Makaleler
29
Tümü (29)
SCI-E, SSCI, AHCI (21)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (24)
ESCI (3)
Scopus (22)
TRDizin (5)
Diğer Yayınlar (1)
2. UV-induced fluorescence dermatoscopy in a case of porokeratosis ptychotropica
JDDG - Journal of the German Society of Dermatology
, cilt.23, sa.4, ss.520-522, 2025 (SCI-Expanded)
10. Phenotypic and molecular characterization of five patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.188, sa.6, ss.1792-1800, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
11. Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.325, 2022 (SCI-Expanded)
17. MASP1-related 3MC syndrome in a patient from Turkey
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, sa.7, ss.2267-2270, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
18. Severe skin fragility with postnatal lethal outcome due to a biallelic KRT5 mutation
JOURNAL DER DEUTSCHEN DERMATOLOGISCHEN GESELLSCHAFT
, cilt.19, sa.3, ss.440-442, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
37
2. Jacobsen Sendromlu Bir Hastada Kanama Diyatezi Nedeni: Paris-Trousseau Sendromu
10. Klinik İmmünoloji Kongresi, 15 Nisan 2024, (Özet Bildiri)
5. KSERODERMA PİGMENTOZUM HASTALARINDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ: ÇOK MERKEZLİ BİR ÇALIŞMA
31. ULUSAL DERMATOLOJİ KONGRESİ, 18 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)
7. Yetişkin Akut Miyeloid Lösemi/Miyelodisplastik Sendrom Hastalarında Konvansiyonel Sitogenetik İncelemenin Kompleks Karyotip Saptamadaki Gücü
15.Uulsal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.102-103, (Özet Bildiri)
9. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
10. Cytogenetic evaluation in myelodysplastic syndrome
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
13. Familyal Adenomatöz Polipozis’de Genetik Test Ve Danışmanın Önemi: Bir Aile Örneği
1. Ulusal Hemotoonkogenetik kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
14. Fanconi anemisi: FANCA Geninde Compound Heterozigot Mutasyonlu İki Olgu
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
15. Son İki Yılda Kliniğimize Başvuran Yeni Tanı AML Hastalarında Genetik Parametrelerin Değerlendirilmesi
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
16. Kütanöz T Hücreli Lenfomada Görülen Konvansiyonel Sitogenetik ve Akım Sitometri Bulguları
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
18. Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey
Annual Meeting of American Association of Human Genetics 2021, Amerika Birleşik Devletleri, 18 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
19. Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series
European Human Genetics Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)
20. 14q32.31q32.33 Delesyon Olgu Sunumu
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, Ankara, Türkiye, 14 Ekim 2020, cilt.31, (Özet Bildiri)
21. Maternal rcp(15;21) nedeniyle oluşan Down sendromu olgusu
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
22. Çift Anöploidi Saptanan İki Olgu
14.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi “Uluslararası Katılımlı”, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.1-93, (Özet Bildiri)
23. A case with complex small supernumerary marker chromosome consisting 19p and 22q.
European Human Genetics Conference, Berlin, Almanya, 6 - 09 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
24. Basal Cell Nevus Syndrome: A Case With 9Q22.3 Microdeletion
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)
25. ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
26. Clinical characteristics of 3p26.3p25.3 deletions and 19p13.3 duplication
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
27. Interstitial microdeletion of 17q22 in a patient with de novo apparently balanced t(117)
13. Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
28. Clinical and Genetic Analysis of the Bcr-Abl Negative Chronic Myeloproliferative Diseases in Initial Diagnosis: Single Central Experience
5th Aegean Hematology Oncology Symposium, PORTO CHELI, Yunanistan, 20 - 23 Eylül 2018, ss.31, (Özet Bildiri)
29. SDR5A2 Gen Mutasyonu Saptanan İki Olgu
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.157, (Özet Bildiri)
30. Multiple Konjenital anomali/mental retardasyonlu üç olguda subtelomerik FISH bulguları
12. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
31. Partial trisomy 22q12 1 and monosomy 13q12 1 in a child due to maternal t 13 22 q12 1 q12 1
The European Human Genetics Conference 2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
33. Huntington s disease mimicking bipolar disorder a case report
27th Congress of the European-College-of-Neuropsychopharmacology, 18 - 21 Ekim 2014, cilt.24, ss.639
34. Talasemi ön tanısı ile incelenen 206 hastada saptanan mutasyonların başvuru nedenlerine göre dağılımı
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, (Özet Bildiri)
35. Multiple Myelomda konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: Tek merkezden 1150 olgunun sonuçları
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.53, (Özet Bildiri)
36. Akut lenfoblastik lösemide konvansiyonel sitogenetik, FISH ve real-time PCR yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: tek merkezden 1050 olgunun sonuçları
I. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, ss.52, (Özet Bildiri)
37. Inherited retinal diseases and recent advances in therapy
V. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, 20 - 22 Şubat 2020, cilt.31, ss.1-94, (Özet Bildiri)
Kitaplar
6
3. Gen Tedavisi ve Genom Düzenlenmesi: Malign Hastalıklarda Gen Tedavisi Uygulamaları
Laboratuvardan Kliniğe Hematoloji Alanında Yenilikçi Tedaviler, Kurt Yüksel M,Yürür Kutlay N, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.118-124, 2023
5. LH Reseptör Bozukluğuna Bağlı 46XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu
Çocuk ve Ergenlerde Gonad Hastalıkları, Yusuf Kenan Haspolat, Fesih Aktar, Serhat Ege, Salim Bilici, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.311-317, 2019
6. 17 Alfa Hidroksilaz / 17-20 Liyaz Enzim Eksikliği .
Çocuk ve Ergenlerde Gonad Hastalıkları, Yusuf Kenan Haspolat, Fesih Aktar, Serhat Ege, Salim Bilici, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.301-309, 2019