Two Siblings with LRPPRC Mutation: Mitochondrial Complex IV Deficiency: Case Report


AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., DUMAN D., Şen E. K., YILDIRIM M., ÖZSU E., ERDEVE Ö., ...Daha Fazla

Molecular Syndromology, ss.1-8, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Basım Tarihi: 2025
  • Doi Numarası: 10.1159/000548731
  • Dergi Adı: Molecular Syndromology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE
  • Sayfa Sayıları: ss.1-8
  • Anahtar Kelimeler: Ataxia, French-Canadian Leigh syndrome, LRPPRC, Mitochondrial complex IV deficiency
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet