Öğr. Gör. MERVE KOÇ YEKEDÜZ

Yayın Ağı

Makaleler 35

1. Untargeted Metabolomic and Lipidomic Profiling Reveals Distinct Biochemical Patterns in Treated Biotinidase Deficiency

Ünlü Torlak E., KOÇ YEKEDÜZ M., Bülbül Y. E., Kara İ. S., ERDOĞAN KABLAN S., EYLEM C. C., et al.

International Journal of Molecular Sciences , cilt.27, sa.2, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. When It’s Not Phenylketonuria: Alternative Diagnoses Revealed by Newborn Screening for Hyperphenylalaninemia

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , 2025 (ESCI, Scopus, TRDizin)

3. Person-centered outcomes for liver glycogen storage diseases: Development of an international consensus-based standard outcome set.

Overduin R. J., Haijer-Schreuder A. B., Withaar F. K., Grünert S. C., LaFreniere J., Contreras E. L., et al.

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , cilt.27, sa.12, ss.101589, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. A Multinational Study of Patient and Caregiver-Reported Insights Into ADSS1 Myopathy.

Yekedüz M., Choi Y., Kim S., van Gool R., van der Heijden H., Vrolix L., et al.

Muscle & nerve , cilt.72, sa.6, ss.1265-1272, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

5. NOD-m: a novel clinical score for predicting hearing loss in inherited metabolic disorders

Koç Yekedüz M., Kütükkiran İ., Sürücü Kara İ., Shamsaee M., Mengüç F. N. I., KÖSE E., et al.

European Archives of Oto-Rhino-Laryngology , cilt.282, sa.11, ss.5603-5612, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Exploring GBA1 gene in Parkinson's disease: Prevalence and variant spectrum from Asia minor

Koç Yekedüz M., YILMAZ R., Abali T., Kibrit S. N., Karacan A. V., Unutmaz E. Y., et al.

Neurological Sciences , cilt.46, sa.9, ss.4361-4373, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Enhancing clinical decision-making: a scenario-based patient simulation study using QR code-based algorithms for the management of acute intoxication-type inborn errors of metabolism

Koç Yekedüz M., Bilicen Yarenci G., Taş M., Okur N., EMİNOĞLU F. T.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.67, sa.2, ss.162-174, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

8. Türkiye’de Özel Gereksinimleri Olan Çocuklara Erken Çocukluk Döneminde Verilen Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Hizmetlerinin Aile Merkezliliğinin Değerlendirilmesi

Yekedüz M., Akın E. O., pekcici e. b. b., ertem i.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.78, sa.1, ss.33-41, 2025 (TRDizin)

9. Reduced Cerebellar Volumes Associate with P300 Amplitude Attenuation in Children with Clinical High Risk for Psychosis and Early Onset Psychosis.

van der Heijden H., Hamoda H. M., Ray A., Goldman M., Golden M., Graber K., et al.

Cerebellum (London, England) , cilt.24, sa.3, ss.69, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Retrospective assessment of hepatic involvement in patients with inherited metabolic disorders: nine-year single-center experience.

Bayramova S., Yekedüz M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.38, sa.5, ss.465-475, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Challenges Faced by Newborns with Inherited Metabolic Disorders and Their Mothers During Antepartum, Intrapartum, and Postpartum Periods

Koç Yekedüz M., YAĞCİ G. N., Sürücü Kara İ., EVGİN M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Fetal and Pediatric Pathology , cilt.44, sa.1, ss.53-62, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers.

Yekedüz M., ÇİLESİZ K., Kara İ. S., İnci A., KÖSE E., TÜMER L., et al.

Klinische Padiatrie , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Tarafından Metabolizma Bölümüne Yönlendirilen Yenidoğanlarin Tanı ve Tedavisi: Beş Yıllık Tek Merkez Deneyimi

Yekedüz M., Eminoglu F. T.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.18, sa.5, ss.274-280, 2024 (TRDizin)

14. Scale consistance in cognitive status awareness of patients with Parkinson's disease

Aydemir S. T., Unutmaz E. Y., Özkan P., Abalı T., Ayık G., Batmaz D. G., et al.

TURKISH JOURNAL OF NEUROLOGY , cilt.30, sa.3, ss.185-189, 2024 (ESCI, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

15. Is Ultrasonography a Reliable Approach for the Evaluation of Carpal Tunnel Syndrome in Patients With Mucopolysaccharidosis?

Koç Yekedüz M., KÖSE E., İNCİ A., Yüksel M. F., DOĞULU N., Şen Akova B., et al.

Pediatric neurology , cilt.155, ss.171-176, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Türkiye’s First Multidisciplinary Gene Therapy Education Program: History and Plans for the Future

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., ERDEVE Ö., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF CONTEMPORARY MEDICINE , cilt.14, 2024 (Hakemli Dergi)

17. Two Turkish patients with Primary Coenzyme Q10 Deficiency-7: case report and literature review.

Kartal G. S., Yekedüz M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.37, sa.3, ss.260-270, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

18. IGAm: A novel index predicting long-term survival in patients with early-diagnosed inherited metabolic disorders.

Koç Yekedüz M., Köse E., Eminoğlu F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.11, ss.1100-1108, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

19. A Case of Late-Presenting Methylmalonic Acidemia from a Country Without Extended Newborn Screening

ÖZTÜRK A. G., Altınbezer P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., KENDİRLİ T., EMİNOĞLU F. T.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.76, 2023 (Hakemli Dergi)

20. A different approach to the evaluation of the genotype-phenotype relationship in biotinidase deficiency: repeated measurement of biotinidase enzyme activity.

Sürücü Kara İ., Köse E., Koç Yekedüz M., Eminoğlu F. T.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.11, ss.1061-1071, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

21. **Genetic variants of GBA and GLA in a Turkish cohort of Parkinson's disease: A preliminary report**

Yekedüz M., YILMAZ R., Kayis G., DOĞULU N., Öncül Ü., Abali T., et al.

PARKINSONISM & RELATED DISORDERS , cilt.110, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

22. Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tedavisinde Sekonder Uygulama Alanı Olarak Ketojenik Diyet Tedavisi: Nonketotik Hiperglisinemili Bir Olgu Sunumu

yolcu f., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T., SAMUR F. G.

Beslenme ve Diyet Dergisi , cilt.51, sa.1, ss.112-117, 2023 (TRDizin)

23. A Cause of Refractory Seizures: Fumarase Deficiency

KOÇ YEKEDÜZ M., DOĞULU N., ÖNCÜL DEMİRCAN Ü., KÖSE E., ÜNAL UZUN Ö., EMİNOĞLU F. T.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES , cilt.18, 2023 (ESCI, Scopus)

24. Cross-Cultural Differences in Stigma Associated with Parkinson's Disease: A Systematic Review.

Karacan A. V., Kibrit S. N., Yekedüz M., Doğulu N., Kayis G., Unutmaz E. Y., et al.

Journal of Parkinson's disease , cilt.13, sa.5, ss.699-715, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

25. Early neuroimaging findings of infants diagnosed with inherited metabolic disorders in neonatal period: A case-control study

Koç Yekedüz M., Şen Akova B., KÖSE E., DOĞULU N., Öncül Ü., OKULU E., et al.

Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.222, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Pros and Cons of Telemedicine for Inherited Metabolic Disorders in a Developing Country During the COVID-19 Pandemic

Yekeduez M., DOĞULU N., SÜRÜCÜ KARA İ., Oncul U., BAKIRARAR B., KÜLLÜ P., et al.

TELEMEDICINE AND E-HEALTH , cilt.28, sa.11, ss.1604-1612, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

27. Probable Miglustat-Induced Psychosis in a Child With Niemann-Pick Type C

Koc Yekeduz M., Oncul U., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

CLINICAL NEUROPHARMACOLOGY , cilt.45, sa.4, ss.107-109, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

28. Unmet Needs of Children with Inherited Metabolic Disorders in the COVID-19 Pandemic

Akin E., Eminoglu F. T., Dogulu N., Yekeduz M., Oncul U., Akpinar F., et al.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.3, ss.335-341, 2022 (ESCI, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

29. A Patient with Recurrent Severe Hypoglycemic Attacks and Mitochondrial Complex III Deficiency, Nuclear Type 3: a Novel UQCRB Variant

Yekeduz M., Oncul U., KÖSE E., Ezgu F., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.64-68, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Inherited metabolic disorders in the neonatal intensive care unit: Red flags to look out for

EMİNOĞLU F. T., Yekeduz M., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., OKULU E., et al.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

31. An Atypical Presentation of Mevalonate Kinase Deficiency in Response to Colchicine Treatment

Koc Yekeduz M., DOĞULU N., Oncul U., KÖSE E., Ceylaner S., EMİNOĞLU F. T.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

32. A case with Gaucher disease unable to reach enzyme replacement therapy because of COVID-19 quarantine: The first case from Turkey

Yekeduz M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.3, ss.270-271, 2021 (ESCI, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

33. A Rare Cause of Pulmonary Embolism in Children: Use of Risperidone

AZAPAĞASI E., KENDİRLİ T., Koç Yekedüz M., ÇOBANOĞLU F. N.

Turkish Journal of Pediatric Emergency and Intensive Care Medicine , cilt.7, sa.3, ss.132-135, 2020 (TRDizin)

34. Delayed Diagnosis of Cobalamin E Defect in an Adolescent Patient.

Yekeduz M., Ince E. U., Ileri T., ERTEM M., EMİNOĞLU F. T.

Journal of pediatric neurosciences , cilt.15, sa.2, ss.140-144, 2020 (ESCI, Scopus)

35. Response to Anastrozole Treatment in a Case with Peutz-Jeghers Syndrome and a Large Cell Calcifying Sertoli Cell Tumor

Yekeduz M., Şıklar Z., Burgu B., Kuloğlu Z., Kocaay P., Camtosun E., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.9, sa.2, ss.168-171, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 99

1. Beyond Single Diagnoses: High Diagnostic Yield And Dual Findings In Consanguineous Pediatric Neurodevelopmental Disorders

KOÇ YEKEDÜZ M., EKER E., MUTLU H., DUMAN D., ÖZERDEM B., ALTINTAŞ M., et al.

17th Annual ICORD Meeting, İzmir, Türkiye, 14 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

2. Oktopin: Biyotinidaz Eksikliğinde Yeni Bir Biyobelirtecin Keşfi

ÜNLÜ TORLAK E., KOÇ YEKEDÜZ M., BÜLBÜL Y. E., ERDOĞAN KABLAN S., EYLEM C. C., UÇAR EKE B., et al.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

3. Primer Mitokondriyal Hastalıklarda Vitamin ve Kofaktör Kullanımı: 10 Yıllık Tek Merkez Deneyimi

AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

4. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Dermatolojik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T., SÜRÜCÜ KARA İ., AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., kütükkıran i., KÖSE E.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

5. Primer Mitokondriyal Hastalıklarda Güncel Vitamin ve Kofaktör Kullanım Uygulamaları: Türkiye Verileri

AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Özet Bildiri)

6. Primer Mitokondriyal Hastalıkların Tedavisinde Vitamin ve Kofaktör Kullanımı

AKYÜZLÜER M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

3. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, 2025, Türkiye, 06 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

7. Nadir Hastalıklara Yönelik Bilgi, Farkındalık ve Öz Yeterlilik Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Ateş Z. E., Çulha A., Alperen İ., Şimşek İ. A., Tun M., KOÇ YEKEDÜZ M., et al.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 06 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

8. Atorvastatin Tedavisinin Çocukluk Çağı Ailesel Hiperkolesterolemisinde Lipidomik Profillere Etkisi

BÜLBÜL Y. E., KOÇ YEKEDÜZ M., ÜNLÜ TORLAK E., Sakal Z. G., EYLEM C. C., BAYSAL İ., et al.

3.⁠ ⁠Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 06 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

9. PRİMER MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARIN TEDAVİSİNDE VİTAMİN VE KOFAKTÖR KULLANIMI

AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

II. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

10. PRİMER MİTOKONDRİYAL HASTALIKLARDA GÜNCEL VİTAMİN VE KOFAKTÖR KULLANIM UYGULAMALARI: TÜRKİYE VERİLERİ

AKYÜZLÜER GÜNEŞ M. S., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

II. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 6 - 09 Kasım 2025, (Tam Metin Bildiri)

11. Non-Invasive Musculoskeletal Biomarkers in Patients with ADSS1 Myopathy

KOÇ YEKEDÜZ M., Upadhyay J.

2nd ADSS1 Clinical & Scientific Conference Harvard Medical School Boston Childrens HospitalOctober 24, 2025, in Boston, MA, USA, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 24 Ekim 2025, (Tam Metin Bildiri)

12. Niemann–Pick Type C (NPC): A Predictive Approach Based on IEMbase and Bayesian Mathematics / Niemann–Pick Tip C (NPC) için IEMbase ve Bayes Matematiğine Dayalı Öngörü Yaklaşımı

KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

Ankara Bilkent Şehir Hastanesi 2. Pediatri Kongresi & 2. Pediatri Hemşireliği Kongresi, 02–04 Ekim 2025, Bilkent Şehir Hastanesi, Ankara, Türkiye, Ankara, Türkiye, 02 Ekim 2025, (Özet Bildiri)

13. An Example of High-Risk Group Screening for Lysosomal Storage Disorders: Mucopolysaccharidosis Screening Focused on Carpal Tunnel Syndrome

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., abalı t., kuru ı., DEMİR Ö., KÖSE E.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 02 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

14. NOD-M: SYSTEMIC INDICATORS OF INHERITED METABOLIC DISORDERS IN HEARING LOSS

KOÇ YEKEDÜZ M., kütükkıran i., SÜRÜCÜ KARA İ., Shamsaee M., İrem F. N., KÖSE E.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 2 - 06 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

15. CHALLENGES FACED BY NEWBORNS WITH INHERITED METABOLIC DISORDERS AND THEIR MOTHERS DURING ANTEPARTUM, INTRAPARTUM, AND POSTPARTUMPERIODS

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YAĞCİ G. N., SÜRÜCÜ KARA İ., EVGİN m., KÖSE E.

15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2025), Kyoto, Japonya, 02 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

16. Exploring GBA1 Gene in Parkinson’s Disease: Prevalence and Variant Spectrum from Asia Minor. International Congress on Inborn Errors of Metabolism

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., Abalı T., Kibrit S., Karacan A., Unutmaz E., et al.

ICIEM 2025, Kyoto, Japan, 3–6 September 2025, Kyoto, Japonya, 03 Eylül 2025, (Tam Metin Bildiri)

17. EP15.110. Comprehensive genomic analysis reveals dual diagnoses and large copy number variations in pediatric patients with undiagnosed rare diseases

MUTLU H., KÖSE E., KOÇ YEKEDÜZ M., EKER E., DUMAN D., EMİNOĞLU F. T.

ESHG 2025, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

18. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi

KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

19. Niemann-Pick Tip B Hastalarında Olipudase Alfa Tedavisinin Erken Dönem Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Kara C., Kılıçdağı Çankacı P., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

20. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Klinik Çeşitliliği Gösteren Üç Olgu Sunumu

KOÇ YEKEDÜZ M., SÜRÜCÜ KARA İ., Çiçek S., YILDIRIM M., CEYLANER S., KÖSE E., et al.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

21. Pompe Hastalığında Enzim Replasman Tedavisine Bağlı Anafilaksi Gelişen Bir Olguda Desensitizasyon Protokolü ile Başarılı Tedavi Yönetimi

KOÇ YEKEDÜZ M., HASKOLOĞLU Z. Ş., DOĞU E. F., İKİNCİOĞULLARI K. A., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

IX. Uluslar arası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Bafra, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

22. Gaucher (GBA1) Geninin Parkinson Hastalığındaki Rolü: Asya Minör’ün En Büyük Kohortu.

KOÇ YEKEDÜZ M., YILMAZ R., Abalı T., Kibrit S., Karacan A., Unutmaz E., et al.

IX. ULUSLARARASI KATILIMLI 28 Nisan - 2 Mayıs 2025 Concorde Luxury Hotel, KKTC LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ “Lizozomal Depo Hastalıklarında İnovatif Yaklaşımlar, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

23. Nadir Hareket Bozuklukları, Serebrotendinöz Ksantomatozis: Pediatrik Bakış. Oturum Konuşmacısı

KOÇ YEKEDÜZ M.

Nadir Hastalıklar Sempozyumu 28 Şubat 2025, Ankara., Ankara, Türkiye, 28 Şubat 2025, (Özet Bildiri)

24. Evaluation of Electrical Impedance Myography as a Non-Invasive Musculoskeletal Biomarker in Infantile- and Late-Onset Pompe Disease

van Gool R., Cao A., Shah N., SONBAŞ COBB B., Goodlett B., van der Heijden H., et al.

New England Consortium 2024. 15 November 2024, Amerika Birleşik Devletleri, 15 Kasım 2024, (Özet Bildiri)

25. Hafif ve ağır peteşiyel döküntü sergileyen iki etilmalonik ensefalopati Olgusu

ÜNLÜ E., Çivicik Serbest A., KOÇ YEKEDÜZ M., Kılıçdağı Çankaçı P., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

26. Çocukluk Çağı Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda İşitme Kaybı

KOÇ YEKEDÜZ M., kütükkıran i., Shamsaee M., İrem F. N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

2. Ankara Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 07 Kasım 2024, (Tam Metin Bildiri)

27. Pulmoner Alveoler Proteinozis Gelişen Niemann Pick Tip C Tanılı İki Kardeş Olgu

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

ÇOCUK METABOLİZMA HASTALIKLARI AKADEMİSİ- CMAK 2023 - Hücre Trafiği Bozuklukları. 6-7 Ekim 2023, ANKARA-The Ankara Hotel, Türkiye, 06 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

28. Ultrasonography as an Alternative to Electrophysiology for Diagnosing Carpal Tunnel Syndrome in Patients with Mucopolysaccharidosis

KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E., İnci A., YÜKSEL M. F., DOĞULU N., ŞEN AKOVA B., et al.

Dr. M. Judah Folkman Research Day, Boston Children’s Hospital – Harvard Medical School, Boston, MA, USA, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 26 Eylül 2024, (Özet Bildiri)

29. QUALITY OF LIFE OF PATIENTS DIAGNOSED WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS AND THEIR CAREGIVERS: RELATED FACTORS

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., ÇİLESİZ K., SÜRÜCÜ KARA İ., İNCİ A., KÖSE E., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

30. TWO TURKISH PATIENTS WITH PRIMARY COENZYME Q10 DEFICIENCY-7: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

KÖSE E., Sonuç Kartal G., KOÇ YEKEDÜZ M., EMİNOĞLU F. T.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

31. PERSONALIZED, PROTEIN-FREE MEAT, EGG AND AMINO ACID SOURCED SCHOOL SNACKS PRODUCED WITH 3D FOOD PRINTER FOR PATIENTS UNDER PROTEIN-RESTRICTED DIET

EMİNOĞLU F. T., KOÇ YEKEDÜZ M., YILDIRIM H. S., işleyen i., KÖSE E., yolcu f., et al.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

32. EVALUATION OF LIVER INVOLVEMENT IN INHERITED METABOLIC DISORDERS: A NINE-YEAR ONE CENTER EXPERIENCE

EMİNOĞLU F. T., bayramova s., KOÇ YEKEDÜZ M., KÖSE E.

SSIEM Annual Symposium 2024, Porto, Portekiz, 3 - 06 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)