Metrikler
Yayın
90
Açık Erişim
27
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Duyurular & Dokümanlar
Diğer
Dysfunctional Gene Leads to Potentially Treatable Hearing Loss
Diğer
27.06.2022
Araştırmacının içinde bulunduğu etki faktörü yüksek çalışma ve yayın Miami üniversitesi sitesinde haber olmuştur.
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
2007 - 2011
2007 - 2011Doktora
Ankara Üniversitesi, Biyoteknoloji Enstitüsü, Temel Biyoteknoloji (Dr), Türkiye
2003 - 2005
2003 - 2005Yüksek Lisans
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Pediatrik Moleküler Genetik (Yl) (Tezli), Türkiye
1997 - 2002
1997 - 2002Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Türkiye
Yaptığı Tezler
2011
2011Doktora
Otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde otozigozite taraması ile MYO7A mutasyonlarının gösterilmesi
Ankara Üniversitesi, Biyoteknoloji Enstitüsü, Temel Biyoteknoloji (Dr)
2005
2005Yüksek Lisans
Bir grup Türk hastada SLC26A4 gen analizi
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Pediatrik Moleküler Genetik (Yl) (Tezli)
Araştırma Alanları
Sağlık Bilimleri
Temel Bilimler
Akademik Ünvanlar / Görevler
2018 - Devam Ediyor
2018 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Odyoloji Bölümü
Yönetimsel Görevler
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorBölüm Başkanı
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Odyoloji Bölümü
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorFakülte Yönetim Kurulu Üyesi
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Odyoloji Bölümü
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorUygulama ve Araştırma Merkezi Yönetim Kurulu Üyesi
Ankara Üniversitesi, Rektörlük, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorDanışma Kurulu Üyesi
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Odyoloji Bölümü
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorFakülte Kurulu Üyesi
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Odyoloji Bölümü
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorBölüm Akademik Teşvik Değerlendirme Komisyonu Üyesi
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Odyoloji Bölümü
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorBölüm Stratejik Plan Komisyonu Üyesi
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Odyoloji Bölümü
2018 - Devam Ediyor
2018 - Devam EdiyorAnabilim Dalı Akademik Kurul Üyesi
Ankara Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Odyoloji Bölümü
Akademi Dışı Deneyim
2004 - 2018
2004 - 2018BİYOLOG
Üniversite, ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, PEDİATRİK MOLEKÜLER GENETİK BİLİM DALI, BİYOLOG
Tasarladığı Dersler
Araştırma Altyapısı Bilgileri
Şubat 2023
Şubat 2023Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi
Uygulama Araştırma Merkezi - Müdürlük
Duman D., Eminoğlu F. T.
Makaleler
Tümü (52)
SCI-E, SSCI, AHCI (51)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (52)
ESCI (1)
Scopus (52)
TRDizin (4)
2025
20251. Carboxypeptidase D deficiency causes hearing loss amenable to treatment
Ramzan M., Ortiz-Vega N., Zafeer M. F., Lobato A. G., Atik T., Abad C., et al.
The Journal of clinical investigation
, cilt.135, sa.23, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. Human organoids for rapid validation of gene variants linked to cochlear malformations
Zafeer M. F., Ramzan M., DUMAN D., MUTLU A., Seyhan S., Kalcioglu M. T., et al.
HUMAN GENETICS
, cilt.144, sa.4, ss.375-389, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Two Siblings with LRPPRC Mutation: Mitochondrial Complex IV Deficiency: Case Report
AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., DUMAN D., Şen E. K., YILDIRIM M., ÖZSU E., ERDEVE Ö., et al.
Molecular Syndromology
, ss.1-8, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20244. Siblings with a Homozygous Variant in the NHP2 Gene: A Case Report and Review of Literature.
Sürücü Kara İ., Duman D., Bademci G., Kuloglu Z., Kaynak Sahap S., Tekin M., et al.
Molecular syndromology
, ss.1-9, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20245. Identifying DNA Variants in a Turkish Cohort with Inner Ear Anomalies
Yilmaz U., Yildirim Baylan M., DUMAN D., Sineni C., Bademci G., Sizer B., et al.
Ear, Nose and Throat Journal
, cilt.103, sa.3_suppl, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20246. Genetic heterogeneity in hereditary hearing loss: Potential role of kinociliary protein TOGARAM2
Ramzan M., Zafeer M. F., Abad C., Guo S., Owrang D., Alper O., et al.
European Journal of Human Genetics
, cilt.32, sa.6, ss.639-646, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
20247. Identification of novel MYH14 variants in families with autosomal dominant sensorineural hearing loss
DUMAN D., Ramzan M., Subasioglu A., MUTLU A., Peart L., Seyhan S., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.194, sa.6, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20238. Novel GPR156 variants confirm its role in moderate sensorineural hearing loss
Ramzan M., Bozan N., Seyhan S., Zafeer M. F., Ayral A., Duman D., et al.
SCIENTIFIC REPORTS
, cilt.13, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
20239. Dispersed DNA variants underlie hearing loss in South Florida's minority population
Peart L., Gonzalez J., Morel Swols D., Duman D., Saridogan T., Ramzan M., et al.
HUMAN GENOMICS
, cilt.17, sa.1, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202310. Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss
Ramzan M., Duman D., Hendricks L. C. P., Guo S., Mutlu A., Kalcıoğlu M. T., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.68, sa.10, ss.657-669, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202211. Biallelic KITLG variants lead to a distinct spectrum of hypomelanosis and sensorineural hearing loss
Vona B., Schwartzbaum D. A., Rodriguez A. A., Lewis S. S., Toosi M. B., Radhakrishnan P., et al.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
, cilt.36, sa.9, ss.1606-1611, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202212. Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice
Bademci G., Lachgar-Ruiz M., Deokar M., Zafeer M. F., Abad C., Baylan M. Y., et al.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
, cilt.119, sa.26, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202213. Whole Mitochondrial Genome Analysis in Turkish Patients with Mitochondrial Diseases
Gencer Öncül E. B., Duman D., Eminoğlu F. T., Aktuna S., Duman M. T.
BALKAN MEDICAL JOURNAL
, cilt.39, sa.2, ss.96-106, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202014. Long-range cis-regulatory elements controlling GDF6 expression are essential for ear development
Bademci G., Abad C., Cengiz F. B., Seyhan S., İNCESULU Ş. A., Guo S., et al.
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
, cilt.130, sa.8, ss.4213-4217, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201915. Novel variant p.E269K confirms causative role of PLS1 mutations in autosomal dominant hearing loss
Diaz-Horta O., Bademci G., TOKGÖZ YILMAZ S., Guo S., Zafeer F., Sineni C. J., et al.
Clinical Genetics
, cilt.96, sa.6, ss.575-578, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201916. Adams–Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene
Schröder K. C., DUMAN D., Tekin M., Schanze D., Sukalo M., Meester J., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.179, sa.11, ss.2246-2251, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201917. A truncating CLDN9 variant is associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
Sineni C. J., Yildirim-Baylan M., Guo S., Camarena V., Wang G., TOKGÖZ YILMAZ S., et al.
Human Genetics
, cilt.138, sa.10, ss.1071-1075, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201918. Genetic causes of inner ear anomalies: A review from the Turkish study group for inner ear anomalies
OCAK E., DUMAN D., Tekin M.
Balkan Medical Journal
, cilt.36, sa.4, ss.206-211, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201919. FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice
Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., Elian F., Reyahi A., Diaz-Horta O., et al.
HUMAN MOLECULAR GENETICS
, cilt.28, sa.8, ss.1286-1297, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201920. Dysfunction of GRAP, encoding the GRB2-related adaptor protein, is linked to sensorineural hearing loss
Li C., Bademci G., Subasioglu A., Diaz-Horta O., Zhu Y., Liu J., et al.
