa.1, ss.35-7, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

95. The levels of asymmetric dimethylarginine, homocysteine and carotid intima-media thickness in hypercholesterolemic children.

Hasanoğlu A., Okur I., Oren A. C., Biberoğlu G., Oktar S., Eminoğlu F. T., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.53, sa.5, ss.522-7, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2011

96. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide

EMİNOĞLU F. T., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL , cilt.210, sa.1-3, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

97. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): case report with a new mutation

Baris Z., EMİNOĞLU F. T., DALGIÇ B., TÜMER L., Hasanoglu A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.169, sa.11, ss.1375-1378, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

98. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries

Blau N., Belanger-Quintana A., Demirkol M., Feillet F. T., Giovannini M., MacDonald A., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.99, sa.2, ss.109-115, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

99. 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: Phenotypic Variability in a Family

EMİNOĞLU F. T., ÖZÇELİK A. B., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., DEMİR E., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.24, sa.4, ss.478-481, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

100. Lipid apheresis applications in childhood: Experience in the University Hospital of Gazi

EMİNOĞLU F. T., Yenicesu I., TÜMER L., OKUR İ., Dilsiz G., Hasanoglu A.

TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE , cilt.39, sa.3, ss.235-240, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

101. Crisponi Syndrome: A New Case With Additional Features and New Mutation in CRLF1

OKUR İ., TÜMER L., Crisponi L., EMİNOĞLU F. T., Chiappe F., Cinaz P., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.146A, sa.24, ss.3237-3239, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

102. Multisystem involvement in a patient due to accumulation of amylopectin-like material with diminished branching enzyme activity

EMİNOĞLU F. T., TÜMER L., OKUR İ., Olgunturk R., Hasanoglu A., Gonul I. I., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

103. Lizozomal Depo Hastalıklarında Prenatal Tanı

ÜNLÜSOY AKSU A., EMİNOĞLU F. T., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L., BİBEROĞLU G., et al.

Lizozomal Depo Hastalıkları Dergisi , 2008 (Hakemli Dergi)

2008

104. Kreatin Eksikliği Sendromları

EMİNOĞLU F. T., ÜNLÜSOY AKSU A., OKUR İ., TÜMER L., Hasanoğlu A.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.17, sa.2, 2008 (TRDizin)

2008

105. Factors related to non-alcoholic fatty liver disease in obese children.

Eminoğlu T. F., Camurdan O. M., Oktar S. O., Bideci A., Dalgiç B.

The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology , cilt.19, sa.2, ss.85-91, 2008 (Scopus, TRDizin)

2008

106. Tip 1 Gaucher Hastalarında Enzim Replasman Tedavisinin Hastaların Klinik ve Laboratuar Bulguları ile Kemik Mineral Yoğunluğu KMY Üzerindeki Etkisi

BELEN F. B., KÜÇÜKÇONGAR A., KOCA S., OKUR İ., EMİNOĞLU F. T., EZGÜ F. S., et al.

The Journal of LSD , cilt.1, sa.1, ss.61-68, 2008 (Hakemsiz Dergi)

2008

107. Rapid screening of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients using electronic DNA microarray

EZGÜ F. S., Hasanoglu A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., et al.

BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES , cilt.40, sa.2, ss.246-247, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

2008

108. Dokuz Yaşındaki Kız Hastada Listeria Menenjiti

EMİNOĞLU F. T., KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ A., Yılmaz F. B., Anıl A., Hasanoğlu A.

Turkiye Klinikleri J Pediat , 2008 (Hakemli Dergi)

2008

109. Tip 1 Gaucher Hastalarında Enzim Replasman Tedavisinin Hastaların Klinik ve Laboratuar Bulguları ile Kemik Mineral Yoğunluğu Üzerinde Etkisi

BELEN F. B., KÜÇÜKÇOCGAR A., KOCA S., OKUR İ., EMİNOĞLU F. T., EZGÜ F. S., et al.

The Journal of Lysosomal Storage Disease. , cilt.1, sa.1, ss.65-68, 2008 (Hakemli Dergi)

2008

110. DOKUZ YAŞINDAKİ KIZ HASTADA LİSTERİA MENENJİTİ OLGU SUNUMU

EMİNOĞLU F. T., KÜÇÜKÇONGAR A., BELEN F. B., TAPISIZ A., HASANOĞLU A.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.17, sa.3, ss.183-185, 2008 (Hakemli Dergi)

2007

111. Congenital cricopharyngeal achalasia: a rare cause of dysphagia in an infant.

Sari S., Eminoğlu F. T., Belen F. B., Dalgiç B., Hasanoğlu A., Boyunağa O. L., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.49, sa.2, ss.193-5, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2026

1. Integrating Radiogenomics into Neurogenetic Diagnostics

Shukur A. A., KAYNAK ŞAHAP S., FİTOZ Ö. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., et al.

EuroNDD 2026, Varşova, Polonya, 09 Nisan 2026, (Tam Metin Bildiri)

2025

2. DETERMINATION OF CUT-OFF VALUES USING THE MOM APPROACH IN LYSOSOMAL STOR-AGE DISEASES IN TÜRKİYE: FINDINGS FROM A NEWBORN FREQUENCY STUDY

EMİNOĞLU F. T., TÜRKEŞ G. F., KOÇ YEKEDÜZ M., OKULU E., ERDEVE Ö., ATASAY F. B., et al.

INTERNATIONAL LABORATORY MEDICINE SUMMIT ERZURUM 2025, Erzurum, Türkiye, 28 Ekim 2025, cilt.50, ss.136-146, (Tam Metin Bildiri)

2025

3. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Dermatolojik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T., SÜRÜCÜ KARA İ., AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., kütükkıran i., KÖSE E.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

4. Oktopin: Biyotinidaz Eksikliğinde Yeni Bir Biyobelirtecin Keşfi

ÜNLÜ TORLAK E., KOÇ YEKEDÜZ M., BÜLBÜL Y. E., ERDOĞAN KABLAN S., EYLEM C. C., UÇAR EKE B., et al.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

5. Primer Mitokondriyal Hastalıklarda Güncel Vitamin ve Kofaktör Kullanım Uygulamaları: Türkiye Verileri

AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Özet Bildiri)

2025

6. Primer Mitokondriyal Hastalıklarda Vitamin ve Kofaktör Kullanımı: 10 Yıllık Tek Merkez Deneyimi

AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

7. PRİMER MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARDA GÜNCEL VİTAMİN VE KOFAKTÖR KULLANIM UYGULAMALARI: TÜRKİYE VERİLERİ

AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

II. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

8. Nadir Hastalıklara Yönelik Bilgi, Farkındalık ve Öz Yeterlilik Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Ateş Z. E., Çulha A., Alperen İ., Şimşek İ. A., Tun M., KOÇ YEKEDÜZ M., et al.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 06 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

9. PRİMER MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARIN TEDAVİSİNDE VİTAMİN VE KOFAKTÖR KULLANIMI

AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

II. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

10. Atorvastatin Tedavisinin Çocukluk Çağı Ailesel Hiperkolesterolemisinde Lipidomik Profillere Etkisi

BÜLBÜL Y. E., KOÇ YEKEDÜZ M., ÜNLÜ TORLAK E., Sakal Z. G., EYLEM C. C., BAYSAL İ., et al.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 06 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

11. Primer Mitokondriyal Hastalıkların Tedavisinde Vitamin ve Kofaktör Kullanımı

AKYÜZLÜER M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

3. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, 2025, Türkiye, 06 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

12. Niemann–Pick Type C (NPC): A Predictive Approach Based on IEMbase and Bayesian Mathematics / Niemann–Pick Tip C (NPC) için IEMbase ve Bayes Matematiğine Dayalı Öngörü Yaklaşımı

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

Ankara Bilkent Şehir Hastanesi 2. Pediatri Kongresi & 2. Pediatri Hemşireliği Kongresi, 02–04 Ekim 2025, Bilkent Şehir Hastanesi, Ankara, Türkiye, Ankara, Türkiye, 02 Ekim 2025, (Özet Bildiri)

2025

13. Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant

KÖSE E., Kara C., EMİNOĞLU F. T.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

14. An Example of High-Risk Group Screening for Lysosomal Storage Disorders: Mucopolysaccharidosis Screening Focused on Carpal Tunnel Syndrome

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., abalı t., kuru ı., DEMİR Ö., KÖSE E.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 02 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

15. CHALLENGES FACED BY NEWBORNS WITH INHERITED METABOLIC DISORDERS AND THEIR MOTHERS DURING ANTEPARTUM, INTRAPARTUM, AND POSTPARTUMPERIODS

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., EVGİN m., KÖSE E.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 02 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

16. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Turkey

KÖSE E., ÖZÇAY F., AYDIN H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ A., et al.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

17. Glycerol Kinase Deficiency Presenting as Pseudohypertriglyceridemia: A Case Series

KÖSE E., Kara C., Kılıçdağı Çankaçı P., EMİNOĞLU F. T.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

18. EP15.110. Comprehensive genomic analysis reveals dual diagnoses and large copy number variations in pediatric patients with undiagnosed rare diseases

MUTLU H., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EKER E., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.

ESHG 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

2025

19. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi

KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

20. Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi

kara c., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

21. Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi

kara c., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

22. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi

KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

23. GM1 Gangliosidoziste Böbrek Tutulumu: Olgu Sunumu

Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

2025

24. Niemann-Pick Tip B Hastalarında Olipudase Alfa Tedavisinin Erken Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Kara C., Kılıçdağı Çankacı P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

25. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Klinik Çeşitliliği Gösteren Üç Olgu Sunumu

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., Çiçek S., YILDIRIM M., CEYLANER S., KÖSE E., et al.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

26. Geç Dönem Tanı Alan Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter sendromu) Olgusu

Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

2025

27. Gaucher (GBA1) Geninin Parkinson Hastalığındaki Rolü: Asya Minör’ün En Büyük Kohortu.

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., Abalı T., Kibrit S., Karacan A., Unutmaz E., et al.

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI 28 Nisan - 2 Mayıs 2025 Concorde Luxury Hotel, KKTC LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ “Lizozomal Depo Hastalıklarında İnovatif Yaklaşımlar, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

2024

28. Hem akçaağaç şurubu idrar hastalığı hem de tip 1 diabeti olan bir hastanın diyet yönetimi

Kılıçdağı Çankaçı P., Demirbaş Ş., Yolcu F., KIZILCAN ÇETİN S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

29. Hafif ve ağır peteşiyel döküntü sergileyen iki etilmalonik ensefalopati Olgusu

ÜNLÜ E., Çivicik Serbest A., KOÇ YEKEDÜZ M., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

30. Geç dönem atak ile gelen holokarboksilaz sentetaz eksikliği

Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

31. Nadir bir biyokimyasal varyant olarak presente olan glutarik asidüri tip 1 olgusu

Bolu S., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

32. Hipertrigliseridemi ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Gliserol Kinaz eksikliği

Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2024, (Özet Bildiri)

2024

33. Erken infantil dönemde Ağır Hepatik Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Serebrotendinöz Ksantomatozis

Kılıçdağı Çankaçı P., AKAR H. T., DEMİR A. M., Hoşnut Özbay F., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., et al.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

34. Çocukluk Çağı Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda İşitme Kaybı

KOÇ YEKEDÜZ M., kütükkıran i., Shamsaee M., İrem F. N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

35. LONP1 geninde homozigot mutasyon ile ilişkili CODAS sendromu: vaka sunumu

Çiçek S., Yıldırım M., Mutlu H., Eminoğlu F. T., Bektaş Ö., Teber S.

25. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Mayıs 2024, ss.87, (Özet Bildiri)

2023

36. Pulmoner Alveoler Proteinozis Gelişen Niemann Pick Tip C Tanılı İki Kardeş Olgu

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ- CMAK 2023 - Hücre Trafiği Bozuklukları. 6-7 Ekim 2023, ANKARA-The Ankara Hotel, Türkiye, 06 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

2024

37. Ultrasonography as an Alternative to Electrophysiology for Diagnosing Carpal Tunnel Syndrome in Patients with Mucopolysaccharidosis

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., İnci A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

Dr. M. Judah Folkman Research Day, Boston Children’s Hospital – Harvard Medical School, Boston, MA, USA, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 26 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

2024

38. EVALUATION OF LIVER INVOLVEMENT IN INHERITED METABOLIC DISORDERS: A NINE-YEAR ONE CENTER EXPERIENCE

EMİNOĞLU F. T., bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

39. NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 11 DIAGNOSED PATIENT WITH BI-ALLELIC VARIANTS IN GRN GENE: CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURE

KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., Çavdarlı B., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

40. TWO TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-7: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

KÖSE E., Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

41. CARDIAC INVOLVEMENT IN PEDIATRIC PATIENTS WITH INHERITED METABOLIC DISEASE

EMİNOĞLU F. T., gözen bayramoğlu g., ÖNCÜL Ü., KÖSE E.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

42. EFFECT OF DIETARY PROTEIN CONTENT ON APPETITE AND APPETITE-RELATED HORMONES IN METHYLMALONIC ACIDEMIA PATIENTS

Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

43. PERSONALIZED, PROTEIN-FREE MEAT, EGG AND AMINO ACID SOURCED SCHOOL SNACKS PRODUCED WITH 3D FOOD PRINTER FOR PATIENTS UNDER PROTEIN-RESTRICTED DIET

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., KÖSE E., yolcu f., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

44. QUALITY OF LIFE OF PATIENTS DIAGNOSED WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS AND THEIR CAREGIVERS: RELATED FACTORS

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

45. Vaka Takdimi: Geçici İnfantil Hipertrigliseridemi

TÜRK N. E., TEKE S., KULOĞLU Z., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., BELKAYA S., EMİNOĞLU F. T., et al.

15. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ, HEPATOLOJİ ve BESLENME KONGRESİ, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

2024

46. Vaka takdimi: Geçici infantil hipertrigliseridemi

Türk N. E., Teke S., KULOĞLU Z., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., Belkaya S., EMİNOĞLU F. T., et al.

15. Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs 2024, ss.164, (Tam Metin Bildiri)

2024

47. “Beş Benzemez” Bir Durum: Niemann Pick Tip C

kara c., kütükkıran i., güler a. y., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

48. Ulusal Yenidoğan Tarama Programından Yönlendirilen Bebeklerin İzlemi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

49. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARDİYAK PROBLEMLERİN BELİRLENMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ

gözen bayramoğlu g., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

50. Glikojen Depo Hastalığı tip Ib ve homozigot SNX14 gen defekti birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

2024

51. Fenilketonüri Tanı Tedavi ve Takibinde Yapay Zekanın Başarısı

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

52. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARACİĞER TUTULUMUNUN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ

bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

53. Meningokoksemiyi ve İzovalerik Asidemiyi Taklit Eden İki Etilmalonik Ensefalopati Olgusu

ÜNLÜ E., çivicik serbest a., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

54. Primer Koenzim Q10 Eksikliği-7 olan iki Türk hasta

Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

55. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin İştah ve İştah İlişkili Hormonların Üzerine Etkisi

Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

56. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Katarakt: 12 Yıllık Tek Merkez Deneyimi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

57. Mikrosefali ile Gelen Hastalarda Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Değerlendirilmesi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

58. PROTEİNDEN KISITLI BESLENEN KALITSAL METABOLİK HASTALIK TANILI HASTALAR İÇİN 3-BOYUTLU GIDA YAZICISI İLE ÜRETİLEN, KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ, PROTEİNSİZ YUMURTA, PROTEİNSİZ ET VE AMİNOASİT TOZ İÇEREN OKUL ATIŞTIRMALIKLARI

KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., yolcu f., KÖSE E., ener b., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

59. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastaların Annelerinin Gebelikle İlişkili Sağlık Sorunları

YAĞCİ G. N., EVGİN M., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2024

60. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastaların ve Bakım Verenlerinin Yaşam Kalitesi ve İlgili Faktörler

KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., TÜMER L., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2022

61. Parkinson Hastalarında Komorbiditeler, Risk Faktörleri Ve Yaşam Tarzı: Tanımlayici Bir Çalışma.

YILMAZ R., Abalı T., Unutmaz E. Y., Kayış G., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., et al.

Hareket Hastalıklarında Tanı ve Tedavide Güncel ve Gelecek Yaklaşımlar Kongresi, Türkiye, 26 - 29 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2023

62. THE EFFECT OF THE GAUCHER GENE (GBA1) ON PARKINSON'S DISEASE: THE LARGEST COHORT OF ASIA MINOR

KOÇ YEKEDÜZ M., abalı t., YILMAZ R., kayıs g., Unutmaz E. Y., Karacan A. V., et al.

TUSEB FUTURE HEALTH GENOMICS CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Aralık 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

63. BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİNDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİNİN DEĞERLENDİRİLMESİNE FARKLI BİR YAKLAŞIM: BİYOTİNİDAZ ENZİM AKTİVİTESİNİN TEKRARLI ÖLÇÜMÜ

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.166-170, (Tam Metin Bildiri)

2023

64. Esmerleşme Şikayeti İle Başvuran Bir Hastanın Adrenal Yetmezlikten Adrenolökodistrofiye Uzanan Tanısı

Karaçoban Çıplak G., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KAYNAK ŞAHAP S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, ss.163, (Özet Bildiri)

2023

65. KATARAKT, GELİŞİMSEL GECİKME, KARACİĞER HASTALIĞI OLAN DİSKERATOZİS KONJENİTA TANILI İKİ KARDEŞ OLGU

SÜRÜCÜ KARA İ., Mehdiili A., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, ss.165, (Özet Bildiri)

2023

66. UNMET NEEDS OF CHILDREN WITH INHERITED METABOLIC DISORDERS IN THE COVID-19 PANDEMIC

ÖZALP AKIN E., AKPINAR F., HAYRAN G., DOĞULU N., KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., et al.

5TH INTERNATIONAL DEVELOPMENTAL PEDIATRICS ASSOCIATION (IDPA) CONGRESS 2023, Ankara, Türkiye, 28 Kasım - 01 Aralık 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

67. Trombositopenili ve Stomatosit Saptanan Hastalarda Unutulmaması Gereken Tanı: Sitosterolemi

Ertem N. M., SÜRÜCÜ KARA İ., ÇAKMAKLI H. F., İNCE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, ss.163, (Özet Bildiri)

2023

68. Üç aylık bebekte huzursuzluk ve emerken yorulmanın sebebi olan anemi aslında Pearson sendromunun bir bulgusuydu

Şengül A. S., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., İNCE E., KULOĞLU Z., et al.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.164, (Özet Bildiri)

2023

69. ÇOKLU ORGAN TUTULUMLARINDA MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARI DÜŞÜNMELİYİZ: MULTİORGAN ETKİLENİMLİ RRM2B MUTASYONU OLAN KIZ HASTA

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.165, (Özet Bildiri)

2023

70. POMPE HASTALIĞINDA ALGLUKOSIDAZ ALFA DESENSITIZASYONU VE OMALIZUMAB DENEYIMI

SEVİNÇ S., DEVECİ N., HASKOLOĞLU Z. Ş., ERKMEN H., BASKIN A. K., DOĞULU N., et al.

29. ULUSAL ALERJİ VE KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 29 Kasım 2023, cilt.1, ss.832, (Tam Metin Bildiri)

2023

71. Akut İntoksikasyon Tipi ve Protein Kısıtlı Diyet Alan Nadir Metabolik Hastalıkları Olan Çocukların Gelişimsel Durumlarının Değerlendirilmesi

Güzelkaş T., Özalp Akın E., Karabağ K., Vatansever Z., Taş R., Sürücü İ., et al.

Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.71-73, (Tam Metin Bildiri)

2023

72. CDG Tip 1b (MPI-CDG) Tanısında D-Mannoz Tedavisinin Uzun Dönem Etkileri

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) “Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları” 21-22 Ekim 2022, Ankara., Türkiye, 21 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

73. AKUT İNTOKSİKASYON TİPİ VE PROTEİN KISITLI DİYET ALAN NADİR METABOLİK HASTALIKLARI OLAN ÇOCUKLARIN GELİŞİMSEL DURUMLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Güzelkaş T., ÖZALP AKIN E., Karabağ K., VATANSEVER Z., Taş R., SÜRÜCÜ KARA İ., et al.

Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

74. The effect of GBA variants on Turkish patients with Parkinson's disease

ABALI T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., KAYIŞ G., UNUTMAZ E. Y., KARACAN A. V., et al.

Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Washington, Kiribati, 05 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

2023

75. The effect of GBA variants on Turkish patients with Parkinson's disease

Abalı T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., Kayış G., Unutmaz E. Y., Karacan A. V., et al.

Presented at the Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Washington, Kiribati, 01 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

2023

76. Proteinden Kısıtlı Diyet Alan Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastalarda Nutrisyonel Parametrelerin Değerlendirilmesi.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

77. Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Özel Diyet Yönetiminde Yapay Zekanın (Chatgpt) Başarısı

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi. Gaziantep, Türkiye, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

78. Özel Diyetle Tedavi Edilen Karbonhidrat Metabolizma Bozukluklarında Nutrisyonel Değerlendirilmesi.

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

79. Erken Teşhis Edilen Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Hastalarda Uzun Süreli Sağkalımı Öngören Yeni Bir İndeks: IGAm-İndeks.

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

80. Mı̇krosefalı̇ İle Gelen Hastalarda Kalıtsal Metabolı̇k Hastalıkların Değerlendı̇rı̇lmesı̇: 12 Yıllık Tek Merkez Deneyı̇mı̇

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Uluslararası 3. Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi 4-7 Ekim. İzmir, Türkiye, 04 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

81. Evaluation of Repeated Biotinidase Enzyme Activity and The Effect of BTD Gene p.Asp444His Variant on Enzyme Activity and Clinical Findings.

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

82. Long-term Clinical Evaluation of Patients with Alpha-mannosidosis – A Multicenter Study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

83. IGAm Index Predicts Long-term Survival in Patients with Early-diagnosed Inherited Metabolic Disorders

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

84. Investigation of mitochondrial DNA depletion syndromes in children under 5 years old with acute liver manifestations of unknown etiology.

EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., CEYLANER S., KASAPKARA Ç. S., BOZACI A. E., CEYLANER G., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

85. The effect of peptic ulcer disease on Parkinson’s disease

Abalı T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., Unutmaz E. Y., Karacan A. V., Kibrit S. N., et al.

International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, 27 - 31 Ağustos 2023, cilt.38, ss.172, (Özet Bildiri)

2023

86. Glukoserebrozidaz enzim düzeyi analizi Gaucher hastalığı tanısı için yeterli midir? Geç tanı almış bir Gaucher Tip 3C Vakası

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DEMİR Ö., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

87. Alfa-Mannosidozlu Hastaların Uzun Süreli Klinik Değerlendirmesi: Çok Merkezli Bir Çalışma

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023 - 07 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

2023

88. Glukoserebrozidaz enzim düzeyi analizi Gaucher hastalığı tanısı için yeterli midir? Geç tanı almış bir Gaucher Tip 3C Vakası.

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DEMİR Ö., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

89. Alfa-Mannosidozlu Hastaların Uzun Süreli Klinik Değerlendirmesi: Çok Merkezli Bir Çalışma.

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

90. Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Tanılı Hastada Kemik İliği Nakli Tedavisi ve Gelişen Komplikasyonlar.

YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

91. Klinik Bulguları Yenidoğan Döneminde Başlayan Nöronal Seroid Lipofusinozis 11 Vakası.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KAYNAK ŞAHAP S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

2023

92. Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

Mungan N. O., ÇOKER M., Yildirim G. K., ÜNAL UZUN Ö., Ersoy M., Zeybek A. C. A., et al.

19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, cilt.138, ss.98, (Özet Bildiri)

2022

93. The Effect of Dietary Protein Content on Plasma Amino Acids and Appetite in Patients with Methylmalonic Acidemia

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

94. The Effect of Dietary Protein Content on Enteric Microbiota and Urine Organic Acids in Patients with Methylmalonic Acidemia

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

95. An Alternative to Electrophysiological Study in the Diagnosis of Carpal Tunnel Syndrome in Patients with MPS: Wrist Ultrasonography

KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

96. Severe Rhabdomyolysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 7 Mimicking Chorea Acanthocytosis

EMİNOĞLU F. T., SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., Şahin S., Sayar Y., KENDİRLİ T., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

97. Hypobetalipoproteinemia; Diagnosis that should be kept in mind in elevated transaminases and hepatosteatosis

KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

98. Miglustat-Induced Psychosis in a Child with Niemann-Pick Type C

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

99. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

2022

100. Ağır Yeme sorunu ile Başvuran Galaktozemi Tanılı Hastaya Yaklaşım: Olgu sunumu ve Derleme

ÖZTÜRK K., ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antakya, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.264-266, (Özet Bildiri)

2022

101. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromunda Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi

Koç Yükedüz M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

102. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Tanısında Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

103. Hafif Klinik Bulguların Eşlik Ettiği ALG1-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu: Olgu Sunumu

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

104. Klasik Galaktozemi Tanısı Alan Olguda Beklenmeyen Bir Laboratuvar Bulgusu: Hiperglisemi

DOĞULU N., KÖSTEKCİ Y. E., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2022

105. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Gayta Mikrobiyotası ve İdrar Organik Asitleri Üzerine Etkisi

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

106. Atipik Galaktozemi ve Wilson Hastalığı Birlikteliği Olan Bir Olgu

DOĞULU N., KÖSE E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., EZGÜ F. S., KULOĞLU Z., KANSU A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

107. Hipotoni Sistinüri Sendromunu taklit eden: Megakonial Konjenital Musküler Distrofi ve Sistinüri birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., turan h. m., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

108. Deoksiguanozin Kinaz Eksikliğinin Klinik Varyasyonları ve Tanısal Zorlukları: Vaka Serisi

DOĞULU N., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., ÜNLÜSOY AKSU A., KULOĞLU Z., KANSU A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

109. Yenidoğan döneminde kalıtsal metabolik hastalık tanısı alan bebeklerin erken nörogörüntüleme bulguları: Bir vaka-kontrol araştırması

Koç Yekedüz M., Şen Akova B., Köse E., Doğulu N., Öncül Ü., Okulu E., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.258-259, (Tam Metin Bildiri)

2022

110. COVID-19 Pandemisi Sırasında Türkiye’de Kalıtsal Metabolik Hastalıklar İçin Teletıbbın Avantaj ve Dezavantajları

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

111. Diyabetik Ketoasidozun Ayırıcı Tanısı Olarak Piruvat Karboksilaz Eksikliği Tip C

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

112. Transaminaz Yüksekliği ve Hepatosteatozu Olan Vakalarda Atlanmaması Gereken Bir Durum: Hipobetalipoproteinemi

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

113. Hormon immunoassay Analizine Serum Biotin İnterferansı

ÖNCÜL Ü., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., DOĞAN Ö., ÖZSU E., AYCAN Z.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

114. Tekrarlayan Ağır Hipoglisemi Ataklarının Sebebi: Mitokondriyal Kompleks III Eksikliği, Nükleer Tip III; Novel UQCRB Varyantı

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

115. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Plazma Amino Asitleri ve İştah Üzerine Etkisi

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2022

116. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalıtsal metabolik hastalıklar: Dikkat edilmesi gereken noktalar

Eminoğlu F. T., Koç Yekedüz M., Doğulu N., Öncül Ü., Köse E., Okulu E., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.479-480, (Tam Metin Bildiri)

2022

117. Alfa-Mannosidozda, Klinik Bulgular, Tedavi Yaklaşımları ve Önceden Tanımlanmamış Mutasyonu Olan Üç Yeni Vaka

SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

118. Doğumsal metabolizma hastalıklarının akut tedavisinde sürekli renal replasman tedavilerinin özellikleri, Ankara Üniversitesi 9 yıllık deneyimi

Eminoğlu F. T., Öncül Ü., Kahveci F., Okulu E., Kraja E., Köse E., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.361-362, (Tam Metin Bildiri)

2022

119. Mevalonat Kinaz Eksikliğinin Atipik Sunumu ve Kolşisin Tedavisine Yanıtı

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

120. Parkinson Hastalarında Abur Cubur Tüketimi Ve İlişkili Faktörler.

ABALI T., KAYIŞ G., UNUTMAZ E. Y., TEMİZYÜREK D. A., KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., et al.

Hareket Hastalıklarında Tanı ve Tedavide Güncel ve Gelecek Yaklaşımlar., Nevşehir, Türkiye, 26 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2022

121. Spinoserebellar ataksi otozomal resesif tip 21 ve Ehlers-Danlos sendromu spondilodisplastik tip 3 birlikteliği

Demir E., Öncül Ü., Havan M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Eminoğlu F. T., Kendirli T., et al.

14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

2022

122. DGAT1 (Diaçilgliserol-asiltransferaz 1) gen mutasyonu ilişkili konjenital ishal olguları

Akpınar A., Özdemir S., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Kuloğlu Z., Eminoğlu F. T., Haskoloğlu Z. Ş., et al.

14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, 12.05.2022-15.05.2022, KKTC., Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2022

123. Trikotiyodistrofi tip 4 ve Glutarik asidüri tip 3’e yol açan nadir bitişik gen delesyonu; dünyada bildirilen ikinci olgununsunumu

Demir E., Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Topçu V., Eminoğlu F. T., Kuloğlu Z., et al.

14. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJI, HEPATOLOJI ve BESLENME KONGRESI, Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

2021

124. Role of GLA variants in Parkinson's Disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., CEYLANER S., AKBOSTANCI M. C., et al.

ICIEM 2021, 16 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

125. Newly detected GBA variants in Turkish patients with Parkinson's disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., ÖNCÜL Ü., DOĞULU N., CEYLANER S., AKBOSTANCI M. C., et al.

JIMD 2021, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

126. Whole Exome Sequencing in GBA-related Parkinson’s Disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., ÖNCÜL Ü., DOĞULU N., ÇELİK G., CEYLANER S., et al.

JIMD 2021, 16 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

127. 1573-2665

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., çelik g., CEYLANER S., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Australia, 21–24th November 2021, sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.5, (Tam Metin Bildiri)

2021

128. Gaucher Tip I Hastalığında Kardiyak Tutulumun Erken Saptanması için Bir Alternatif: Speckle Tracking Ekokardiyografi

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TAÇOY G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre http://lizozomal2021.org/, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

129. Parkinson Hastalarında GBA ve GLA Varyantlarının Araştırılması ve Tüm Ekzom Dizi Analizi

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., CEYLANER S., CEYLANER G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

130. Covid-19 Pandemisinde Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocukların Karşılanmamış İhtiyaçlarının Değerlendirilmesi

DOĞULU N., ÖZALP AKIN E., ÖNCÜL Ü., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

131. Newly detected GBA variants in Turkish patients with Parkinson's disease.

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., ÖNCÜL Ü., DOĞULU N., CEYLANER S., AKBOSTANCI M. C., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

132. Whole Exome Sequencing in GBA-related Parkinson's Disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., ÖNCÜL Ü., DOĞULU N., ÇELİK G., CEYLANER S., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

133. Role of GLA variants in Parkinson’s Disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., CEYLANER S., AKBOSTANCI M. C., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

2021

134. A Patient with recurrent severe hypoglycemic attacks: Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type III; A Novel UQCRB Variant.

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

135. Application of Telemedicine in Inherited Metabolic Disorders in Turkey.

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., murat m., çoban m., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

136. Efficacy and Safety of Renal Replacement Therapy in infants and young children with Inborn Errors of Metabolism: A Single Center Experience

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., KAHVECİ F., kraja e., OKULU E., KENDİRLİ T., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

137. Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking hypotonia–Cystinuria Syndrome

SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., turan h. m., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

138. Early neuroimaging findings of patients diagnosed with Inherited Metabolic Disorders in neonatal period: A Case-Control Study

KOÇ YEKEDÜZ M., ŞEN AKOVA B., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., FİTOZ Ö. S., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

139. High Blood Glucose Levels: Unexpected Laboratory Finding in an Infant with Galactosemia

DOĞULU N., KÖSTEKCİ Y. E., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

140. An atypical presentation of mevalonate kinase deficiency in response to colchicine treatment

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

141. A Case of ALG1-CDG syndrome and the Review of Literature

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

142. Association of Biotin Ingestion with Interference of 25-Hydroxy Vitamin D, Parathyroid Hormone and Thyroid-Stimulating Hormone

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., DOĞAN Ö., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

143. Three Different Presentations of Niemann-Pick Disease Type C in early infancy

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

144. Atypical Coexistence of Two Diseases - Wilson Disease and Galactosemia

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

145. Inherited Metabolic Disorders in the Neonatal Intensive Care Unit: Red Flags to look out for

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., OKULU E., ERDEVE Ö., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

146. Kalıtsal metabolik bozuklukların akut tedavisinde sürekli renal replasman tedavisi

KAHVECİ F., ÖNCÜL Ü., KRAJA E., KÖSE E., OKULU E., EMİNOĞLU F. T., et al.

Uluslararası Katılımlı 17. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

2020

147. Novel CHKB ve SLC7A9 Mutasyonu nedeniyle Hipotoni-Sistinüri Sendromu Fenotipi Gösteren Nadir Olgu Sunumu

TURAN H. M., CEYLAN A. C., EMİNOĞLU F. T.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

2020

148. Tiroid Fonksiyon Testleri Her Zaman Tiroid Hastalığını Gösterir mi?

ÖZSU E., EMİNOĞLU F. T., AYCAN Z., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M.

UPEK 2020, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

2020

149. Gaucher disease type 3: Variability in phenotype among siblings with same mutation

EMİNOĞLU F. T., Oncul U.

16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri)

2019

150. Metabolik Hastalık Tanısıyla Hematopoetik Kök Hücre Nakli Yapılan Bir Hastada Uzamış Nötropeniye Bağlı Gelişen İnvaziv Aspergilloz

KONCA H. K., ÇAKMAK TAŞKIN E., ARGA G., ÖZEN S., Almus E., Özer H., et al.

Mantar Enfeksiyonları Febril Nötropenik Hastaya Yaklaşım ve Koruma Sempozyumu, Türkiye, 13 - 15 Aralık 2019, (Özet Bildiri)

2019

151. Adaptive functioning of children with organic acidemias

ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.

3rd International Developmental Pediatrics Association Congress, Manila, Filipinler, 9 - 12 Aralık 2019, (Özet Bildiri)

2019

152. Adaptive Functioning Of Children With Organic Acidemias

ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Ekim 2019, cilt.42, ss.160, (Özet Bildiri)

2019

153. Leigh Sendromu (LS) Ön Tanılı Bir Hastada Olası Genetik Etmenlerin Araştırılması

gencer oncül e. b., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., AKTUNA S., DUMAN M. T.

VI. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019

2019

154. Adaptive functioning of children with organic acidemias

ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.

International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

155. Fetal alkol sendromu düşünülen bir I-cell olgusu

Özsu E., Okulu E., Eminoğlu F. T., Şıklar Z., Atasay F. B., Berberoğlu M.

23.UPEK, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

156. Whole Mitochondrial Genome Screening in Children with Suspected Mitochondrial Disease

GENCER ÖNCÜL E. B., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., AKTUNA S., DUMAN M. T.

Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

157. The Report of The Case Followed with Propionic Acidemia and Applied Liver Transplantation Succesfully

YİĞİT A. O., ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.

International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

158. Kistik Fibrozis ve Bronkopulmoner Displazi Hastalarında Serum Kitotriozidaz Düzeylerinin Enflamasyon Belirteci Olarak Değerlendirilmesi

Keleştemur E., EMİNOĞLU F. T., DOĞAN Ö., ÇOBANOĞLU F. N.

Türk Toraks Derneği 22. Yıllık Kongresi, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.244-245, (Özet Bildiri)

2019

159. Respiratory Manifestations in Inherited Metabolic Diseases: Six-Year Single-Center Experience.

ÇULLAS İLARSLAN N. E., GÜNAY F., ÇOBANOĞLU F. N., KARAMAN YILMAZ M., EMİNOĞLU F. T.

Intertational Inborn Errrors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.151-157, (Tam Metin Bildiri)

2019

160. A Novel Rars2 Mutation in Two Siblings with Microcephaly, Seizures and Liver Involvement

EMİNOĞLU F. T., Sevinç S., Karaköse Gök T., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

161. Madde kullanan annenin bebeğinde beklenmedik bir tanı: Mukolipidozis tip 2

TAŞ F., KRAJA E., ÖNCÜL DEMİRCAN Ü., OKULU E., ÖZSU E., EMİNOĞLU F. T., et al.

27. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2018

162. limb- girdle muscular dystrophy type 2A ASSOCİATED WİTH HEPATİC İNVOLVEMENT: a case report

YÜKSEL M. F., göktaş ö. a., BEKTAŞ Ö., EMİNOĞLU F. T., KULOĞLU Z., TEBER S.

13 th meeting of the mediterranean society of myology, 27 - 29 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

2018

163. RARS2 mutation in two siblings with microcephaly, seizures and liver involvement

EMİNOĞLU F. T., SEVİNÇ S., Gök T., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.

15 th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

2018

164. A novel PUS1 muttaion in two siblings with myopathy, lactic acidosis, sideroblastic anemia (MLASA) and failure to thrive

EMİNOĞLU F. T., Öncül U., KULOĞLU Z., ince E.

15 th MEMG Meeting, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

2018

165. Mitokondriyal kalıtım gösteren tanı konulamamış nadir nöroloji, psikiyatri, metabolizma hastalarında mitokondriyal DNA (mtDNA)’nın taranması

gencer oncül e. b., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., ERDOĞAN S., AKTUNA S., DUMAN B., et al.

Uluslararası katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

2018

166. UNIQUE CLINICAL AND MOLECULAR FINDINGS IN LARGE COHORT OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY

AKAY TAYFUN G., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., İNCİ A., et al.

Gaucher Symphosium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

2024

167. Glikojen Depo Hastalığı Tip 1b ve Homozigot SNX14 Gen Defekti Birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

2018

168. FOLİK ASİT: KLASİK GALAKTOZEMİLİ ÇOCUKLARDA POTANSİYEL TEDAVİ SEÇENEĞİ Mİ ?

ÇELİK M., ÖZGÜN N., AKDENİZ O., FİDAN M., TÜZÜN H., İPEK M. Ş., et al.

26. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

169. Folik asit: klasik galaktozemili çocuklarda potansiyel tedavi seçeneği mi ?

ÇELİK M., ÖZGÜN N., AKDENİZ O., FİDAN M., TÜZÜN H., İPEK M. Ş., et al.

26. Ulusal neonatoloji kongresi, MAGOSA, Kıbrıs (Kktc), 14 - 18 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

170. Farklı gastrointestinal yakınmalar ile değerlendirilen Munchausen sendromu ve Munchausen by proxy sendromu olan iki olgu

DEMİR E., TÜRKFİLİZ B., KELEŞTİMUR E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SELBUZ S., ALTUNTAŞ C., et al.

12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

171. Transaminaz yüksekliği ile Zellweger sendromu tanısı alan iki olgu

SANDAL S., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., DEMİR E., ALTUNTAŞ C., EMİNOĞLU F. T., TEBER S., et al.

12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

172. FARKLI GASTROİNTESTİNAL YAKINMALAR İLE DEĞERLENDİRİLEN MUCHAUSENSENDROMU VE MUNCHAUSEN BY PROXY SENDROMU OLAN İKİ OLGU

DEMİR E., TÜRKFİLİZ B. N., KELEŞTEMUR E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SELBUZ S., altuntaş c., et al.

12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

173. Hurler Sendromu: Tanısal Serüven

KASAPKARA Ç. S., DEDEOĞLU Ö., YÜKSEL D., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., KILIÇ M., EMİNOĞLU F. T.

VI. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2018

174. Hematopoetik kök hücre nakli yapılan alfa mannosidozlu bir olgu.

PEKPAK E., İNCE E., İLERİ D. T., EMİNOĞLU F. T., ERTEM M.

10. Ulusal Kemik İliği Transplantasyonu ve Hücresel Tedaviler Kongresi., Türkiye, 1 - 03 Mart 2018

2017

175. Succesful Allogenic Bone Marrow Transplantation From a Carier Sibling fort he Treatment of Alpha Mannosidosis

HAZNEDAR P., EMİNOĞLU F. T., İLERİ D. T., İNCE E., ERTEM M.

13th International Congress of Inborn of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, ss.354, (Tam Metin Bildiri)

2017

176. Cdg Type 1b Patient Diagnosed due to Hypoglycemia and Elevated Liver Founction Tests

HAZNEDAR P., EMİNOĞLU F. T.

13th International Congress of Inborn of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, ss.369, (Tam Metin Bildiri)

2017

177. An unexpected disease in an infant with pancytopenia and pulmonary abscess: glycogen storage disease type 1b

YAHŞİ A., ERAT T., ÖZDEMİR H., TURAL KARA T., EROL R., EMİNOĞLU F. T., et al.

Europeadiatrics Congress 2017, 7 - 10 Haziran 2017, cilt.102, ss.139-140, (Özet Bildiri)

2016

178. Galactosialidosis with anew mutation in CTSA gene presenting transient hyperparathyroidism a case report

EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., OKULU E., ERDEVE Ö., ŞIKLAR Z.

13th MEMG Meeting, 28 - 30 Ekim 2016

2016

179. Continuous venovenous haemodiafiltration in the management of neonates with inborn errors of metabolism A single center experience

AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., KENDİRLİ T., et al.

EAPS, 21 - 25 Ekim 2016

2016

180. continous venovenous hemodiafiltration in the management of newborns with inborn errors of metabolism

AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., yaman A., et al.

EAPS, 21 - 25 Ekim 2016

2016

181. METABOLİK HASTALIKLI YENİDOĞANLARDA HEMODİYAFİLTRASYONUN YERİ: OLGU SERİSİ

AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., AZAPAĞASI E., et al.

24. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

2016

182. Sandhoff Hastalığında Miglustat Tedavisi ve ketojenik Diyetin Nörolojik Buşgular ve Yaşam Süresi Üzerine Etkisi

EMİNOĞLU F. T., KUTLUK M. G., TEBER S., DEDA G.

V. ULUSALARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Bodrum, Türkiye, 14 Nisan 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

2016

183. Pompe hastalığında etiyolojiden sorumlu GAA geninde belirlenen mutasyon spektrumu ve sekiz yeni mutasyon

IŞIK E., ONAY H., ATİK T., SOLMAZ A. E., CANDA E., KARASOY H., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

2016

184. POMPE HASTALIĞINDA ETİYOLOJİDEN SORUMLU GAA GENİNDE BELİRLENEN MUTASYON SPEKTRUMU VE SEKİZ YENİ MUTASYON

IŞIK E., ONAY H., ATİK T., ECE SOLMAZ A., CANDA E., KARASOY H., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

2016

185. Mucolipidosis type II (I-cell disease) with pulmonary hypertension and difficult airway

EMİNOĞLU F. T., Yaman A., KENDİRLİ T., Odek C., UÇAR T.

12th Annual WORLD Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)

2016

186. Case presentation: A girl with cholesterol ester storage disease

EMİNOĞLU F. T., Bolkent M. G., KULOĞLU Z., KANSU TANCA A.

12th Annual WORLD Symposium / Research Meeting of the Lysosomal-Disease-Network, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)

2015

187. a patient with 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency

EMİNOĞLU F. T., KUTLUK M. G., TEBER S.

kongre, 1 - 04 Eylül 2015

2015

188. Hepatic glycogen synthase deficiency an infrequentlyrecognized cause of ketotic hypoglycemia

EMİNOĞLU F. T., VELİ K., DUR Ö., EKİM M.

Annual Symposium of the Society fort he Study of Inborn Errorsof Metabolism, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, cilt.38, ss.1-34, (Özet Bildiri)

2015

189. Fatal Pulmoner Alveoler Proteinozisin Nadir Bir Nedeni: Niemann-Pick Tip C2 ve Yeni Bir Mutasyon

YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., CEYLANER S., KANSU A., et al.

Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, VIII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

2015

190. Zor Entübasyon ve Pulmoner Hipertansiyon Birlikteliği Olan I-cell Hastalığı Olgusu

YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.

Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, VIII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

2015

191. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hiperamonemiye Yaklaşım

EMİNOĞLU F. T.

Uluslararası Katılımlı XIII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

2014

192. Mucolipidosis Type 2 (I-Cell Disease) With Pulmonary Hypertension and Difficult Airway

EMİNOĞLU F. T., YAMAN A., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Avusturya, 2 - 05 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

2014

193. Bebeklik Döneminde Kolestaz, Solunum Yetmezliği ve Pulmoner Alveolar Lipoproteinozise Neden Olan Niemann-Pick Tip C2 Hastalığı

DEMİR A. M., KULOĞLU Z., EMİNOĞLU T., Yaman A., KENDİRLİ T., Deda G., et al.

10. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ, HEPATOLOJİ ve BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 30 Nisan - 03 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

2014

194. Kolesterol Depo Hastalıklı Bir Olgu

SELBUZ S., KULOĞLU Z., YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., ERDEN E., TANCA A.

10. Ulusal Çoçuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 30 Nisan - 03 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

2014

195. Non-Ketotik Hipogliseminin Çok Nadir ve İlginç Bir Nedeni: Morfan Sendromu

ŞIKLAR Z., KOCAAY P., TEKİN M., ÇAMTOSUN E., KULOĞLU Z., EMİNOĞLU F. T., et al.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları - 6, İzmir, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

2014

196. Lizozomal Hastalık Tanılı Çocukların Gelişimlerinin İzlenmesi ve Özel Gereksinimlerinin Saptanması: Olgu Örnekleri

BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T., ÇELİK P., GÜL GÖK C., KARAASLAN B. T.

4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, ss.53, (Özet Bildiri)

2013

197. Tirozinemi tip 1 hastasında yağ içerikli rejeneratif nodüllerin MRG bulguları yağ baskılı ve faz içi-dışı sekansların tanıdaki önemi

YILDIZ A. E., GENÇ S., KULOĞLU Z., EMİNOĞLU F. T., FİTOZ Ö. S.

34. Ulusal Radyoloji Kongresi 2013, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2013, (Özet Bildiri)

2013

198. Severe and Symptomatic Hyperammonemia After Asparaginase Therapy in Two Leukemic Children

Aksoy Adaklı B., TAÇYILDIZ N., TANYILDIZ H. G., EMİNOĞLU F. T., ÜNAL E., DİNÇASLAN H., et al.

45. SİOP CONGRESS, ÇİN HALK CUMHURİYETİ HONG KONG ÖZEL İDARİ BÖLGESİ, 25 - 28 Eylül 2013, cilt.60, ss.1-264, (Tam Metin Bildiri)

2013

199. A Rare Cause of Fatal Pulmonary Alveolar Lipoproteionosis: Niemann-Pick Disease Type C2 and Novel Mutation

EMİNOĞLU F. T., YAMAN A., KENDİRLİ T., DEDA G., KANSU A., İNCE E.

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, İspanya, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

2010

200. Yenidoğan Döneminde Siyalidoz Tip 2 Olgusu ve Kemik İliği Tutulumu

KARADAĞ N. N., EMİNOĞLU F. T., DURSUN A., HAKAN N., SAYGILI KARAGÖL B., ZENCİROĞLU A.

54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Ekim 2010

2013

201. Hipotonik İnfant Olarak Prezente Olan Bir Propiyonik Asidemi Olgusu

KARADAĞ N. N., EMİNOĞLU F. T., ALTUNTAŞ C., ÖZYAZICI ÖZKAN S. E., BEKEN S., DİLLİ D., et al.

21.Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-21), Türkiye, 14 - 17 Nisan 2013

2013

202. Üçüncü Basamak Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde Galaktozemi Deneyimi Ve Uzun Süreli izlem Sonuçları

KARADAĞ N. N., ZENCİROĞLU A., EMİNOĞLU F. T., DİLLİ D., SAYGILI KARAGÖL B., KUNDAK A. A., et al.

21.Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-21), Türkiye, 14 - 17 Nisan 2013

2010

203. Yenidoğan Döneminde Escherichia Coli Sepsisi İle Prezente Olan İki Galaktozemi Olgusu

KARADAĞ N. N., DURSUN A., HAKAN N., EMİNOĞLU F. T., OKUMUŞ N., SAYGILI KARAGÖL B., et al.

54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Ekim 2010

2012

204. Mucopolysaccharıdosıs Effects of enzyme replacement therapy in 27 children with MPS I II and VI

HASANOĞLU A., TÜMER L., EZGÜ F. S., OKUR İ., EMİNOĞLU F. T., KASAPKARA Ç. S., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4 - 07 Eylül 2012

2012

205. Galaktozemili Bir Yenidoğanda Uzun QT Sendromu Olgu Sunumu

KARADAĞ N. N., SAYGILI KARAGÖL B., HAKAN N., DURSUN A., EMİNOĞLU F. T., KUNDAK A. A., et al.

20.Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-20), Türkiye, 15 - 18 Nisan 2012

2012

206. Hipergliseminin Eşlik Ettiği Nadir Bir Metilmalonik Asidemi Olgusu

NİHAN HİLAL H., DİLLİ D., EMİNOĞLU F. T., ÇULLAS İLARSLAN N. E., AYŞEGÜL Z., OKUMUŞ N.

20. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Bodrum, Türkiye, 15 - 18 Nisan 2012, (Özet Bildiri)

2011

207. Uzamış Yenidoğan Sarılığı ve Geçici Tirozinemi

HAKAN N., AYDIN M., EMİNOĞLU F. T., KARADAĞ N. N., SAYGILI KARAGÖL B., KUNDAK A. A., et al.

19.Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-19), Türkiye, 17 - 20 Nisan 2011

2010

208. Yenidoğan Döneminde Crisponi Sendromu

KARADAĞ N. N., EMİNOĞLU F. T., HAKAN N., DURSUN A., OKUMUŞ N.

54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Ekim 2010

2009

209. CblA eksikliğine bağlı metil malonik asidüri

TÜMER L., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., EMİNOĞLU F. T., EZGÜ F. S., HASANOĞLU A.

53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Muğla, Türkiye, 21 - 25 Ekim 2009

2009

210. Gaucher Tip 2 Olgu sunumu

KASAPKARA Ç. S., KÜÇÜKÇONGAR A., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Muğla, Türkiye, 21 - 25 Ekim 2009

2009

211. L 2 Hidroksi Glutarik Asidüri 5 vakanın takdimi

KASAPKARA Ç. S., EMİNOĞLU F. T., GÜNDÜZ M., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S., et al.

53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Muğla, Türkiye, 21 - 25 Ekim 2009

2008

212. Fabry hastalarında renal tutulum ve aile taramasının önemi

EMİNOĞLU F. T., KASAPKARA Ç. S., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L., et al.

1. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Ankara, 16-17 Ekim 2008, Türkiye, 16 - 17 Ekim 2008

2008

213. Ailesel Tip 1 hiperlipidemili bi rolgu sunumu

KÜÇÜKÇONGAR A., KASAPKARA Ç. S., EMİNOĞLU F. T., OKUR İ.

Türkiye Milli Pediatri Dernegi 2. Kıs Zirvesi, 2008, Türkiye, 6 - 08 Mart 2008

2007

214. 3 METHYLCROTONYL COA CARBOXYLASE DEFİCİENCY PHENOTYPİC VARİABİLİTY İN A FAMİLY

ÖZÇELİK A. A., ARHAN E., EMİNOĞLU F. T., BİBEROĞLU G., SERDAROĞLU A., TÜMER L., et al.

SEVENTH EUROPEAN PAEDİATRİC NEUROLOGY SOCİETY, 26 - 29 Eylül 2007

2006

215. The effects of laronidase treatment in a patient with Hurler Syndrome Results of one year therapy

HASANOĞLU A., TÜMER L., EZGÜ F. S., GÜNDÜZ M., OKUR İ., EMİNOĞLU F. T.

10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Chiba, Japan, 12-16 September, 2006., 12 - 16 Eylül 2006, (Özet Bildiri)

Kitaplar

2025

1. Mukopolisakkaridozlar ve Mukolipidozlar

DOĞULU N., EMİNOĞLU F. T.

Tüm Yönleriyle Pediatri, TAŞTEKİN AYHAN, OLGUN HAŞİM, Editör, Anadolu Kitapevi, Ankara, ss.2543-5555, 2025

2025

2. Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Spektrumu

AKYÜZLÜER M. S., EMİNOĞLU F. T.

Türkiye Klinikleri Peroksizozmal Hastalıklar, ÜNAL UZUN ÖZLEM, DURSUN ALİ, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.48-57, 2025

2025

3. Oksidatif Fosforilasyon Bozuklukları

kılıçdağı çanakçı p., EMİNOĞLU F. T.

Türkiye Klinikleri Doğuştan Enerji Metabolizması Bozuklukları, KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ AYNUR, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş. (Türkiye Klinikleri), Ankara, ss.11-21, 2025

2025

4. Peroksizomal Hastalıkların Klinik Özellikleri ve Görüntüleme Bulguları

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

TEMEL PEDIATRIK NÖRORADYOLOJI, CANPOLAT MEHMET, KARAMAN ZEHRA FİLİZ, KARDAŞ FATİH, Editör, Akademisyen Kitabevi A.Ş, Ankara, ss.481-489, 2025

2024

5. Çocuklarda ve Adolesanlarda Dislipidemi

Köse E. (Editör), Eminoğlu F. T. (Editör)

Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024

2024

6. Nadir hastalıklarda sorunlar, karşılanamayan ihtiyaçlar

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

Nadir Hastalıklarda Kullanılan İlaçlarda (Yetim İlaçlar) Güncel Uygulamalar, BOZKIR ASUMAN, Editör, Turkiye Klinikleri, ss.19-26, 2024

2024

7. PGM1-CDG Homozigot Mutasyonu Olan Hastamızın Uzun Dönemli Takip ve Gebelik Durumu

SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.

Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, ÜNAL UZUN ÖZLEM, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.53-55, 2024

2024

8. Pulmoner Alveolar Proteinozis Gelişen Niemann-Pick Tip C Tanılı İki Kardeş Olgu

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Hücre Trafiği Bozuklukları, ÜNAL UZUN ÖZLEM, Editör, Turkiye Klinikleri, ss.87-91, 2024

2024

9. Mitochondrial myopathies.

SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.

Inherited Metabolic Myopathies., OKUR İLYAS, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.27-37, 2024

2024

10. PULMONER ALVEOLER PROTEİNOZİS GELİŞEN NİEMANN-PİCK TİP C TANILI İKİ KARDEŞ OLGU

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Hücre Trafiği Bozuklukları - 2024, ÜNAL UZUN ÖZLEM, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, Ankara, ss.87-90, 2024

2024

11. Mitochondrial Myopathies

SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.

Inherited Metabolic Myopathies, OKUR İLYAS, Editör, Turkiye Klinikleri, ss.27-37, 2024

2023

12. Riboflavin Yanıtlı Metabolik Hastalıklar

SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.

Vitamin Responsive Metabolic Diseases, KASAPKARA ÇİĞDEM SEHER, Editör, Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, Ankara, ss.28-38, 2023

2023

13. VAKA ÖRNEKLERİ İLE LİPİT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

ÇOCUKLARDA VE ADOLESANLARDA DİSLİPİDEMİ, Fatma Tuba Eminoğlu, Engin Köse, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.43-56, 2023

2023

14. CDG Tip 1b (MPI-CDG) Tanısında D-Mannoz Tedavisinin Uzun Dönem Etkileri

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, Prof. Dr. Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.82-85, 2023

2023

15. PGM1-CDG Homozigot Mutasyonu Olan Hastamızın Uzun Dönemli Takip ve Gebelik Durumu

kara İ. s., EMİNOĞLU F. T.

KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI, Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.53-55, 2023

2023

16. Riboflavin Yanıtlı Metabolik Hastalıklar

EMİNOĞLU F. T., kara İ. s.

Vitamin Yanıtlı Metabolik Hastalıklar, Prof. Dr. Çiğdem Seher KASAPKARA, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.1-90, 2023

2022

17. Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri, Güncel Gelişmeler ve Potansiyel Tedavi Yaklaşımları

Köse E. (Editör), Eminoğlu F. T. (Editör)

Turkiye Klinikleri, Ankara, 2022

2021

18. KETOGENEZ VE KETOLİZ DEFEKTLERİ ve BESLENME TEDAVİSİ

KOÇ YEKEDÜZ M., yolcu f., EMİNOĞLU F. T.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Prof. Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof. Dr. Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient, Ankara, ss.651-669, 2021

2021

19. PROPİYONİK ASİDEMİ - METİLMALONİK ASİDEMİ ve BESLENME TEDAVİSİ

DOĞULU N., yolcu f., EMİNOĞLU F. T.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Fatma Tuba Eminoğlu, Doç.Dr.Fatma Tuba EminoğluProf.Dr.Yusuf Kenan HaspolatProf.Dr.Coşkun ÇeltikProf. Dr. Kürşat Bora ÇarmanDoç. Dr. Ulaş Emre AkbulutUzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient, Ankara, ss.299-327, 2021

2021

20. Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

Dr. Sami Ulus Pediatri, Zülfikar Akaelma, Editör, Nobel Tıp, Ankara, ss.1142-1146, 2021

2021

21. Farmakolojik Şaperonlar

ÖNCÜL Ü., EMİNOĞLU F. T.

Türkiye Klinikleri, Leyla Tümer, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.24-32, 2021

2021

22. KREATİN EKSİKLİĞİ SENDROMLARI ve BESLENME TEDAVİSİ

SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.

KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, EMİNOĞLU FATMA TUBA, HASPOLAT YUSUF KENAN, ÇARMAN KÜRŞAT BORA, ÇELTİK COŞKUN, AKBULUT ULAŞ EMRE, Taş Taşkın, Editör, Orient, Ankara, ss.709-724, 2021

2021

23. Glukoz Transport Bozuklukları

Doğulu N., Koç Yekedüz M., Eminoğlu F. T.

Türkiye Klinikleri, Mustafa Kendirci, Fatih Kardaş, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.61-67, 2021

2021

24. Mitokondriyal Hastalıklar

DOĞULU N., EMİNOĞLU F. T.

Dr. Sami Ulus Pediatri, Zülfikar Akaelma, Editör, Nobel Tıp, Ankara, ss.1136-1142, 2021

2021

25. Non-ketotik Hiperglisinemi ve Ketojenik Diyet Tedavisi

KOÇ YEKEDÜZ M., yolcu f., EMİNOĞLU F. T.

Ketojenik Diyet Tedavisi Bülteni, Turgay Çoşkun meral Topçu, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.5-14, 2021

2021

26. KREATİN EKSİKLİĞİ SENDROMLARI ve BESLENME TEDAVİSİ

Sürücü İ. K., EMİNOĞLU F. T.

Kalıtsal Metabolik Hatalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Prof. Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof. Dr. Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient, Ankara, ss.709-725, 2021

2021

27. Ketojenezve Ketoliz Bozuklukları

ÖNCÜL Ü., EMİNOĞLU F. T.

Dr. Sami Ulus Pediatri, Zülfikar Akaelma, Editör, Nobel Tıp, Ankara, ss.1146-1150, 2021

Desteklenen Projeler

2023 - 2025

The genetic evaluation of speech delay, dystonia, oculogyric crisis, development delay, and seizures in childhood

Diğer Uluslararası Fon Programları

Köse E., Yıldırım M., Mutlu H., Duman D., Eminoğlu F. T. (Yürütücü)

2020 - 2022

Karpal Tünel Sendromu İle İzlenen Hastalarda Mukopolisakkaridoz Hastalığının Araştırılması & Mukopolisakkaridoz Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Bulgularının Araştırılması

Diğer Uluslararası Fon Programları

Köse E., Koç Yekedüz M., Öncül Ü., Doğulu N., Eminoğlu F. T. (Yürütücü)

2019 - 2021

Çocukluk çağı Metformin kullanımı vitamin B12 eksikliğine yol açar mı?

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora

EMİNOĞLU F. T. (Yürütücü)

2017 - 2017

ÇOCUKLUK ÇAĞI EPİLEPSİ HASTALARINDA VALPROİK ASİT VE LEVETİRASETAM TEDAVİSİNİN PLAZMA SERBEST KARNİTİN – AÇİLKARNİTİN DÜZEYİ VE OKSİDATİF DNA HASARI ÜZERİNE ETKİLERİ

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer

EMİNOĞLU F. T. (Yürütücü)

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2023 - Devam Ediyor

Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Derneği

Başkan

Bilimsel Danışmanlıklar

2022 - Devam Ediyor

Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık

TUCMOS Komisyon Üyeliği

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2021 - Devam Ediyor

Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık

Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2015 - Devam Ediyor

Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık

Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu Başkanlığı, Özel Tıbbi Amaçlı Gıdalar Danışma Komisyon Üyeliği 2015

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2020 - 2022

Kurum veya Organizasyonlar İçin Yapılan Danışmanlık

Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu Başkanlığı, Beşeri ve Tıbbi Ürünler Klinik Değerlendirme 1 Komisyonu

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

Ödüller

Haziran 2022

MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Tanısında Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi

Xvı. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Mozaiğine Güncel Bakış. 28 Mayıs-01 Haziran 2022, Antakya