Makaleler
Tümü (39)
SCI-E, SSCI, AHCI (25)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (30)
ESCI (5)
Scopus (28)
TRDizin (10)
Diğer Yayınlar (4)
2025
20251. 'Knowing and Treating Kosaki/Penttinen syndrome' international collaborative consortium: Recommendations for follow-up, natural history and a real-life observational study about safety and efficacy profile of tyrosine kinase inhibitors
Bouhatous Y., Bredrup C., Maurer A., Mirakovska L., Foster A., Kosaki K., et al.
Journal of Medical Genetics
, cilt.62, sa.10, ss.656-663, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20252. Wolcott-Rallison syndrome: late-onset diabetes, multiple epiphyseal dysplasia, and acute liver failure - a case report
Teke S., Kuloğlu Z., Demir A. M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Albayrak H., Ozsu E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.38, sa.8, ss.868-872, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. Sudden Cardiac Arrest in an Adolescent with X-Linked Ichthyosis
MUTLU H., Kayıhan C., Ay A., HAVAN M., RAMOĞLU M. G., UÇAR T., et al.
Anatolian Journal of Cardiology
, cilt.29, sa.6, ss.321-323, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20254. Clinical and biochemical spectrum of APOB-related hypobetalipoproteinemia: Insights from a retrospective cohort study
Sürücü Kara İ., KÖSE E., MUTLU H., Sanrı A., Tarugi P., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Clinical Lipidology
, cilt.19, sa.3, ss.605-616, 2025 (SCI-Expanded)
2024
20245. Expanding the phenotypic and genotypic characteristics of trichohepatoenteric syndrome: a report of eight patients from five unrelated families
Ozturk M., Ates K., Esener Z., MUTLU H., Aydogmus C., Boztug K., et al.
Molecular Biology Reports
, cilt.51, sa.1, 2024 (SCI-Expanded)
2023
20236. MVK, NLRP3, TNFRSF1A and MEFV gene mutation distributions in childhood autoinflammatory diseases: Experiences in North Anatolia
Altundağ E., Abur Ü., Akar Ö. S., Yıldıran A., Çeliksoy M. H., G.A.Paul A., et al.
JOURNAL OF EXPERIMENTAL AND CLINICAL MEDICINE , cilt.40, sa.3, ss.681-686, 2023 (Scopus)
2023
20237. Autosomal recessive otospondylo-mega-epiphyseal dysplasia: comprehensive clinical review of a pediatric cohort
Mutlu H., Elçioğlu N., Kiliç E.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.32, sa.4, ss.151-155, 2023 (SCI-Expanded)
2023
20238. Evaluation of the Neurodevelopmental Status for Urea Cycle Disorders: Based on Clinical Experience
Bozacı A. E., Göksoy E., Tekmenuray Ünal A., Mutlu H., Taş İ., Kanar B., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.10, sa.3, ss.182-194, 2023 (ESCI)
2023
20239. Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death
Byrne A. B., Arts P., Ha T. T., Kassahn K. S., Pais L. S., O'Donnell-Luria A., et al.
NATURE MEDICINE
, cilt.29, ss.180-189, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202310. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.
Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.65, sa.1, ss.81-95, 2023 (SCI-Expanded)
2022
202211. The Outcomes of an Individualized Physical Therapy Program in CALFAN Syndrome: A Case Report
Yigit S., Albayrak H., Perk Yucel P., Usgu S., Yakut Y.
PEDIATRIC PHYSICAL THERAPY
, cilt.34, sa.3, ss.432-437, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202212. Kosaki Overgrowth Syndrome: Report of a Family with a Novel PDGFRB Variant
Albayrak H., Calder A. D.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.13, sa.1, ss.38-44, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202213. Effectiveness of functional trunk training on trunk control and upper limb functions in patients with autosomal recessive hereditary ataxia
Yigit S., Usgu S., Albayrak H., Yucel P. P., Yakut Y.
NEUROREHABILITATION
, cilt.51, sa.1, ss.41-50, 2022 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2022
202214. Mutation in PIK3CD Associated with Immunodeficiency, Autoimmune Hemolytic Anemia and Splenomegaly
EROĞLU N., AKÇAL Ö., ÇİL M., MUTLU ALBAYRAK H., KARAGÖZ D.
Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , cilt.2, 2022 (Hakemsiz Dergi)
2022
202215. Effects of Enzyme Replacement Therapy on Quality of Life, Functional Independence and Aerobic Capacity in Children with Mucopolysaccharidosis
Sökücü F. N., YİĞİT S., PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., USGU S., et al.
Black Sea Journal of Health Science , cilt.5, sa.2, 2022 (Hakemli Dergi)
2021
202116. Administration of SCN1A genetic testing as a pre-prognostic indicator in early onset recurrent febrile seizures
MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., KIRAT E.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.15, sa.6, ss.476-481, 2021 (Hakemli Dergi)
2021
202117. From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients
Albayrak H., ELÇİOĞLU H. N., Yeter B., Karaer K.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.185, sa.8, ss.2325-2334, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202118. SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling
Lin Y., Niceta M., Muto V., Vona B., Pagnamenta A. T., Maroofian R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.108, sa.1, ss.115-133, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202119. The Spectrum of NF1 Gene Variations in Southeastern Turkey
Kırat E., Mutlu Albayrak H.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.3, ss.236-296, 2021 (ESCI)
2020
202020. Overview of the Pulmonary Manifestations in Patients with Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IC
Mutlu-Albayrak H., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Damar C.
PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY
, cilt.33, sa.4, ss.207-212, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202021. PIGA-related epileptic encephalopathy demonstrating intrafamilial phenotypic heterogeneity
Perk Yucel P., Mutlu Albayrak H.
ACTA NEUROLOGICA BELGICA
, cilt.120, sa.5, ss.1247-1250, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202022. Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis
Byrne A. B., Mizumoto S., Arts P., Yap P., Feng J., Schreiber A. W., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.57, sa.7, ss.454-460, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202023. Autosomal recessive Robinow syndrome with novel ROR2 variants: distinct cases exhibiting the clinical variability
Kirat E., Mutlu Albayrak H., Sahinoglu B., Gurler A. I., Karaer K.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, cilt.29, sa.3, ss.137-140, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202024. Multi-Perspective Investigation of Paroxysmal Nonepileptic Events Retrospectively
MUTLU ALBAYRAK H., TAŞDEMİR H. A.
Black Sea Journal of Health Science , cilt.3, sa.2, ss.22-26, 2020 (Hakemli Dergi)
2020
202025. Childhood-onset autosomal recessive ataxias: a cross-sectional study from Turkey
Mutlu-Albayrak H., Kirat E., Gurbuz G.
NEUROGENETICS
, cilt.21, sa.1, ss.59-66, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201926. Esophageal Atresia and Thenar Hypoplasia Associated with Asymmetric Crying Face
MUTLU ALBAYRAK H., DAMAR Ç., GÜRBÜZ G.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS
, cilt.8, sa.3, ss.160-162, 2019 (ESCI)
2019
201927. Schwartz Jampel syndrome responding positively to carbamazepine therapy: a case report and a novel mutation
Gurbuz G., Albayrak H.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.61, sa.6, ss.967-970, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201928. The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance
Pehlivan D., Bayram Y., Gunes N., Akdemir Z. C., Shukla A., Bierhals T., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.105, sa.1, ss.132-150, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201929. Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations
Colombo E. A., Mutlu-Albayrak H., Shafeghati Y., Balasar M., Piard J., Gentilini D., et al.
FRONTIERS IN PEDIATRICS
, cilt.7, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201930. Vocal cord immobility as a cause of aphonia in a child with 3p13p12 deletion syndrome encompassing FOXP1 gene
Mutlu-Albayrak H., Karaer K.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
, cilt.117, ss.179-181, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201731. Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
Guo L., ELÇİOĞLU H. N., Mizumoto S., Wang Z., Noyan B., Albayrak H., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.62, sa.8, ss.797-801, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201732. Fetal Valproate Syndrome
Mutlu-Albayrak H., Bulut C., Caksen H.
PEDIATRICS AND NEONATOLOGY
, cilt.58, sa.2, ss.158-164, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201733. A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius syndrome
MUTLU ALBAYRAK H., TARAKÇI N., ALTUNHAN H., ÖRS R., ÇAKSEN H.
TURK PEDIATRI ARSIVI
, cilt.52, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2016
201634. An Unexpected Complication in a Pediatric Patient With Sclerosing Cholangitis: A Huge Spontaneous Biloma
YÜCEL A., MUTLU ALBAYRAK H., GÜMÜŞ M., ASIL M., ÖZBEK O., YÜKSEKKAYA H. A.
International Journal of Pediatrics Neonatal Care
, cilt.2, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi)
2016
201635. Common Obesity Syndromes in Childhood
MUTLU ALBAYRAK H., SELVER EKLİOĞLU B.
GUNCEL PEDIATRI
, cilt.14, 2016 (ESCI)
2016
201636. Four Cases Presenting with Distinct Associations in Oculoauriculovertebral Spectrum
MUTLU ALBAYRAK H., BULUT ARSLAN C., YÜCEL A., ÇAKSEN H.
International Journal of Pediatrics & Neonatal Care
, cilt.2, 2016 (Hakemli Dergi)
2015
201537. Identification of SLC22A5 Gene Mutation in a Family with Carnitine Uptake Defect.
Mutlu-Albayrak H., Bene J., Oflaz M. B., Tanyalçın T., Çaksen H., Melegh B.
Case reports in genetics
, cilt.2015, ss.259627, 2015 (Hakemli Dergi)
2014
201438. Amitriptyline overdose in emergency department of university hospital: Evaluation of 250 patients
Paksu S., Duran L., ALTUNTAŞ M., Zengin H., Salis O., Ozsevik S. N., et al.
HUMAN & EXPERIMENTAL TOXICOLOGY
, cilt.33, sa.9, ss.980-990, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201439. Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
TARAKÇI N., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNHAN H., ÇAKSEN H., ÖRS R.
İç Anadolu Tıp Dergisi , cilt.25, sa.2, ss.61-63, 2014 (Hakemli Dergi)
Desteklenen Projeler
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam Ediyor
Nadir Genetik Hastalıkların Yenidoğan Yoğun Bakım Hastalarında Ekzom Dizileme Yöntemi Kullanılarak Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
MUTLU H. (Yürütücü), ARSAN S., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., OKULU E., EMİNOĞLU F. T., et al.
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam Ediyorİdiyopatik kardiyomyopati tanısı alan çocuk hastalarda genetik etiyolojinin belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
UÇAR T. (Yürütücü), EMİNOĞLU F. T., MUTLU H., MURT B., KOÇ YEKEDÜZ M.
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorAdölesanlarda Laktoz İntoleransı ile İlişkili Genetik Polimorfizmlerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
MUTLU H. (Yürütücü), AYCAN Z., VATANSEVER G., EKER E., GÜVEN A. G.
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorHızlı-genom dizileme analizinin kritik pediatrik yoğun bakım hastalarının prognozu üzerine etkilerinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Güdümlü
MUTLU H. (Yürütücü), KENDİRLİ T., ALTINER Ş., KILIÇ E., HAVAN M.
2023 - Devam Ediyor
2023 - Devam EdiyorÇoklu doğumsal anomali ile doğan bebeklerin genetik etiyolojisinin kromozomal mikrodizileme yöntemi ile araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
MUTLU H. (Yürütücü), ERDEVE Ö., KÖSTEKCİ Y. E., ATASAY F. B., ARSAN S., OKULU E., et al.
2024 - 2025
2024 - 2025The genetic evaluation of speech delay, dystonia, oculogyric crisis, development delay, and seizures in childhood
Diğer Uluslararası Fon Programları
Köse E., Yıldırım M., Mutlu H., Duman D., Eminoğlu F. T. (Yürütücü)
Öğrenci Projeleri
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorRadyofenotipten-genotipe: Spesifik Beyin Anormallikleri olan Pediatrik Hastaların Moleküler Genetik Yöntemlerle Radyolojik Ön Tanılarının Doğrulanması
Diğer
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2025 - 2025
2025 - 2025Hirschsprung Hastalığı Olan Ailesel Bir Olgunun Genetik Etyolojisinin Araştırılması
Diğer
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2023 - 2024
2023 - 2024İnfantil Horizontal Nistagmus ve Subependimal Heterotopisi Olan Familyal Bir Olgunun Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
Diğer
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi, Türkiye
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
10 Haziran 2023 - 13 Haziran 2023
10 Haziran 2023 - 13 Haziran 2023EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2023
Katılımcı
Glasgow-İngiltere
Davetli Konuşmalar
Mayıs 2025
Mayıs 2025Olgular eşliğinde büyüme hormonu kullanımında bireyselleştirilmiş tedavi ve genetik yol göstericiler: Genetik tanı, tedavi kararında etkili mi?
Konferans
Ege Üniversitesi-Türkiye
Nisan 2024
Nisan 2024GENETİK KURSU - PİY Tanısında Güncel Genetik Yöntemler/Temel genetik kavramlar
Konferans
10. Klinik İmmunoloji Kongresi-Türkiye
Nisan 2024
Nisan 2024Mikrodizin analizi -Genel prensipler
Çalıştay
VII. Birinci Basamak için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu/Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği--Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023Tedaviye Dirençli Epilepsilerde Gen Tedavisi ve Gen Modülasyonları
Seminer
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023Genetik Geçişli Hareket Bozukluklarının Genetik Özellikleri
Seminer
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye
Haziran 2023
Haziran 2023Gen Terapisi Sempozyumu-2
Konferans
Ankara Üniversitesi-Türkiye
Ocak 2023
Ocak 2023Gen terapisi Sempozyumu 1
Konferans
Ankara Üniversitesi-Türkiye
Ekim 2022
Ekim 2022Kalıtım modelleri ve varyant anotasyonu: Terminolojimizi mükemmelleştirelim
Seminer
8. Klinik İmmunoloji Kongresi-Türkiye
Eylül 2022
Eylül 2022Akondroplazi klinik bulgular ve radyolojik bulgular, komplikasyonlar:Adölesan ve yetişkinlik dönemi
Seminer
Çocuk Genetik Derneği/Akondroplazi Fizyopatoloji , İzlem ve Tedavi Toplantısı-Türkiye
Mayıs 2022
Mayıs 2022Dismorfoloji Klubü
Seminer
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye
Ocak 2022
Ocak 20228. Hassas Dokunuş Toplantısı-Yenidoğan döneminde nadir hastalıklara genetikçi yaklaşımı
Konferans
Ankara Üniversitesi-Türkiye
Ekim 2021
Ekim 2021Epifizer-metafizer displaziler
Konferans
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-İskelet displazileri Kursu-Türkiye
Mayıs 2021
Mayıs 2021