Doç. Dr. HATİCE MUTLU

Metrikler

Yayın

108

Atıf (WoS)

195

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

284

H-İndeks (Scopus)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2014 - 2017

Tıpta Yandal Uzmanlık

Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2006 - 2011

Tıpta Uzmanlık

Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

1999 - 2005

Lisans

Bursa Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Yabancı Diller

B2 Orta Üstü

İngilizce

Sertifika, Kurs ve Eğitimler

2014

Hayvan Deneyleri Kullanım Sertifikası

Mesleki Kurs

Ondokuz Mayıs Üniversitesi

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Unvanlar / Görevler

2022 - Devam Ediyor

Araştırmacı

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi

Yönetimsel Görevler

2022 - Devam Ediyor

Anabilim/Bilim Dalı Başkanı

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Verdiği Dersler

Lisans

Clinical genetics

Çocukluk çağı sık görülen genetik hastalıklar

HASTA DOSYASI HAZIRLAMA VE EPİKRİZ YAZMA

Common genetic diseases in children

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2024

Expanding the phenotypic and genotypic characteristics of trichohepatoenteric syndrome: a report of eight patients from five unrelated families

Ozturk M., Ates K., Esener Z., MUTLU H., Aydogmus C., Boztug K., et al.

Molecular Biology Reports , cilt.51, sa.1, 2024 (SCI-Expanded)

2023

Autosomal recessive otospondylo-mega-epiphyseal dysplasia: comprehensive clinical review of a pediatric cohort

Mutlu H., Elçioğlu N., Kiliç E.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.32, sa.4, ss.151-155, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.

Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.65, sa.1, ss.81-95, 2023 (SCI-Expanded)

2023

Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death

Byrne A. B., Arts P., Ha T. T., Kassahn K. S., Pais L. S., O'Donnell-Luria A., et al.

NATURE MEDICINE , cilt.29, ss.180-189, 2023 (SCI-Expanded)

2022

The Outcomes of an Individualized Physical Therapy Program in CALFAN Syndrome: A Case Report

Yigit S., Albayrak H., Perk Yucel P., Usgu S., Yakut Y.

PEDIATRIC PHYSICAL THERAPY , cilt.34, sa.3, ss.432-437, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Kosaki Overgrowth Syndrome: Report of a Family with a Novel PDGFRB Variant

Albayrak H., Calder A. D.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.38-44, 2022 (SCI-Expanded)

2022

Effectiveness of functional trunk training on trunk control and upper limb functions in patients with autosomal recessive hereditary ataxia

Yigit S., Usgu S., Albayrak H., Yucel P. P., Yakut Y.

NEUROREHABILITATION , cilt.51, sa.1, ss.41-50, 2022 (SCI-Expanded)

2021

From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients

Albayrak H., ELÇİOĞLU H. N., Yeter B., Karaer K.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2325-2334, 2021 (SCI-Expanded)

2021

SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling

Lin Y., Niceta M., Muto V., Vona B., Pagnamenta A. T., Maroofian R., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.108, sa.1, ss.115-133, 2021 (SCI-Expanded)

2020

Overview of the Pulmonary Manifestations in Patients with Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IC

Mutlu-Albayrak H., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Damar C.

PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , cilt.33, sa.4, ss.207-212, 2020 (SCI-Expanded)

2020

PIGA-related epileptic encephalopathy demonstrating intrafamilial phenotypic heterogeneity

Perk Yucel P., Mutlu Albayrak H.

ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.120, sa.5, ss.1247-1250, 2020 (SCI-Expanded)

2020

Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis

Byrne A. B., Mizumoto S., Arts P., Yap P., Feng J., Schreiber A. W., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.57, sa.7, ss.454-460, 2020 (SCI-Expanded)

2020

Autosomal recessive Robinow syndrome with novel ROR2 variants: distinct cases exhibiting the clinical variability

Kirat E., Mutlu Albayrak H., Sahinoglu B., Gurler A. I., Karaer K.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.29, sa.3, ss.137-140, 2020 (SCI-Expanded)

2020

Childhood-onset autosomal recessive ataxias: a cross-sectional study from Turkey

Mutlu-Albayrak H., Kirat E., Gurbuz G.

