Prof. Dr. FATMA TUBA EMİNOĞLU

Yayın Ağı

Makaleler 106

1. NOD-m: a novel clinical score for predicting hearing loss in inherited metabolic disorders

Koç Yekedüz M., Kütükkiran İ., Sürücü Kara İ., Shamsaee M., Mengüç F. N. I., KÖSE E., et al.

European Archives of Oto-Rhino-Laryngology , cilt.282, sa.11, ss.5603-5612, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Evaluation of scientific validity and appropriateness of artificial intelligence-assisted chatGpt advices in dietary treatment of methylmalonic acidemia Evaluación de la validez científica y la adecuación de los consejos dietéticos asistidos por inteligencia artificial de ChatGPT en el tratamiento nutricional de la acidemia metilmalónica

Yolcu F., Yekedüz M. K., KÖSE E., Samur F. G., EMİNOĞLU F. T.

Nutricion Hospitalaria , cilt.45, sa.5, ss.910-915, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Exploring GBA1 gene in Parkinson's disease: Prevalence and variant spectrum from Asia minor

Koç Yekedüz M., YILMAZ R., Abali T., Kibrit S. N., Karacan A. V., Unutmaz E. Y., et al.

Neurological Sciences , cilt.46, sa.9, ss.4361-4373, 2025 (SCI-Expanded)

4. Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes

Akyüz A., OKUR İ., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., ERGİN F. B., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.9, 2025 (SCI-Expanded)

5. Wolcott-Rallison syndrome: late-onset diabetes, multiple epiphyseal dysplasia, and acute liver failure - a case report

Teke S., Kuloğlu Z., Demir A. M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Albayrak H., Ozsu E., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.8, ss.868-872, 2025 (SCI-Expanded)

6. Pseudohypertriglyceridemia as a clue: clinical and genetic spectrum of glycerol kinase deficiency in three pediatric cases

Kara C., Canakci P. K., KÖSE E., HASKOLOĞLU Z. Ş., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2025 (SCI-Expanded)

7. Outcome of Haemopoietic Stem Cell Transplantation in 21 Patients With Alpha-Mannosidosis

Šáhó R., Formánková R., Eisengart J. B., Lund A. M., Videbaek C., Gürbüz B. B., et al.

Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded)

8. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response

ZÜBARİOĞLU T., Kadıoğlu-Yılmaz B., KÖSE E., Teke-Kısa P., Balcı M. C., Yazıcı H., et al.

Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded)

9. GPD1 deficiency—a rare, overlooked cause of liver disease

Türk N. E., Belkaya S., Teke S., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., EMİNOĞLU F. T., Çalıkoğlu T., et al.

Journal of Human Genetics , cilt.70, sa.7, ss.375-379, 2025 (SCI-Expanded)

10. The effect of triheptanoin treatment on clinical and laboratory outcomes in patients with long-chain fatty acid oxidation disorder

KÖSE E., İNCİ A., Yazıcı H., ZÜBARİOĞLU T., KILAVUZ S., ÇIKI K., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.6, 2025 (SCI-Expanded)

11. Enhancing clinical decision-making: a scenario-based patient simulation study using QR code-based algorithms for the management of acute intoxication-type inborn errors of metabolism

Koç Yekedüz M., Bilicen Yarenci G., Taş M., Okur N., EMİNOĞLU F. T.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.67, sa.2, ss.162-174, 2025 (SCI-Expanded)

12. Clinical and biochemical spectrum of APOB-related hypobetalipoproteinemia: Insights from a retrospective cohort study

Sürücü Kara İ., KÖSE E., MUTLU H., Sanrı A., Tarugi P., EMİNOĞLU F. T.

Journal of Clinical Lipidology , cilt.19, sa.3, ss.605-616, 2025 (SCI-Expanded)

13. Retrospective assessment of hepatic involvement in patients with inherited metabolism disorders: nine-year single-center experience

Bayramova S., Yekedüz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.5, ss.465-475, 2025 (SCI-Expanded)

14. Effect of empagliflozin treatment on laboratory and clinical findings of patients with glycogen storage disease type Ib: first study from Türkiye

KÖSE E., Özçay F., Aydın H. İ., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., Yavaş A. K., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.38, sa.4, ss.391-398, 2025 (SCI-Expanded)

15. Characterization of Factors Associated With Death in Deceased Patients With Mitochondrial Disorders: A Multicenter Cross-Sectional Survey.

Ivaniuk A., Anselm I. A., Bowen A., Cohen B. H., Eminoglu F. T., Estrella J., et al.

Neurology , cilt.104, sa.4, 2025 (SCI-Expanded)

16. Outcome of hematopoietic stem cell transplantation in 19 patients with alpha-mannosidosis

Saho R., Formankova R., Eisengart J. B., Lund A., Videbaek C., Gurbuz B. B., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , sa.2, 2025 (SCI-Expanded)

17. Clinical manifestations and molecular genetics of seven patients with Niemann-Pick type-C: a case series with a novel variant

Kara C., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , 2025 (SCI-Expanded)

18. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded)

19. Challenges Faced by Newborns with Inherited Metabolic Disorders and Their Mothers During Antepartum, Intrapartum, and Postpartum Periods

Koç Yekedüz M., YAĞCİ G. N., Sürücü Kara İ., EVGİN M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Fetal and Pediatric Pathology , cilt.44, sa.1, ss.53-62, 2025 (SCI-Expanded)

20. Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals

ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balcı M. C., et al.

Molecular Genetics and Metabolism , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded)

21. Metabolic etiologies in children with infantile epileptic spasm syndrome: Experience at a tertiary pediatric neurology center.

Yüksel M. F., Doğulu N., Yıldırım M., Köse E., Bektaş Ö., Eminoğlu F. T., et al.

Brain & development , cilt.46, sa.6, ss.213-218, 2024 (SCI-Expanded)

22. Is Ultrasonography a Reliable Approach for the Evaluation of Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis?

Koç Yekedüz M., KÖSE E., İNCİ A., Yüksel M. F., DOĞULU N., Şen Akova B., et al.

Pediatric neurology , cilt.155, ss.171-176, 2024 (SCI-Expanded)

23. Long-term clinical evaluation of patients with alpha-mannosidosis – A multicenter study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., Kahraman A. B., et al.

European Journal of Medical Genetics , cilt.68, 2024 (SCI-Expanded)

24. Two Turkish patients with Primary Coenzyme Q10 Deficiency-7: case report and literature review

Kartal G. S., Yekedüz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.3, ss.260-270, 2024 (SCI-Expanded)

25. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 diagnosed patient with bi-allelic variants in GNR gene: case report and review of literature

Kara I. S., KÖSE E., Cavdarli B., Eminoglu F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.37, sa.3, ss.280-288, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Türkiye’s First Multidisciplinary Gene Therapy Education Program: History and Plans for the Future

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF CONTEMPORARY MEDICINE , cilt.14, 2024 (Hakemli Dergi)

27. Scale consistance in cognitive status awareness of patients with Parkinson’s disease

Aydemir S. T., Unutmaz E. Y., Özkan P., Abalı T., Ayık G., Batmaz D. G., et al.

Turk Noroloji Dergisi , cilt.30, sa.3, ss.185-189, 2024 (ESCI)

28. Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers Lebensqualität und damit zusammenhängende Faktoren bei mit Mukopolysaccharidose diagnostizierten Patienten und ihren Betreuungspersonen

Yekedüz M. K., ÇİLESİZ K., Kara İ. S., İnci A., KÖSE E., TÜMER L., et al.

Klinische Padiatrie , 2024 (SCI-Expanded)

29. Evaluation of the efficacy and associated complications of regional citrate anticoagulation in neonates: experience from a fourth level neonatal intensive care unit.

Köstekci Y. E., Kendirli T., Gün E., Uçmak H., Demirtaş F., Havan M., et al.

European journal of pediatrics , cilt.182, sa.11, ss.4897-4908, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

30. IGAm: A novel index predicting long-term survival in patients with early-diagnosed inherited metabolic disorders.

Koç Yekedüz M., Köse E., Eminoğlu F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.11, ss.1100-1108, 2023 (SCI-Expanded)

31. A Case of Late-Presenting Methylmalonic Acidemia from a Country Without Extended Newborn Screening

ÖZTÜRK A. G., Altınbezer P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., KENDİRLİ T., EMİNOĞLU F. T.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.76, 2023 (Hakemli Dergi)

32. A different approach to the evaluation of the genotype-phenotype relationship in biotinidase deficiency: repeated measurement of biotinidase enzyme activity.

Sürücü Kara İ., Köse E., Koç Yekedüz M., Eminoğlu F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.11, ss.1061-1071, 2023 (SCI-Expanded)

33. BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening

Tangeraas T., Constante J. R., Backe P. H., Oyarzabal A., Neugebauer J., Weinhold N., et al.

BRAIN , cilt.146, sa.7, ss.3003-3013, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

34. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., Yurtdas K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , ss.238, 2023 (SCI-Expanded)

35. Genetic variants of GBA and GLA in a Turkish cohort of Parkinson's disease: A preliminary report.

Yekedüz M. K., YILMAZ R., Kayis G., DOĞULU N., Öncül Ü., Abali T., et al.

Parkinsonism & related disorders , cilt.110, ss.105390, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

36. A Cause of Refractory Seizures: Fumarase Deficiency

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL DEMİRCAN Ü., KÖSE E., ÜNAL UZUN Ö., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.18, 2023 (ESCI)

37. A Rare Contiguous Gene Deletion Leading to Trichothiodystrophy Type 4 and Glutaric Aciduria Type 3

Demir E., Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Topcu V., Eminoğlu F. T., Kuloğlu Z., et al.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.2, ss.136-142, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

38. Coexistence of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 21 and Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 3 in a patient

Demir E., Öncül Ü., Havan M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Eminoğlu F. T., Kendirli T., et al.

Clinical Dysmorphology , cilt.32, sa.1, ss.25-28, 2023 (SCI-Expanded)

39. Cross-Cultural Differences in Stigma Associated with Parkinson's Disease: A Systematic Review

Karacan A. V., Kibrit S. N., Yekedüz M. K., DOĞULU N., Kayis G., Unutmaz E. Y., et al.

Journal of Parkinson's Disease , cilt.13, sa.5, ss.699-715, 2023 (SCI-Expanded)

40. Serum Chitotriosidase Activity in Bronchopulmonary Dysplasia: A Cross-Sectional Study

Eminoğlu F. T., Keleştimur E., Doğan Ö., Köse E., Haskoloğlu Z. Ş., Çobanoğlu F. N.

ATFM , cilt.75, sa.4, ss.491-496, 2022 (Hakemli Dergi)

41. Early neuroimaging findings of infants diagnosed with inherited metabolic disorders in neonatal period: A case-control study

Koç Yekedüz M., Şen Akova B., KÖSE E., DOĞULU N., Öncül Ü., OKULU E., et al.

Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.222, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

42. Pros and Cons of Telemedicine for Inherited Metabolic Disorders in a Developing Country During the COVID-19 Pandemic

Yekeduez M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.

TELEMEDICINE AND E-HEALTH , cilt.28, sa.11, ss.1604-1612, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

43. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.

LIFE-BASEL , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Severe rhabdomyolysis in neuronal ceroid lipofuscinosis type 7

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DOĞULU N., Yuksel M. F., Ceylaner S., KENDİRLİ T., et al.

CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY , cilt.220, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

45. Developmental Risk Factors of Young Children with Inherited Metabolic Disorders During the COVID-19 Pandemic

ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.

Turkish Journal of Pediatric Disease , cilt.16, sa.5, ss.415-420, 2022 (TRDizin)

46. A Rare Pitfall in Bone Mineral Densitometry Gaucher Disease

ARAZ M., SÜTÇÜ G., Surucu Kara L., Eminoglu T., ÖZKAN E.

CLINICAL NUCLEAR MEDICINE , cilt.47, sa.8, 2022 (SCI-Expanded)

47. Does Metformin Treatment in Pediatric Population Cause Vitamin B12 Deficiency?

Tas O., Kontbay T., DOĞAN Ö., KÖSE E., BERBEROĞLU M., ŞIKLAR Z., et al.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.234, sa.4, ss.221-227, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

48. Probable Miglustat-Induced Psychosis in a Child With Niemann-Pick Type C

Koc Yekeduz M., Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

CLINICAL NEUROPHARMACOLOGY , cilt.45, sa.4, ss.107-109, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

49. Characteristics of continuous venovenous hemodiafiltration in the acute treatment of inherited metabolic disorders

EMİNOĞLU F. T., Oncul U., KAHVECİ F., OKULU E., Kraja E., KÖSE E., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.37, sa.6, ss.1387-1397, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking Hypotonia-Cystinuria Syndrome

SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., KÖSE E., Turan H. M., Ceylan A. C., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.240-245, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

51. A Patient with a Novel RARS2 Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature

Sevinc S., İNCİ A., EZGÜ F. S., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.3, ss.226-234, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

52. Unmet Needs of Children with Inherited Metabolic Disorders in the COVID-19 Pandemic

Akin E., Eminoglu F. T., Dogulu N., Yekeduz M. K., Oncul U., Akpinar F., et al.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.3, ss.335-341, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

53. A Rare Pediatric Case of Severe Rhabdomyolysis Owing to Dual Infection

Goktas O. A., BEKTAŞ Ö., Tuncer G. O., ÖZÇAKAR Z. B., TALİM B., EMİNOĞLU F. T., et al.

KLINISCHE PADIATRIE , cilt.234, sa.02, ss.119-122, 2022 (SCI-Expanded)

54. Correction: Does Metformin Treatment in Pediatric Population Cause Vitamin B12 Deficiency?

Taş Ö., Kontbay T., Dogan Ö., Kose E., Berberoglu M., Siklar Z., et al.

Klinische Padiatrie , 2022 (SCI-Expanded)

55. ALG1-CDG: A Patient with a Mild Phenotype and Literature Review

Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.69-74, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

56. A Patient with Recurrent Severe Hypoglycemic Attacks and Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type 3: a Novel UQCRB Variant

Yekeduz M. K., Oncul U., KÖSE E., Ezgu F., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.64-68, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

57. Serum biotin interference: A troublemaker in hormone immunoassays

Öncül Ü., EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., DOĞAN Ö., Özsu E., AYCAN Z.

Clinical Biochemistry , cilt.99, ss.97-102, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Inherited metabolic disorders in the neonatal intensive care unit: Red flags to look out for

EMİNOĞLU F. T., Yekeduz M. K., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., OKULU E., et al.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Whole Mitochondrial Genome Analysis in Turkish Patients with Mitochondrial Diseases

Gencer Öncül E. B., Duman D., Eminoğlu F. T., Aktuna S., Duman M. T.

