Prof. Dr. FATMA TUBA EMİNOĞLU

KÖSE E., Kara C., Kılıçdağı Çankaçı P., EMİNOĞLU F. T.

Ankara Bilkent Şehir Hastanesi 2. Pediatri Kongresi & 2. Pediatri Hemşireliği Kongresi, 02–04 Ekim 2025, Bilkent Şehir Hastanesi, Ankara, Türkiye, Ankara, Türkiye, 02 Ekim 2025, (Özet Bildiri)

11. An Example of High-Risk Group Screening for Lysosomal Storage Disorders: Mucopolysaccharidosis Screening Focused on Carpal Tunnel Syndrome

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., abalı t., kuru ı., DEMİR Ö., KÖSE E.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 02 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

12. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Turkey

KÖSE E., ÖZÇAY F., AYDIN H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ A., et al.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

13. Glycerol Kinase Deficiency Presenting as Pseudohypertriglyceridemia: A Case Series

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

14. Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant

KÖSE E., Kara C., EMİNOĞLU F. T.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

15. CHALLENGES FACED BY NEWBORNS WITH INHERITED METABOLIC DISORDERS AND THEIR MOTHERS DURING ANTEPARTUM, INTRAPARTUM, AND POSTPARTUMPERIODS

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., EVGİN m., KÖSE E.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 02 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

16. EP15.110. Comprehensive genomic analysis reveals dual diagnoses and large copy number variations in pediatric patients with undiagnosed rare diseases

MUTLU H., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EKER E., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.

ESHG 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

17. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi

KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

18. Niemann-Pick Tip B Hastalarında Olipudase Alfa Tedavisinin Erken Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Kara C., Kılıçdağı Çankacı P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

19. GM1 Gangliosidoziste Böbrek Tutulumu: Olgu Sunumu

Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

20. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi

KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

21. Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi

kara c., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

22. Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi

kara c., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

23. Geç Dönem Tanı Alan Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter sendromu) Olgusu

Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

24. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Klinik Çeşitliliği Gösteren Üç Olgu Sunumu

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., Çiçek S., YILDIRIM M., CEYLANER S., KÖSE E., et al.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

25. Gaucher (GBA1) Geninin Parkinson Hastalığındaki Rolü: Asya Minör’ün En Büyük Kohortu.

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., Abalı T., Kibrit S., Karacan A., Unutmaz E., et al.

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI 28 Nisan - 2 Mayıs 2025 Concorde Luxury Hotel, KKTC LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ “Lizozomal Depo Hastalıklarında İnovatif Yaklaşımlar, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

26. Erken infantil dönemde Ağır Hepatik Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Serebrotendinöz Ksantomatozis

Kılıçdağı Çankaçı P., AKAR H. T., DEMİR A. M., Hoşnut Özbay F., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., et al.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

27. Nadir bir biyokimyasal varyant olarak presente olan glutarik asidüri tip 1 olgusu

Bolu S., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

28. Hipertrigliseridemi ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Gliserol Kinaz eksikliği

Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2024, (Özet Bildiri)

29. Hem akçaağaç şurubu idrar hastalığı hem de tip 1 diabeti olan bir hastanın diyet yönetimi

Kılıçdağı Çankaçı P., Demirbaş Ş., Yolcu F., KIZILCAN ÇETİN S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

30. Hafif ve ağır peteşiyel döküntü sergileyen iki etilmalonik ensefalopati Olgusu

ÜNLÜ E., Çivicik Serbest A., KOÇ YEKEDÜZ M., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

31. Çocukluk Çağı Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda İşitme Kaybı

KOÇ YEKEDÜZ M., kütükkıran i., Shamsaee M., İrem F. N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

32. Geç dönem atak ile gelen holokarboksilaz sentetaz eksikliği

Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

33. LONP1 geninde homozigot mutasyon ile ilişkili CODAS sendromu: vaka sunumu

Çiçek S., Yıldırım M., Mutlu H., Eminoğlu F. T., Bektaş Ö., Teber S.

25. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Mayıs 2024, ss.87, (Özet Bildiri)

34. Pulmoner Alveoler Proteinozis Gelişen Niemann Pick Tip C Tanılı İki Kardeş Olgu

EMİNOĞLU F. T., bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E.

ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ- CMAK 2023 - Hücre Trafiği Bozuklukları. 6-7 Ekim 2023, ANKARA-The Ankara Hotel, Türkiye, 06 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

35. Ultrasonography as an Alternative to Electrophysiology for Diagnosing Carpal Tunnel Syndrome in Patients with Mucopolysaccharidosis

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., İnci A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

Dr. M. Judah Folkman Research Day, Boston Children’s Hospital – Harvard Medical School, Boston, MA, USA, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 26 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

36. EFFECT OF DIETARY PROTEIN CONTENT ON APPETITE AND APPETITE-RELATED HORMONES IN METHYLMALONIC ACIDEMIA PATIENTS

Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

37. EVALUATION OF LIVER INVOLVEMENT IN INHERITED METABOLIC DISORDERS: A NINE-YEAR ONE CENTER EXPERIENCE

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

38. PERSONALIZED, PROTEIN-FREE MEAT, EGG AND AMINO ACID SOURCED SCHOOL SNACKS PRODUCED WITH 3D FOOD PRINTER FOR PATIENTS UNDER PROTEIN-RESTRICTED DIET

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., KÖSE E., yolcu f., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

39. QUALITY OF LIFE OF PATIENTS DIAGNOSED WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS AND THEIR CAREGIVERS: RELATED FACTORS

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

40. CARDIAC INVOLVEMENT IN PEDIATRIC PATIENTS WITH INHERITED METABOLIC DISEASE

EMİNOĞLU F. T., gözen bayramoğlu g., ÖNCÜL Ü., KÖSE E.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

41. NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 11 DIAGNOSED PATIENT WITH BI-ALLELIC VARIANTS IN GRN GENE: CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURE

KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., Çavdarlı B., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

42. TWO TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-7: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

KÖSE E., Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

43. Vaka Takdimi: Geçici İnfantil Hipertrigliseridemi

TÜRK N. E., TEKE S., KULOĞLU Z., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., BELKAYA S., EMİNOĞLU F. T., et al.

15. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ, HEPATOLOJİ ve BESLENME KONGRESİ, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

44. Vaka takdimi: Geçici infantil hipertrigliseridemi

Türk N. E., Teke S., KULOĞLU Z., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., Belkaya S., EMİNOĞLU F. T., et al.

15. Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs 2024, ss.164, (Tam Metin Bildiri)

45. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastaların ve Bakım Verenlerinin Yaşam Kalitesi ve İlgili Faktörler

KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., TÜMER L., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

46. Fenilketonüri Tanı Tedavi ve Takibinde Yapay Zekanın Başarısı

bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

47. Glikojen Depo Hastalığı tip Ib ve homozigot SNX14 gen defekti birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

48. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARACİĞER TUTULUMUNUN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

49. Primer Koenzim Q10 Eksikliği-7 olan iki Türk hasta

Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

50. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin İştah ve İştah İlişkili Hormonların Üzerine Etkisi

Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

51. Mikrosefali ile Gelen Hastalarda Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Değerlendirilmesi

gözen bayramoğlu g., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

52. PROTEİNDEN KISITLI BESLENEN KALITSAL METABOLİK HASTALIK TANILI HASTALAR İÇİN 3-BOYUTLU GIDA YAZICISI İLE ÜRETİLEN, KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ, PROTEİNSİZ YUMURTA, PROTEİNSİZ ET VE AMİNOASİT TOZ İÇEREN OKUL ATIŞTIRMALIKLARI

KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., yolcu f., KÖSE E., ener b., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

53. “Beş Benzemez” Bir Durum: Niemann Pick Tip C

kara c., kütükkıran i., güler a. y., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

54. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARDİYAK PROBLEMLERİN BELİRLENMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

55. Ulusal Yenidoğan Tarama Programından Yönlendirilen Bebeklerin İzlemi

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

56. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastaların Annelerinin Gebelikle İlişkili Sağlık Sorunları

YAĞCİ G. N., EVGİN M., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

57. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Katarakt: 12 Yıllık Tek Merkez Deneyimi

ÜNLÜ E., çivicik serbest a., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

58. Meningokoksemiyi ve İzovalerik Asidemiyi Taklit Eden İki Etilmalonik Ensefalopati Olgusu

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

59. Parkinson Hastalarında Komorbiditeler, Risk Faktörleri Ve Yaşam Tarzı: Tanımlayici Bir Çalışma.

YILMAZ R., Abalı T., Unutmaz E. Y., Kayış G., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., et al.

Hareket Hastalıklarında Tanı ve Tedavide Güncel ve Gelecek Yaklaşımlar Kongresi, Türkiye, 26 - 29 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

60. THE EFFECT OF THE GAUCHER GENE (GBA1) ON PARKINSON'S DISEASE: THE LARGEST COHORT OF ASIA MINOR

KOÇ YEKEDÜZ M., abalı t., YILMAZ R., kayıs g., Unutmaz E. Y., Karacan A. V., et al.

TUSEB FUTURE HEALTH GENOMICS CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Aralık 2023, (Tam Metin Bildiri)

61. KATARAKT, GELİŞİMSEL GECİKME, KARACİĞER HASTALIĞI OLAN DİSKERATOZİS KONJENİTA TANILI İKİ KARDEŞ OLGU

SÜRÜCÜ KARA İ., Mehdiili A., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, ss.165, (Özet Bildiri)

62. BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİNDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİNİN DEĞERLENDİRİLMESİNE FARKLI BİR YAKLAŞIM: BİYOTİNİDAZ ENZİM AKTİVİTESİNİN TEKRARLI ÖLÇÜMÜ

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.166-170, (Tam Metin Bildiri)

63. UNMET NEEDS OF CHILDREN WITH INHERITED METABOLIC DISORDERS IN THE COVID-19 PANDEMIC

ÖZALP AKIN E., AKPINAR F., HAYRAN G., DOĞULU N., KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., et al.

5TH INTERNATIONAL DEVELOPMENTAL PEDIATRICS ASSOCIATION (IDPA) CONGRESS 2023, Ankara, Türkiye, 28 Kasım - 01 Aralık 2023, (Tam Metin Bildiri)

64. ÇOKLU ORGAN TUTULUMLARINDA MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARI DÜŞÜNMELİYİZ: MULTİORGAN ETKİLENİMLİ RRM2B MUTASYONU OLAN KIZ HASTA

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.165, (Özet Bildiri)

65. Trombositopenili ve Stomatosit Saptanan Hastalarda Unutulmaması Gereken Tanı: Sitosterolemi

Ertem N. M., SÜRÜCÜ KARA İ., ÇAKMAKLI H. F., İNCE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, ss.163, (Özet Bildiri)

66. Esmerleşme Şikayeti İle Başvuran Bir Hastanın Adrenal Yetmezlikten Adrenolökodistrofiye Uzanan Tanısı

Karaçoban Çıplak G., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KAYNAK ŞAHAP S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, ss.163, (Özet Bildiri)

67. Üç aylık bebekte huzursuzluk ve emerken yorulmanın sebebi olan anemi aslında Pearson sendromunun bir bulgusuydu

Şengül A. S., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., İNCE E., KULOĞLU Z., et al.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.164, (Özet Bildiri)

68. POMPE HASTALIĞINDA ALGLUKOSIDAZ ALFA DESENSITIZASYONU VE OMALIZUMAB DENEYIMI

SEVİNÇ S., DEVECİ N., HASKOLOĞLU Z. Ş., ERKMEN H., BASKIN A. K., DOĞULU N., et al.

29. ULUSAL ALERJİ VE KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 29 Kasım 2023, cilt.1, ss.832, (Tam Metin Bildiri)

69. Akut İntoksikasyon Tipi ve Protein Kısıtlı Diyet Alan Nadir Metabolik Hastalıkları Olan Çocukların Gelişimsel Durumlarının Değerlendirilmesi

Güzelkaş T., Özalp Akın E., Karabağ K., Vatansever Z., Taş R., Sürücü İ., et al.

Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.71-73, (Tam Metin Bildiri)

70. CDG Tip 1b (MPI-CDG) Tanısında D-Mannoz Tedavisinin Uzun Dönem Etkileri

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) “Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları” 21-22 Ekim 2022, Ankara., Türkiye, 21 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

71. AKUT İNTOKSİKASYON TİPİ VE PROTEİN KISITLI DİYET ALAN NADİR METABOLİK HASTALIKLARI OLAN ÇOCUKLARIN GELİŞİMSEL DURUMLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Güzelkaş T., ÖZALP AKIN E., Karabağ K., VATANSEVER Z., Taş R., SÜRÜCÜ KARA İ., et al.

Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

72. The effect of GBA variants on Turkish patients with Parkinson's disease

ABALI T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., KAYIŞ G., UNUTMAZ E. Y., KARACAN A. V., et al.

Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Washington, Kiribati, 05 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

73. The effect of GBA variants on Turkish patients with Parkinson's disease

Abalı T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., Kayış G., Unutmaz E. Y., Karacan A. V., et al.

Presented at the Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Washington, Kiribati, 01 Kasım 2023, (Özet Bildiri)

74. Özel Diyetle Tedavi Edilen Karbonhidrat Metabolizma Bozukluklarında Nutrisyonel Değerlendirilmesi.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

75. Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Özel Diyet Yönetiminde Yapay Zekanın (Chatgpt) Başarısı

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi. Gaziantep, Türkiye, Türkiye, 25 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

76. Proteinden Kısıtlı Diyet Alan Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastalarda Nutrisyonel Parametrelerin Değerlendirilmesi.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

77. Erken Teşhis Edilen Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Hastalarda Uzun Süreli Sağkalımı Öngören Yeni Bir İndeks: IGAm-İndeks.

67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

78. Mı̇krosefalı̇ İle Gelen Hastalarda Kalıtsal Metabolı̇k Hastalıkların Değerlendı̇rı̇lmesı̇: 12 Yıllık Tek Merkez Deneyı̇mı̇

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

Uluslararası 3. Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi 4-7 Ekim. İzmir, Türkiye, 04 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

79. Evaluation of Repeated Biotinidase Enzyme Activity and The Effect of BTD Gene p.Asp444His Variant on Enzyme Activity and Clinical Findings.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

80. IGAm Index Predicts Long-term Survival in Patients with Early-diagnosed Inherited Metabolic Disorders

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DEMİR Ö., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

81. Investigation of mitochondrial DNA depletion syndromes in children under 5 years old with acute liver manifestations of unknown etiology.

EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., CEYLANER S., KASAPKARA Ç. S., BOZACI A. E., CEYLANER G., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

82. Long-term Clinical Evaluation of Patients with Alpha-mannosidosis – A Multicenter Study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

83. The effect of peptic ulcer disease on Parkinson’s disease

Abalı T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., Unutmaz E. Y., Karacan A. V., Kibrit S. N., et al.

International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, 27 - 31 Ağustos 2023, cilt.38, ss.172, (Özet Bildiri)

84. Glukoserebrozidaz enzim düzeyi analizi Gaucher hastalığı tanısı için yeterli midir? Geç tanı almış bir Gaucher Tip 3C Vakası

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

85. Alfa-Mannosidozlu Hastaların Uzun Süreli Klinik Değerlendirmesi: Çok Merkezli Bir Çalışma

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023 - 07 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

86. Alfa-Mannosidozlu Hastaların Uzun Süreli Klinik Değerlendirmesi: Çok Merkezli Bir Çalışma.

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

87. Glukoserebrozidaz enzim düzeyi analizi Gaucher hastalığı tanısı için yeterli midir? Geç tanı almış bir Gaucher Tip 3C Vakası.

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DEMİR Ö., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

88. Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Tanılı Hastada Kemik İliği Nakli Tedavisi ve Gelişen Komplikasyonlar.

YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

89. Klinik Bulguları Yenidoğan Döneminde Başlayan Nöronal Seroid Lipofusinozis 11 Vakası.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KAYNAK ŞAHAP S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

90. Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

Mungan N. O., ÇOKER M., Yildirim G. K., ÜNAL UZUN Ö., Ersoy M., Zeybek A. C. A., et al.

19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, cilt.138, ss.98, (Özet Bildiri)

91. Severe Rhabdomyolysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 7 Mimicking Chorea Acanthocytosis

EMİNOĞLU F. T., SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., Şahin S., Sayar Y., KENDİRLİ T., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

92. An Alternative to Electrophysiological Study in the Diagnosis of Carpal Tunnel Syndrome in Patients with MPS: Wrist Ultrasonography

KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

93. The Effect of Dietary Protein Content on Plasma Amino Acids and Appetite in Patients with Methylmalonic Acidemia

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

94. Hypobetalipoproteinemia; Diagnosis that should be kept in mind in elevated transaminases and hepatosteatosis

KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

95. The Effect of Dietary Protein Content on Enteric Microbiota and Urine Organic Acids in Patients with Methylmalonic Acidemia

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

96. Miglustat-Induced Psychosis in a Child with Niemann-Pick Type C

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

97. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

98. Ağır Yeme sorunu ile Başvuran Galaktozemi Tanılı Hastaya Yaklaşım: Olgu sunumu ve Derleme

ÖZTÜRK K., ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antakya, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.264-266, (Özet Bildiri)

99. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromunda Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi

Koç Yükedüz M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Tam Metin Bildiri)

100. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromu Tanısında Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

101. Hafif Klinik Bulguların Eşlik Ettiği ALG1-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu: Olgu Sunumu

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

102. Klasik Galaktozemi Tanısı Alan Olguda Beklenmeyen Bir Laboratuvar Bulgusu: Hiperglisemi

DOĞULU N., KÖSTEKCİ Y. E., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

103. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Gayta Mikrobiyotası ve İdrar Organik Asitleri Üzerine Etkisi

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

104. Atipik Galaktozemi ve Wilson Hastalığı Birlikteliği Olan Bir Olgu

DOĞULU N., KÖSE E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., EZGÜ F. S., KULOĞLU Z., KANSU A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

105. Hipotoni Sistinüri Sendromunu taklit eden: Megakonial Konjenital Musküler Distrofi ve Sistinüri birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., turan h. m., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

106. Deoksiguanozin Kinaz Eksikliğinin Klinik Varyasyonları ve Tanısal Zorlukları: Vaka Serisi

DOĞULU N., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., ÜNLÜSOY AKSU A., KULOĞLU Z., KANSU A., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

107. Yenidoğan döneminde kalıtsal metabolik hastalık tanısı alan bebeklerin erken nörogörüntüleme bulguları: Bir vaka-kontrol araştırması

Koç Yekedüz M., Şen Akova B., Köse E., Doğulu N., Öncül Ü., Okulu E., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.258-259, (Tam Metin Bildiri)

108. COVID-19 Pandemisi Sırasında Türkiye’de Kalıtsal Metabolik Hastalıklar İçin Teletıbbın Avantaj ve Dezavantajları

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

109. Diyabetik Ketoasidozun Ayırıcı Tanısı Olarak Piruvat Karboksilaz Eksikliği Tip C

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

110. Transaminaz Yüksekliği ve Hepatosteatozu Olan Vakalarda Atlanmaması Gereken Bir Durum: Hipobetalipoproteinemi

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

111. Hormon immunoassay Analizine Serum Biotin İnterferansı

ÖNCÜL Ü., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., DOĞAN Ö., ÖZSU E., AYCAN Z.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

112. Tekrarlayan Ağır Hipoglisemi Ataklarının Sebebi: Mitokondriyal Kompleks III Eksikliği, Nükleer Tip III; Novel UQCRB Varyantı

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

113. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Plazma Amino Asitleri ve İştah Üzerine Etkisi

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

114. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalıtsal metabolik hastalıklar: Dikkat edilmesi gereken noktalar

Eminoğlu F. T., Koç Yekedüz M., Doğulu N., Öncül Ü., Köse E., Okulu E., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.479-480, (Tam Metin Bildiri)

115. Alfa-Mannosidozda, Klinik Bulgular, Tedavi Yaklaşımları ve Önceden Tanımlanmamış Mutasyonu Olan Üç Yeni Vaka

SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

116. Doğumsal metabolizma hastalıklarının akut tedavisinde sürekli renal replasman tedavilerinin özellikleri, Ankara Üniversitesi 9 yıllık deneyimi

Eminoğlu F. T., Öncül Ü., Kahveci F., Okulu E., Kraja E., Köse E., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.361-362, (Tam Metin Bildiri)

117. Mevalonat Kinaz Eksikliğinin Atipik Sunumu ve Kolşisin Tedavisine Yanıtı

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

118. Parkinson Hastalarında Abur Cubur Tüketimi Ve İlişkili Faktörler.

ABALI T., KAYIŞ G., UNUTMAZ E. Y., TEMİZYÜREK D. A., KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., et al.

Hareket Hastalıklarında Tanı ve Tedavide Güncel ve Gelecek Yaklaşımlar., Nevşehir, Türkiye, 26 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

119. DGAT1 (Diaçilgliserol-asiltransferaz 1) gen mutasyonu ilişkili konjenital ishal olguları

Akpınar A., Özdemir S., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Kuloğlu Z., Eminoğlu F. T., Haskoloğlu Z. Ş., et al.

14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, 12.05.2022-15.05.2022, KKTC., Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

120. Spinoserebellar ataksi otozomal resesif tip 21 ve Ehlers-Danlos sendromu spondilodisplastik tip 3 birlikteliği

Demir E., Öncül Ü., Havan M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Eminoğlu F. T., Kendirli T., et al.

14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

121. Trikotiyodistrofi tip 4 ve Glutarik asidüri tip 3’e yol açan nadir bitişik gen delesyonu; dünyada bildirilen ikinci olgununsunumu

Demir E., Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Topçu V., Eminoğlu F. T., Kuloğlu Z., et al.

14. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJI, HEPATOLOJI ve BESLENME KONGRESI, Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

122. Newly detected GBA variants in Turkish patients with Parkinson's disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., ÖNCÜL Ü., DOĞULU N., CEYLANER S., AKBOSTANCI M. C., et al.

JIMD 2021, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

123. Whole Exome Sequencing in GBA-related Parkinson’s Disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., ÖNCÜL Ü., DOĞULU N., ÇELİK G., CEYLANER S., et al.

JIMD 2021, 16 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

124. Role of GLA variants in Parkinson's Disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., CEYLANER S., AKBOSTANCI M. C., et al.

ICIEM 2021, 16 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

125. 1573-2665

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., çelik g., CEYLANER S., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Australia, 21–24th November 2021, sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.5, (Tam Metin Bildiri)

126. Covid-19 Pandemisinde Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocukların Karşılanmamış İhtiyaçlarının Değerlendirilmesi

DOĞULU N., ÖZALP AKIN E., ÖNCÜL Ü., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

127. Parkinson Hastalarında GBA ve GLA Varyantlarının Araştırılması ve Tüm Ekzom Dizi Analizi

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., CEYLANER S., CEYLANER G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

128. Gaucher Tip I Hastalığında Kardiyak Tutulumun Erken Saptanması için Bir Alternatif: Speckle Tracking Ekokardiyografi

GÖKALP S., ÜNLÜ S., İNCİ A., OKUR İ., EZGÜ F. S., TAÇOY G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 25-27 Kasım 2021 Çevrimiçi Kongre http://lizozomal2021.org/, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

129. Whole Exome Sequencing in GBA-related Parkinson's Disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., ÖNCÜL Ü., DOĞULU N., ÇELİK G., CEYLANER S., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

130. Role of GLA variants in Parkinson’s Disease

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., CEYLANER S., AKBOSTANCI M. C., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

131. Newly detected GBA variants in Turkish patients with Parkinson's disease.

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., ÖNCÜL Ü., DOĞULU N., CEYLANER S., AKBOSTANCI M. C., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

132. A Patient with recurrent severe hypoglycemic attacks: Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type III; A Novel UQCRB Variant.

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

133. Application of Telemedicine in Inherited Metabolic Disorders in Turkey.

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., murat m., çoban m., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

134. Efficacy and Safety of Renal Replacement Therapy in infants and young children with Inborn Errors of Metabolism: A Single Center Experience

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., KAHVECİ F., kraja e., OKULU E., KENDİRLİ T., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

135. Early neuroimaging findings of patients diagnosed with Inherited Metabolic Disorders in neonatal period: A Case-Control Study

KOÇ YEKEDÜZ M., ŞEN AKOVA B., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., FİTOZ Ö. S., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

136. Inherited Metabolic Disorders in the Neonatal Intensive Care Unit: Red Flags to look out for

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., OKULU E., ERDEVE Ö., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

137. Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking hypotonia–Cystinuria Syndrome

SÜRÜCÜ KARA İ., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., turan h. m., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

138. Atypical Coexistence of Two Diseases - Wilson Disease and Galactosemia

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

139. Three Different Presentations of Niemann-Pick Disease Type C in early infancy

DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

140. High Blood Glucose Levels: Unexpected Laboratory Finding in an Infant with Galactosemia

DOĞULU N., KÖSTEKCİ Y. E., ÖNCÜL Ü., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

141. Association of Biotin Ingestion with Interference of 25-Hydroxy Vitamin D, Parathyroid Hormone and Thyroid-Stimulating Hormone

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., DOĞAN Ö., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

142. A Case of ALG1-CDG syndrome and the Review of Literature

ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

143. An atypical presentation of mevalonate kinase deficiency in response to colchicine treatment

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, sidney, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

144. Kalıtsal metabolik bozuklukların akut tedavisinde sürekli renal replasman tedavisi

KAHVECİ F., ÖNCÜL Ü., KRAJA E., KÖSE E., OKULU E., EMİNOĞLU F. T., et al.

Uluslararası Katılımlı 17. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

145. Novel CHKB ve SLC7A9 Mutasyonu nedeniyle Hipotoni-Sistinüri Sendromu Fenotipi Gösteren Nadir Olgu Sunumu

TURAN H. M., CEYLAN A. C., EMİNOĞLU F. T.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

146. Tiroid Fonksiyon Testleri Her Zaman Tiroid Hastalığını Gösterir mi?

ÖZSU E., EMİNOĞLU F. T., AYCAN Z., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M.

UPEK 2020, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

147. Gaucher disease type 3: Variability in phenotype among siblings with same mutation

EMİNOĞLU F. T., Oncul U.

16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri)

148. Metabolik Hastalık Tanısıyla Hematopoetik Kök Hücre Nakli Yapılan Bir Hastada Uzamış Nötropeniye Bağlı Gelişen İnvaziv Aspergilloz

KONCA H. K., ÇAKMAK TAŞKIN E., ARGA G., ÖZEN S., Almus E., Özer H., et al.

Mantar Enfeksiyonları Febril Nötropenik Hastaya Yaklaşım ve Koruma Sempozyumu, Türkiye, 13 - 15 Aralık 2019, (Özet Bildiri)

149. Adaptive functioning of children with organic acidemias

ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.

3rd International Developmental Pediatrics Association Congress, Manila, Filipinler, 9 - 12 Aralık 2019, (Özet Bildiri)

150. Leigh Sendromu (LS) Ön Tanılı Bir Hastada Olası Genetik Etmenlerin Araştırılması

gencer oncül e. b., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., AKTUNA S., DUMAN M. T.

VI. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019

151. Adaptive Functioning Of Children With Organic Acidemias

ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Ekim 2019, cilt.42, ss.160, (Özet Bildiri)

152. Adaptive functioning of children with organic acidemias

ÖZALP AKIN E., BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T.

International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

153. Fetal alkol sendromu düşünülen bir I-cell olgusu

Özsu E., Okulu E., Eminoğlu F. T., Şıklar Z., Atasay F. B., Berberoğlu M.

23.UPEK, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

154. Whole Mitochondrial Genome Screening in Children with Suspected Mitochondrial Disease

GENCER ÖNCÜL E. B., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., AKTUNA S., DUMAN M. T.

Uluslararası Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

155. The Report of The Case Followed with Propionic Acidemia and Applied Liver Transplantation Succesfully

YİĞİT A. O., ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.

International Inborn Errors Of Metabolism And Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

156. Respiratory Manifestations in Inherited Metabolic Diseases: Six-Year Single-Center Experience.

ÇULLAS İLARSLAN N. E., GÜNAY F., ÇOBANOĞLU F. N., KARAMAN YILMAZ M., EMİNOĞLU F. T.

Intertational Inborn Errrors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.151-157, (Tam Metin Bildiri)

157. A Novel Rars2 Mutation in Two Siblings with Microcephaly, Seizures and Liver Involvement

EMİNOĞLU F. T., Sevinç S., Karaköse Gök T., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.

Internatıonal Inborn Errors Of Metabolism And Nutrıtıon Congress 10 - 14 April 2019, Istanbul-Turkey, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

158. Kistik Fibrozis ve Bronkopulmoner Displazi Hastalarında Serum Kitotriozidaz Düzeylerinin Enflamasyon Belirteci Olarak Değerlendirilmesi

Keleştemur E., EMİNOĞLU F. T., DOĞAN Ö., ÇOBANOĞLU F. N.

Türk Toraks Derneği 22. Yıllık Kongresi, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.244-245, (Özet Bildiri)

159. Madde kullanan annenin bebeğinde beklenmedik bir tanı: Mukolipidozis tip 2

TAŞ F., KRAJA E., ÖNCÜL DEMİRCAN Ü., OKULU E., ÖZSU E., EMİNOĞLU F. T., et al.

27. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

160. limb- girdle muscular dystrophy type 2A ASSOCİATED WİTH HEPATİC İNVOLVEMENT: a case report

YÜKSEL M. F., göktaş ö. a., BEKTAŞ Ö., EMİNOĞLU F. T., KULOĞLU Z., TEBER S.

13 th meeting of the mediterranean society of myology, 27 - 29 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

161. RARS2 mutation in two siblings with microcephaly, seizures and liver involvement

EMİNOĞLU F. T., SEVİNÇ S., Gök T., EZGÜ F. S., İNCİ A., TÜMER L.

15 th Middle East Metabolic Group Meeting, Beyrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

162. A novel PUS1 muttaion in two siblings with myopathy, lactic acidosis, sideroblastic anemia (MLASA) and failure to thrive

EMİNOĞLU F. T., Öncül U., KULOĞLU Z., ince E.

15 th MEMG Meeting, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

163. Mitokondriyal kalıtım gösteren tanı konulamamış nadir nöroloji, psikiyatri, metabolizma hastalarında mitokondriyal DNA (mtDNA)’nın taranması

gencer oncül e. b., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T., ERDOĞAN S., AKTUNA S., DUMAN B., et al.

Uluslararası katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

164. UNIQUE CLINICAL AND MOLECULAR FINDINGS IN LARGE COHORT OF PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE FROM TURKEY

AKAY TAYFUN G., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., İNCİ A., et al.

Gaucher Symphosium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

165. Glikojen Depo Hastalığı Tip 1b ve Homozigot SNX14 Gen Defekti Birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

166. FOLİK ASİT: KLASİK GALAKTOZEMİLİ ÇOCUKLARDA POTANSİYEL TEDAVİ SEÇENEĞİ Mİ ?

ÇELİK M., ÖZGÜN N., AKDENİZ O., FİDAN M., TÜZÜN H., İPEK M. Ş., et al.

26. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

167. FARKLI GASTROİNTESTİNAL YAKINMALAR İLE DEĞERLENDİRİLEN MUCHAUSENSENDROMU VE MUNCHAUSEN BY PROXY SENDROMU OLAN İKİ OLGU

DEMİR E., TÜRKFİLİZ B. N., KELEŞTEMUR E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SELBUZ S., altuntaş c., et al.

12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

168. Folik asit: klasik galaktozemili çocuklarda potansiyel tedavi seçeneği mi ?

ÇELİK M., ÖZGÜN N., AKDENİZ O., FİDAN M., TÜZÜN H., İPEK M. Ş., et al.

26. Ulusal neonatoloji kongresi, MAGOSA, Kıbrıs (Kktc), 14 - 18 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

169. Farklı gastrointestinal yakınmalar ile değerlendirilen Munchausen sendromu ve Munchausen by proxy sendromu olan iki olgu

DEMİR E., TÜRKFİLİZ B., KELEŞTİMUR E., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., SELBUZ S., ALTUNTAŞ C., et al.

12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

170. Transaminaz yüksekliği ile Zellweger sendromu tanısı alan iki olgu

SANDAL S., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., DEMİR E., ALTUNTAŞ C., EMİNOĞLU F. T., TEBER S., et al.

12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

171. Hurler Sendromu: Tanısal Serüven

KASAPKARA Ç. S., DEDEOĞLU Ö., YÜKSEL D., OLGAÇ KILIÇKAYA M. A. B., KILIÇ M., EMİNOĞLU F. T.

VI. ULUSLARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

172. Hematopoetik kök hücre nakli yapılan alfa mannosidozlu bir olgu.

PEKPAK E., İNCE E., İLERİ D. T., EMİNOĞLU F. T., ERTEM M.

10. Ulusal Kemik İliği Transplantasyonu ve Hücresel Tedaviler Kongresi., Türkiye, 1 - 03 Mart 2018

173. Cdg Type 1b Patient Diagnosed due to Hypoglycemia and Elevated Liver Founction Tests

HAZNEDAR P., EMİNOĞLU F. T.

13th International Congress of Inborn of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, ss.369, (Tam Metin Bildiri)

174. Succesful Allogenic Bone Marrow Transplantation From a Carier Sibling fort he Treatment of Alpha Mannosidosis

HAZNEDAR P., EMİNOĞLU F. T., İLERİ D. T., İNCE E., ERTEM M.

13th International Congress of Inborn of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, cilt.5, ss.354, (Tam Metin Bildiri)

175. An unexpected disease in an infant with pancytopenia and pulmonary abscess: glycogen storage disease type 1b

YAHŞİ A., ERAT T., ÖZDEMİR H., TURAL KARA T., EROL R., EMİNOĞLU F. T., et al.

Europeadiatrics Congress 2017, 7 - 10 Haziran 2017, cilt.102, ss.139-140, (Özet Bildiri)

176. Galactosialidosis with anew mutation in CTSA gene presenting transient hyperparathyroidism a case report

EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., OKULU E., ERDEVE Ö., ŞIKLAR Z.

13th MEMG Meeting, 28 - 30 Ekim 2016

177. Continuous venovenous haemodiafiltration in the management of neonates with inborn errors of metabolism A single center experience

AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., KENDİRLİ T., et al.

EAPS, 21 - 25 Ekim 2016

178. continous venovenous hemodiafiltration in the management of newborns with inborn errors of metabolism

AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., yaman A., et al.

EAPS, 21 - 25 Ekim 2016

179. METABOLİK HASTALIKLI YENİDOĞANLARDA HEMODİYAFİLTRASYONUN YERİ: OLGU SERİSİ

AKDUMAN H., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T., TUNÇ G., AZAPAĞASI E., et al.

24. ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

180. Sandhoff Hastalığında Miglustat Tedavisi ve ketojenik Diyetin Nörolojik Buşgular ve Yaşam Süresi Üzerine Etkisi

EMİNOĞLU F. T., KUTLUK M. G., TEBER S., DEDA G.

V. ULUSALARARASI KATILIMLI LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Bodrum, Türkiye, 14 Nisan 2016, ss.49, (Özet Bildiri)

181. Pompe hastalığında etiyolojiden sorumlu GAA geninde belirlenen mutasyon spektrumu ve sekiz yeni mutasyon

IŞIK E., ONAY H., ATİK T., SOLMAZ A. E., CANDA E., KARASOY H., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

182. POMPE HASTALIĞINDA ETİYOLOJİDEN SORUMLU GAA GENİNDE BELİRLENEN MUTASYON SPEKTRUMU VE SEKİZ YENİ MUTASYON

IŞIK E., ONAY H., ATİK T., ECE SOLMAZ A., CANDA E., KARASOY H., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, (Özet Bildiri)

183. Mucolipidosis type II (I-cell disease) with pulmonary hypertension and difficult airway

EMİNOĞLU F. T., Yaman A., KENDİRLİ T., Odek C., UÇAR T.

12th Annual WORLD Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)

184. Case presentation: A girl with cholesterol ester storage disease

EMİNOĞLU F. T., Bolkent M. G., KULOĞLU Z., KANSU TANCA A.

12th Annual WORLD Symposium / Research Meeting of the Lysosomal-Disease-Network, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)

185. a patient with 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency

EMİNOĞLU F. T., KUTLUK M. G., TEBER S.

kongre, 1 - 04 Eylül 2015

186. Hepatic glycogen synthase deficiency an infrequentlyrecognized cause of ketotic hypoglycemia

EMİNOĞLU F. T., VELİ K., DUR Ö., EKİM M.

Annual Symposium of the Society fort he Study of Inborn Errorsof Metabolism, Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, cilt.38, ss.1-34, (Özet Bildiri)

187. Fatal Pulmoner Alveoler Proteinozisin Nadir Bir Nedeni: Niemann-Pick Tip C2 ve Yeni Bir Mutasyon

YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., CEYLANER S., KANSU A., et al.

Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, VIII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

188. Zor Entübasyon ve Pulmoner Hipertansiyon Birlikteliği Olan I-cell Hastalığı Olgusu

YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.

Uluslararası Katılımlı XII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, VIII. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

189. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hiperamonemiye Yaklaşım

EMİNOĞLU F. T.

Uluslararası Katılımlı XIII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

190. Mucolipidosis Type 2 (I-Cell Disease) With Pulmonary Hypertension and Difficult Airway

EMİNOĞLU F. T., YAMAN A., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Avusturya, 2 - 05 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

191. Bebeklik Döneminde Kolestaz, Solunum Yetmezliği ve Pulmoner Alveolar Lipoproteinozise Neden Olan Niemann-Pick Tip C2 Hastalığı

DEMİR A. M., KULOĞLU Z., EMİNOĞLU T., Yaman A., KENDİRLİ T., Deda G., et al.

10. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ, HEPATOLOJİ ve BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 30 Nisan - 03 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

192. Kolesterol Depo Hastalıklı Bir Olgu

SELBUZ S., KULOĞLU Z., YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., ERDEN E., TANCA A.

10. Ulusal Çoçuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 30 Nisan - 03 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

193. Non-Ketotik Hipogliseminin Çok Nadir ve İlginç Bir Nedeni: Morfan Sendromu

ŞIKLAR Z., KOCAAY P., TEKİN M., ÇAMTOSUN E., KULOĞLU Z., EMİNOĞLU F. T., et al.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları - 6, İzmir, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

194. Lizozomal Hastalık Tanılı Çocukların Gelişimlerinin İzlenmesi ve Özel Gereksinimlerinin Saptanması: Olgu Örnekleri

BİNGÖLER PEKCİCİ E. B., EMİNOĞLU F. T., ÇELİK P., GÜL GÖK C., KARAASLAN B. T.

4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, ss.53, (Özet Bildiri)

195. Tirozinemi tip 1 hastasında yağ içerikli rejeneratif nodüllerin MRG bulguları yağ baskılı ve faz içi-dışı sekansların tanıdaki önemi

YILDIZ A. E., GENÇ S., KULOĞLU Z., EMİNOĞLU F. T., FİTOZ Ö. S.

34. Ulusal Radyoloji Kongresi 2013, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2013, (Özet Bildiri)

196. Severe and Symptomatic Hyperammonemia After Asparaginase Therapy in Two Leukemic Children

Aksoy Adaklı B., TAÇYILDIZ N., TANYILDIZ H. G., EMİNOĞLU F. T., ÜNAL E., DİNÇASLAN H., et al.

45. SİOP CONGRESS, ÇİN HALK CUMHURİYETİ HONG KONG ÖZEL İDARİ BÖLGESİ, 25 - 28 Eylül 2013, cilt.60, ss.1-264, (Tam Metin Bildiri)

197. A Rare Cause of Fatal Pulmonary Alveolar Lipoproteionosis: Niemann-Pick Disease Type C2 and Novel Mutation

EMİNOĞLU F. T., YAMAN A., KENDİRLİ T., DEDA G., KANSU A., İNCE E.

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, İspanya, 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

198. Yenidoğan Döneminde Siyalidoz Tip 2 Olgusu ve Kemik İliği Tutulumu

KARADAĞ N. N., EMİNOĞLU F. T., DURSUN A., HAKAN N., SAYGILI KARAGÖL B., ZENCİROĞLU A.

54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Ekim 2010

199. Hipotonik İnfant Olarak Prezente Olan Bir Propiyonik Asidemi Olgusu

KARADAĞ N. N., EMİNOĞLU F. T., ALTUNTAŞ C., ÖZYAZICI ÖZKAN S. E., BEKEN S., DİLLİ D., et al.

21.Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-21), Türkiye, 14 - 17 Nisan 2013

200. Yenidoğan Döneminde Escherichia Coli Sepsisi İle Prezente Olan İki Galaktozemi Olgusu

KARADAĞ N. N., DURSUN A., HAKAN N., EMİNOĞLU F. T., OKUMUŞ N., SAYGILI KARAGÖL B., et al.

54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Ekim 2010

201. Üçüncü Basamak Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde Galaktozemi Deneyimi Ve Uzun Süreli izlem Sonuçları

KARADAĞ N. N., ZENCİROĞLU A., EMİNOĞLU F. T., DİLLİ D., SAYGILI KARAGÖL B., KUNDAK A. A., et al.

21.Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-21), Türkiye, 14 - 17 Nisan 2013

202. Mucopolysaccharıdosıs Effects of enzyme replacement therapy in 27 children with MPS I II and VI

HASANOĞLU A., TÜMER L., EZGÜ F. S., OKUR İ., EMİNOĞLU F. T., KASAPKARA Ç. S., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Birmingham, UK, 4 - 07 Eylül 2012

203. Galaktozemili Bir Yenidoğanda Uzun QT Sendromu Olgu Sunumu

KARADAĞ N. N., SAYGILI KARAGÖL B., HAKAN N., DURSUN A., EMİNOĞLU F. T., KUNDAK A. A., et al.

20.Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-20), Türkiye, 15 - 18 Nisan 2012

204. Hipergliseminin Eşlik Ettiği Nadir Bir Metilmalonik Asidemi Olgusu

NİHAN HİLAL H., DİLLİ D., EMİNOĞLU F. T., ÇULLAS İLARSLAN N. E., AYŞEGÜL Z., OKUMUŞ N.

20. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Bodrum, Türkiye, 15 - 18 Nisan 2012, (Özet Bildiri)

205. Uzamış Yenidoğan Sarılığı ve Geçici Tirozinemi

HAKAN N., AYDIN M., EMİNOĞLU F. T., KARADAĞ N. N., SAYGILI KARAGÖL B., KUNDAK A. A., et al.

19.Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-19), Türkiye, 17 - 20 Nisan 2011

206. Yenidoğan Döneminde Crisponi Sendromu

KARADAĞ N. N., EMİNOĞLU F. T., HAKAN N., DURSUN A., OKUMUŞ N.

54. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Ekim 2010

207. CblA eksikliğine bağlı metil malonik asidüri

TÜMER L., KASAPKARA Ç. S., OKUR İ., EMİNOĞLU F. T., EZGÜ F. S., HASANOĞLU A.

53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Muğla, Türkiye, 21 - 25 Ekim 2009

208. Gaucher Tip 2 Olgu sunumu

KASAPKARA Ç. S., KÜÇÜKÇONGAR A., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Muğla, Türkiye, 21 - 25 Ekim 2009

209. L 2 Hidroksi Glutarik Asidüri 5 vakanın takdimi

KASAPKARA Ç. S., EMİNOĞLU F. T., GÜNDÜZ M., OKUR İ., TÜMER L., EZGÜ F. S., et al.

53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Muğla, Türkiye, 21 - 25 Ekim 2009

210. Fabry hastalarında renal tutulum ve aile taramasının önemi

EMİNOĞLU F. T., KASAPKARA Ç. S., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., TÜMER L., et al.

1. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Ankara, 16-17 Ekim 2008, Türkiye, 16 - 17 Ekim 2008

211. Ailesel Tip 1 hiperlipidemili bi rolgu sunumu

KÜÇÜKÇONGAR A., KASAPKARA Ç. S., EMİNOĞLU F. T., OKUR İ.