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
, cilt.116, sa.4, ss.1347-1352, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201821. Identification of candidate gene FAM183A and novel pathogenic variants in known genes: High genetic heterogeneity for autosomal recessive intellectual disability
McSherry M., Masih K. E., Elcioglu N. H., Celik P., Balci O., Cengiz F. B., et al.
PLOS ONE
, cilt.13, sa.11, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201822. Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort
Meester J. A. N., Sukalo M., Schroeder K. C., Schanze D., Baynam G., Borck G., et al.
HUMAN MUTATION
, cilt.39, sa.9, ss.1246-1261, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201823. MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss
Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., Rad A., Alper O., Kolb S. M., et al.
HUMAN GENETICS
, cilt.137, sa.6-7, ss.479-486, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201824. Variants in CIB2 cause DFNB48 and not USH1J
Booth K. T., Kahrizi K., Babanejad M., Daghagh H., Bademci G., Arzhangi S., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.93, sa.4, ss.812-821, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201725. Novel pathogenic variants underlie SLC26A4-related hearing loss in a multiethnic cohort
Cengiz F. B., Yilmazer R., Olgun L., SENNAROĞLU L., KİRAZLI T., Alper H., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
, cilt.101, ss.167-171, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201726. Research of genetic bases of hereditary non-syndromic hearing loss
Subasioglu A., DUMAN D., Sirmaci A., Bademci G., Carkit F., SOMDAŞ M. A., et al.
TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.52, sa.3, ss.122-132, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2017
201727. Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome
Klingbeil K. D., Greenland C. M., ArsIan S., Paneque A. L., GÜRKAN H., Ulusal S. D., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
, cilt.98, ss.59-63, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201628. Spectrum of DNA variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple continents
Yan D., Tekin D., Bademci G., Foster J., Cengiz F. B., Kannan-Sundhari A., et al.
HUMAN GENETICS
, cilt.135, sa.8, ss.953-961, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201629. Variations in Multiple Syndromic Deafness Genes Mimic Non-syndromic Hearing Loss
Bademci G., Cengiz F. B., Foster J., Duman D., Sennaroglu L., Diaz-Horta O., et al.
SCIENTIFIC REPORTS
, cilt.6, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201630. ROR1 is essential for proper innervation of auditory hair cells and hearing in humans and mice
Diaz-Horta O., Abad C., SENNAROĞLU L., Foster J., DeSmidt A., Bademci G., et al.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
, cilt.113, sa.21, ss.5993-5998, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201631. Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort
Bademci G., Foster J., Mahdieh N., Bonyadi M., DUMAN D., Cengiz F. B., et al.
Genetics in Medicine
, cilt.18, sa.4, ss.364-371, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201532. Novel mutations confirm that COL11A2 is responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss DFNB53
Chakchouk I., Grati M., Bademci G., Bensaid M., Ma Q., Chakroun A., et al.
MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS
, cilt.290, sa.4, ss.1327-1334, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201533. HPSE2 Mutations in Urofacial Syndrome, Non-Neurogenic Neurogenic Bladder and Lower Urinary Tract Dysfunction
BULUM AKBULUT B., ÖZÇAKAR Z. B., DUMAN D., Cengiz F. B., Kavaz A., BURGU B., et al.
NEPHRON
, cilt.130, sa.1, ss.54-58, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2014
201434. Identification of Copy Number Variants Through Whole-Exome Sequencing in Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss
Bademci G., Diaz-Horta O., Guo S., DUMAN D., Van Booven D., Foster J., et al.
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS
, cilt.18, sa.9, ss.658-661, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201435. Analysis Of Hpse2 Gene Mutations In Children With Non-neurogenic Neurogenic Bladder And Urofacial (ochoa) Syndrome
Bulum B., ÖZÇAKAR Z. B., DUMAN D., Cengiz F. B., BURGU B., Baskin E., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.29, sa.9, ss.1698, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201436. FAM65B is a membrane-associated protein of hair cell stereocilia required for hearing
Diaz-Horta O., Subasioglu-Uzak A., Grati M., DeSmidt A., Foster J., Cao L., et al.
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
, cilt.111, sa.27, ss.9864-9868, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201437. Evidence for genotype-phenotype correlation for OTOF mutations
Yildirim-Baylan M., Bademci G., DUMAN D., Ozturkmen-Akay H., TOKGÖZ YILMAZ S., Tekin M.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
, cilt.78, sa.6, ss.950-953, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201438. BRANCHIO-OCULO-FACIAL SYNDROME IN A NEWBORN CAUSED BY A NOVEL TFAP2A MUTATION
Gunes N., Cengiz F. B., DUMAN D., Dervisoglu S., Tekin M., Tuysuz B.
GENETIC COUNSELING
, cilt.25, sa.1, ss.41-47, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201339. High frequency of kidney and urinary tract anomalies in asymptomatic first-degree relatives of patients with CAKUT
BULUM AKBULUT B., ÖZÇAKAR Z. B., ÜSTÜNER E., DÜŞÜNCELİ ATMAN E., Kavaz A., DUMAN D., et al.
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.28, sa.11, ss.2143-2147, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201340. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice
Tekin M., Chioza B. A., Matsumoto Y., Diaz-Horta O., Cross H. E., DUMAN D., et al.
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
, cilt.123, sa.5, ss.2094-2102, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201241. Mutations in OTOGL, Encoding the Inner Ear Protein Otogelin-like, Cause Moderate Sensorineural Hearing Loss
Yariz K. O., DUMAN D., Seco C. Z., Dallman J., Huang M., Peters T. A., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.91, sa.5, ss.872-882, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201242. MASP-1 is crucial for lectin pathway activation in human serum, while neither MASP-1 nor MASP-3 are required for alternative pathway function
Degn S. E., Jensen L., Hansen A. G., DUMAN D., Tekin M., Jensenius J. C., et al.
IMMUNOBIOLOGY
, cilt.217, sa.11, ss.1218-1219, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201243. Whole-Exome Sequencing Efficiently Detects Rare Mutations in Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss
Diaz-Horta O., DUMAN D., Foster J., Sirmaci A., Gonzalez M., Mahdieh N., et al.
PLOS ONE
, cilt.7, sa.11, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2012
201244. A truncating mutation in GPSM2 is associated with recessive non-syndromic hearing loss
Yariz K. O., Walsh T., Akay H., Duman D., Akkaynak A. C., King M., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.81, sa.3, ss.289-293, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201145. Cardiomyopathy with alopecia and palmoplantar keratoderma (CAPK) is caused by a JUP mutation
Erken H., Yariz K. O., Duman D., TULUNAY KAYA C., Sayin T., Heper A., et al.
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
, cilt.165, sa.4, ss.917-921, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200946. A founder TMIE mutation is a frequent cause of hearing loss in southeastern Anatolia
Sirmaci A., Oeztuerkmen-Akay H., Erbek S., İNCESULU Ş. A., Duman D., Tasir-Yilmaz S., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.75, sa.6, ss.562-567, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200847. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia
Tekin M., Akay H. O., Fitoz S., Birnbaum S., Cengiz F. B., Sennaroglu L., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.73, sa.6, ss.554-565, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2008
200848. Paternal X could relate to arithmetic function; study of cognitive function and parental origin of X chromosome in Turner syndrome
Erur A. T., Ocal G., BERBEROĞLU M., Tekin M., KILIÇ B. G., AYCAN Z., et al.
PEDIATRICS INTERNATIONAL
, cilt.50, sa.2, ss.172-174, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)
2006
200649. The c.IVS1+1G > A mutation in the GJB2 gene is prevalent and large deletions involving the GJB6 gene are not present in the Turkish population
Sirmaci A., Akcayoz-Duman D., Tekin M.
JOURNAL OF GENETICS
, cilt.85, sa.3, ss.213-216, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
200550. A novel missense mutation in a C2 domain of OTOF results in autosomal recessive auditory neuropathy
Tekin M., Akcayoz D., Incesulu A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.138A, sa.1, ss.6-10, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2005
200551. 657del5 mutation of the Nijmegen breakage syndrome gene (NBS1) in the Turkish population
Tekin M., Akcayoz D., Ucar C., Gulen H., Akar N.
HUMAN BIOLOGY
, cilt.77, sa.3, ss.393-397, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)
2003
200352. Screening the SLC26A4 gene in probands with deafness and goiter (Pendred syndrome) ascertained from a large group of students of the schools for the deaf in Turkey
Tekin M., Akcayoz D., ÇOMAK E., Bogoclu G., Duman T., Fitoz S., et al.
CLINICAL GENETICS
, cilt.64, sa.4, ss.371-374, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2025
20251. #2138 In silico elucidation of a rare missense variant in the calcium-binding domain of RET associated with familial variable penetrating Hirschsprung disease
Çakınberk E. N., Shukur A. A., Acar E., DEMİREL E., DUMAN D., MUTLU H.
ESHG 2025, 24 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)
2025
20252. EP15.110. Comprehensive genomic analysis reveals dual diagnoses and large copy number variations in pediatric patients with undiagnosed rare diseases
MUTLU H., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EKER E., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.
ESHG 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)
2024
20243. Human Inner Ear Organoids Validate Coding and Enhancer Variants in Cochlear Malformations
Duman D.
ASHG 2024 Annual Meeting, Colorado, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Kasım 2024, ss.1694-1695, (Özet Bildiri)
2024
20244. Genetics of Hearing Loss : How close we are to GeneUnderstanding.
DUMAN D.
2nd Otocon 2024, Islamabad, Pakistan, 17 - 19 Mayıs 2024
2023
20235. Molecular diagnosis of lethal multiple pterygium syndrome in a fetus presenting with fetal akinesia deformation sequence
ÇETİN T., MUTLU H., DUMAN D., DUMAN M. T.
8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 21 Eylül 2023, (Özet Bildiri)
2022
20226. Genome sequencing identifies coding and non-coding variants in hereditary deafness missed by exome sequencing
Ramzan M., Duman D., Hendricks L. C. P., Zafeer M. F., Bademci G., Tekin M.
American Society of Human Genetics 2022 Annual Meeting , California, Amerika Birleşik Devletleri, 25 - 29 Ekim 2022, ss.982, (Özet Bildiri)
2022
20227. Biallelic variants in KITLG cause Waardenburg syndrome type 2, albinism-deafness syndrome and oculocutaneous albinism
Girisha K., Vona B., Schwartzbaum D., Rodriguez A. A., Lewis S. S., Toosi M. B., et al.
European Human Genetics Conference , Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.369, (Özet Bildiri)
2022
20228. Characterization of MINAR2 as a Novel Autosomal Recessive Deafness Gene
Bademci G., Lachgar-Ruiz ., Deokar M., Zafeer M. F., Abad ., Yildirim Baylan ., et al.
12th Molecular Biology of Hearing and Deafness Conference, Iowa, Amerika Birleşik Devletleri, 24 - 27 Mayıs 2022, ss.18, (Özet Bildiri)
2022
20229. Expanding KITLG to Include Autosomal Recessive Inheritance, Oculocutaneous Albinism and Waardenburg/Albinism-Deafness Syndromes
Vona B., A. Schwartzbaum D., A. Rodriguez A., Lewis S. S., Toosi M. B., Radhakrishnan P., et al.
12th Molecular Biology of Hearing and Deafness Conference, Iowa, Amerika Birleşik Devletleri, 24 - 27 Mayıs 2022, ss.97, (Özet Bildiri)
2019
201910. Leigh Sendromu (LS) Ön Tanılı Bir Hastada Olası Genetik Etmenlerin Araştırılması
gencer oncül e. b., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., AKTUNA S., DUMAN M. T.
VI. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019
2019
201911. işitme kaybının genetiği
DUMAN D.
V. Uluslararası Katılımlı Odyoloji Kongresi, Ankara, Türkiye, 11 - 12 Mayıs 2019
2019
201912. Whole Mitochondrial Genome Screening in Children with Suspected Mitochondrial Disease
GENCER ÖNCÜL E. B., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., AKTUNA S., DUMAN M. T.
Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201913. A founder mutation uncovers MPZL2 (DFNB111) as a novel autosomal recessive non-syndromic moderate hearing loss gene
barbara v., Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., rad a., ALPER Ö., et al.
German Society of Human Genetics Meeting, 6 - 08 Nisan 2019
2019
201914. Using Whole Genome Sequencing to Identify Novel Variants in Branchio-Oto-Renal Syndrome
Quynh P., hermida a., amat d., gurkan h., DEMİR S., SEYHAN S., et al.
ACMG Annual Clinical Genetics Meeting, 2 - 06 Nisan 2019
2018
201815. İŞİTME KAYBI GENETİĞİ
DUMAN D.
Ankara Tıp Kulak Burun Boğaz Kliniği 4. Alumni Toplantısı, Türkiye, 14 - 15 Aralık 2018
2018
201816. Mitokondriyal kalıtım gösteren tanı konulamamış nadir nöroloji, psikiyatri, metabolizma hastalarında mitokondriyal DNA (mtDNA)’nın taranması
gencer oncül e. b., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., ERDOĞAN S., AKTUNA S., DUMAN B., et al.
Uluslararası katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
2018
201817. Association of TOMM40 (Rs1160985 and Rs157581) Polymorphisms with Alzehimer Disease
RAJAB M. F., gencer oncül e. b., TAŞTAN H., DUMAN D., DİRİK E. B., DUMAN M. T.
Uluslararası katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
2018
201818. Three novel hearing loss genes reveal previously unrecognized roles of their protein products in the perception of sound.
Bademci G., li c., Diaz-Horta O., abad c., vona b., Maroofian r., et al.
American Society of Human Genetics 2018 Annual Meeting, San Diego, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201819. Sendromik olmayan işitme kayıplı Türk ailelerde sorumlu genlerin araştırılması
Duman D., Cengiz F. B., Bademci G., Subaşıoğlu A., Yılmaz S., Yıldırım Baylan M., et al.
Pediatrik Odyoloji Kongresi, Ankara, Türkiye, 5 - 07 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2017
201720. A recessive variant in forkhead box domain of FOXF2 is associated with profound hearing loss and inner ear anomaly
Bademci G., Diaz-Horta O., İNCESULU Ş. A., Cengiz F. B., Abad C., Sineni C., et al.
American Society of Human Genetics 2017 Annual Meeting, ORLANDO, Amerika Birleşik Devletleri, 17 - 21 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
201721. Non Sendromik Ailesel İşitme Kayıplı Hastalarda Genetik Analiz
YILDIRIM H., YILDIRIM BAYLAN M., DUMAN D., Bademci G.
5. Ulusal Otoloji Nörootoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2017
2015
201522. Comprehensive Search for Deafness Genes Associated with Inner Ear Anomalies
Bademci G., Cengiz F. B., Diaz-Horta O., DUMAN D., Foster J., ATİK T., et al.
American Society of Human Genetics 65th Annual Meeting, 6 - 10 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201523. Tedavi Edilebilir Bir Otizm Nedeni Olarak BCKD-Kinaz Eksikliği: İki Olgu Sunumu
ÖZTÜRK HİŞMİ B., AKAY H., ÖZBEK M. N., BACANLI A., KUMRU B., DUMAN D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2014
201424. BCKD kinase deficiency Expanding the disease phenotypewith sensorineural hearing loss and transient acrodermatitisenteropathica like dermatitis
HİŞMİ B., ÖZTÜRKMEN AKAY H., BADEMCİ G., DUMAN D., BACANLI A., HİŞMİ A., et al.
SSIEM 2014 Annual Symposium, Innsbruck, Avusturya, 2 - 05 Eylül 2014, cilt.37, ss.174
2012
201225. Frequency of renal anomalies in asymptomatic relatives of the patients with CAKUT
BULUM ÖZTÜRK B., KAVAZ A., ÖZÇAKAR Z. B., ÜSTÜNER E., DÜŞÜNCELİ E., DUMAN D., et al.
45th Annual Pediatric Nephrology Meeting, Krakow, Polonya, 6 - 08 Eylül 2012, cilt.27, ss.1650
Kitaplar
2023
20231. İŞİTME KAYBI GENETİĞİ
DUMAN D.
MOLEKÜLER BİYOLOJİDE YENİ KONULAR, Taştan Hakkı, Editör, İksad Yayınevi, Ankara, ss.183-202, 2023
2023
20232. YENİ NESİL DİZİLEME UYGULAMARINA GİRİŞ
DUMAN D., Tekin M.
YENİ NESİL DİZİLEME VE KLİNİKTEKİ UYGULAMALARI, Prof. Dr. Ahmet Okay ÇAĞLAYAN, Editör, GÜNEŞ TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.3-11, 2023
2022
20223. Genetik İşitme Kaybı
DUMAN D.
Temel Klinik Odyoloji, Bülent Gündüz, Editör, Pelikan, ss.477-500, 2022
Desteklenen Projeler
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorSoy teşhisinin ötesinde Türk babaoğul çiftlerinde hızlı mutasyona uğrayan YSTR belirteçlerinin kullanımı ile erkek akraba ayrımı
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , Üniversite Destekli Diğer Projeler
AKYÜZLÜ D. (Yürütücü), YILDIRIM S. A., ÖZKAN KOTİLOĞLU S., EMİNOĞLU F. T., DUMAN D., RALF A., et al.
2024 - 2025
2024 - 2025The genetic evaluation of speech delay, dystonia, oculogyric crisis, development delay, and seizures in childhood
Diğer Uluslararası Fon Programları
Köse E., Yıldırım M., Mutlu H., Duman D., Eminoğlu F. T. (Yürütücü)
2024 - 2024
2024 - 2024Türk popülasyonunda TREM2 genindeki polimorfizmlerin Alzheimer hastalığı ile ilişkisinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
DUMAN M. T. (Yürütücü), ÖZEL KIZIL E. T., ACAR E., DUMAN B., KESER E., DUMAN D.
2021 - 2024
2021 - 2024Glutamin Taşıyıcısı Asct2’ye Karşı Oluşturulan Monoklonal Antikorların Tümör Hücre Büyümesine Etkisi
Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) Araştırma Projesi
Yılmaz E. (Yürütücü), Duman D., Yılmaz A. D.
2022 - 2023
2022 - 2023İÇ KULAK ANOMALİLERİNDE GENETİK ÇALIŞMALAR
TÜBİTAK Projesi , 2219 - Yurt Dışı Doktora Sonrası Araştırma Burs Programı
Duman D. (Yürütücü)
2010 - 2015
2010 - 2015Yeni İşitme Kaybı Genlerinin Bulunması İçin Ortak Bir Araştırma A Collaborative search for new genes for non syndromic deafness
Diğer Uluslararası Fon Programları
DUMAN D.
Bilimsel Dergilerdeki Faaliyetler
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorTürkiye Klinikleri Dergileri
Danışma Kurul Üyesi
2016 - Devam Ediyor
2016 - Devam EdiyorTurkish Journal of Molecular Biology and Biotechnology
Editörler Kurulu Üyesi
2016 - 2016
2016 - 2016JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS
Yardımcı Editör/Bölüm Editörü
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorAmerican Society of Human Genetics
Üye
2015 - Devam Ediyor
2015 - Devam EdiyorTıbbi Biyoloji Ve Genetik Derneği
Üye
2022 - 2022
2022 - 2022American Society of Human Genetics
Üye
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Aralık 2023
Aralık 2023AUDIOLOGY RESEARCH
ESCI Kapsamındaki Dergi
Kasım 2023
Kasım 2023TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Mart 2022
Mart 2022American Journal of Medical Genetics Part A
SCI-E Kapsamındaki Dergi
Ödüller
Nisan 2023
Nisan 2023XV. DR. AYSUN VE DR. AHMET KÜÇÜKEL TIP ÖDÜLLERİ
Güven Eğitim Ve Sağlık Vakfı Genç Araştırmacı Proje Destek Birincilik Ödülü
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
05 Kasım 2024 - 09 Kasım 2024
05 Kasım 2024 - 09 Kasım 2024American Society of Human Genetics 2024 Annual Meeting
Katılımcı
Colorado-Amerika Birleşik Devletleri
22 Aralık 2023 - 23 Aralık 2023
22 Aralık 2023 - 23 Aralık 2023Nadir ve Tanısız Hastalıklar Araştırma Alanı Paydaşları için İhtiyaç Analizi ve Paydaş Ağı Oluşturma Çalıştayı
Katılımcı
İzmir-Türkiye
08 Aralık 2023 - 09 Aralık 2023
08 Aralık 2023 - 09 Aralık 2023Geleceğin Sağlık Teknolojileri
İzleyici / Dinleyici
İstanbul-Türkiye
21 Eylül 2023 - 23 Eylül 2023
21 Eylül 2023 - 23 Eylül 20238. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi
Katılımcı
Kayseri-Türkiye
10 Haziran 2023 - 13 Haziran 2023
10 Haziran 2023 - 13 Haziran 2023European Human Genetics Conference 2023
İzleyici / Dinleyici
Glasgow-İngiltere
30 Ocak 2023 - 01 Şubat 2023
30 Ocak 2023 - 01 Şubat 2023Miami Winter Symposium 2023 Molecular Neuroscience: Focus on Sensory Disorders
Katılımcı
Florida-Amerika Birleşik Devletleri
25 Ekim 2022 - 29 Ekim 2022
25 Ekim 2022 - 29 Ekim 2022American Society of Human Genetics 2022 Annual Meeting
Katılımcı
California-Amerika Birleşik Devletleri
08 Nisan 2022 - 08 Nisan 2022
08 Nisan 2022 - 08 Nisan 2022University of Miami Fourth Annual Graduate & Postdoctoral Research Symposium
Katılımcı
Florida-Amerika Birleşik Devletleri
Burslar
2022 - 2023
2022 - 20232219 Yurt Dısı Doktora Sonrası Arastırma Bursu
TÜBİTAK
Atıflar
Toplam Atıf Sayısı (SCOPUS): 2277
h-indeksi (SCOPUS): 24
Jüri Üyelikleri
Haziran-2023
Haziran 2023Doktora Yeterlik Sınavı
Sadiye Dicle CANORUÇ EMET yedek jüri - Hacettepe Üniversitesi
Haziran-2023
Haziran 2023Doktora Yeterlik Sınavı
Funda Akpınar yedek jüri - Hacettepe Üniversitesi
Haziran-2023
Haziran 2023Doktora Yeterlik Sınavı
Aslıhan Köse yedek jüri - Hacettepe Üniversitesi
Haziran-2023
Haziran 2023