Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Perception and management of cancer predisposition in pediatric cancer centers: A European-wide questionnaire-based survey

Lazic J., Haas O. A., Özbek U., Ripperger T., Byrjalsen A., te Kronnie G., et al.
Pediatric Blood and Cancer , cilt.70, sa.5, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.

Kiraz A., Sezer O., ALEMDAR A., Canbek S., Duman N., BİŞGİN A., et al.
Journal of medical virology , cilt.95, sa.2, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey

BİŞGİN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., DOĞAN M. E., Yildirim M. S., Gumus A. A., Akkus N., et al.
BREAST , cilt.65, ss.15-22, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Phenotypic and molecular characterization of five patients with <i>PIK3CA</i>-related overgrowth spectrum (PROS)

Ili E., Tasdelen E., Durmaz C. D., ALTINER Ş., TUNCALI T., Martinez-Glez V., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.6, ss.1792-1800, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A Paternal "Balanced" Chromosome 2 and 4 Translocation with Chromosome 21q Insertion Leading to Duplication of 2q22.1q24.1 in Two Siblings

Gökoğlu M., Kutlay N., Altıner Ş.
, sa.162, ss.297-305, 2022 (SCI-Expanded)

Extending Phenotypic Spectrum of 17q22 Microdeletion: Growth Hormone Deficiency

Durmaz C. D., ALTINER Ş., Tasdelen E., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.40, sa.5, ss.486-492, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

<i>MASP1</i>-related 3MC syndrome in a patient from Turkey

Durmaz C. D., Altiner Ş.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.7, ss.2267-2270, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Severe skin fragility with postnatal lethal outcome due to a biallelic <i>KRT5</i> mutation

Altiner Ş., Hekimoglu B., Livaoglu A., Has C.
JOURNAL DER DEUTSCHEN DERMATOLOGISCHEN GESELLSCHAFT , cilt.19, sa.3, ss.440-442, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Application of Chromosome Microarray Analysis in the Investigation of Developmental Disabilities and Congenital Anomalies: Single Center Experience and Review of <i>NRXN3</i> and <i>NEDD4L</i> Deletions

ÇEBİ A. H., Altiner Ş.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , sa.4, ss.197-206, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Mosaic Small Supernumerary Marker Chromosome Derived from Five Discontinuous Regions of Chromosome 8 in a Patient with Neutropenia and Oral Aphthous Ulcer

ALTINER Ş., KUTLAY N., ILGIN RUHİ H.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.160, sa.1, ss.11-17, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Extending the Phenotypic Spectrum of Huntington Disease: Hypothermia

Altiner Ş., Ardic S., ÇEBİ A. H.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.11, sa.1, ss.56-58, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A Novel Atrx Mutation Presenting with Intellectual Disability and Severe Kyphoscoliosis

Altiner Ş., Raymond L.
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY , cilt.39, sa.6, ss.539-543, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Cytogenetic, Molecular, and Phenotypic Characterization of a Patient with de novo Derivative Chromosome 18 and Review of the Literature

Gokpinar E., Altiner Ş., KARABULUT H. G.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , sa.2, ss.74-80, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Importance of patient selection criteria in determining diagnostic copy number variations in patients with multiple congenital anomaly/mental retardation

Altiner Ş., KUTLAY N.
MOLECULAR CYTOGENETICS , 2019 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A novel TWIST1 gene mutation in a patient with Saethre-Chotzen syndrome

ALTINER Ş., KARABULUT H. G., Yararbas K., Tukun A., Collet C., Kocaay P., et al.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.26, sa.3, ss.175-178, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Prognostic impact of RUNX1 and ETV6 gene copy number on pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with or without hyperdiploidy

KUTLAY N., Pekpak E., ALTINER Ş., İLERİ D. T., Vicdan A. N., DİNÇASLAN H., et al.
INTERNATIONAL JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.104, sa.3, ss.368-377, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Constitutional Trisomy 8 Mosaicism with Persistent Macrocytosis

ALTINER Ş., KUTLAY N., İLHAN O.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.150, sa.1, ss.35-39, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Molecular and Clinical Overview of Type 1 Neurofibromatosis: Single Center Study and Mini Review on NF1-Associated Vasculopathy and Juvenile Myelomonocytic Leukemia

Altıner Ş., Çebi A. H.
GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.35, sa.4, ss.422-432, 2024 (ESCI)

Genotype/Phenotype Correlation of Cases with PTPN11 Gene Mutation: Eastern Black Sea Experience

ALTINER Ş., ÇEBİ A. H., ÇELİK S., GÖKCÜ M.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.75, sa.3, ss.368-372, 2022 (Hakemli Dergi) identifier

Genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY) in northeast Turkey

ALTINER Ş., ÇELİK S., YARAR M. H., ÇEBİ A. H.
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , cilt.29, sa.4, ss.325-328, 2022 (Hakemli Dergi) identifier

Genotype Phenotype Correlation of A Case Having Chromosome 3 Imbalance

Taşdelen E., Gökpınar İli E., Altıner Ş., Ceylan A. C., Tuncalı T.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.74, sa.3, ss.365-369, 2021 (Hakemli Dergi) identifier

Molecular Testing for Thalassemia: Mutation Detection According to Referral Reasons and Demographic Data

ALTINER Ş., KARABULUT H. G., EKİNCİ S., Vicdan A., KUTLAY N., TUNCALI T., et al.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.43, sa.5, ss.449-451, 2021 (ESCI) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Genetic analysis of BCR-ABL negative chronic myeloproliferative diseases at initial diagnosis and their clinical effects

UYSAL A., ALTINER Ş., ÇELİK S., UYSAL S., ÇEBİ A. H.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.45, sa.3, ss.933-939, 2020 (ESCI) identifier identifier

Type I plasminogen deficiency with unexpected clinical aspects: Could be more than coexistence?

Altıner Ş., Klammt J., Bernhard M., Schuster V., KARABULUT H. G.
COGENT MEDICINE , cilt.4, 2017 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

A rare initial presentation of Li-Fraumeni syndrome: mesothelioma

Leblebici C. B., Altıner Ş., Karabulut H. G., Serbes E., Savaş B., Unal E. C.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.592-593 identifier

Long overdue diagnosis for Turner syndrome: evaluation of two cases

Ilgın Ruhi H., Durmaz C. D., Leblebici C. B., Altıner Ş.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.245-246 identifier

A GHOSAL HEMATODIAPHYSEAL DYSPLASIA CASE; EXCELLENT RESPONSE TO NON-STEROIDAL ANTI-INFLAMATORY DRUG TREATMENT

ÇAKMAKLI H. F., MUTLU H., ALTINER Ş., AYDIN F., İLERİ D. T., İNCE E., et al.
14th Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Ekim 2023, cilt.45, sa.3, ss.23-24 Sürdürülebilir Kalkınma

Yetişkin Akut Miyeloid Lösemi/Miyelodisplastik Sendrom Hastalarında Konvansiyonel Sitogenetik İncelemenin Kompleks Karyotip Saptamadaki Gücü

Altıner Ş., Vicdan N. A., Kutlay N., Tuncalı T., Karabulut H. G., Ilgın Ruhi H.
15.Uulsal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.102-103

Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu: İki Olgu Sunumu

ÖZBOLAT S., YURTDAŞ A. K., SEVİM B., ALTINER Ş., MUTLU H., HAVAN M., et al.
15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.151

A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022

Cytogenetic evaluation in myelodysplastic syndrome

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022

A case of PTEN hamartoma tumor syndrome; a family study

Ilgın Ruhi H., Gökpınar İli E., Güleray Lafcı N., Taşdelen E., Altıner Ş.
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.424-425

Evaluation of Plasma Cell Molecular Cytogenetic Findings of Myeloma Patients: One-Year Single-Center Experience

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.
ESHG 2021, 28 Ağustos 2022, ss.413 identifier identifier

Familyal Adenomatöz Polipozis’de Genetik Test Ve Danışmanın Önemi: Bir Aile Örneği

ALTINER Ş., TUNCALI T.
1. Ulusal Hemotoonkogenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Multiple Miyelom Hastalarının Plazma Hücrelerindeki Moleküler Sitogenetik İnceleme Sonuçları: Ankara Üniversitesi Deneyimi

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, ss.29

Son İki Yılda Kliniğimize Başvuran Yeni Tanı AML Hastalarında Genetik Parametrelerin Değerlendirilmesi

SEVİM B., KURTÇU O., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., TUNCALI T., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Fanconi anemisi: FANCA Geninde Compound Heterozigot Mutasyonlu İki Olgu

ACAR M. O., KAPLAN İ., TUNÇEZ E., ALTINER Ş., KARABULUT H. G.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Kütanöz T Hücreli Lenfomada Görülen Konvansiyonel Sitogenetik ve Akım Sitometri Bulguları

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series

ALTINER Ş., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
European Human Genetics Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021

Çift Anöploidi Saptanan İki Olgu

Altıner Ş., Sevim B., Karabulut H. G., Ilgın Ruhi H., Şahinarslan A.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.1-93

Maternal rcp(15;21) nedeniyle oluşan Down sendromu olgusu

Sevim B., Altıner Ş., Kaplan İ., Okulu E., Ilgın Ruhi H.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 20 - 22 Kasım 2020

14q32.31q32.33 Delesyon Olgu Sunumu

ACAR M. O., ALTINER Ş., KENDİRLİ T., KUTLAY N., TUNCALI T.
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, Ankara, Türkiye, 14 Ekim 2020, cilt.31

A case with complex small supernumerary marker chromosome consisting 19p and 22q.

ALTINER Ş., KUTLAY N.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020

Basal Cell Nevus Syndrome: A Case With 9Q22.3 Microdeletion

ALTINER Ş., ÇEBİ A. H.
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, 09 Ocak 2020

Interstitial microdeletion of 17q22 in a patient with de novo apparently balanced t(117)

TAŞDELEN E., DURMAZ C. D., ALTINER Ş., ILGIN RUHİ H.
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype

KARABULUT H. G., GÖKOĞLU M., ALTINER Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR İLİ E., VİCDAN N. A., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

Clinical and Genetic Analysis of the Bcr-Abl Negative Chronic Myeloproliferative Diseases in Initial Diagnosis: Single Central Experience

UYSAL A., ALTINER Ş., ÇELİK S., UYSAL S., ÇEBİ A. H.
5th Aegean Hematology Oncology Symposium, PORTO CHELI, Yunanistan, 20 - 23 Eylül 2018, ss.31

SDR5A2 Gen Mutasyonu Saptanan İki Olgu

Gökpınar İli E., Altıner Ş., Gökoğlu M., Şıklar Z., Berberoğlu M., Ilgın Ruhi H.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.157

Multiple Konjenital anomali/mental retardasyonlu üç olguda subtelomerik FISH bulguları

ALTINER Ş., GÖKOĞLU M., TUNCALI T., KUTLAY N.
12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Huntington s disease mimicking bipolar disorder a case report

HosgorenAlici Y., Ozel Kızıl E. T., Kırıcı S., BİLGİN B., BİÇER Ş., KUTLAY N.
27th Congress of the European-College-of-Neuropsychopharmacology, 18 - 21 Ekim 2014, cilt.24, ss.639

Talasemi ön tanısı ile incelenen 206 hastada saptanan mutasyonların başvuru nedenlerine göre dağılımı

BİÇER Ş., KARABULUT H. G., Ekinci S., Mutlu M. B., VİCDAN N. A., KUTLAY N., et al.
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013 Sürdürülebilir Kalkınma

Multiple Myelomda konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: Tek merkezden 1150 olgunun sonuçları

Mutlu M. B., VİCDAN N. A., BİÇER Ş., Ekinci S., KUTLAY N., KARABULUT H. G., et al.
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.53

Akut lenfoblastik lösemide konvansiyonel sitogenetik, FISH ve real-time PCR yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: tek merkezden 1050 olgunun sonuçları

Ekinci S., VİCDAN N. A., BİÇER Ş., Mutlu M. B., KUTLAY N., KARABULUT H. G., et al.
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.52

Inherited retinal diseases and recent advances in therapy

ALTINER Ş.
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, ss.1-94
Kitap & Kitap Bölümleri

Down Sendromu Fenotipi, Altta Yatan Mekanizmalar ve Tedavi Stratejileri

Altıner Ş.
Down Sendromu, Hatice Ilgın Ruhi, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.92-97, 2024

Gen Tedavisi ve Genom Düzenlenmesi: Malign Hastalıklarda Gen Tedavisi Uygulamaları

Altıner Ş.
Laboratuvardan Kliniğe Hematoloji Alanında Yenilikçi Tedaviler, Kurt Yüksel M,Yürür Kutlay N, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.118-124, 2023

COVİD-19 ve Genetik Yatkınlık

EKİNCİ S., ALTINER Ş., ILGIN RUHİ H.
COVİD-19, Osman Memikoğlu, Volkan Genç, Editör, Ankara Üniversitesi Basımevi, ss.29-36, 2021

LH Reseptör Bozukluğuna Bağlı 46XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu

ALTINER Ş.
Çocuk ve Ergenlerde Gonad Hastalıkları, Yusuf Kenan Haspolat, Fesih Aktar, Serhat Ege, Salim Bilici, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.311-317, 2019

17 Alfa Hidroksilaz / 17-20 Liyaz Enzim Eksikliği .

ALTINER Ş.
Çocuk ve Ergenlerde Gonad Hastalıkları, Yusuf Kenan Haspolat, Fesih Aktar, Serhat Ege, Salim Bilici, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.301-309, 2019
Metrikler

Yayın

61

Atıf (WoS)

14

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

40

H-İndeks (Scopus)

4

Atıf (TrDizin)

2

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Diğer Toplam)

3

Proje

4

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları