#2138 In silico elucidation of a rare missense variant in the calcium-binding domain of RET associated with familial variable penetrating Hirschsprung disease

Çakınberk E. N., Shukur A. A., Acar E., DEMİREL E., DUMAN D., MUTLU H.

ESHG 2025, 24 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
• Ankara Üniversitesi Adresli: Evet