NEUROGENETICS , cilt.21, sa.1, ss.59-66, 2020 (SCI-Expanded)

2019

Schwartz Jampel syndrome responding positively to carbamazepine therapy: a case report and a novel mutation

Gurbuz G., Albayrak H.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.6, ss.967-970, 2019 (SCI-Expanded)

2019

The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance

Pehlivan D., Bayram Y., Gunes N., Akdemir Z. C., Shukla A., Bierhals T., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.105, sa.1, ss.132-150, 2019 (SCI-Expanded)

2019

Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations

Colombo E. A., Mutlu-Albayrak H., Shafeghati Y., Balasar M., Piard J., Gentilini D., et al.

FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.7, 2019 (SCI-Expanded)

2019

Vocal cord immobility as a cause of aphonia in a child with 3p13p12 deletion syndrome encompassing FOXP1 gene

Mutlu-Albayrak H., Karaer K.

INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY , cilt.117, ss.179-181, 2019 (SCI-Expanded)

2017

Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia

Guo L., ELÇİOĞLU H. N., Mizumoto S., Wang Z., Noyan B., Albayrak H., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.62, sa.8, ss.797-801, 2017 (SCI-Expanded)

2017

Fetal Valproate Syndrome

Mutlu-Albayrak H., Bulut C., Caksen H.

PEDIATRICS AND NEONATOLOGY , cilt.58, sa.2, ss.158-164, 2017 (SCI-Expanded)

2014

Amitriptyline overdose in emergency department of university hospital: Evaluation of 250 patients

Paksu S., Duran L., ALTUNTAŞ M., Zengin H., Salis O., Ozsevik S. N., et al.

HUMAN & EXPERIMENTAL TOXICOLOGY , cilt.33, sa.9, ss.980-990, 2014 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

2023

MVK, NLRP3, TNFRSF1A and MEFV gene mutation distributions in childhood autoinflammatory diseases: Experiences in North Anatolia

Altundağ E., Abur Ü., Akar Ö. S., Yıldıran A., Çeliksoy M. H., G.A.Paul A., et al.

JOURNAL OF EXPERIMENTAL AND CLINICAL MEDICINE , cilt.40, sa.3, ss.681-686, 2023 (Scopus)

2023

Evaluation of the Neurodevelopmental Status for Urea Cycle Disorders: Based on Clinical Experience

Bozacı A. E., Göksoy E., Tekmenuray Ünal A., Mutlu H., Taş İ., Kanar B., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.10, sa.3, ss.182-194, 2023 (ESCI)

2022

Mutation in PIK3CD Associated with Immunodeficiency, Autoimmune Hemolytic Anemia and Splenomegaly

EROĞLU N., AKÇAL Ö., ÇİL M., MUTLU ALBAYRAK H., KARAGÖZ D.

Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , cilt.2, 2022 (Hakemsiz Dergi)

2022

Effects of Enzyme Replacement Therapy on Quality of Life, Functional Independence and Aerobic Capacity in Children with Mucopolysaccharidosis

Sökücü F. N., YİĞİT S., PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., USGU S., et al.

Black Sea Journal of Health Science , cilt.5, sa.2, 2022 (Hakemli Dergi)

2021

Administration of SCN1A genetic testing as a pre-prognostic indicator in early onset recurrent febrile seizures

MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., KIRAT E.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.15, sa.6, ss.476-481, 2021 (Hakemli Dergi)

2021

The Spectrum of NF1 Gene Variations in Southeastern Turkey

Kırat E., Mutlu Albayrak H.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.3, ss.236-296, 2021 (ESCI)

2020

Multi-Perspective Investigation of Paroxysmal Nonepileptic Events Retrospectively

MUTLU ALBAYRAK H., TAŞDEMİR H. A.

Black Sea Journal of Health Science , cilt.3, sa.2, ss.22-26, 2020 (Hakemli Dergi)

2019

Esophageal Atresia and Thenar Hypoplasia Associated with Asymmetric Crying Face

MUTLU ALBAYRAK H., DAMAR Ç., GÜRBÜZ G.

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , cilt.8, sa.3, ss.160-162, 2019 (ESCI)

2017

A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius syndrome

MUTLU ALBAYRAK H., TARAKÇI N., ALTUNHAN H., ÖRS R., ÇAKSEN H.

TURK PEDIATRI ARSIVI , cilt.52, 2017 (ESCI)

2016

An Unexpected Complication in a Pediatric Patient With Sclerosing Cholangitis: A Huge Spontaneous Biloma

YÜCEL A., MUTLU ALBAYRAK H., GÜMÜŞ M., ASIL M., ÖZBEK O., YÜKSEKKAYA H. A.

International Journal of Pediatrics Neonatal Care , cilt.2, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi)

2016

Four Cases Presenting with Distinct Associations in Oculoauriculovertebral Spectrum

MUTLU ALBAYRAK H., BULUT ARSLAN C., YÜCEL A., ÇAKSEN H.

International Journal of Pediatrics & Neonatal Care , cilt.2, 2016 (Hakemli Dergi)

2016

Common Obesity Syndromes in Childhood

MUTLU ALBAYRAK H., SELVER EKLİOĞLU B.

GUNCEL PEDIATRI , cilt.14, 2016 (ESCI)

2015

Identification of SLC22A5 Gene Mutation in a Family with Carnitine Uptake Defect.

Mutlu-Albayrak H., Bene J., Oflaz M. B., Tanyalçın T., Çaksen H., Melegh B.

Case reports in genetics , cilt.2015, ss.259627, 2015 (Hakemli Dergi)

2014

Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

TARAKÇI N., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNHAN H., ÇAKSEN H., ÖRS R.

İç Anadolu Tıp Dergisi , cilt.25, sa.2, ss.61-63, 2014 (Hakemli Dergi)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2025

Olgular eşliğinde büyüme hormonu kullanımında bireyselleştirilmiş tedavi ve genetik yol göstericiler: Genetik tanı, tedavi kararında etkili mi?

MUTLU H.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 13 - 15 Şubat 2025

2025

P-07. Büyüme Hormonu Duyarsızlık Sendromu Tanılı İki Olgunun Sunumu

DEMİREL E., MUTLU H.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 13 - 15 Şubat 2025

2025

S28. Albright'ın Herediter Osteodistrofisi Benzeri Fenotip ile Prezente Olan Nadir İki Farklı Nörogelişimsel Bozukluk

DEMİREL E., MUTLU H.

6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 13 - 15 Şubat 2025

2024

Pediatrik Yoğun Bakımda Standart Yöntemlerle Tanı Konulamayan Kritik Çocuk Hastalarda Tüm Ekzom Sekans (WES) Analizinin Yeri

MUTLU B., HAVAN M., Durak Aslan A., BAYRAMOV B., EYDURAN E., EKER E., et al.

20. ULUSAL ÇOCUK ACİL TIP VE YOĞUN BAKIM KONGRESİ,16. ÇOCUK ACİL TIP VE YOĞUN BAKIM HEMŞİRELİĞİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 27 Kasım 2024, cilt.1, ss.52

2024

Hangi genetik testi ne zaman isteyelim ?

Mutlu H.

2. Ankara Pediatri Kongresi’, Ankara, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2024, ss.1-10

2024

Makrosefali Ve Otizm Spektrum Bozukluğu Birlikteliği Nedeniyle Bir Olgu Sunumu: PTEN Hamartoma-Tümör Sendromu

DEMİREL E., AY A., MUTLU H.

2. Ankara Pediatri Kongresi, 7 - 10 Kasım 2024

2024

Ani kardiyak arrest ile prezente olan X’e bağlı iktiyozisli bir adölesan

AY A., Kayıhan C., UÇAR T., RAMOĞLU M. G., HAVAN M., KENDİRLİ T., et al.

2. Ankara Pediatri Kongresi, 07 Kasım 2024

2024

LONP1 geninde homozigot mutasyon ile ilişkili CODAS sendromu: vaka sunumu

Çiçek S., Yıldırım M., Mutlu H., Eminoğlu F. T., Bektaş Ö., Teber S.

25. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Mayıs 2024, ss.87

2024

SENDROMIK SGA OLGULARINDA NADIR BIR TANI: SHORT SENDROMU

Dikmen İ., Özsu E., Türktan İ., Şıklar Z., Aycan Z., Mutlu H., et al.

28.ULUSAL ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ , Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.1-415

2024

Glikojen Depo Hastalığı tip Ib ve homozigot SNX14 gen defekti birlikteliği

SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024

2023

Tedaviye Dirençli Epilepsilerde Gen Tedavisi ve Gen Modülasyonları

MUTLU H.

6. ULUSAL ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023

2023

Genetik Geçişli Hareket Bozukluklarının Genetik Özellikleri

MUTLU H.

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023

2023

3D Finger Prosthesis Experience for Brachydactyly Type C

ALSANCAK S., ACAR A. G., MUTLU H.

17th Congress of the European Forum for Research in Rehabilitation, 2 - 05 Kasım 2023

2023

P-018 Çağlar Doğrul , Ferhan Demirtaş , Sümeyra Özbolat , Yasemin Ezgi Köstekçi , Sadiye Ekinci , Hatice Mutlu , Emel Okulu , Ömer Erdeve , Fatma Begüm Atasay, Saadet Arsan. Çoklu Doğumsal Anomalileri Olan Bir Yenidoğanın Tanı Serüveni: İlerleyici Mikrosefali, Spastisite ve Beyin Anomalileri ile Giden Nörogelişimsel Bozukluk

Mutlu H.

67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Ekim 2023, ss.197

2023

A GHOSAL HEMATODIAPHYSEAL DYSPLASIA CASE; EXCELLENT RESPONSE TO NON-STEROIDAL ANTI-INFLAMATORY DRUG TREATMENT

ÇAKMAKLI H. F., MUTLU H., ALTINER Ş., AYDIN F., İLERİ D. T., İNCE E., et al.

14th Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Ekim 2023, cilt.45, sa.3, ss.23-24

2023

A GHOSAL HEMATODIAPHYSEAL DYSPLASIA CASE; EXCELLENT RESPONSE TO NONSTEROIDAL ANTI-INFLAMATORY DRUG TREATMENT

Çakmaklı H. F., Mutlu H., Altıner Ş., Aydın F., İleri D. T., İnce E., et al.

XIV. Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 11 - 14 Ekim 2023, cilt.45, ss.23-24

2023

A rare syndrome with a rare complication: Schimke immunoosseous dysplasia and cerebral hemorrhage

Kazan R. Z., Mutlu H., Havan M., Kendirli T., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Kuloğlu Z., et al.

8. ULUSLARARASI ERCİYES TIP TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Kayseri, Türkiye, 21 Eylül 2023

2023

Molecular diagnosis of lethal multiple pterygium syndrome in a fetus presenting with fetal akinesia deformation sequence

ÇETİN T., MUTLU H., DUMAN D., DUMAN M. T.

8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 21 Eylül 2023

2023

Hiperkalsemiye Genetik Yaklaşım

Mutlu H.

5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023, ss.1

2023

Gen Terapisinin tarihçesi

Mutlu H.

Gen Terapisi Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 13 - 14 Ocak 2023

2022

Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu: İki Olgu Sunumu

ÖZBOLAT S., YURTDAŞ A. K., SEVİM B., ALTINER Ş., MUTLU H., HAVAN M., et al.

15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.151

2022

Kalıtım modelleri ve varyant anotasyonu: terminolojimizi mükemmelleştirelim

Mutlu H.

8. Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2022, ss.1

2022

Akondroplazi klinik bulgular,ve radyolojik bulgular, komplikasyonlar:Adölesan ve yetişkinlik dönemi

MUTLU ALBAYRAK H.

Akondroplazi Fizyopatoloji , İzlem ve Tedavi Toplantısı, 30 Eylül 2022

2022

Pediatride Nadir Hastalıklara Yaklaşım

Mutlu H.

23. Dokuz Eylül Pediatri Günleri, 14 - 16 Eylül 2022, ss.1

2022

Aylık Dismorfoloji Kulübü Toplantısı Sunumu

MUTLU H.

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği Dismorfoloji Klübü, 31 Mayıs 2022

2022

GENETİK TESTLERİN ENDİKASYONLARI VE YORUMU

MUTLU H., NUR B., GİRAY BOZKAYA Ö.

57. Türk Pediatri Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022

2022

Yenidoğan döneminde nadir hastalıklara genetikçi yaklaşımı

MUTLU ALBAYRAK H.

8. Hassas Dokunuş Toplantısı, 15 - 16 Ocak 2022

2021

Calfan Sendromunda Rehabilitasyon Programının Sonuçları: Olgu Sunumu

YİĞİT S., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., USGU S., BAYRAMLAR K., YAKUT Y.

6. Uluslararası Katılımlı Pediatrik Rehabilitasyon Kongresi, Ankara, Türkiye, 5 - 07 Haziran 2021, cilt.8, ss.41

2021

Güneydoğu Anadolu'da Iskelet Displazi Tanılı Pediatrik Hastaların Retrospektif Değerlendirilmesi: Tek Merkezli Çalışma

MUTLU ALBAYRAK H., PEKTAŞ E.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 7 - 09 Ekim 2021

2021

Epifizer-metafizer displaziler

MUTLU ALBAYRAK H.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 Ekim 2021

2021

Olgu örnekleri ile marker kromozoma yaklaşım

MUTLU ALBAYRAK H.

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği Sitogenetik Kursu, 6 - 07 Mayıs 2021

2020

Clinical and genetic overview of mucolipidosis type II patients from Southeastern Turkey: Single center experience

PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H.

2nd International Medical Congress of Izmir Demokrasi University, İzmir, Türkiye, 17 - 19 Aralık 2020

2020

Üç Vaka ile 3-Hidroksiizobütiril KoA Hidrolaz Eksikliği

PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi-Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları sempozyumu, 5 - 07 Mart 2020

2020

Eklem Kontraktürü Ayırıcı Tanısında Nadir Bir Hastalık: Scheie Sendromu

ÖZTÜRK K., MUTLU ALBAYRAK H., KESKİN M.

3. Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu, UPNAM 2020, İstanbul, Türkiye, 27 Şubat 2020

2020

Trichohepatoenteric Syndrome

MUTLU ALBAYRAK H.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Türkiye, 09 Kasım 2020

2019

A case of dental anomalies and short stature with novel LTBP3 mutation

MUTLU ALBAYRAK H.

14th ISDS meeting 11-14 September 2019, Oslo, Norway, 11 Eylül 2019

2019

Delineating four more cases and expanding the phenotype in GPAPP-type chondrodysplasia with joint dislocations

MUTLU ALBAYRAK H.

14th ISDS meeting 11-14 September 2019, Oslo, Norway, 11 Eylül 2019

2019

A Case Of Neonatal Marfan Syndrome With FBN1 Gene Mutation

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., ABUR Ü., AKAR Ö. S., YILMAZ A., OĞUR M. G.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019

2019

RSPO4-related nonsyndromic congenital nail disorder: Anonychia congenita

MUTLU ALBAYRAK H.

13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019

2019

Sjögren-Larrson syndrome: One year follow-up with fat-restricted diet. International inborn errors of metabolism and nutrition congress

MUTLU ALBAYRAK H., KUMRU B.

International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 Nisan 2019

2019

Evaluation of Primary Hypertriglyceridemia Patients: Ethiology, Phenotype, Treatment

AYTAÇ KAPLAN E., KUMRU B., MUTLU ALBAYRAK H., KESKİN M., KARAOĞLAN M.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019

2019

Aile içi fenotipik değişkenliğe örnek Leri-Weill diskondrosteozis sunumu

MUTLU ALBAYRAK H., IŞIK E.

3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 07 Mart 2019

2019

Hipoparatiroidi-Sanjad Sakati sendromu

AYTAÇ KAPLAN E., MUTLU ALBAYRAK H., KARAOĞLAN M., KESKİN M.

3. Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 7 - 09 Mart 2019

2018

Joubert Syndrome : New genes described! A new allelic phenotypes achieved

ABUR Ü., OĞUR M. G., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., AKAR Ö. S., SANRI A., et al.

European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.1-688

2017

The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkish patients with clinical findings of cockayne syndrome

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., CALMELS N., YILMAZ A., ABUR Ü., et al.

50th European Human Genetics Conference, 27 Mayıs 2017

2018

Trikorinofalangeal Sendrom: Sporadik ve familyal iki ayrı olgunun değerlendirilmesi

MUTLU ALBAYRAK H., EMREGÜL I., KARAOĞLAN M., SERDAR C.

5. Güney İlleri Çocuk Endokrinolojisi Toplantısı, 12 Mayıs 2018, Gaziantep., Türkiye, 12 - 13 Mayıs 2018

2018

PROP1 gen mutasyonlu olgu

IŞIK E., MUTLU ALBAYRAK H.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet kongresi. 18-22 Nisan 2018, Antalya., 18 Nisan 2018

2017

Nadir bir olgu: Trizomi 8 mozaisizm sendromu

SANRI A., YALÇIN H. Y., MUTLU ALBAYRAK H., AKAR Ö. S., MIHÇI F., AYDIN Ö. F., et al.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 11 - 13 Ekim 2017

2017

18q21.2 delesyonu ve Pitt-Hopkins Sendromu

MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 11-13 Ekim 2017, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

2017

Bir Vaka Nedeniyle Frajil X Sendromu Ve Paternal Geçiş

MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., YALÇIN H. Y., AYMELEK H. S., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

2017

Epilepsi ile birliktelik gösteren iki 47,XYY olgusu

YALÇIN H. Y., SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 11 - 13 Ekim 2017

2017

A new gene responsible from molar tooth sign and cleft palate: pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit (PDPR)

OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., Attié-Bitach T.

Erciyes Medical Genetics Day 2017, Türkiye, 11 Haziran 2017, cilt.39, ss.5000

2017

Association of developmental delay, congenital adrenal hypoplasia, duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency: a rare Xp21 contiguous gene deletion syndrome

ALTUNDAĞ E., KARA C., SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., OĞUR M. G.

Erciyes Medical Genetics Days 2017, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.5000

2017

Ağır gelisimsel gerilik ve methemoglobinemi birlikteligi: Nadir bir nörometabolik hastalık, konjenital methemoglobinemi tip 2

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., TAŞDEMİR H. A., YÜKSEL D., OĞUR M. G.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. 26-30 Nisan 2017, Bodrum., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

2017

Mukopolisakkaridoz tip III hastalarının klinik ve kranial manyetik rezonans görüntüleme bulgularının değerlendirilmesi

MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., YILMAZ A., SAĞLAM D., SANRI A., YALÇIN H. Y.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. 26- 30 Nisan 2017, Bodrum., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

2017

Impact of CYP21A2 Gene Mutations on Clinical Management of Congenital Adrenal Hyperplasia

SANRI A., ÖZYILMAZ B., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., KARADAĞ ALPASLAN M., CAN YILMAZ G., et al.

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017

2015

OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalında Takip Edilen Mukopolisakkaridozlu Hastaların Değerlendirilmesi

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, cilt.12

2016

Amplification of chromosome 21 in childhood all is associated with a poor outcome and is often without a TEL AML1 fusion report of 115 patients from northern Turkey

MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., et al.

European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, cilt.24

2016

MVK, NLRP3, TNFRSF1A and MEFV gene mutation profile of patients with autoinflammatory diseases: report of 286 pediatric patients from Northern Anatolia

ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G., ABUR Ü., MUTLU ALBAYRAK H., ÇELİKSOY M. H., G.A.PAUL A., et al.

The European Human Genetics Conference 2016 MAY 21-24 BARCELONA, SPAİN, BARSELONA, 21 - 24 Mayıs 2016

2016

A New Face of Inherited Recessive Cutis Laxa: ATP6V0A2 Gene Mutations Associated With Metabolic Defects

ABUR Ü., OĞUR M. G., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., SEREN H. C.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

2016

Array CGH de SLC6A3 bölgesini içeren 5p15.33 delesyonu saptanan infantil parkinsonizm olgusu

MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., AKAR Ö. S., ÜÇTEPE E., ÖZNUR M., ÖZGÜL R. K., et al.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

2016

A case of Crouzon syndrome with mild phenotypic features and FGFR2 Y328C mutation

MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., Durmaz A., AYKUT A., YALÇIN H. Y., OĞUR M. G.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), 11 - 13 Şubat 2016, cilt.1

2016

The Example of a Cohesinopathy: A case of Roberts syndrome

BALASAR M., MUTLU ALBAYRAK H., TAŞDEMİR P., ÇAKSEN H.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), 11 - 13 Şubat 2016

2015

Array CGH de 2q37 Mikrodelesyonu Saptanan Albright ın Herediter Osteodistrofisi ( AHO) Benzeri Sendrom

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

2008

Unusual Clinical Manifestations Associated with Down Syndrome

MUTLU ALBAYRAK H., TÜRE M., Sarısoy S., BAYSAL M. K., EKİCİ F., ÖZYILMAZ B., et al.

European Human Genetics Conference, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008

Kitaplar

2024

Genetik İskelet Bozuklukları

MUTLU H.

Türkiye Klinikleri Yayınevi (Ortadoğu Rek. Tan. Yay. Tur. Eğt. İnş. San. ve Tic. A.Ş.), 2024

2024

Genetik hastalıklarda eklem tutulumu

MUTLU H.

Çocukluk Çağında Artrit, , Editör, Türkiye Klinikleri, ss.70-75, 2024

2024

Metafizer Displaziler

AY A., MUTLU H.

Genetik İskelet Bozuklukları, MUTLU HATİCE, Editör, Türkiye Klinikleri (Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş.), ss.79-88, 2024

2023

Genetik Hastalıklar

Mutlu H. (Editör)

Çocuk-Ergen Sağlığı ve Hastalıkları, Prof. Dr. Cengiz YAKINCI,Doç. Dr. Şükrü GÜNGÖR, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.462, 2023

2023

Tek Gen Hastalıkları

MUTLU H.

Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, ss.41-48, 2023

2021

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Mutlu H.

ÇOCUK GENETİK UYGULAMALARINDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLARIN TAKİP VE TEDAVİSİ, Prof Dr Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.129-134, 2021

2016

Akut Miyeloid Lösemi ve Moleküler Genetik Belirteçler

Oğur M. G., Mutlu H.

Klinik Genetik Özel Sayısı, Tahsin YAKUT, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.125-132, 2016

2016

Akut Lenfoblastik Lösemi ve Genetik Belirteçler

Oğur M. G., Abur Ü., Mutlu H.

Klinik Genetik Özel Sayısı, Tahsin YAKUT, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.133-140, 2016

Desteklenen Projeler

2025 - 2027

Hızlı-genom dizileme analizinin kritik pediatrik yoğun bakım hastalarının prognozu üzerine etkilerinin araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

Mutlu H. (Yürütücü)

2025 - 2026

İdiyopatik kardiyomyopati tanısı alan çocuk hastalarda genetik etiyolojinin belirlenmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

Mutlu H.

2025 - 2026

Adölesanlarda Laktoz İntoleransı ile İlişkili Genetik Polimorfizmlerin Araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

Mutlu H. (Yürütücü)

2023 - 2025

Çoklu doğumsal anomali ile doğan bebeklerin genetik etiyolojisinin kromozomal mikrodizileme yöntemi ile araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje

Mutlu H. (Yürütücü)

Öğrenci Projeleri

2025 - Devam Ediyor

Hirschsprung Hastalığı Olan Ailesel Bir Olgunun Genetik Etyolojisinin Araştırılması

Diğer

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2025 - Devam Ediyor

Radyofenotipten-genotipe: Spesifik Beyin Anormallikleri olan Pediatrik Hastaların Moleküler Genetik Yöntemlerle Radyolojik Ön Tanılarının Doğrulanması

Diğer

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2023 - 2024

İnfantil Horizontal Nistagmus ve Subependimal Heterotopisi Olan Familyal Bir Olgunun Genetik Etiyolojisinin Araştırılması

Diğer

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi, Türkiye

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2022 - Devam Ediyor

American Society of Human Genetics

Üye

2019 - Devam Ediyor

Tıbbi Genetik Derneği

Üye

2018 - Devam Ediyor

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği

Üye

2017 - Devam Ediyor

The International Skeletal Dysplasia Society

Üye

2016 - Devam Ediyor

European Society of Human Genetics

Üye

Etkinlik Organizasyonlarındaki Görevler

Kasım 2023

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi

Bilimsel Kongre / Sempozyum Organizasyonu

Mutlu H.

Aydın, Türkiye

Ödüller

Nisan 2023

XV. DR. AYSUN VE DR. AHMET KÜÇÜKEL TIP ÖDÜLLERİ

Güven Eğitim Ve Sağlık Vakfı Genç Araştırmacı Proje Destek Birincilik Ödülü

Ekim 2021

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi Sözlü Bildiri Birincilik Ödülü

Çocuk Genetik Derneği

Ekim 2015

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu Poster Bildirisi Birincilik Ödülü

Çocuk Genetik Derneği

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

10 Haziran 2023 - 13 Haziran 2023

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2023

Katılımcı

Glasgow-İngiltere

Davetli Konuşmalar

Mayıs 2025

Olgular eşliğinde büyüme hormonu kullanımında bireyselleştirilmiş tedavi ve genetik yol göstericiler: Genetik tanı, tedavi kararında etkili mi?

Konferans

Ege Üniversitesi-Türkiye

Nisan 2024

GENETİK KURSU - PİY Tanısında Güncel Genetik Yöntemler/Temel genetik kavramlar

Konferans

10. Klinik İmmunoloji Kongresi-Türkiye

Nisan 2024

Mikrodizin analizi -Genel prensipler

Çalıştay

VII. Birinci Basamak için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu/Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği--Türkiye

Kasım 2023

Tedaviye Dirençli Epilepsilerde Gen Tedavisi ve Gen Modülasyonları

Seminer

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye

Kasım 2023

Genetik Geçişli Hareket Bozukluklarının Genetik Özellikleri

Seminer

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye

Haziran 2023

Gen Terapisi Sempozyumu-2

Konferans

Ankara Üniversitesi-Türkiye

Ocak 2023

Gen terapisi Sempozyumu 1

Konferans

Ankara Üniversitesi-Türkiye

Ekim 2022

Kalıtım modelleri ve varyant anotasyonu: Terminolojimizi mükemmelleştirelim

Seminer

8. Klinik İmmunoloji Kongresi-Türkiye

Eylül 2022

Akondroplazi klinik bulgular ve radyolojik bulgular, komplikasyonlar:Adölesan ve yetişkinlik dönemi

Seminer

Çocuk Genetik Derneği/Akondroplazi Fizyopatoloji , İzlem ve Tedavi Toplantısı-Türkiye

Mayıs 2022

Dismorfoloji Klubü

Seminer

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye

Ocak 2022