Türkiye Milli Pediatri Dernegi 2. Kıs Zirvesi, 2008, Türkiye, 6 - 08 Mart 2008

212. 3 METHYLCROTONYL COA CARBOXYLASE DEFİCİENCY PHENOTYPİC VARİABİLİTY İN A FAMİLY

ÖZÇELİK A. A., ARHAN E., EMİNOĞLU F. T., BİBEROĞLU G., SERDAROĞLU A., TÜMER L., et al.

SEVENTH EUROPEAN PAEDİATRİC NEUROLOGY SOCİETY, 26 - 29 Eylül 2007

213. The effects of laronidase treatment in a patient with Hurler Syndrome Results of one year therapy

HASANOĞLU A., TÜMER L., EZGÜ F. S., GÜNDÜZ M., OKUR İ., EMİNOĞLU F. T.

10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Chiba, Japan, 12-16 September, 2006., 12 - 16 Eylül 2006, (Özet Bildiri)

Kitaplar 27

1. Mukopolisakkaridozlar ve Mukolipidozlar

DOĞULU N., EMİNOĞLU F. T.

Tüm Yönleriyle Pediatri, TAŞTEKİN AYHAN, OLGUN HAŞİM, Editör, Anadolu Kitapevi, Ankara, ss.2543-5555, 2025

2. Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Spektrumu

AKYÜZLÜER M. S., EMİNOĞLU F. T.

Türkiye Klinikleri Peroksizozmal Hastalıklar, ÜNAL UZUN ÖZLEM, DURSUN ALİ, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.48-57, 2025

3. Oksidatif Fosforilasyon Bozuklukları

kılıçdağı çanakçı p., EMİNOĞLU F. T.

Türkiye Klinikleri Doğuştan Enerji Metabolizması Bozuklukları, KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ AYNUR, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş. (Türkiye Klinikleri), Ankara, ss.11-21, 2025

4. Peroksizomal Hastalıkların Klinik Özellikleri ve Görüntüleme Bulguları

Köse E. (Editör), Eminoğlu F. T. (Editör)

TEMEL PEDIATRIK NÖRORADYOLOJI, CANPOLAT MEHMET, KARAMAN ZEHRA FİLİZ, KARDAŞ FATİH, Editör, Akademisyen Kitabevi A.Ş, Ankara, ss.481-489, 2025

5. Çocuklarda ve Adolesanlarda Dislipidemi

Turkiye Klinikleri, Ankara, 2024

6. Nadir hastalıklarda sorunlar, karşılanamayan ihtiyaçlar

Nadir Hastalıklarda Kullanılan İlaçlarda (Yetim İlaçlar) Güncel Uygulamalar, BOZKIR ASUMAN, Editör, Turkiye Klinikleri, ss.19-26, 2024

7. PGM1-CDG Homozigot Mutasyonu Olan Hastamızın Uzun Dönemli Takip ve Gebelik Durumu

Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, ÜNAL UZUN ÖZLEM, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.53-55, 2024

8. Pulmoner Alveolar Proteinozis Gelişen Niemann-Pick Tip C Tanılı İki Kardeş Olgu

Hücre Trafiği Bozuklukları, ÜNAL UZUN ÖZLEM, Editör, Turkiye Klinikleri, ss.87-91, 2024

9. Mitochondrial myopathies.

Inherited Metabolic Myopathies., OKUR İLYAS, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.27-37, 2024

10. PULMONER ALVEOLER PROTEİNOZİS GELİŞEN NİEMANN-PİCK TİP C TANILI İKİ KARDEŞ OLGU

Hücre Trafiği Bozuklukları - 2024, ÜNAL UZUN ÖZLEM, Editör, Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, Ankara, ss.87-90, 2024

11. Mitochondrial Myopathies

Inherited Metabolic Myopathies, OKUR İLYAS, Editör, Turkiye Klinikleri, ss.27-37, 2024

12. Riboflavin Yanıtlı Metabolik Hastalıklar

Vitamin Responsive Metabolic Diseases, KASAPKARA ÇİĞDEM SEHER, Editör, Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, Ankara, ss.28-38, 2023

13. VAKA ÖRNEKLERİ İLE LİPİT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

ÇOCUKLARDA VE ADOLESANLARDA DİSLİPİDEMİ, Fatma Tuba Eminoğlu, Engin Köse, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.43-56, 2023

14. CDG Tip 1b (MPI-CDG) Tanısında D-Mannoz Tedavisinin Uzun Dönem Etkileri

kara İ. s., EMİNOĞLU F. T.

Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları, Prof. Dr. Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.82-85, 2023

15. PGM1-CDG Homozigot Mutasyonu Olan Hastamızın Uzun Dönemli Takip ve Gebelik Durumu

KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI, Özlem ÜNAL UZUN, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.53-55, 2023

16. Riboflavin Yanıtlı Metabolik Hastalıklar

EMİNOĞLU F. T., kara İ. s.

Vitamin Yanıtlı Metabolik Hastalıklar, Prof. Dr. Çiğdem Seher KASAPKARA, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş, Ankara, ss.1-90, 2023

17. Mitokondriyal Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri, Güncel Gelişmeler ve Potansiyel Tedavi Yaklaşımları

Köse E. (Editör), Eminoğlu F. T. (Editör)

Turkiye Klinikleri, Ankara, 2022

18. KETOGENEZ VE KETOLİZ DEFEKTLERİ ve BESLENME TEDAVİSİ

KOÇ YEKEDÜZ M., yolcu f., EMİNOĞLU F. T.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Prof. Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof. Dr. Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient, Ankara, ss.651-669, 2021

19. PROPİYONİK ASİDEMİ - METİLMALONİK ASİDEMİ ve BESLENME TEDAVİSİ

DOĞULU N., yolcu f., EMİNOĞLU F. T.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Fatma Tuba Eminoğlu, Doç.Dr.Fatma Tuba EminoğluProf.Dr.Yusuf Kenan HaspolatProf.Dr.Coşkun ÇeltikProf. Dr. Kürşat Bora ÇarmanDoç. Dr. Ulaş Emre AkbulutUzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient, Ankara, ss.299-327, 2021

20. Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları

Dr. Sami Ulus Pediatri, Zülfikar Akaelma, Editör, Nobel Tıp, Ankara, ss.1142-1146, 2021

21. Farmakolojik Şaperonlar

ÖNCÜL Ü., EMİNOĞLU F. T.

Türkiye Klinikleri, Leyla Tümer, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.24-32, 2021

22. KREATİN EKSİKLİĞİ SENDROMLARI ve BESLENME TEDAVİSİ