BALKAN MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.2, ss.96-106, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

60. Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey

van Wegberg A. M. J., Trefz F., Gizewska M., Ahmed S., Chabraoui L., Zaki M. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.239, ss.231-236, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

61. The clinical variations and diagnostic challenges of deoxyguanosine kinase deficiency: a case series

Doğulu N., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Köse E., Ünlüsoy Aksu A., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.10, ss.1341-1347, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

62. An Atypical Presentation of Mevalonate Kinase Deficiency in Response to Colchicine Treatment

Koc Yekeduz M., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., Ceylaner S., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

63. A Mild Phenotype of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Type 13 with a Novel FBXL4 Variant

Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.12, sa.5, ss.294-299, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

64. Genotype-Phenotype Correlation of the Childhood-Onset Bethlem Myopathy in the Mediterranean Region of Turkey.

Kutluk M. G., Kadem N., BEKTAŞ Ö., Randa N. C., Tuncer G. O., Albayrak P., et al.

Annals of Indian Academy of Neurology , cilt.24, sa.4, ss.547-551, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

65. A Novel PUS1 Mutation in 2 Siblings with MLASA Syndrome: A Review of the Literature

Oncul U., İNCE E., KULOĞLU Z., Teber-Tiras S., KAYGUSUZ G., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.43, sa.4, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

66. A case with Gaucher disease unable to reach enzyme replacement therapy because of COVID-19 quarantine: The first case from Turkey

Yekeduz M. K., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.3, ss.270-271, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

67. International classification of functioning, disability and health framework (ICF) based adaptive functioning outcomes of children with organic acidemias from a middle-income country

ÖZALP AKIN E., Pekcici B. B., EMİNOĞLU F. T.

BRAIN & DEVELOPMENT , cilt.43, sa.3, ss.389-395, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

68. A Novel Variant of COL6A2 Gene Causing Bethlem Myopathy and Evaluation of Essential Hypertension

Kutluk M. G., Kadem N., BEKTAŞ Ö., Randa N. C., Tuncer G. O. Z., Albayrak P., et al.

ANNALS OF INDIAN ACADEMY OF NEUROLOGY , cilt.24, sa.2, ss.280-282, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

69. Pyruvate carboxylase deficiency type C as a differential diagnosis of diabetic ketoacidosis

DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., AYCAN Z., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.7, ss.947-950, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

70. Dual diagnosis of Ochoa syndrome and Niemann-Pick disease type B in a consanguineous family

CESUR BALTACI H. N., Tasdelen E., Topcu V., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.5, ss.653-657, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

71. Evaluation of Serum Chitotriozidase Activity and C - reactive protein and Albumin Ratio in Cystic Fibrosis and Bronchopulmonary Dysplasia

ÇOBANOĞLU F. N., Kelestemur E., DOĞAN Ö., Eminoglu T.

EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL , cilt.56, 2020 (SCI-Expanded)

72. Delayed diagnosis of cobalamin e defect in an adolescent patient

Yekeduz M. K., Ince E. U., Ileri T., ERTEM M., EMİNOĞLU F. T.

Journal of Pediatric Neurosciences , cilt.15, sa.2, ss.140-144, 2020 (ESCI, Scopus)

73. An overlooked case of a treatable hyperinsulinemic hypoglycemia: congenital glycosylation defect Type Ib

Haznedar P., EMİNOĞLU F. T.

TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.55, sa.1, ss.79-81, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)

74. Continuous venovenous hemodiafiltration in the treatment of newborns with an inborn metabolic disease: a single center experience

Akduman H., OKULU E., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., TUNÇ G., Azapagasi E., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.50, sa.1, ss.12-17, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

75. Respiratory manifestations in inherited metabolic diseases: 6-year single-center experience

Ilarslan N. E. C., GÜNAY F., Cobanoglu N., Karaman M., EMİNOĞLU F. T.

Pediatric Pulmonology , cilt.54, sa.8, ss.1190-1199, 2019 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

76. Effects of levetiracetam and valproic acid treatment on liver function tests, plasma free carnitine and lipid peroxidation in childhood epilepsies

Haznedar P., DOĞAN Ö., Albayrak P., Tuncer G. O., TEBER S., Deda G., et al.

EPILEPSY RESEARCH , cilt.153, ss.7-13, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

77. The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG

Radenkovic S., Bird M. J., Emmerzaal T. L., Wong S. Y., Felgueira C., Stiers K. M., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.104, sa.5, ss.835-846, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

78. Response to Early Coenzyme Q10 Supplementation Is not Sustained in CoQ10 Deficiency Caused by CoQ2 Mutation

Eroglu F. K., ÖZALTIN F., Gonc N., Nalcacioglu H., ÖZÇAKAR Z. B., YALNIZOĞLU D., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.88, ss.71-74, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

79. Folate deficiency in patients with classical galactosemia: A novel finding that needs to be considered for dietary treatments

Celik M., Ozgun N., Akdeniz O., Fidan M., Tuzun H., Ipek M. S., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.60, sa.5, ss.540-546, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

80. A rare cause of hepatomegaly in the childhood: Lysosomal acid lipase deficiency

Haznedar P., Kuloğlu Z., Kansu Tanca A., Eminoğlu F. T.

TURKISH JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY , cilt.29, sa.4, ss.518-519, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

81. Limb girdle muscular dsıtophy type 2a associated with hepatic involvement: a case report

Yüksel M., Bektaş Ö., EMİNOĞLU F. T., KULOĞLU Z., TEBER S.

Acta Myologiaca , cilt.37, ss.160, 2018 (Scopus)

82. A NEONATE PRESENTING WITH GRACILE SYNDROME AND BJORNSTAD PHENOTYPE ASSOCIATED WITH BCS1L MUTATION.

Akduman H., Eminoglu T., OKULU E., ERDEVE Ö., Atasay B., ARSAN S.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.27, sa.4, ss.509-512, 2016 (SCI-Expanded)

83. Difficult airway and pulmonary hypertension coexistence in a child with I cell disease

YAMAN A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., ÖDEK Ç., UÇAR T., İNCE E.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.69, sa.1, ss.41-44, 2016 (TRDizin)

84. A rare cause of fatal pulmonary alveolar proteinosis: Niemann-Pick disease type C2 and a novel mutation

Yaman A., EMİNOĞLU F. T., KENDİRLİ T., Odek C., Ceylaner S., KANSU TANCA A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.28, sa.9-10, ss.1163-1167, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

85. The Janus-faced manifestations of homozygous familial hypobetalipoproteinemia due to apolipoprotein B truncations

Di Leo E., Eminoglu T., Magnolo L., Bolkent M. G., TÜMER L., OKUR İ., et al.

JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY , cilt.9, sa.3, ss.400-405, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

86. TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients

Magner M., Dvorakova V., Tesarova M., Mazurova S., Hansikova H., Zahorec M., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.38, sa.3, ss.417-426, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

87. A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2

Nakajima J., Eminoglu T. F., VATANSEVER G., Nakashima M., Tsurusaki Y., Saitsu H., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.59, sa.4, ss.229-232, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

88. Screening for Fabry disease in patients undergoing dialysis for chronic renal failure in Turkey: Identification of new case with novel mutation

OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Turner L., ERTEN Y., Isitman M., et al.

GENE , cilt.527, sa.1, ss.42-47, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

89. Transient neonatal hyperparathyroidism: a presenting feature of sialidosis type II

EMİNOĞLU F. T., Ozkan M., Igdoura S., Dursun A., Zenciroglu A.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.26, sa.7-8, ss.767-769, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

90. Quality of life in children treated with restrictive diet for inherited metabolic disease

EMİNOĞLU F. T., Soysal S. A., TÜMER L., OKUR İ., Hasanoglu A.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.55, sa.4, ss.428-433, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

91. Cystic Fibrosis Presenting with Neonatal Cholestasis Simulating Biliary Atresia in a Patient with a Novel Mutation

EMİNOĞLU F. T., Polat E., Gokce S., EZGÜ F. S., Senel S., Apaydin S.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.80, sa.6, ss.502-504, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

92. Rapid screening of 12 common mutations in Turkish GSD 1a patients using electronic DNA microarray

EMİNOĞLU F. T., EZGÜ F. S., Hasanoglu A., TÜMER L.

GENE , cilt.518, sa.2, ss.346-350, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

93. Literature Review and Outcome of Classic Galactosemia Diagnosed in the Neonatal Period

Karadag N., Zenciroglu A., EMİNOĞLU F. T., Dilli D., Karagol B. S., Kundak A., et al.

CLINICAL LABORATORY , cilt.59, sa.9-10, ss.1139-1146, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

94. Novel CRLF1 gene mutation in a newborn infant diagnosed with Crisponi syndrome

Hakan N., EMİNOĞLU F. T., Aydin M., Zenciroglu A., Karadag N. N., Dursun A., et al.

CONGENITAL ANOMALIES , cilt.52, sa.4, ss.216-218, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

95. Hypercalcemia in glycogen storage disease type I patients of Turkish origin.

Kasapkara C. S., Tümer L., Okur I., Eminoğlu T., Ezgü F. S., Hasanoğlu A.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.54, sa.1, ss.35-7, 2012 (SCI-Expanded)

96. The levels of asymmetric dimethylarginine, homocysteine and carotid intima-media thickness in hypercholesterolemic children.

Hasanoğlu A., Okur I., Oren A. C., Biberoğlu G., Oktar S., Eminoğlu F. T., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.53, sa.5, ss.522-7, 2011 (SCI-Expanded)

97. Very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency which was accepted as infanticide

EMİNOĞLU F. T., TÜMER L., OKUR İ., EZGÜ F. S., BİBEROĞLU G., Hasanoglu A.

FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL , cilt.210, sa.1-3, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

98. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): case report with a new mutation

Baris Z., EMİNOĞLU F. T., DALGIÇ B., TÜMER L., Hasanoglu A.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.169, sa.11, ss.1375-1378, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

99. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries

Blau N., Belanger-Quintana A., Demirkol M., Feillet F. T., Giovannini M., MacDonald A., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.99, sa.2, ss.109-115, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

100. 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: Phenotypic Variability in a Family

EMİNOĞLU F. T., ÖZÇELİK A. B., OKUR İ., TÜMER L., BİBEROĞLU G., DEMİR E., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.24, sa.4, ss.478-481, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

101. Lipid apheresis applications in childhood: Experience in the University Hospital of Gazi

EMİNOĞLU F. T., Yenicesu I., TÜMER L., OKUR İ., Dilsiz G., Hasanoglu A.

TRANSFUSION AND APHERESIS SCIENCE , cilt.39, sa.3, ss.235-240, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

102. Crisponi Syndrome: A New Case With Additional Features and New Mutation in CRLF1

OKUR İ., TÜMER L., Crisponi L., EMİNOĞLU F. T., Chiappe F., Cinaz P., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.146A, sa.24, ss.3237-3239, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

103. Multisystem involvement in a patient due to accumulation of amylopectin-like material with diminished branching enzyme activity

EMİNOĞLU F. T., TÜMER L., OKUR İ., Olgunturk R., Hasanoglu A., Gonul I. I., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.31, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

104. Factors related to non-alcoholic fatty liver disease in obese children.

Eminoğlu T. F., Camurdan O. M., Oktar S. O., Bideci A., Dalgiç B.

The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology , cilt.19, sa.2, ss.85-91, 2008 (Scopus)

105. Rapid screening of 10 common mutations in Turkish Gaucher patients using electronic DNA microarray

EZGÜ F. S., Hasanoglu A., OKUR İ., BİBEROĞLU G., TÜMER L., EMİNOĞLU F. T., et al.

BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES , cilt.40, sa.2, ss.246-247, 2008 (SCI-Expanded, Scopus)

106. Congenital cricopharyngeal achalasia: a rare cause of dysphagia in an infant.

Sari S., Eminoğlu F. T., Belen F. B., Dalgiç B., Hasanoğlu A., Boyunağa O. L., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.49, sa.2, ss.193-5, 2007 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 129

1. EP15.110. Comprehensive genomic analysis reveals dual diagnoses and large copy number variations in pediatric patients with undiagnosed rare diseases

MUTLU H., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EKER E., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.

ESHG 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

2. Niemann-Pick Tip C Hastalığında Klinik Bulgular ve Moleküler Genetik: Yeni Bir Varyantın Tanımlandığı Vaka Serisi

kara c., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

3. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Klinik Çeşitliliği Gösteren Üç Olgu Sunumu

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., Çiçek S., YILDIRIM M., CEYLANER S., KÖSE E., et al.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

4. Geç Dönem Tanı Alan Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter sendromu) Olgusu

Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

5. GM1 Gangliosidoziste Böbrek Tutulumu: Olgu Sunumu

Kılıçdağı Çankacı P., DEMİR Ö., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

6. Niemann-Pick Tip B Hastalarında Olipudase Alfa Tedavisinin Erken Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Kara C., Kılıçdağı Çankacı P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

7. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi

KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

8. Erken infantil dönemde Ağır Hepatik Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Serebrotendinöz Ksantomatozis

Kılıçdağı Çankaçı P., AKAR H. T., DEMİR A. M., Hoşnut Özbay F., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., KÖSE E., et al.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

9. Hem akçaağaç şurubu idrar hastalığı hem de tip 1 diabeti olan bir hastanın diyet yönetimi

Kılıçdağı Çankaçı P., Demirbaş Ş., Yolcu F., KIZILCAN ÇETİN S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

10. Çocukluk Çağı Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda İşitme Kaybı

KOÇ YEKEDÜZ M., kütükkıran i., Shamsaee M., İrem F. N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

11. Hafif ve ağır peteşiyel döküntü sergileyen iki etilmalonik ensefalopati Olgusu

ÜNLÜ E., Çivicik Serbest A., KOÇ YEKEDÜZ M., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

12. Nadir bir biyokimyasal varyant olarak presente olan glutarik asidüri tip 1 olgusu

Bolu S., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

13. Geç dönem atak ile gelen holokarboksilaz sentetaz eksikliği

Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

14. Hipertrigliseridemi ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Gliserol Kinaz eksikliği

Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2024, (Özet Bildiri)

15. LONP1 geninde homozigot mutasyon ile ilişkili CODAS sendromu: vaka sunumu

Çiçek S., Yıldırım M., Mutlu H., Eminoğlu F. T., Bektaş Ö., Teber S.

25. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Mayıs 2024, ss.87, (Özet Bildiri)

16. QUALITY OF LIFE OF PATIENTS DIAGNOSED WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS AND THEIR CAREGIVERS: RELATED FACTORS

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

17. CARDIAC INVOLVEMENT IN PEDIATRIC PATIENTS WITH INHERITED METABOLIC DISEASE

EMİNOĞLU F. T., gözen bayramoğlu g., ÖNCÜL Ü., KÖSE E.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

18. NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 11 DIAGNOSED PATIENT WITH BI-ALLELIC VARIANTS IN GRN GENE: CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURE

KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., Çavdarlı B., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

19. EFFECT OF DIETARY PROTEIN CONTENT ON APPETITE AND APPETITE-RELATED HORMONES IN METHYLMALONIC ACIDEMIA PATIENTS

Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

20. PERSONALIZED, PROTEIN-FREE MEAT, EGG AND AMINO ACID SOURCED SCHOOL SNACKS PRODUCED WITH 3D FOOD PRINTER FOR PATIENTS UNDER PROTEIN-RESTRICTED DIET

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., KÖSE E., yolcu f., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

21. EVALUATION OF LIVER INVOLVEMENT IN INHERITED METABOLIC DISORDERS: A NINE-YEAR ONE CENTER EXPERIENCE

EMİNOĞLU F. T., bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

22. TWO TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-7: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

KÖSE E., Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

23. Vaka Takdimi: Geçici İnfantil Hipertrigliseridemi

TÜRK N. E., TEKE S., KULOĞLU Z., TUNA KIRSAÇLIOĞLU C., BELKAYA S., EMİNOĞLU F. T., et al.

15. ULUSAL ÇOCUK GASTROENTEROLOJİ, HEPATOLOJİ ve BESLENME KONGRESİ, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 01 Haziran 2024, (Özet Bildiri)

24. Primer Koenzim Q10 Eksikliği-7 olan iki Türk hasta

Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

25. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastaların Annelerinin Gebelikle İlişkili Sağlık Sorunları

YAĞCİ G. N., EVGİN M., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

26. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Katarakt: 12 Yıllık Tek Merkez Deneyimi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

27. “Beş Benzemez” Bir Durum: Niemann Pick Tip C

kara c., kütükkıran i., güler a. y., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

28. Glikojen Depo Hastalığı tip Ib ve homozigot SNX14 gen defekti birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

29. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARDİYAK PROBLEMLERİN BELİRLENMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ

gözen bayramoğlu g., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

30. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastaların ve Bakım Verenlerinin Yaşam Kalitesi ve İlgili Faktörler

KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., TÜMER L., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

31. DOĞUMSAL METABOLİZMA HASTALIKLARINDA KARACİĞER TUTULUMUNUN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ: DOKUZ YILLIK MERKEZ DENEYİMİ

bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

32. Metilmalonik Asidemi Hastalarında Diyet Protein İçeriğinin İştah ve İştah İlişkili Hormonların Üzerine Etkisi

Köse E., Doğulu N., Yolcu F., Polat N., Eminoğlu F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

33. Mikrosefali ile Gelen Hastalarda Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Değerlendirilmesi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

34. PROTEİNDEN KISITLI BESLENEN KALITSAL METABOLİK HASTALIK TANILI HASTALAR İÇİN 3-BOYUTLU GIDA YAZICISI İLE ÜRETİLEN, KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ, PROTEİNSİZ YUMURTA, PROTEİNSİZ ET VE AMİNOASİT TOZ İÇEREN OKUL ATIŞTIRMALIKLARI

KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., yolcu f., KÖSE E., ener b., et al.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

35. Ulusal Yenidoğan Tarama Programından Yönlendirilen Bebeklerin İzlemi

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

36. Fenilketonüri Tanı Tedavi ve Takibinde Yapay Zekanın Başarısı

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

37. Meningokoksemiyi ve İzovalerik Asidemiyi Taklit Eden İki Etilmalonik Ensefalopati Olgusu

ÜNLÜ E., çivicik serbest a., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan 2024, (Tam Metin Bildiri)

38. Trombositopenili ve Stomatosit Saptanan Hastalarda Unutulmaması Gereken Tanı: Sitosterolemi

Ertem N. M., SÜRÜCÜ KARA İ., ÇAKMAKLI H. F., İNCE E., EMİNOĞLU F. T.

Ankara pediatri kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, ss.163, (Özet Bildiri)

39. POMPE HASTALIĞINDA ALGLUKOSIDAZ ALFA DESENSITIZASYONU VE OMALIZUMAB DENEYIMI

SEVİNÇ S., DEVECİ N., HASKOLOĞLU Z. Ş., ERKMEN H., BASKIN A. K., DOĞULU N., et al.

29. ULUSAL ALERJİ VE KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 29 Kasım 2023, cilt.1, ss.832, (Tam Metin Bildiri)

40. Akut İntoksikasyon Tipi ve Protein Kısıtlı Diyet Alan Nadir Metabolik Hastalıkları Olan Çocukların Gelişimsel Durumlarının Değerlendirilmesi

Güzelkaş T., Özalp Akın E., Karabağ K., Vatansever Z., Taş R., Sürücü İ., et al.

Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 9 - 11 Kasım 2023, ss.71-73, (Tam Metin Bildiri)

41. AKUT İNTOKSİKASYON TİPİ VE PROTEİN KISITLI DİYET ALAN NADİR METABOLİK HASTALIKLARI OLAN ÇOCUKLARIN GELİŞİMSEL DURUMLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Güzelkaş T., ÖZALP AKIN E., Karabağ K., VATANSEVER Z., Taş R., SÜRÜCÜ KARA İ., et al.

Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 09 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

42. Proteinden Kısıtlı Diyet Alan Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Hastalarda Nutrisyonel Parametrelerin Değerlendirilmesi.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

43. Özel Diyetle Tedavi Edilen Karbonhidrat Metabolizma Bozukluklarında Nutrisyonel Değerlendirilmesi.

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

1.Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

44. Erken Teşhis Edilen Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Hastalarda Uzun Süreli Sağkalımı Öngören Yeni Bir İndeks: IGAm-İndeks.

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

45. Evaluation of Repeated Biotinidase Enzyme Activity and The Effect of BTD Gene p.Asp444His Variant on Enzyme Activity and Clinical Findings.

SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

46. Long-term Clinical Evaluation of Patients with Alpha-mannosidosis – A Multicenter Study

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

47. Investigation of mitochondrial DNA depletion syndromes in children under 5 years old with acute liver manifestations of unknown etiology.

EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., CEYLANER S., KASAPKARA Ç. S., BOZACI A. E., CEYLANER G., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

48. IGAm Index Predicts Long-term Survival in Patients with Early-diagnosed Inherited Metabolic Disorders

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Kasım 2023, (Tam Metin Bildiri)

49. Alfa-Mannosidozlu Hastaların Uzun Süreli Klinik Değerlendirmesi: Çok Merkezli Bir Çalışma.

KÖSE E., KASAPKARA Ç. S., İNCİ A., YILDIZ Y., SÜRÜCÜ KARA İ., KAHRAMAN A. B., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

50. Juvenil Metakromatik Lökodistrofi Tanılı Hastada Kemik İliği Nakli Tedavisi ve Gelişen Komplikasyonlar.

YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

51. Glukoserebrozidaz enzim düzeyi analizi Gaucher hastalığı tanısı için yeterli midir? Geç tanı almış bir Gaucher Tip 3C Vakası.

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., KÖSE E., DEMİR Ö., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

52. Klinik Bulguları Yenidoğan Döneminde Başlayan Nöronal Seroid Lipofusinozis 11 Vakası.

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., KAYNAK ŞAHAP S., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

53. Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

Mungan N. O., ÇOKER M., Yildirim G. K., ÜNAL UZUN Ö., Ersoy M., Zeybek A. C. A., et al.

19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, cilt.138, ss.98, (Özet Bildiri)

54. Hypobetalipoproteinemia; Diagnosis that should be kept in mind in elevated transaminases and hepatosteatosis

KÖSE E., SÜRÜCÜ KARA İ., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

55. Severe Rhabdomyolysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 7 Mimicking Chorea Acanthocytosis

EMİNOĞLU F. T., SÜRÜCÜ KARA İ., DOĞULU N., Şahin S., Sayar Y., KENDİRLİ T., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

56. The Effect of Dietary Protein Content on Enteric Microbiota and Urine Organic Acids in Patients with Methylmalonic Acidemia

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., SEZERMAN O. U., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

57. The Effect of Dietary Protein Content on Plasma Amino Acids and Appetite in Patients with Methylmalonic Acidemia

DOĞULU N., KÖSE E., Yolcu F., DOĞAN Ö., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

58. Miglustat-Induced Psychosis in a Child with Niemann-Pick Type C

KOÇ YEKEDÜZ M., ÖNCÜL Ü., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

59. An Alternative to Electrophysiological Study in the Diagnosis of Carpal Tunnel Syndrome in Patients with MPS: Wrist Ultrasonography

KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

SSIEM Annual Symposium 2022, Freiburg, Almanya, 30 Ağustos 2022, (Tam Metin Bildiri)

60. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.

European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

61. Ağır Yeme sorunu ile Başvuran Galaktozemi Tanılı Hastaya Yaklaşım: Olgu sunumu ve Derleme

ÖZTÜRK K., ÖZALP AKIN E., EMİNOĞLU F. T.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antakya, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.264-266, (Özet Bildiri)

62. MPS Hastalarında Karpal Tünel Sendromunda Elektrofizyolojik Çalışmaya Alternatif: Bilek Ultrasonografisi

Koç Yükedüz M., KÖSE E., İNCİ A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Tam Metin Bildiri)