Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

A rare initial presentation of Li-Fraumeni syndrome: mesothelioma

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., KARABULUT H. G., Serbes E., SAVAŞ B., Unal E. C.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.592-593 identifier

Cytogenetic evaluation in myelodysplastic syndrome

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022

A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022

Son İki Yılda Kliniğimize Başvuran Yeni Tanı AML Hastalarında Genetik Parametrelerin Değerlendirilmesi

SEVİM B., KURTÇU O., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., TUNCALI T., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Fanconi anemisi: FANCA Geninde Compound Heterozigot Mutasyonlu İki Olgu

ACAR M. O., KAPLAN İ., TUNÇEZ E., ALTINER Ş., KARABULUT H. G.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Kütanöz T Hücreli Lenfomada Görülen Konvansiyonel Sitogenetik ve Akım Sitometri Bulguları

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series

ALTINER Ş., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
European Human Genetics Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021

ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype

KARABULUT H. G., GÖKOĞLU M., ALTINER Ş., DURMAZ C. D., GÖKPINAR İLİ E., VİCDAN N. A., et al.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

ŞİZOFRENİ HASTALARINDA RASD1 GENİ MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI

DURMAZ C. D., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

A dual molecular diagnosis: two syndromes in one case?

Durmaz C. D., Bayram Y., White J. J., Akdemir Z. C., Jhangiani S. N., Gibbs R. A., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.471-472 identifier

Skin-Dominant Phenotype and Double Superior Vena Cava in a patient with H Syndrome with a novel Mutation in SLC29A3 gene

VURAL S., ERTOP P., DURMAZ C. D., ŞANLI H., HEPER A., KUNDAKÇI N., et al.
XII International Congress of Dermatology, 18 - 22 Nisan 2017

NOVEL MUTATİONS İN THE ANDROGEN RECEPTOR GENE İN FOUR 46 xy FEMALES WİTH COMPLETE ANDROGEN İNSENSİTİVİTY SYNDROME

ILGIN RUHİ H., KARABULUT H. G., ŞIKLAR Z., GÖKPINAR E., BERBEROĞLU M., TUKUN A.
ESHG 2016, 21 - 24 Mayıs 2016

Metrikler

Yayın

112

Atıf (WoS)

378

H-İndeks (WoS)

11

Atıf (Scopus)

414

H-İndeks (Scopus)

12

Proje

3

Tez Danışmanlığı

5

Açık Erişim

11
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları