Evidence for genotype-phenotype correlation for OTOF mutations

Yildirim-Baylan, Muzeyyen; Bademci, Guney; DUMAN, DUYGU; Ozturkmen-Akay, Hatice; TOKGÖZ YILMAZ, SUNA; Tekin, Mustafa

doi:10.1016/j.ijporl.2014.03.022

Evidence for genotype-phenotype correlation for OTOF mutations

Yildirim-Baylan M., Bademci G., DUMAN D., Ozturkmen-Akay H., TOKGÖZ YILMAZ S., Tekin M.

INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, cilt.78, sa.6, ss.950-953, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

Yayın Türü: Makale / Tam Makale
Cilt numarası: 78 Sayı: 6
Basım Tarihi: 2014
Doi Numarası: 10.1016/j.ijporl.2014.03.022
Dergi Adı: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
Sayfa Sayıları: ss.950-953
Anahtar Kelimeler: Auditory neuropathy, Autosomal recessive, Hearing loss, OTOF, OTOFERLIN GENE OTOF, AUDITORY NEUROPATHY, DEAFNESS, DFNB9, FORM, DOMAIN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Objectives: The aim of this study is to evaluate the auditory phenotype in subjects with OTOF gene mutations to describe genotype-phenotype correlations.