Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 1
Tümü (1)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)

1. De novo germline TP53 mutation in a pediatric patient with Li–Fraumeni syndrome and diffuse peritoneal mesothelioma

Ortaköylü M. Y., Özdemir S. İ., Dinçaslan H., Taçyıldız N., Ateş U., Ünal A. E., et al.
Pediatric Blood and Cancer , cilt.71, sa.8, 2024 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 18

1. A rare initial presentation of Li-Fraumeni syndrome: mesothelioma

Leblebici C. B., Altıner Ş., Karabulut H. G., Serbes E., Savaş B., Unal E. C.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.592-593, (Özet Bildiri) identifier

2. Yetişkin Akut Miyeloid Lösemi/Miyelodisplastik Sendrom Hastalarında Konvansiyonel Sitogenetik İncelemenin Kompleks Karyotip Saptamadaki Gücü

Altıner Ş., Vicdan N. A., Kutlay N., Tuncalı T., Karabulut H. G., Ilgın Ruhi H.
15.Uulsal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.102-103, (Özet Bildiri)

3. Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu: İki Olgu Sunumu

ÖZBOLAT S., YURTDAŞ A. K., SEVİM B., ALTINER Ş., MUTLU H., HAVAN M., et al.
15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.151, (Özet Bildiri)

4. Kombine İmmün Yetmezliğin Nadir Bir Sebebi: Diaph1 VaryantI

Leblebici C. B., Üner Y., Erkmen H., Karabulut H. G., Haskoloğlu Z. Ş., Doğu E. F.
15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022, ss.173, (Özet Bildiri) Creative Commons License

5. A novel mutation in a patient with KIDAR syndrome: tenth patient in the literature

ALTINER Ş., YURTDAŞ A. K., DOĞULU N., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., KARABULUT H. G.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

6. Cytogenetic evaluation in myelodysplastic syndrome

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
European Human Genetics Conference, Viyana, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

7. Evaluation of Plasma Cell Molecular Cytogenetic Findings of Myeloma Patients: One-Year Single-Center Experience

KAPLAN İ., CESUR BALTACI H. N., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., KARABULUT H. G., et al.
ESHG 2021, 28 Ağustos 2022, ss.413, (Özet Bildiri) identifier identifier

8. Evre III KHDAK'de MİRNA21 ve MİRNA155 DÜZEYLERİNİN AKUT YAN ETKİLER VE TEDAVİ YANITI İLE İLİŞKİSİ

GÜMÜŞTEPE E., KAPLAN İ., BAYSAN C., KARABULUT H. G., DURU BİRGİ S., AKYÜREK S.
XV. Ulusal radyasyon Onkolojisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

9. Kütanöz T Hücreli Lenfomada Görülen Konvansiyonel Sitogenetik ve Akım Sitometri Bulguları

LEBLEBİCİ C. B., ALTINER Ş., VİCDAN N. A., KUTLAY N., TUNCALI T., KARABULUT H. G., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

10. Fanconi anemisi: FANCA Geninde Compound Heterozigot Mutasyonlu İki Olgu

ACAR M. O., KAPLAN İ., TUNÇEZ E., ALTINER Ş., KARABULUT H. G.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

11. Son İki Yılda Kliniğimize Başvuran Yeni Tanı AML Hastalarında Genetik Parametrelerin Değerlendirilmesi

SEVİM B., KURTÇU O., ALTINER Ş., EKİNCİ S., VİCDAN N. A., TUNCALI T., et al.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

12. Clinical findings in 22q11.2 microdeletion syndrome: case series

ALTINER Ş., TUNCALI T., KUTLAY N., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
European Human Genetics Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)

13. Autosomal recessive oculodentodigital dysplasia: the third mutation identified in the GJA1 gene

Tasdelen E., Durmaz C. D., KARABULUT H. G.
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.990-991, (Özet Bildiri) identifier

14. A novel HPSE2 gene mutation associated with Ochoa Syndrome

CESUR BALTACI H. N., TAŞDELEN E., TOPÇU V., KARABULUT H. G.
13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.163, (Özet Bildiri)

15. Compound Heterozygous Mutation in MYO5B Gene Causing Microvillus Inclusion Disease: A Case Report

KAPLAN İ., TAŞDELEN E., KARABULUT H. G.
13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.133, (Özet Bildiri)

16. ŞİZOFRENİ HASTALARINDA RASD1 GENİ MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI

DURMAZ C. D., KARABULUT H. G., ILGIN RUHİ H.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

17. A dual molecular diagnosis: two syndromes in one case?

Durmaz C. D., Bayram Y., White J. J., Akdemir Z. C., Jhangiani S. N., Gibbs R. A., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.471-472, (Özet Bildiri) identifier

18. Skin-Dominant Phenotype and Double Superior Vena Cava in a patient with H Syndrome with a novel Mutation in SLC29A3 gene

VURAL S., ERTOP P., DURMAZ C. D., ŞANLI H., HEPER A., KUNDAKÇI N., et al.
XII International Congress of Dermatology, 18 - 22 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

113

Yayın (WoS)

62

Yayın (Scopus)

55

Atıf (WoS)

471

H-İndeks (WoS)

12

Atıf (Scopus)

551

H-İndeks (Scopus)

13

Atıf (Scholar)

74

H-İndeks (Scholar)

4

Atıf (Sobiad)

1

H-İndeks (Sobiad)

1

Proje

4

Tez Danışmanlığı

5

Açık Erişim

11
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları