-
2026 - Devam Ediyor Naxos Hastalığı'nda olası terapötik yolakların transkriptomiks profillenmesi ve araştırılması: JUP geninde mutasyon saptanan bir hastada mutasyon etkisine yönelik fonksiyonel çalışma
-
2026 - Devam Ediyor Keratozis Follikülaris Spinuloza Dekalvans ve Olmsted Sendromu Arasındaki Fenotipik Benzerliklerin ve Farklılıkların mRNA Dizileme ile Moleküler Düzeyde Anlaşılması MBTPS2 ve TRPV3 Etkileşimi
-
2025 - Devam Ediyor Ailesel ya da Bireysel Kanser Yükü Fazla Olan Ancak Kılavuzlarda Yer Alan ve Rutin Olarak Yapılan Genetik Testlerde Herediter Kanserlerle İlişkili Bir Varyant Tanımlanamayan Hastaların Tüm Ekzom Dizi Analizi İle Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
KUTLAY N. (Yürütücü), ALTINER Ş., LEBLEBİCİ C. B.
-
2025 - Devam Ediyor Pediatrik Akut Lenfoblastik Lösemi Hastalarında Dijital MLPA ve Mikroarray Yöntemlerinin Tanı Risk Sınıflaması Tedavi ve Prognoz Üzerindeki Etkilerinin Değerlendirilmesi ve Geleneksel Yöntemlerle Karşılaştırılması
-
2025 - Devam Ediyor Hızlı-genom dizileme analizinin kritik pediatrik yoğun bakım hastalarının prognozu üzerine etkilerinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Güdümlü
MUTLU H. (Yürütücü), KENDİRLİ T., ALTINER Ş., KILIÇ E., HAVAN M.
-
2024 - 2025 KIDAR (keratit, iktiyoz, sağırlık, otozomal resesif) sendromu tanılı iki yeni vaka ve literatür gözden geçirmesi
Diğer Resmi Kurumlarca Desteklenen Proje
ALTINER Ş. (Yürütücü), YURTDAŞ A. K., TUNCALI T., KURTÇU O.
-
2023 - 2024 KROMOZOM KIRIKLARI ILE GIDEN KOMBINE IMMÜN YETMEZLIKLERDE DEB VEH2AX TESTLERININ KARSILASTIRILMALI OLARAK DEGERLENDIRILEREK HASTALIKIÇIN TANISAL ALGORITMA AMACIYLA KULLANIMI
-
2023 - 2024 RAVER2 geninin miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemideki yeri
-
2015 - 2017 Multipl konjenitalanomali/Mental retardasyon Hastalarında Moleküler Karyotipleme
-
2015 - 2016 En Sık Hastalık Nedeni Olan Dokuz Mutasyonun Saptanmadığı Konjenital Adrenal Hiperplazi Hastalarında Cyp21 Genindeki Mutasyonların Araştırılması
-
2024 - 2025 BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki germline mutasyonların kanser yatkınlığı ile ilgili tıp öğrencileri ve hekimlerin farkındalık ve bilgi düzeylerinin incelenmesi
Diğer , Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye