Prof. Dr. FATMA TUBA EMİNOĞLU

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., Kahraman A. B., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded)

Two Turkish patients with Primary Coenzyme Q10 Deficiency-7: case report and literature review

Kartal G. S., Yekedüz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.3, ss.260-270, 2024 (SCI-Expanded)

BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening

Tangeraas T., Constante J. R., Backe P. H., Oyarzabal A., Neugebauer J., Weinhold N., et al.

BRAIN , cilt.146, sa.7, ss.3003-3013, 2023 (SCI-Expanded)

Genotype-Phenotype Correlation of the Childhood-Onset Bethlem Myopathy in the Mediterranean Region of Turkey.

Kutluk M. G., Kadem N., BEKTAŞ Ö., Randa N. C., Tuncer G. O., Albayrak P., et al.

Annals of Indian Academy of Neurology , cilt.24, sa.4, ss.547-551, 2021 (SCI-Expanded)

A Novel Variant of COL6A2 Gene Causing Bethlem Myopathy and Evaluation of Essential Hypertension

Kutluk M. G., Kadem N., BEKTAŞ Ö., Randa N. C., Tuncer G. O. Z., Albayrak P., et al.

ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY , cilt.24, sa.2, ss.280-282, 2021 (SCI-Expanded)

The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG

Radenkovic S., Bird M. J., Emmerzaal T. L., Wong S. Y., Felgueira C., Stiers K. M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.104, sa.5, ss.835-846, 2019 (SCI-Expanded)

A NEONATE PRESENTING WITH GRACILE SYNDROME AND BJORNSTAD PHENOTYPE ASSOCIATED WITH BCS1L MUTATION.

Akduman H., Eminoglu T., OKULU E., ERDEVE Ö., Atasay B., ARSAN S.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.27, sa.4, ss.509-512, 2016 (SCI-Expanded)

The Janus-faced manifestations of homozygous familial hypobetalipoproteinemia due to apolipoprotein B truncations

Di Leo E., Eminoglu T., Magnolo L., Bolkent M. G., TÜMER L., OKUR İ., et al.

JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY , cilt.9, sa.3, ss.400-405, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2

Nakajima J., Eminoglu T. F., VATANSEVER G., Nakashima M., Tsurusaki Y., Saitsu H., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.59, sa.4, ss.229-232, 2014 (SCI-Expanded)

Screening for Fabry disease in patients undergoing dialysis for chronic renal failure in Turkey: Identification of new case with novel mutation

OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Turner L., ERTEN Y., Isitman M., et al.

GENE , cilt.527, sa.1, ss.42-47, 2013 (SCI-Expanded)

Quality of life in children treated with restrictive diet for inherited metabolic disease

EMİNOĞLU F. T., Soysal S. A., TÜMER L., OKUR İ., Hasanoglu A.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.55, sa.4, ss.428-433, 2013 (SCI-Expanded)

Transient neonatal hyperparathyroidism: a presenting feature of sialidosis type II

EMİNOĞLU F. T., Ozkan M., Igdoura S., Dursun A., Zenciroglu A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.26, sa.7-8, ss.767-769, 2013 (SCI-Expanded)

Cystic Fibrosis Presenting with Neonatal Cholestasis Simulating Biliary Atresia in a Patient with a Novel Mutation

EMİNOĞLU F. T., Polat E., Gokce S., EZGÜ F. S., Senel S., Apaydin S.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.80, sa.6, ss.502-504, 2013 (SCI-Expanded)

Rapid screening of 12 common mutations in Turkish GSD 1a patients using electronic DNA microarray

EMİNOĞLU F. T., EZGÜ F. S., Hasanoglu A., TÜMER L.

GENE , cilt.518, sa.2, ss.346-350, 2013 (SCI-Expanded)

Literature Review and Outcome of Classic Galactosemia Diagnosed in the Neonatal Period

Karadag N., Zenciroglu A., EMİNOĞLU F. T., Dilli D., Karagol B. S., Kundak A., et al.

CLINICAL LABORATORY , cilt.59, sa.9-10, ss.1139-1146, 2013 (SCI-Expanded)

Novel CRLF1 gene mutation in a newborn infant diagnosed with Crisponi syndrome

Hakan N., EMİNOĞLU F. T., Aydin M., Zenciroglu A., Karadag N. N., Dursun A., et al.

CONGENITAL ANOMALIES , cilt.52, sa.4, ss.216-218, 2012 (SCI-Expanded)

Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin.

Kasapkara C. S., Tümer L., Okur I., Eminoğlu T., Ezgü F. S., Hasanoğlu A.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.54, sa.1, ss.35-7, 2012 (SCI-Expanded)

The levels of asymmetric dimethylarginine, homocysteine and carotid intima-media thickness in hypercholesterolemic children.

Hasanoğlu A., Okur I., Oren A. C., Biberoğlu G., Oktar S., Eminoğlu F. T., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.53, sa.5, ss.522-7, 2011 (SCI-Expanded)

Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide

EMİNOĞLU F. T., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL , cilt.210, sa.1-3, 2011 (SCI-Expanded)

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): case report with a new mutation

Baris Z., EMİNOĞLU F. T., DALGIÇ B., TÜMER L., Hasanoglu A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.169, sa.11, ss.1375-1378, 2010 (SCI-Expanded)

Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries

Blau N., Belanger-Quintana A., Demirkol M., Feillet F. T., Giovannini M., MacDonald A., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.99, sa.2, ss.109-115, 2010 (SCI-Expanded)

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: Phenotypic Variability in a Family

EMİNOĞLU F. T., ÖZÇELİK A. B., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., DEMİR E., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.24, sa.4, ss.478-481, 2009 (SCI-Expanded)

Crisponi Syndrome: A New Case With Additional Features and New Mutation in CRLF1

OKUR İ., TÜMER L., Crisponi L., EMİNOĞLU F. T., Chiappe F., Cinaz P., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.146A, sa.24, ss.3237-3239, 2008 (SCI-Expanded)

Multisystem involvement in a patient due to accumulation of amylopectin-like material with diminished branching enzyme activity

EMİNOĞLU F. T., TÜMER L., OKUR İ., Olgunturk R., Hasanoglu A., Gonul I. I., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, 2008 (SCI-Expanded)

Lipid apheresis applications in childhood: Experience in the University Hospital of Gazi

EMİNOĞLU F. T., Yenicesu I., TÜMER L., OKUR İ., Dilsiz G., Hasanoglu A.

TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE , cilt.39, sa.3, ss.235-240, 2008 (SCI-Expanded)

Rapid screening of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients using electronic DNA microarray

EZGÜ F. S., Hasanoglu A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., et al.

BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES , cilt.40, sa.2, ss.246-247, 2008 (SCI-Expanded)

Congenital cricopharyngeal achalasia: a rare cause of dysphagia in an infant.

Sari S., Eminoğlu F. T., Belen F. B., Dalgiç B., Hasanoğlu A., Boyunağa O. L., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.49, sa.2, ss.193-5, 2007 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Factors related to non-alcoholic fatty liver disease in obese children.

Eminoğlu T. F., Camurdan O. M., Oktar S. O., Bideci A., Dalgiç B.

The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology , cilt.19, sa.2, ss.85-91, 2008 (Scopus)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

POMPE HASTALIĞINDA ALGLUKOSIDAZ ALFA DESENSITIZASYONU VE OMALIZUMAB DENEYIMI

SEVİNÇ S., DEVECİ N., HASKOLOĞLU Z. Ş., ERKMEN H., BASKIN A. K., DOĞULU N., et al.

29. ULUSAL ALERJİ VE KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 29 Kasım 2023, cilt.1, ss.832

Proteinden Kısıtlı Diyet Alan Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastalarda Nutrisyonel Parametrelerin Değerlendirilmesi.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023

Özel Diyetle Tedavi Edilen Karbonhidrat Metabolizma Bozukluklarında Nutrisyonel Değerlendirilmesi.

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023

Erken Teşhis Edilen Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Hastalarda Uzun Süreli Sağkalımı Öngören Yeni Bir İndeks: IGAm-İndeks.

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Ekim 2023

Investigation of mitochondrial DNA depletion syndromes in children under 5 years old with acute liver manifestations of unknown etiology.

EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., CEYLANER S., KASAPKARA Ç. S., BOZACI A. E., CEYLANER G., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023

Long-term Clinical Evaluation of Patients with Alpha-mannosidosis – A Multicenter Study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023

IGAm Index Predicts Long-term Survival in Patients with Early-diagnosed Inherited Metabolic Disorders

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Kasım 2023

Evaluation of Repeated Biotinidase Enzyme Activity and The Effect of BTD Gene p.Asp444His Variant on Enzyme Activity and Clinical Findings.

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023

Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Tanılı Hastada Kemik İliği Nakli Tedavisi ve Gelişen Komplikasyonlar.

YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023

Glukoserebrozidaz enzim düzeyi analizi Gaucher hastalığı tanısı için yeterli midir? Geç tanı almış bir Gaucher Tip 3C Vakası.

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DEMİR Ö., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023

Klinik Bulguları Yenidoğan Döneminde Başlayan Nöronal Seroid Lipofusinozis 11 Vakası.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KAYNAK ŞAHAP S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023

Alfa-Mannosidozlu Hastaların Uzun Süreli Klinik Değerlendirmesi: Çok Merkezli Bir Çalışma.

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023

Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

Mungan N. O., ÇOKER M., Yildirim G. K., ÜNAL UZUN Ö., Ersoy M., Zeybek A. C. A., et al.

19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, cilt.138, ss.98

A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022

Mevalonat Kinaz Eksikliğinin Atipik Sunumu ve Kolşisin Tedavisine Yanıtı

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., CEYLANER S., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022

Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin Plazma Amino Asitleri ve İştah Üzerine Etkisi

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022

Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde kalıtsal metabolik hastalıklar: Dikkat edilmesi gereken noktalar

Eminoğlu F. T., Koç Yekedüz M., Doğulu N., Öncül Ü., Köse E., Okulu E., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.479-480

Alfa-Mannosidozda, Klinik Bulgular, Tedavi Yaklaşımları ve Önceden Tanımlanmamış Mutasyonu Olan Üç Yeni Vaka

SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022

Doğumsal metabolizma hastalıklarının akut tedavisinde sürekli renal replasman tedavilerinin özellikleri, Ankara Üniversitesi 9 yıllık deneyimi

Eminoğlu F. T., Öncül Ü., Kahveci F., Okulu E., Kraja E., Köse E., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.361-362

Trikotiyodistrofi tip 4 ve Glutarik asidüri tip 3’e yol açan nadir bitişik gen delesyonu; dünyada bildirilen ikinci olgununsunumu

Demir E., Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Topçu V., Eminoğlu F. T., Kuloğlu Z., et al.

14. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJI, HEPATOLOJI ve BESLENME KONGRESI, Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022

DGAT1 (Diaçilgliserol-asiltransferaz 1) gen mutasyonu ilişkili konjenital ishal olguları

Akpınar A., Özdemir S., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Kuloğlu Z., Eminoğlu F. T., Haskoloğlu Z. Ş., et al.

14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, 12.05.2022-15.05.2022, KKTC., Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022

Spinoserebellar ataksi otozomal resesif tip 21 ve Ehlers-Danlos sendromu spondilodisplastik tip 3 birlikteliği

Demir E., Öncül Ü., Havan M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Eminoğlu F. T., Kendirli T., et al.

14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 12 Mayıs 2022

1573-2665

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., DOĞULU N., ÖNCÜL Ü., çelik g., CEYLANER S., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Australia, 21–24th November 2021, sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.5