Yayınlar & Eserler

Makaleler 29
Tümü (29)
SCI-E, SSCI, AHCI (21)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (24)
ESCI (3)
Scopus (22)
TRDizin (5)
Diğer Yayınlar (1)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 37

1. Kompleks Karyotipli Hematolojik Malignitelerin Sitogenetik Profili: Türkiye'den Tek Merkez Deneyimi

ECA -15th European Cytogenomics Conference, Leuven, Belçika, 29 Haziran - 01 Temmuz 2025, cilt.56, sa.56, ss.24, (Özet Bildiri)

3. Long overdue diagnosis for Turner syndrome: evaluation of two cases

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.245-246, (Özet Bildiri) identifier

4. A rare initial presentation of Li-Fraumeni syndrome: mesothelioma

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.592-593, (Özet Bildiri) identifier

6. A GHOSAL HEMATODIAPHYSEAL DYSPLASIA CASE; EXCELLENT RESPONSE TO NON-STEROIDAL ANTI-INFLAMATORY DRUG TREATMENT

14th Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Ekim 2023, cilt.45, sa.3, ss.23-24, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

8. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu: İki Olgu Sunumu

15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.151, (Özet Bildiri)

10. Cytogenetic evaluation in myelodysplastic syndrome

European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

11. A case of PTEN hamartoma tumor syndrome; a family study

54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.424-425, (Özet Bildiri)

13. Familyal Adenomatöz Polipozis’de Genetik Test Ve Danışmanın Önemi: Bir Aile Örneği

1. Ulusal Hemotoonkogenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

14. Fanconi anemisi: FANCA Geninde Compound Heterozigot Mutasyonlu İki Olgu

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

18. Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey

Annual Meeting of American Association of Human Genetics 2021, Amerika Birleşik Devletleri, 18 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

20. 14q32.31q32.33 Delesyon Olgu Sunumu

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, Ankara, Türkiye, 14 Ekim 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)

22. Çift Anöploidi Saptanan İki Olgu

14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.1-93, (Özet Bildiri)

23. A case with complex small supernumerary marker chromosome consisting 19p and 22q.

European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

24. Basal Cell Nevus Syndrome: A Case With 9Q22.3 Microdeletion

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

29. SDR5A2 Gen Mutasyonu Saptanan İki Olgu

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.157, (Özet Bildiri)

31. Partial trisomy 22q12 1 and monosomy 13q12 1 in a child due to maternal t 13 22 q12 1 q12 1

The European Human Genetics Conference 2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

32. Investigation of TBP gene mutations in patients with Huntington Disease phenotype

The European Human Genetics Conference2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

33. Huntington s disease mimicking bipolar disorder a case report

27th Congress of the European-College-of-Neuropsychopharmacology, 18 - 21 Ekim 2014, cilt.24, ss.639

37. Inherited retinal diseases and recent advances in therapy

V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, ss.1-94, (Özet Bildiri)
Kitaplar 6

1. Down Sendromu Fenotipi, Altta Yatan Mekanizmalar ve Tedavi Stratejileri

Down Sendromu, Hatice Ilgın Ruhi, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.92-97, 2024

2. Beyin Gelişimini Etkileyen Genetik ve Epigenetik Faktörler

Çocuk ve Ergenlerde Beyin Gelişimi ve Beyin Gelişimini Etkileyen Faktörler, DİLSİZ HABİBE, AKDENİZ GÜLSÜM, Editör, Akademisyon Yayınevi, ss.303-315, 2024

3. Gen Tedavisi ve Genom Düzenlenmesi: Malign Hastalıklarda Gen Tedavisi Uygulamaları

Laboratuvardan Kliniğe Hematoloji Alanında Yenilikçi Tedaviler, Kurt Yüksel M,Yürür Kutlay N, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.118-124, 2023

4. COVİD-19 ve Genetik Yatkınlık

COVİD-19, Osman Memikoğlu, Volkan Genç, Editör, Ankara Üniversitesi Basımevi, ss.29-36, 2021

5. LH Reseptör Bozukluğuna Bağlı 46XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu

Çocuk ve Ergenlerde Gonad Hastalıkları, Yusuf Kenan Haspolat, Fesih Aktar, Serhat Ege, Salim Bilici, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.311-317, 2019

6. 17 Alfa Hidroksilaz / 17-20 Liyaz Enzim Eksikliği .

Çocuk ve Ergenlerde Gonad Hastalıkları, Yusuf Kenan Haspolat, Fesih Aktar, Serhat Ege, Salim Bilici, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.301-309, 2019
Metrikler

Yayın

77

Yayın (WoS)

27

Yayın (Scopus)

24

Atıf (WoS)

33

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

53

H-İndeks (Scopus)

4

Atıf (TrDizin)

2

H-İndeks (TrDizin)

1

Atıf (Sobiad)

6

H-İndeks (Sobiad)

1

Atıf (Diğer Toplam)

3

Toplam Atıf Sayısı

64

Proje

8

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları