Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.

Kiraz A., Sezer O., ALEMDAR A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.
Journal of medical virology , cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Clinical and radiologic evaluation of a Turkish family with hypochondroplasia and a rare FGFR3 variant

EKİNCİ S., ÜLGER Y., ACAR M. O., CERAN A., AYCAN Z., FİTOZ Ö. S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.8, ss.1097-1101, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Phenotypic and molecular characterization of five patients with <i>PIK3CA</i>-related overgrowth spectrum (PROS)

Ili E., Tasdelen E., Durmaz C. D., ALTINER Ş., TUNCALI T., Martinez-Glez V., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.6, ss.1792-1800, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

A case of PTEN hamartoma tumor syndrome; a family study

ILGIN RUHİ H., Gokpinar-Ili E., Lafci N. G., Tasdelen E., ALTINER Ş.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.425-426, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Evaluation of Plasma Cell Molecular Cytogenetic Findings of Myeloma Patients: One-Year Single-Center Experience

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.413, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series

ALTINER Ş., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.325, 2022 (SCI-Expanded) identifier

Genetic Analysis of RASD1 as a Candidate Gene for Schizophrenia

DURMAZ ÖZDİNÇ C. D., KARABULUT H. G., SAKA M. C., SUCULARLI C., GÜMÜŞ AKAY G., Atbaşoğlu C., et al.
Balkan Medical Journal , cilt.39, sa.6, ss.422-428, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Extending Phenotypic Spectrum of 17q22 Microdeletion: Growth Hormone Deficiency

Durmaz C. D., ALTINER Ş., Tasdelen E., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.40, sa.5, ss.486-492, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Mosaic Small Supernumerary Marker Chromosome Derived from Five Discontinuous Regions of Chromosome 8 in a Patient with Neutropenia and Oral Aphthous Ulcer

ALTINER Ş., KUTLAY N., ILGIN RUHİ H.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.160, sa.1, ss.11-17, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

H syndrome: a genodermatosis characterised by hyperpigmented, and hypertrichotic skin

An I., Durmaz C. D., ILGIN RUHİ H., Ertop P., Ozturk M., Sula B., et al.
HONG KONG JOURNAL OF DERMATOLOGY & VENEREOLOGY , cilt.27, sa.3, ss.137-140, 2019 (SCI-Expanded) identifier

Association of pyrin mutations and autoinflammation with complex phenotype hidradenitis suppurativa: a case-control study

Vural S., Gundogdu M., Illi E., Durmaz C. D., Vural A., Steinmuller-Magin L., et al.
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY , sa.6, ss.1459-1467, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

SKIN-DOMINANT PHENOTYPE AND DOUBLE SUPERIOR VENA CAVA IN A PATIENT WITH H SYNDROME WITH A NOVEL MUTATION IN SLC29A3 GENE

Vural S., Ertop P., Durmaz C. D., Sanli H., Heper O. A., KUNDAKCI N., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY , cilt.56, sa.11, ss.1218, 2017 (SCI-Expanded) identifier

Skin-Dominant Phenotype in a Patient with H Syndrome: Identification of a Novel Mutation in the SLC29A3 Gene

Vural S., Ertop P., Durmaz C. D., ŞANLI H., HEPER A., KUNDAKCI N., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.151, sa.4, ss.186-190, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A novel TWIST1 gene mutation in a patient with Saethre-Chotzen syndrome

ALTINER Ş., KARABULUT H. G., Yararbas K., Tukun A., Collet C., Kocaay P., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.26, sa.3, ss.175-178, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Association Between N363S and Bcl/Polymorphisms of the Glucocorticoid Receptor Gene (NR3C1) and Glucocorticoid Side Effects During Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment

Cihan M. K., KARABULUT H. G., KUTLAY N., ILGIN RUHİ H., Tukun A., Olcay L.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.34, sa.2, ss.151-158, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Bilateral choanal atresia in an adult woman with pycnodysostosis

Durmaz C. D., Tas V., Kocaay P., FİTOZ Ö. S., Onay H., BETON S., et al.
CONGENITAL ANOMALIES , cilt.57, sa.3, ss.91-92, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier

Development of a new real-time PCR screening kit for HbS and common beta-thalassemia mutations observed in Turkey

Kan Karaer D., ERGÜN M. A., ILGIN RUHİ H., Ozturk J., Kara H., Reisoglu Cakmak D., et al.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.47, sa.3, ss.973-978, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Investigation of SHOX Gene Mutations in Turkish Patients with Idiopathic Short Stature

Delil K., KARABULUT H. G., Hacihamdioglu B., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., Ocal G., et al.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.8, sa.2, ss.144-149, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Investigation of androgen receptor gene mutations in a series of 21 patients with 46,XY disorders of sex development

Topcu V., ILGIN RUHİ H., ŞIKLAR Z., KARABULUT H. G., BERBEROĞLU M., Hacihamdioglu B., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.28, sa.11-12, ss.1257-1263, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Molecular Spectrum of PIK3CA Gene Mutations in Patients with Nonsmall-Cell Lung Cancer in Turkey

EKİNCİ S., ILGIN RUHİ H., Dogan M., Gursoy S., SAK S., DEMİRKAZIK A., et al.
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS , cilt.19, sa.7, ss.353-358, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Follow-up of del(5)q MDS patients with or without other chromosomal abnormalities

Turedi O., Ataca P., TUNCALI T., Atilla E., Vicdan A., Durmaz C. D., et al.
CHROMOSOME RESEARCH , cilt.23, 2015 (SCI-Expanded) identifier

Clinical Review of 95 Patients with 46,XX Disorders of Sex Development Based on the New Chicago Classification

Ocal G., BERBEROĞLU M., ŞIKLAR Z., AYCAN Z., Hacihamdioglu B., Erdeve S. S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC AND ADOLESCENT GYNECOLOGY , cilt.28, sa.1, ss.6-11, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A case of Tricorhinophalangeal syndrome

Sanli H. E., Parlak N., AKAY B. N., ILGIN RUHİ H., Oktem B.
TURKDERM-TURKISH ARCHIVES OF DERMATOLOGY AND VENEROLOGY , cilt.48, sa.3, ss.156-159, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier

PURE PARTIAL TRISOMY 4q SYNDROME IN A CHILD WITH DER(9)INS(9;4)(q34.3;q26q35.2)MAT

Topcu V., Ilgin-Ruhi H., KUTLAY N., Ekici C., Vicdan A., Tukun F. A.
GENETIC COUNSELING , cilt.25, sa.1, ss.1-6, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Evaluation of complex karyotype in a patient with myelodysplastic syndrome

ILGIN RUHİ H., Vicdan A., Ozen M., İLHAN O., GÜRMAN G.
CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded) identifier

An evaluation of the phenotypic features of fanconi anemia together with DEB/MMC positivity in 199 turkish patients Fanconi anemisinin fenotipik Özelliklerinin DEB/MMC pozitifligi ile birlikte 199 türk hastada degerlendirilmesi

Yürür-Kutlay N., TUNCALI T., ILGIN RUHİ H., KARABULUT H. G., Tukun A.
Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.33, sa.1, ss.1-8, 2013 (SCI-Expanded) identifier

The clinical and genetic heterogeneity of mixed gonadal dysgenesis: does "disorders of sexual development (DSD)" classification based on new Chicago consensus cover all sex chromosome DSD?

Ocal G., BERBEROĞLU M., ŞIKLAR Z., ILGIN RUHİ H., Tukun A., Camtosun E., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.171, sa.10, ss.1497-1502, 2012 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Clinical Applicability of FANCD2 Mono-Ubiquitination Test for Fanconi Anemia Diagnosis and a Suggestion for an Algorithm

Ada B. S., TUNCALI T., Ertem M., ILGIN RUHİ H.
TURKISH JOURNAL OF BIOCHEMISTRY-TURK BIYOKIMYA DERGISI , cilt.36, sa.2, ss.175-182, 2011 (SCI-Expanded) identifier identifier

Pharmacogenetics in breast cancer Meme Kanserinde Farmakogenetik

ILGIN RUHİ H.
Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.30, sa.3 SUPPL., 2010 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Identification of frequency and distribution of the nine most frequent mutations among patients with 21-hydroxylase deficiency in Turkey

Sadeghi F., KUTLAY N., BERBEROĞLU M., Cetinkaya E., AYCAN Z., Kara C., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.21, sa.8, ss.781-787, 2008 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Axenfeld-Rieger syndrome associated with truncus arteriosus: a case report

Guerbuez-Koez O., ATALAY H. T., Koez C., ILGIN RUHİ H., Yaranguemeli A., Kural G.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.49, sa.4, ss.444-447, 2007 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Prenatal diagnosis: Medical education Prenatal tani

Yararbaş K., ILGIN RUHİ H.
Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences , cilt.26, sa.6, ss.666-674, 2006 (SCI-Expanded) identifier

A novel Fryns «anophthalmia-plus» syndrome associated with primary hypothyroidism

Akalin I., Şenses D., ILGIN RUHİ H., Misirlioǧlu E., Yalçiner M., Çetinkaya E., et al.
Genetic Counseling , cilt.16, sa.2, ss.145-148, 2005 (SCI-Expanded) identifier identifier

The genotoxic effects of hepatitis B virus to host DNA

Ozkal P., Ilgin-Ruhi H., Akdogan M., ELHAN A. H., Kacar S., Sasmaz N.
MUTAGENESIS , cilt.20, sa.2, ss.147-150, 2005 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

The role of genetic counseling on decisions of pregnant women aged 35 years or over regarding amniocentesis in Turkey

Ilgin-Ruhi H., KUTLAY N., Tukun A., Bokesoy I.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.48, sa.1, ss.13-19, 2005 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

A Down syndrome case with a karyotype of 46,XY,rec(21)dup(21q)inv(21)(p11q22) derived from paternal pericentric inversion of chromosome 21

ILGIN RUHİ H., Tukun A., KARABULUT H. G., Bayazit P., Bokesoy I.
CLINICAL GENETICS , cilt.59, sa.5, ss.368-370, 2001 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Identification of the parental origin of polysomy in two 49,XXXXY cases

Celik A., Eraslan S., Gokgoz N., Ilgin H., Basaran S., Bokesoy I., et al.
CLINICAL GENETICS , cilt.51, sa.6, ss.426-429, 1997 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Molecular Testing for Thalassemia: Mutation Detection According to Referral Reasons and Demographic Data

ALTINER Ş., KARABULUT H. G., EKİNCİ S., Vicdan A., KUTLAY N., TUNCALI T., et al.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.43, sa.5, ss.449-451, 2021 (ESCI) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Analysis of Xq27.3 Fragility Using the Micronucleus-Fluorescence In situ Hybridization Assay.

Ozer L., Ruhi H., Bökesoy I.
Genome integrity , cilt.11, sa.1, ss.1, 2020 (Scopus) identifier identifier

Is idiopathic male infertility really idiopathic ? Detection of DNA copynumber variations and candidate chromosomal loci among azoospermic males by high resolution comparative genomic hybridization

YARARBAŞ K., ILGIN RUHİ H., AYDOS K., ELHAN A. H., TÜKÜN A.
Pamukkale Tıp Dergisi , cilt.12, sa.1, ss.199-208, 2019 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Akut Miyeloid Lösemide Kromozomal Anomaliler: Tek Merkezden 417 Olgunun Sitogenetik Sonuçları

KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., AKALIN İ., ILGIN RUHİ H., VİCDAN N. A., et al.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.70, sa.1, ss.37-51, 2017 (Hakemli Dergi)

Konjenital adrenal hiperplazide prenatal tanı ve tedavi Bir vaka takdimi ve literatürün gözden geçirilmesi

ŞİMŞEK E., ILGIN RUHİ H., KUTLAY N., gönül g., yıldız D.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi , cilt.52, ss.203-212, 2009 (Scopus)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Long overdue diagnosis for Turner syndrome: evaluation of two cases

ILGIN RUHİ H., Durmaz C. D., LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.245-246 identifier

A case 5p-syndrome with atypical findings due to paternal t(5;20) rearrangement

EKİNCİ S., ÜLGER Y., Ili E. G., OKULU E., ILGIN RUHİ H.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.235-236 identifier

DiGeorge Sendromu Tanısı Alan 36 Olgunun Klinik ve Laboratuar Özellikleri

Öztürk A. G., Haskoloğlu Z. Ş., Baskın A. K., Deveci N., Bal A. S., Ilgın Ruhi H., et al.
66. Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 05 Ekim 2022

Cytogenetic evaluation in myelodysplastic syndrome

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022

Evaluation of Plasma Cell Molecular Cytogenetic Findings of Myeloma Patients: One-Year Single-Center Experience

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.
ESHG 2021, 28 Ağustos 2022, ss.413 identifier identifier

Multiple Miyelom Hastalarının Plazma Hücrelerindeki Moleküler Sitogenetik İnceleme Sonuçları: Ankara Üniversitesi Deneyimi

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, ss.29

Son İki Yılda Kliniğimize Başvuran Yeni Tanı AML Hastalarında Genetik Parametrelerin Değerlendirilmesi

SEVİM B., KURTÇU O., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., TUNCALI T., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Kütanöz T Hücreli Lenfomada Görülen Konvansiyonel Sitogenetik ve Akım Sitometri Bulguları

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series

ALTINER Ş., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
European Human Genetics Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021

DiGeorge Sendromu Tanısı Alan 29 Olgunun Klinik Özellikleri

ÖZTÜRK A. G., HASKOLOĞLU Z. Ş., BASKIN A. K., DEVECİ N., İSLAMOĞLU C., BAL A. S., et al.
64. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 Aralık 2020

İKİ YENİ GERM-LİNE RB1 MUTASYONU: İKİ FARKLI KLİNİK İZLEM

Ekinci S., Sevim B., Kutlay N., Karaca M. O., Yıldız H. Y., Taçyıldız N., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 20 - 22 Kasım 2020

Cinsiyet Gelişim Bozukluğunda Fenotipik Değişkenlik Bir Aile Çalışması

Sevim B., Cesur Baltacı H. N., Kiraz A., Ekinci S., Ilgın Ruhi H.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, 20 - 22 Kasım 2020

Maternal rcp(15;21) nedeniyle oluşan Down sendromu olgusu

Sevim B., Altıner Ş., Kaplan İ., Okulu E., Ilgın Ruhi H.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 20 - 22 Kasım 2020

Çift Anöploidi Saptanan İki Olgu

Altıner Ş., Sevim B., Karabulut H. G., Ilgın Ruhi H., Şahinarslan A.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.1-93

Hipokondroplazide nadir bir mutasyon: olgu sunumu

ACAR M. O., KARACA Y., EKİNCİ S., AYCAN Z., CERAN A., ILGIN RUHİ H.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

Kadın İnfertilitesi Genetiği ve Prematür Ovaryan Yetmezlik

ILGIN RUHİ H.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

Down sendromlu bebeklerde prenatal belirteçler genetik danışmanlık yönüyle değerlendirme

ILGIN RUHİ H.
‘V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020

Hermansky-Pudlak Sendromu: Bir Olgu Sunumu

TAŞDELEN E., KAPLAN İ., TÖRÜNER M., ILGIN RUHİ H.
I. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020

Hermasky-Pudlak Syndrome: A Case Report

TAŞDELEN E., KAPLAN İ., TÖRÜNER M., ILGIN RUHİ H.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020

Sendromik Epidermolizis büllöza pruriginozanın genetik karakterizasyonu ve intravenöz immunglobulinin etkinliği

ERTOP P., VURAL S., GÖKPINAR İLİ E., HEPER A., McGrath J., ILGIN RUHİ H., et al.
28.Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Eylül 2019

Intrafamilial phenotypic heterogeneity in dominant dystrophic epidermolysis bullosa associated with G2043R mutation in <i>COL7A1</i>

Ili E., Vural S., Durmaz C. D., McGrath J. A., Ertop P., Heper A., et al.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.105 identifier

Pyrin mutations in complex hidradenitis suppurativa

Vural S., Gundogdu M., Ili E., Durmaz C. D., Vural A., Steinmueller-Magin L., et al.
Annual Meeting of the British-Society-for-Investigative-Dermatology, Bradford, İngiltere, 1 - 03 Nisan 2019 identifier

ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype

KARABULUT H. G., GÖKOĞLU M., ALTINER Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR İLİ E., VİCDAN N. A., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype

KARABULUT H. G., GÖKOĞLU M., Altıner Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR İLİ E., VİCDAN N. A., et al.
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

Mechanism of formation a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 8: Somatic chromothripsis.

Altıner Ş., KUTLAY N., ILGIN RUHİ H.
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

A novel truncating mutation in LIG4 gene.

GÖKPINAR İLİ E., ILGIN RUHİ H.
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

Interstitial microdeletion of 17q22 in a patient with de novo apparently balanced t(117)

TAŞDELEN E., DURMAZ C. D., ALTINER Ş., ILGIN RUHİ H.
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

Hidradenitis Suppurativa ile pyrin mutasyonları ve otoinflamasyon ilişkisi

VURAL S., GÜNDOĞDU M., GÖKPINAR İLİ E., DURMAZ C. D., ILGIN RUHİ H., BOYVAT A.
28.Ulusal Dermatoloji Kongresi, Türkiye, 24 - 28 Eylül 2019

Cinsiyet Gelişim Bozukluklarında (DSD) Genetik Danışmanlık 

ILGIN RUHİ H.
13. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

ŞİZOFRENİ HASTALARINDA RASD1 GENİ MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI

DURMAZ C. D., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

H-sendromu: Hiperpigmente ve hipertrikotik deri lezyonu ile karakterize bir genodermatoz

AN İ., DURMAZ C. D., ILGIN RUHİ H., ERTOP P., SULA B.
27.ULUSAL DERMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2018

Investigation of MEFV gene mutations in hidradenitis suppurativa

Gokpinar E., Vural S., Durmaz C., Gundogdu M., Boyvat A., ILGIN RUHİ H.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.913 identifier

Down sendromundan Alzheimer hastalığına: tedavide yeni arayışlar

ILGIN RUHİ H.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018

Kansere yatkınlık nedeni olan kırık sendromlarına yaklaşım

ILGIN RUHİ H.
Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017 Sürdürülebilir Kalkınma

Evaluation of phenotypic spectrum in a 18p deletion syndrome case

GÖKOĞLU M., TAŞDELEN E., ILGIN RUHİ H.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

Prenatal tanıda genetik danışmanlık

ILGIN RUHİ H.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2017, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

PKOS’a genetic bakış

ILGIN RUHİ H.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017

Skin-Dominant Phenotype and Double Superior Vena Cava in a patient with H Syndrome with a novel Mutation in SLC29A3 gene

VURAL S., ERTOP P., DURMAZ C. D., ŞANLI H., HEPER A., KUNDAKÇI N., et al.
XII International Congress of Dermatology, 18 - 22 Nisan 2017

Perinatal outcomes in fetuses with cystic hygroma

SEVAL M. M., KATLAN D. C., YAKIŞTIRAN B., TUNCALI T., ILGIN RUHİ H., KOÇ F. A., et al.
XXV European Congress Perinatal Medicine, Maastricht, Hollanda, 15 - 18 Haziran 2016

IS IT POSSIBLE TO DIAGNOSE LOW RISK MYELODYSPLASTIC SYNDROME (MDS) BY FLOW CYTOMETRY?

Atilla E., Atilla P. A., Turedi O., CİVRİZ BOZDAĞ S., TOPRAK S. K., Akan H., et al.
21st Congress of the European-Hematology-Association, Copenhagen, Danimarka, 9 - 12 Haziran 2016, cilt.101, ss.506 identifier

MIXED GONADAL DYSGENESİS CYTOGENETİC AND PHENOTYPİC FİNDİNGS OF TWO CASES WİTH AMBİGOUS GENİTALİA

GÖKPINAR E., DURMAZ C. D., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., ILGIN RUHİ H.
ESHG 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

NOVEL MUTATİONS İN THE ANDROGEN RECEPTOR GENE İN FOUR 46 xy FEMALES WİTH COMPLETE ANDROGEN İNSENSİTİVİTY SYNDROME

ILGIN RUHİ H., KARABULUT H. G., ŞIKLAR Z., GÖKPINAR E., BERBEROĞLU M., TUKUN A.
ESHG 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

Mixed gonadal dysgenesis cytogenetic and phenotypic findings of two cases with ambiguous genitalia

GÖKPINAR E., DURMAZ C. D., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., ILGIN RUHİ H.
European Human Genetics Conference, BARSELONA, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Evaluation of accompanying cytogenetic abnormalities and light chain profiles in 13q deleted MM patients

DURMAZ C. D., TUNCALI T., KUTLAY N., TÜREDİ Ö., ILGIN RUHİ H., VİCDAN N. A., et al.
The European Human Genetics Conference2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Novel Mutations in the Androgen Receptor Gene in Four 46 XY Females with Complete Androgen Insensitivity Syndrome

ILGIN RUHİ H., KARABULUT H. G., ŞIKLAR Z., GÖKPINAR E., GÖKOĞLU M., BERBEROĞLU M., et al.
European Human Genetics Conference, BARSELONA, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Multiple Myelom ön tanılı hastalarda FISH yöntemi ile kromozomal anomalilerin belirlenmesi

DURMAZ C. D., TUNCALI T., KUTLAY N., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., TÜKÜN F. A., et al.
II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016

22q11.2 delesyon sendromlu yetişkin dönem sunumlu bir olgu.

GÖKPINAR E., ILGIN RUHİ H.
II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

Genetik Danışmanlık

ILGIN RUHİ H.
Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

SLC29A3 geninde yeni bir mutasyon tanımlanan H Sendromlu bir olgu sunumu

DURMAZ C. D., ERTOP P., KARABULUT H. G., SARAL S., ŞANLI H., ILGIN RUHİ H.
II. Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Follow up of del 5 q MDS patients with or without other chromosomal abnormalities

TÜREDİ Ö., ATACA P., TUNCALI T., ATİLLA E., VİCDAN N. A., DURMAZ C. D., et al.
10th European Cytogenetics Conference, 4 - 07 Temmuz 2015, ss.102

Tamoxifen Treatment for Pubertal Gynecomastia in a Patient with Partial Androgen Insensitivity Syndrome

KOCAAY P., ŞIKLAR Z., ILGIN RUHİ H., Çamtosun E., TÜKÜN F. A., BERBEROĞLU M.
1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

A Case of Pycnodysostosis with Bilateral Choanal Atresia

DURMAZ C. D., KOCAAY P., Ömer Suat f., ILGIN RUHİ H.
1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

Three Male Cases with Isodicentric Y Chromosome Mosaicism Including 45 X Cell Line

Altıner Ş., TÜREDİ Ö., ILGIN RUHİ H.
1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015

Talasemi ön tanısı ile incelenen 206 hastada saptanan mutasyonların başvuru nedenlerine göre dağılımı

BİÇER Ş., KARABULUT H. G., Ekinci S., Mutlu M. B., VİCDAN N. A., KUTLAY N., et al.
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013 Sürdürülebilir Kalkınma

Akut lenfoblastik lösemide konvansiyonel sitogenetik, FISH ve real-time PCR yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: tek merkezden 1050 olgunun sonuçları

Ekinci S., VİCDAN N. A., BİÇER Ş., Mutlu M. B., KUTLAY N., KARABULUT H. G., et al.
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.52

Multiple Myelomda konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: Tek merkezden 1150 olgunun sonuçları

Mutlu M. B., VİCDAN N. A., BİÇER Ş., Ekinci S., KUTLAY N., KARABULUT H. G., et al.
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.53

DiGeorge Sendromlu Hastalarımızın Klinik ve Laboratuar Özellikleri

HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., ILGIN RUHİ H., RAMASLI GÜRSOY T., YILMAZ M., GÜLOĞLU D., et al.
22.Ulusal İmmünoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2013

New Mutations of CYP21 in Turkish Population

KUTLAY N., Faika S., BERBEROĞLU M., Çetinkaya E., Aycan Z., Kara C., et al.
European Human Genetics Conference, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010

Cytogenetic findings in 1493 patients with hematologic disorders from turkey

VİCDAN N. A., Dinççelik M., YARARBAŞ K., Faika S., AKALIN İ., Ada Sağlam B., et al.
Mediterranean Medical Genetics Meeting, Ankara, Türkiye, 28 Haziran - 01 Temmuz 2009

Huntigton Hastalığı Genetik Test Sonuclarını Değerlendirilmesi

KARABULUT H. G., Sağlam B., Topcu V., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., et al.
VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008

Does the genotoxic effect of lamivudine treatment in chronic hepatitis B to the host DNA?

ILGIN RUHİ H., Akdogan M., Ozkal P., Kacar S., Sasmaz N.
58th Annual Meeting of the American-Association-for-the-Study-of-Liver-Diseases, Massachusetts, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Kasım 2007, cilt.46 identifier

Cytogenetics findings in a group of patients with acute lymphoblastic leukemia

KARABULUT H. G., Sağlam B., TUNCALI T., KUTLAY N., ILGIN RUHİ H., YARARBAŞ K., et al.
European Human Genetics Conference, Nice, Fransa, 16 - 19 Haziran 2007

Cytogenetic evaluation of 506 myelodysplastic syndrome patiens

ILGIN RUHİ H., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., YARARBAŞ K., AKALIN İ., et al.
European Human Genetics Conference, Nice, Fransa, 16 - 19 Haziran 2007

Cytogenetics in AML: results of 589 patients

KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., Faika S., Ada Sağlam B., AKALIN İ., et al.
European Human Genetics Conference, Nice, Fransa, 16 - 19 Haziran 2007

Classification of chromosomal aberrations in a group of patients with chronic myeloproliferative disorders

TUNCALI T., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H., KUTLAY N., Faika S., AKALIN İ., et al.
European Human Genetics Conference, Nice, Fransa, 16 - 19 Haziran 2007

Secondary chromosomal abnormalities within Philadelphia positive Chronic Myeloid Leukemia

Sağlam B., YARARBAŞ K., AKALIN İ., ILGIN RUHİ H., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
European Human Genetics Conference, Nice, Fransa, 16 - 19 Haziran 2007

Detection of cryptic chromosomal abnormalities by comparative genomic hybridisation among infertile males whose conventional cytogenetic studies are normal and have no Y chromosomal microdeletion

Yararbas K., ILGIN RUHİ H., AYDOS K., ELHAN A. H., Tukun A.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.128 identifier

Gebeliğin hipertansif bozukluklarında maternal dolaşımdaki hücre dışı serbest fetal DNA nın değeri

SEVAL M. M., BORA C., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H., SÖYLEMEZ F., CENGİZ L., et al.
5. Ulusal Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Kongresi, İstanbul, Türkiye, 11 - 14 Kasım 2006

Del5p/dup 5p in a ‘Cri-du-chat’ patient without parental chromozomal rearrangement: reminding gonodal mozaicism

AKALIN İ., YARARBAŞ K., Akgül N., Babaoğlu E., Gümüş Akay G., Dyer S., et al.
European Human Genetics Conference, Prag, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005

The role of genetic counseling on decisions of pregnant woman aged 35 years or over regarding amniocentesis in Turkey

ILGIN RUHİ H., KUTLAY N., TÜKÜN F. A., Bökesoy I.
European Human Genetics Conference, Prag, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005

The genotoxic effects of hepatitis B virus to the host DNA

Ozkal P., ILGIN RUHİ H., Akdogan M., Kacar S., Sasmaz N.
Annual Meeting of the American-Gastroenterological-Association/Digestive-Disease-Week, Illinois, Amerika Birleşik Devletleri, 14 - 19 Mayıs 2005, cilt.128 identifier

Hepatit B virusunun konak DNA sına olan genotoksik etkisi

BAYDIN P., ILGIN RUHİ H., AKDOĞAN KAYHAN M., KAÇAR S., ŞAŞMAZ N.
21. Ulusal Gastroenteroloji Haftası, Antalya, Türkiye, 31 Ağustos - 05 Eylül 2004, cilt.15, ss.9 Sürdürülebilir Kalkınma

Farklı gebelik dönemlerinde tekrarlayan kayıpları olan çiftlerde sitogenetik bulgular

Çabuk F., SAYIN KOCAKAP D. B., Akçay R., Özer L., AYDOS O. S., KUTLAY N., et al.
V.ULUSAL PRENATAL TANI ve TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002

Angelman Sendromu: Mikrodelesyon ve Klinik Bulgular

Özer L., KUTLAY N., TUNCALI T., AYDOS O. S., KARABULUT H. G., SAYIN KOCAKAP D. B., et al.
V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002

Sitogenetik laboratuvarında kullanılan yöntem ve malzemelerin kromozom kırıklarına etkisi

YALÇIN B., ÖZER L., AKÇAY TAN R., BAYDIN P., ILGIN RUHİ H., BÖKESOY I.
V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.111

ICSI Sonrası Doğan İkiz Kardeşlerde İnmemiş Testis ve 47 XXY 46 XY Kromozom Kuruluşu

AYDOS O. S., ILGIN RUHİ H., VİDİNLİSAN S., BÖKESOY I.
5.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002

Kitap & Kitap Bölümleri

COVİD-19 ve Genetik Yatkınlık

EKİNCİ S., ALTINER Ş., ILGIN RUHİ H.
COVİD-19, Osman Memikoğlu, Volkan Genç, Editör, Ankara Üniversitesi Basımevi, ss.29-36, 2021

Kromozomal Hastalıkların Genetik Danışmanlığı

ILGIN RUHİ H.
Sitogenetik, Aynur Acar, Editör, Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.59-64, 2018

TIBBİ GENETİK VE KLİNİK UYGULAMALARI-GENETİK DANIŞMANLIK BÖLÜMÜ

ILGIN RUHİ H.
MGRUP MATBAACILIK, Kayseri, 2016

Metrikler

Yayın

129

Atıf (WoS)

167

H-İndeks (WoS)

9

Atıf (Scopus)

194

H-İndeks (Scopus)

9

Proje

4

Tez Danışmanlığı

8

Açık Erişim

6
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları