Prof. Dr. HATİCE ILGIN RUHİ

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

SKIN-DOMINANT PHENOTYPE AND DOUBLE SUPERIOR VENA CAVA IN A PATIENT WITH H SYNDROME WITH A NOVEL MUTATION IN SLC29A3 GENE

Vural S., Ertop P., Durmaz C. D., Sanli H., Heper O. A., KUNDAKCI N., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY , cilt.56, sa.11, ss.1218, 2017 (SCI-Expanded)

A novel TWIST1 gene mutation in a patient with Saethre-Chotzen syndrome

ALTINER Ş., KARABULUT H. G., Yararbas K., Tukun A., Collet C., Kocaay P., et al.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.26, sa.3, ss.175-178, 2017 (SCI-Expanded)

Skin-Dominant Phenotype in a Patient with H Syndrome: Identification of a Novel Mutation in the SLC29A3 Gene

Vural S., Ertop P., Durmaz C. D., ŞANLI H., HEPER A., KUNDAKCI N., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.151, sa.4, ss.186-190, 2017 (SCI-Expanded)

Association Between N363S and Bcl/Polymorphisms of the Glucocorticoid Receptor Gene (NR3C1) and Glucocorticoid Side Effects During Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment

Cihan M. K., KARABULUT H. G., KUTLAY N., ILGIN RUHİ H., Tukun A., Olcay L.

TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.34, sa.2, ss.151-158, 2017 (SCI-Expanded)

Bilateral choanal atresia in an adult woman with pycnodysostosis

Durmaz C. D., Tas V., Kocaay P., FİTOZ Ö. S., Onay H., BETON S., et al.

CONGENITAL ANOMALIES , cilt.57, sa.3, ss.91-92, 2017 (SCI-Expanded)

Development of a new real-time PCR screening kit for HbS and common beta-thalassemia mutations observed in Turkey

Kan Karaer D., ERGÜN M. A., ILGIN RUHİ H., Ozturk J., Kara H., Reisoglu Cakmak D., et al.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.47, sa.3, ss.973-978, 2017 (SCI-Expanded)

Investigation of SHOX Gene Mutations in Turkish Patients with Idiopathic Short Stature

Delil K., KARABULUT H. G., Hacihamdioglu B., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., Ocal G., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.8, sa.2, ss.144-149, 2016 (SCI-Expanded)

Investigation of androgen receptor gene mutations in a series of 21 patients with 46,XY disorders of sex development

Topcu V., ILGIN RUHİ H., ŞIKLAR Z., KARABULUT H. G., BERBEROĞLU M., Hacihamdioglu B., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.28, sa.11-12, ss.1257-1263, 2015 (SCI-Expanded)

Molecular Spectrum of PIK3CA Gene Mutations in Patients with Nonsmall-Cell Lung Cancer in Turkey

EKİNCİ S., ILGIN RUHİ H., Dogan M., Gursoy S., SAK S., DEMİRKAZIK A., et al.

GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.19, sa.7, ss.353-358, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Follow-up of del(5)q MDS patients with or without other chromosomal abnormalities

Turedi O., Ataca P., TUNCALI T., Atilla E., Vicdan A., Durmaz C. D., et al.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.23, 2015 (SCI-Expanded)

Clinical Review of 95 Patients with 46,XX Disorders of Sex Development Based on the New Chicago Classification

Ocal G., BERBEROĞLU M., ŞIKLAR Z., AYCAN Z., Hacihamdioglu B., Erdeve S. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC AND ADOLESCENT GYNECOLOGY , cilt.28, sa.1, ss.6-11, 2015 (SCI-Expanded)

A case of Tricorhinophalangeal syndrome

Sanli H. E., Parlak N., AKAY B. N., ILGIN RUHİ H., Oktem B.

TURKDERM-TURKISH ARCHIVES OF DERMATOLOGY AND VENEROLOGY , cilt.48, sa.3, ss.156-159, 2014 (SCI-Expanded)

PURE PARTIAL TRISOMY 4q SYNDROME IN A CHILD WITH DER(9)INS(9;4)(q34.3;q26q35.2)MAT

Topcu V., Ilgin-Ruhi H., KUTLAY N., Ekici C., Vicdan A., Tukun F. A.

GENETIC COUNSELING , cilt.25, sa.1, ss.1-6, 2014 (SCI-Expanded)

Evaluation of complex karyotype in a patient with myelodysplastic syndrome

ILGIN RUHİ H., Vicdan A., Ozen M., İLHAN O., GÜRMAN G.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded)

An evaluation of the phenotypic features of fanconi anemia together with DEB/MMC positivity in 199 turkish patients Fanconi anemisinin fenotipik Özelliklerinin DEB/MMC pozitifligi ile birlikte 199 türk hastada degerlendirilmesi

Yürür-Kutlay N., TUNCALI T., ILGIN RUHİ H., KARABULUT H. G., Tukun A.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.33, sa.1, ss.1-8, 2013 (SCI-Expanded)

The clinical and genetic heterogeneity of mixed gonadal dysgenesis: does "disorders of sexual development (DSD)" classification based on new Chicago consensus cover all sex chromosome DSD?

Ocal G., BERBEROĞLU M., ŞIKLAR Z., ILGIN RUHİ H., Tukun A., Camtosun E., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.171, sa.10, ss.1497-1502, 2012 (SCI-Expanded)

Clinical Applicability of FANCD2 Mono-Ubiquitination Test for Fanconi Anemia Diagnosis and a Suggestion for an Algorithm

Ada B. S., TUNCALI T., Ertem M., ILGIN RUHİ H.

TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI , cilt.36, sa.2, ss.175-182, 2011 (SCI-Expanded)

Pharmacogenetics in breast cancer Meme Kanserinde Farmakogenetik

ILGIN RUHİ H.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.30, sa.3 SUPPL., 2010 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Identification of frequency and distribution of the nine most frequent mutations among patients with 21-hydroxylase deficiency in Turkey

Sadeghi F., KUTLAY N., BERBEROĞLU M., Cetinkaya E., AYCAN Z., Kara C., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.21, sa.8, ss.781-787, 2008 (SCI-Expanded)

Axenfeld-Rieger syndrome associated with truncus arteriosus: a case report

Guerbuez-Koez O., ATALAY H. T., Koez C., ILGIN RUHİ H., Yaranguemeli A., Kural G.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.49, sa.4, ss.444-447, 2007 (SCI-Expanded)

Prenatal diagnosis: Medical education Prenatal tani

Yararbaş K., ILGIN RUHİ H.

Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.26, sa.6, ss.666-674, 2006 (SCI-Expanded)

A novel Fryns «anophthalmia-plus» syndrome associated with primary hypothyroidism

Akalin I., Şenses D., ILGIN RUHİ H., Misirlioǧlu E., Yalçiner M., Çetinkaya E., et al.

Genetic Counseling , cilt.16, sa.2, ss.145-148, 2005 (SCI-Expanded)

The genotoxic effects of hepatitis B virus to host DNA

Ozkal P., Ilgin-Ruhi H., Akdogan M., ELHAN A. H., Kacar S., Sasmaz N.

MUTAGENESIS , cilt.20, sa.2, ss.147-150, 2005 (SCI-Expanded)

The role of genetic counseling on decisions of pregnant women aged 35 years or over regarding amniocentesis in Turkey

Ilgin-Ruhi H., KUTLAY N., Tukun A., Bokesoy I.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.48, sa.1, ss.13-19, 2005 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

A Down syndrome case with a karyotype of 46,XY,rec(21)dup(21q)inv(21)(p11q22) derived from paternal pericentric inversion of chromosome 21

ILGIN RUHİ H., Tukun A., KARABULUT H. G., Bayazit P., Bokesoy I.

CLINICAL GENETICS , cilt.59, sa.5, ss.368-370, 2001 (SCI-Expanded)

Identification of the parental origin of polysomy in two 49,XXXXY cases

Celik A., Eraslan S., Gokgoz N., Ilgin H., Basaran S., Bokesoy I., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.51, sa.6, ss.426-429, 1997 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Is idiopathic male infertility really idiopathic ? Detection of DNA copynumber variations and candidate chromosomal loci among azoospermic males by high resolution comparative genomic hybridization

YARARBAŞ K., ILGIN RUHİ H., AYDOS K., ELHAN A. H., TÜKÜN A.

Pamukkale Tıp Dergisi , cilt.12, sa.1, ss.199-208, 2019 (Hakemli Dergi)

Akut Miyeloid Lösemide Kromozomal Anomaliler: Tek Merkezden 417 Olgunun Sitogenetik Sonuçları

KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., AKALIN İ., ILGIN RUHİ H., VİCDAN N. A., et al.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.70, sa.1, ss.37-51, 2017 (Hakemli Dergi)

Konjenital adrenal hiperplazide prenatal tanı ve tedavi Bir vaka takdimi ve literatürün gözden geçirilmesi

ŞİMŞEK E., ILGIN RUHİ H., KUTLAY N., gönül g., yıldız D.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi , cilt.52, ss.203-212, 2009 (Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

Pediatrik Yoğun Bakımda Standart Yöntemlerle Tanı Konulamayan Kritik Çocuk Hastalarda Tüm Ekzom Sekans (WES) Analizinin Yeri

MUTLU B., HAVAN M., Durak Aslan A., BAYRAMOV B., EYDURAN E., EKER E., et al.

20. ULUSAL ÇOCUK ACİL TIP VE YOĞUN BAKIM KONGRESİ,16. ÇOCUK ACİL TIP VE YOĞUN BAKIM HEMŞİRELİĞİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 27 Kasım 2024, cilt.1, ss.52

Long overdue diagnosis for Turner syndrome: evaluation of two cases

Ilgın Ruhi H., Durmaz C. D., Leblebici C. B., Altıner Ş.

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.245-246

A case 5p-syndrome with atypical findings due to paternal t(5;20) rearrangement

EKİNCİ S., ÜLGER Y., Ili E. G., OKULU E., ILGIN RUHİ H.

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.235-236

DiGeorge Sendromu Tanısı Alan 36 Olgunun Klinik ve Laboratuar Özellikleri

Öztürk A. G., Haskoloğlu Z. Ş., Baskın A. K., Deveci N., Bal A. S., Ilgın Ruhi H., et al.

66. Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 05 Ekim 2022

Cytogenetic evaluation in myelodysplastic syndrome

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.

European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022

Evaluation of Plasma Cell Molecular Cytogenetic Findings of Myeloma Patients: One-Year Single-Center Experience

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.

ESHG 2021, 28 Ağustos 2022, ss.413

Multiple Miyelom Hastalarının Plazma Hücrelerindeki Moleküler Sitogenetik İnceleme Sonuçları: Ankara Üniversitesi Deneyimi

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, ss.29

Son İki Yılda Kliniğimize Başvuran Yeni Tanı AML Hastalarında Genetik Parametrelerin Değerlendirilmesi

SEVİM B., KURTÇU O., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., TUNCALI T., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Kütanöz T Hücreli Lenfomada Görülen Konvansiyonel Sitogenetik ve Akım Sitometri Bulguları

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series

ALTINER Ş., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.

European Human Genetics Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021

DiGeorge Sendromu Tanısı Alan 29 Olgunun Klinik Özellikleri

ÖZTÜRK A. G., HASKOLOĞLU Z. Ş., BASKIN A. K., DEVECİ N., İSLAMOĞLU C., BAL A. S., et al.

64. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 Aralık 2020

Maternal rcp(15;21) nedeniyle oluşan Down sendromu olgusu

Sevim B., Altıner Ş., Kaplan İ., Okulu E., Ilgın Ruhi H.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 20 - 22 Kasım 2020

İKİ YENİ GERM-LİNE RB1 MUTASYONU: İKİ FARKLI KLİNİK İZLEM

Ekinci S., Sevim B., Kutlay N., Karaca M. O., Yıldız H. Y., Taçyıldız N., et al.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 20 - 22 Kasım 2020

Cinsiyet Gelişim Bozukluğunda Fenotipik Değişkenlik Bir Aile Çalışması

Sevim B., Cesur Baltacı H. N., Kiraz A., Ekinci S., Ilgın Ruhi H.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, 20 - 22 Kasım 2020

Çift Anöploidi Saptanan İki Olgu

Altıner Ş., Sevim B., Karabulut H. G., Ilgın Ruhi H., Şahinarslan A.

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.1-93

Kadın İnfertilitesi Genetiği ve Prematür Ovaryan Yetmezlik

ILGIN RUHİ H.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

Hipokondroplazide nadir bir mutasyon: olgu sunumu

ACAR M. O., KARACA Y., EKİNCİ S., AYCAN Z., CERAN A., ILGIN RUHİ H.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

Down sendromlu bebeklerde prenatal belirteçler genetik danışmanlık yönüyle değerlendirme

ILGIN RUHİ H.

‘V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020

Hermansky-Pudlak Sendromu: Bir Olgu Sunumu

TAŞDELEN E., KAPLAN İ., TÖRÜNER M., ILGIN RUHİ H.

I. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020

Hermasky-Pudlak Syndrome: A Case Report

TAŞDELEN E., KAPLAN İ., TÖRÜNER M., ILGIN RUHİ H.

1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020

Sendromik Epidermolizis büllöza pruriginozanın genetik karakterizasyonu ve intravenöz immunglobulinin etkinliği

ERTOP P., VURAL S., GÖKPINAR İLİ E., HEPER A., McGrath J., ILGIN RUHİ H., et al.

28.Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Eylül 2019

Intrafamilial phenotypic heterogeneity in dominant dystrophic epidermolysis bullosa associated with G2043R mutation in <i>COL7A1</i>

Ili E., Vural S., Durmaz C. D., McGrath J. A., Ertop P., Heper A., et al.

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.105

Pyrin mutations in complex hidradenitis suppurativa

Vural S., Gundogdu M., Ili E., Durmaz C. D., Vural A., Steinmueller-Magin L., et al.

Annual Meeting of the British-Society-for-Investigative-Dermatology, Bradford, İngiltere, 1 - 03 Nisan 2019

Interstitial microdeletion of 17q22 in a patient with de novo apparently balanced t(117)

TAŞDELEN E., DURMAZ C. D., ALTINER Ş., ILGIN RUHİ H.

13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

Mechanism of formation a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 8: Somatic chromothripsis.

Altıner Ş., KUTLAY N., ILGIN RUHİ H.

13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

A novel truncating mutation in LIG4 gene.

GÖKPINAR İLİ E., ILGIN RUHİ H.

13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype

KARABULUT H. G., GÖKOĞLU M., Altıner Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR İLİ E., VİCDAN N. A., et al.

13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype

KARABULUT H. G., GÖKOĞLU M., ALTINER Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR İLİ E., VİCDAN N. A., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

Hidradenitis Suppurativa ile pyrin mutasyonları ve otoinflamasyon ilişkisi

VURAL S., GÜNDOĞDU M., GÖKPINAR İLİ E., DURMAZ C. D., ILGIN RUHİ H., BOYVAT A.

28.Ulusal Dermatoloji Kongresi, Türkiye, 24 - 28 Eylül 2019

Cinsiyet Gelişim Bozukluklarında (DSD) Genetik Danışmanlık

ILGIN RUHİ H.

13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

ŞİZOFRENİ HASTALARINDA RASD1 GENİ MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI

DURMAZ C. D., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

H-sendromu: Hiperpigmente ve hipertrikotik deri lezyonu ile karakterize bir genodermatoz

AN İ., DURMAZ C. D., ILGIN RUHİ H., ERTOP P., SULA B.

27.ULUSAL DERMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2018

Investigation of MEFV gene mutations in hidradenitis suppurativa

Gokpinar E., Vural S., Durmaz C., Gundogdu M., Boyvat A., ILGIN RUHİ H.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.913

Down sendromundan Alzheimer hastalığına: tedavide yeni arayışlar

ILGIN RUHİ H.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018

Kansere yatkınlık nedeni olan kırık sendromlarına yaklaşım

ILGIN RUHİ H.

Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

Prenatal tanıda genetik danışmanlık

ILGIN RUHİ H.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

PKOS’a genetic bakış

ILGIN RUHİ H.

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017

Evaluation of phenotypic spectrum in a 18p deletion syndrome case

GÖKOĞLU M., TAŞDELEN E., ILGIN RUHİ H.

Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

Skin-Dominant Phenotype and Double Superior Vena Cava in a patient with H Syndrome with a novel Mutation in SLC29A3 gene

VURAL S., ERTOP P., DURMAZ C. D., ŞANLI H., HEPER A., KUNDAKÇI N., et al.

XII International Congress of Dermatology, 18 - 22 Nisan 2017

Perinatal outcomes in fetuses with cystic hygroma

SEVAL M. M., KATLAN D. C., YAKIŞTIRAN B., TUNCALI T., ILGIN RUHİ H., KOÇ F. A., et al.

XXV European Congress Perinatal Medicine, Maastricht, Hollanda, 15 - 18 Haziran 2016

IS IT POSSIBLE TO DIAGNOSE LOW RISK MYELODYSPLASTIC SYNDROME (MDS) BY FLOW CYTOMETRY?

Atilla E., Atilla P. A., Turedi O., CİVRİZ BOZDAĞ S., TOPRAK S. K., Akan H., et al.

21st Congress of the European-Hematology-Association, Copenhagen, Danimarka, 9 - 12 Haziran 2016, cilt.101, ss.506

MIXED GONADAL DYSGENESİS CYTOGENETİC AND PHENOTYPİC FİNDİNGS OF TWO CASES WİTH AMBİGOUS GENİTALİA

GÖKPINAR E., DURMAZ C. D., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., ILGIN RUHİ H.

ESHG 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

Novel Mutations in the Androgen Receptor Gene in Four 46 XY Females with Complete Androgen Insensitivity Syndrome

ILGIN RUHİ H., KARABULUT H. G., ŞIKLAR Z., GÖKPINAR E., GÖKOĞLU M., BERBEROĞLU M., et al.

European Human Genetics Conference, BARSELONA, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Mixed gonadal dysgenesis cytogenetic and phenotypic findings of two cases with ambiguous genitalia

GÖKPINAR E., DURMAZ C. D., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., ILGIN RUHİ H.

European Human Genetics Conference, BARSELONA, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Evaluation of accompanying cytogenetic abnormalities and light chain profiles in 13q deleted MM patients

DURMAZ C. D., TUNCALI T., KUTLAY N., TÜREDİ Ö., ILGIN RUHİ H., VİCDAN N. A., et al.

The European Human Genetics Conference2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Multiple Myelom ön tanılı hastalarda FISH yöntemi ile kromozomal anomalilerin belirlenmesi

DURMAZ C. D., TUNCALI T., KUTLAY N., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., TÜKÜN F. A., et al.

II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016

Genetik Danışmanlık

ILGIN RUHİ H.

Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

22q11.2 delesyon sendromlu yetişkin dönem sunumlu bir olgu.

GÖKPINAR E., ILGIN RUHİ H.

II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

SLC29A3 geninde yeni bir mutasyon tanımlanan H Sendromlu bir olgu sunumu

DURMAZ C. D., ERTOP P., KARABULUT H. G., SARAL S., ŞANLI H., ILGIN RUHİ H.

II. Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Follow up of del 5 q MDS patients with or without other chromosomal abnormalities

TÜREDİ Ö., ATACA P., TUNCALI T., ATİLLA E., VİCDAN N. A., DURMAZ C. D., et al.

10th European Cytogenetics Conference, 4 - 07 Temmuz 2015, ss.102

Tamoxifen Treatment for Pubertal Gynecomastia in a Patient with Partial Androgen Insensitivity Syndrome

KOCAAY P., ŞIKLAR Z., ILGIN RUHİ H., Çamtosun E., TÜKÜN F. A., BERBEROĞLU M.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

A Case of Pycnodysostosis with Bilateral Choanal Atresia

DURMAZ C. D., KOCAAY P., Ömer Suat f., ILGIN RUHİ H.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

Three Male Cases with Isodicentric Y Chromosome Mosaicism Including 45 X Cell Line

Altıner Ş., TÜREDİ Ö., ILGIN RUHİ H.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

Talasemi ön tanısı ile incelenen 206 hastada saptanan mutasyonların başvuru nedenlerine göre dağılımı

BİÇER Ş., KARABULUT H. G., Ekinci S., Mutlu M. B., VİCDAN N. A., KUTLAY N., et al.

I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013 Sürdürülebilir Kalkınma

Akut lenfoblastik lösemide konvansiyonel sitogenetik, FISH ve real-time PCR yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: tek merkezden 1050 olgunun sonuçları

Ekinci S., VİCDAN N. A., BİÇER Ş., Mutlu M. B., KUTLAY N., KARABULUT H. G., et al.

I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.52

Multiple Myelomda konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: Tek merkezden 1150 olgunun sonuçları

Mutlu M. B., VİCDAN N. A., BİÇER Ş., Ekinci S., KUTLAY N., KARABULUT H. G., et al.

I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.53

DiGeorge Sendromlu Hastalarımızın Klinik ve Laboratuar Özellikleri

HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., ILGIN RUHİ H., RAMASLI GÜRSOY T., YILMAZ M., GÜLOĞLU D., et al.

22.Ulusal İmmünoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2013

New Mutations of CYP21 in Turkish Population

KUTLAY N., Faika S., BERBEROĞLU M., Çetinkaya E., Aycan Z., Kara C., et al.

European Human Genetics Conference, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010

Cytogenetic findings in 1493 patients with hematologic disorders from turkey

VİCDAN N. A., Dinççelik M., YARARBAŞ K., Faika S., AKALIN İ., Ada Sağlam B., et al.

Mediterranean Medical Genetics Meeting, Ankara, Türkiye, 28 Haziran - 01 Temmuz 2009

Huntigton Hastalığı Genetik Test Sonuclarını Değerlendirilmesi

KARABULUT H. G., Sağlam B., Topcu V., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., et al.

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008

Does the genotoxic effect of lamivudine treatment in chronic hepatitis B to the host DNA?

ILGIN RUHİ H., Akdogan M., Ozkal P., Kacar S., Sasmaz N.

58th Annual Meeting of the American-Association-for-the-Study-of-Liver-Diseases, Massachusetts, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Kasım 2007, cilt.46