Doç. Dr. HATİCE MUTLU

Eğitim Bilgileri

2014 - 2017

Tıpta Yandal Uzmanlık

Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2006 - 2011

Tıpta Uzmanlık

Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

1999 - 2005

Lisans

Bursa Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye

Yabancı Diller

B2 Orta Üstü

İngilizce

Sertifika, Kurs ve Eğitimler

2014

Hayvan Deneyleri Kullanım Sertifikası

Mesleki Kurs

Ondokuz Mayıs Üniversitesi

Araştırma Alanları

Sağlık Bilimleri

Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları

Avesis Araştırma Alanları

WoS Araştırma Alanları

Scopus Araştırma Alanları

Akademik Ünvanlar / Görevler

2022 - Devam Ediyor

Araştırmacı

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi

Yönetimsel Görevler

2022 - Devam Ediyor

Anabilim/Bilim Dalı Başkanı

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

Makaleler

2025

1. ANO3-related tremulous dystonia: case report.

Altıntaş M., Yıldırım M., Eker E., Mutlu H., Bektaş Ö., Teber S.

Acta neurologica Belgica , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

2. 'Knowing and Treating Kosaki/Penttinen syndrome' international collaborative consortium: Recommendations for follow-up, natural history and a real-life observational study about safety and efficacy profile of tyrosine kinase inhibitors

Bouhatous Y., Bredrup C., Maurer A., Mirakovska L., Foster A., Kosaki K., et al.

Journal of Medical Genetics , cilt.62, sa.10, ss.656-663, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

3. Wolcott-Rallison syndrome: late-onset diabetes, multiple epiphyseal dysplasia, and acute liver failure - a case report

Teke S., Kuloğlu Z., Demir A. M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Albayrak H., Ozsu E., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.8, ss.868-872, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

4. Sudden Cardiac Arrest in an Adolescent with X-Linked Ichthyosis

MUTLU H., Kayıhan C., Ay A., HAVAN M., RAMOĞLU M. G., UÇAR T., et al.

Anatolian Journal of Cardiology , cilt.29, sa.6, ss.321-323, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2025

5. Clinical and biochemical spectrum of APOB-related hypobetalipoproteinemia: Insights from a retrospective cohort study

Sürücü Kara İ., KÖSE E., MUTLU H., Sanrı A., Tarugi P., EMİNOĞLU F. T.

Journal of Clinical Lipidology , cilt.19, sa.3, ss.605-616, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2024

6. Expanding the phenotypic and genotypic characteristics of trichohepatoenteric syndrome: a report of eight patients from five unrelated families

Ozturk M., Ates K., Esener Z., MUTLU H., Aydogmus C., Boztug K., et al.

Molecular Biology Reports , cilt.51, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

7. Autosomal recessive otospondylo-mega-epiphyseal dysplasia: comprehensive clinical review of a pediatric cohort

Mutlu H., Elçioğlu N., Kiliç E.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.32, sa.4, ss.151-155, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

8. MVK, NLRP3, TNFRSF1A and MEFV gene mutation distributions in childhood autoinflammatory diseases: Experiences in North Anatolia

Altundağ E., Abur Ü., Akar Ö. S., Yıldıran A., Çeliksoy M. H., G.A.Paul A., et al.

JOURNAL OF EXPERIMENTAL AND CLINICAL MEDICINE , cilt.40, sa.3, ss.681-686, 2023 (Scopus)

2023

9. Evaluation of the Neurodevelopmental Status for Urea Cycle Disorders: Based on Clinical Experience

Bozacı A. E., Göksoy E., Tekmenuray Ünal A., Mutlu H., Taş İ., Kanar B., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.10, sa.3, ss.182-194, 2023 (ESCI, TRDizin)

2023

10. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.

Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.65, sa.1, ss.81-95, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2023

11. Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death

Byrne A. B., Arts P., Ha T. T., Kassahn K. S., Pais L. S., O'Donnell-Luria A., et al.

NATURE MEDICINE , cilt.29, ss.180-189, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

12. The Outcomes of an Individualized Physical Therapy Program in CALFAN Syndrome: A Case Report

Yigit S., Albayrak H., Perk Yucel P., Usgu S., Yakut Y.

PEDIATRIC PHYSICAL THERAPY , cilt.34, sa.3, ss.432-437, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

13. Kosaki Overgrowth Syndrome: Report of a Family with a Novel PDGFRB Variant

Albayrak H., Calder A. D.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.38-44, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

14. Effects of Enzyme Replacement Therapy on Quality of Life, Functional Independence and Aerobic Capacity in Children with Mucopolysaccharidosis

Sökücü F. N., YİĞİT S., PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., USGU S., et al.

Black Sea Journal of Health Science , cilt.5, sa.2, 2022 (TRDizin)

2022

15. Mutation in PIK3CD Associated with Immunodeficiency, Autoimmune Hemolytic Anemia and Splenomegaly

EROĞLU N., AKÇAL Ö., ÇİL M., MUTLU ALBAYRAK H., KARAGÖZ D.

Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , cilt.2, 2022 (Hakemsiz Dergi)

2022

16. Effectiveness of functional trunk training on trunk control and upper limb functions in patients with autosomal recessive hereditary ataxia

Yigit S., Usgu S., Albayrak H., Yucel P. P., Yakut Y.

NEUROREHABILITATION , cilt.51, sa.1, ss.41-50, 2022 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)

2021

17. Administration of SCN1A genetic testing as a pre-prognostic indicator in early onset recurrent febrile seizures

MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., KIRAT E.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.15, sa.6, ss.476-481, 2021 (TRDizin)

2021

18. From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients

Albayrak H., ELÇİOĞLU H. N., Yeter B., Karaer K.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2325-2334, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

19. SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling

Lin Y., Niceta M., Muto V., Vona B., Pagnamenta A. T., Maroofian R., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.108, sa.1, ss.115-133, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

20. The Spectrum of NF1 Gene Variations in Southeastern Turkey

Kırat E., Mutlu Albayrak H.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.3, ss.236-296, 2021 (ESCI, TRDizin)

2020

21. Overview of the Pulmonary Manifestations in Patients with Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IC

Mutlu-Albayrak H., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Damar C.

PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , cilt.33, sa.4, ss.207-212, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

22. PIGA-related epileptic encephalopathy demonstrating intrafamilial phenotypic heterogeneity

Perk Yucel P., Mutlu Albayrak H.

ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.120, sa.5, ss.1247-1250, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

23. Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis

Byrne A. B., Mizumoto S., Arts P., Yap P., Feng J., Schreiber A. W., et al.

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.57, sa.7, ss.454-460, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

24. Autosomal recessive Robinow syndrome with novel ROR2 variants: distinct cases exhibiting the clinical variability

Kirat E., Mutlu Albayrak H., Sahinoglu B., Gurler A. I., Karaer K.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.29, sa.3, ss.137-140, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

25. Multi-Perspective Investigation of Paroxysmal Nonepileptic Events Retrospectively

MUTLU ALBAYRAK H., TAŞDEMİR H. A.

Black Sea Journal of Health Science , cilt.3, sa.2, ss.22-26, 2020 (TRDizin)

2020

26. Childhood-onset autosomal recessive ataxias: a cross-sectional study from Turkey

Mutlu-Albayrak H., Kirat E., Gurbuz G.

NEUROGENETICS , cilt.21, sa.1, ss.59-66, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

27. Esophageal Atresia and Thenar Hypoplasia Associated with Asymmetric Crying Face

MUTLU ALBAYRAK H., DAMAR Ç., GÜRBÜZ G.

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , cilt.8, sa.3, ss.160-162, 2019 (ESCI)

2019

28. Schwartz Jampel syndrome responding positively to carbamazepine therapy: a case report and a novel mutation

Gurbuz G., Albayrak H.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.6, ss.967-970, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2019

29. The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance

Pehlivan D., Bayram Y., Gunes N., Akdemir Z. C., Shukla A., Bierhals T., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.105, sa.1, ss.132-150, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

30. Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations

Colombo E. A., Mutlu-Albayrak H., Shafeghati Y., Balasar M., Piard J., Gentilini D., et al.

FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.7, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

31. Vocal cord immobility as a cause of aphonia in a child with 3p13p12 deletion syndrome encompassing FOXP1 gene

Mutlu-Albayrak H., Karaer K.

INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY , cilt.117, ss.179-181, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

32. Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia

Guo L., ELÇİOĞLU H. N., Mizumoto S., Wang Z., Noyan B., Albayrak H., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.62, sa.8, ss.797-801, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

33. Fetal Valproate Syndrome

Mutlu-Albayrak H., Bulut C., Caksen H.

PEDIATRICS AND NEONATOLOGY , cilt.58, sa.2, ss.158-164, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

34. A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius syndrome

MUTLU ALBAYRAK H., TARAKÇI N., ALTUNHAN H., ÖRS R., ÇAKSEN H.

TURK PEDIATRI ARSIVI , cilt.52, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2016

35. An Unexpected Complication in a Pediatric Patient With Sclerosing Cholangitis: A Huge Spontaneous Biloma

YÜCEL A., MUTLU ALBAYRAK H., GÜMÜŞ M., ASIL M., ÖZBEK O., YÜKSEKKAYA H. A.

International Journal of Pediatrics Neonatal Care , cilt.2, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi)

2016

36. Common Obesity Syndromes in Childhood

MUTLU ALBAYRAK H., SELVER EKLİOĞLU B.

GUNCEL PEDIATRI , cilt.14, 2016 (ESCI, Scopus, TRDizin)

2016

37. Four Cases Presenting with Distinct Associations in Oculoauriculovertebral Spectrum

MUTLU ALBAYRAK H., BULUT ARSLAN C., YÜCEL A., ÇAKSEN H.

International Journal of Pediatrics & Neonatal Care , cilt.2, 2016 (Hakemli Dergi)

2015

38. Identification of SLC22A5 Gene Mutation in a Family with Carnitine Uptake Defect.

Mutlu-Albayrak H., Bene J., Oflaz M. B., Tanyalçın T., Çaksen H., Melegh B.

Case reports in genetics , cilt.2015, ss.259627, 2015 (Hakemli Dergi)

2014

39. Amitriptyline overdose in emergency department of university hospital: Evaluation of 250 patients

Paksu S., Duran L., ALTUNTAŞ M., Zengin H., Salis O., Ozsevik S. N., et al.

HUMAN & EXPERIMENTAL TOXICOLOGY , cilt.33, sa.9, ss.980-990, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

40. Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

TARAKÇI N., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNHAN H., ÇAKSEN H., ÖRS R.

İç Anadolu Tıp Dergisi , cilt.25, sa.2, ss.61-63, 2014 (TRDizin)

Kitaplar

2024

1. Genetik İskelet Bozuklukları

MUTLU H.

Türkiye Klinikleri Yayınevi (Ortadoğu Rek. Tan. Yay. Tur. Eğt. İnş. San. ve Tic. A.Ş.), 2024

2024

2. Genetik hastalıklarda eklem tutulumu

MUTLU H.

Çocukluk Çağında Artrit, , Editör, Türkiye Klinikleri, ss.70-75, 2024

2024

3. Metafizer Displaziler

AY A., MUTLU H.

Genetik İskelet Bozuklukları, MUTLU HATİCE, Editör, Türkiye Klinikleri (Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş.), ss.79-88, 2024

2023

4. Genetik Hastalıklar

Mutlu H. (Editör)

Çocuk-Ergen Sağlığı ve Hastalıkları, Prof. Dr. Cengiz YAKINCI,Doç. Dr. Şükrü GÜNGÖR, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.462, 2023

2023

5. Tek Gen Hastalıkları

MUTLU H.

Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, ss.41-48, 2023

2021

6. Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Mutlu H.

ÇOCUK GENETİK UYGULAMALARINDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLARIN TAKİP VE TEDAVİSİ, Prof Dr Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.129-134, 2021

2016

7. Akut Miyeloid Lösemi ve Moleküler Genetik Belirteçler

Oğur M. G., Mutlu H.

Klinik Genetik Özel Sayısı, Tahsin YAKUT, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.125-132, 2016

2016

8. Akut Lenfoblastik Lösemi ve Genetik Belirteçler

Oğur M. G., Abur Ü., Mutlu H.

Klinik Genetik Özel Sayısı, Tahsin YAKUT, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.133-140, 2016

Desteklenen Projeler

2025 - Devam Ediyor

Nadir Genetik Hastalıkların Yenidoğan Yoğun Bakım Hastalarında Ekzom Dizileme Yöntemi Kullanılarak Araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

MUTLU H. (Yürütücü), ARSAN S., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., OKULU E., EMİNOĞLU F. T., et al.

2025 - Devam Ediyor

İdiyopatik kardiyomyopati tanısı alan çocuk hastalarda genetik etiyolojinin belirlenmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

UÇAR T. (Yürütücü), EMİNOĞLU F. T., MUTLU H., MURT B., KOÇ YEKEDÜZ M.

2025 - Devam Ediyor

Adölesanlarda Laktoz İntoleransı ile İlişkili Genetik Polimorfizmlerin Araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

MUTLU H. (Yürütücü), AYCAN Z., VATANSEVER G., EKER E., GÜVEN A. G.

2025 - Devam Ediyor

Hızlı-genom dizileme analizinin kritik pediatrik yoğun bakım hastalarının prognozu üzerine etkilerinin araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Güdümlü

MUTLU H. (Yürütücü), KENDİRLİ T., ALTINER Ş., KILIÇ E., HAVAN M.

2023 - 2025

Çoklu doğumsal anomali ile doğan bebeklerin genetik etiyolojisinin kromozomal mikrodizileme yöntemi ile araştırılması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

MUTLU H. (Yürütücü), ERDEVE Ö., KÖSTEKCİ Y. E., ATASAY F. B., ARSAN S., OKULU E., et al.

2023 - 2025

The genetic evaluation of speech delay, dystonia, oculogyric crisis, development delay, and seizures in childhood

Diğer Uluslararası Fon Programları

Köse E., Yıldırım M., Mutlu H., Duman D., Eminoğlu F. T. (Yürütücü)

Öğrenci Projeleri

2025 - 2025

Hirschsprung Hastalığı Olan Ailesel Bir Olgunun Genetik Etyolojisinin Araştırılması

Diğer

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2025 - 2025

Radyofenotipten-genotipe: Spesifik Beyin Anormallikleri olan Pediatrik Hastaların Moleküler Genetik Yöntemlerle Radyolojik Ön Tanılarının Doğrulanması

Diğer

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye

2023 - 2024

İnfantil Horizontal Nistagmus ve Subependimal Heterotopisi Olan Familyal Bir Olgunun Genetik Etiyolojisinin Araştırılması

Diğer

Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi, Türkiye

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

10 Haziran 2023 - 13 Haziran 2023

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2023

Katılımcı

Glasgow-İngiltere

Davetli Konuşmalar

Mayıs 2025

Olgular eşliğinde büyüme hormonu kullanımında bireyselleştirilmiş tedavi ve genetik yol göstericiler: Genetik tanı, tedavi kararında etkili mi?

Konferans

Ege Üniversitesi-Türkiye

Nisan 2024

GENETİK KURSU - PİY Tanısında Güncel Genetik Yöntemler/Temel genetik kavramlar

Konferans

10. Klinik İmmunoloji Kongresi-Türkiye

Nisan 2024

Mikrodizin analizi -Genel prensipler

Çalıştay

VII. Birinci Basamak için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu/Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği--Türkiye

Kasım 2023

Tedaviye Dirençli Epilepsilerde Gen Tedavisi ve Gen Modülasyonları

Seminer

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye

Kasım 2023

Genetik Geçişli Hareket Bozukluklarının Genetik Özellikleri

Seminer

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye

Haziran 2023

Gen Terapisi Sempozyumu-2

Konferans

Ankara Üniversitesi-Türkiye

Ocak 2023

Gen terapisi Sempozyumu 1

Konferans

Ankara Üniversitesi-Türkiye

Ekim 2022

Kalıtım modelleri ve varyant anotasyonu: Terminolojimizi mükemmelleştirelim

Seminer

8. Klinik İmmunoloji Kongresi-Türkiye

Eylül 2022

Akondroplazi klinik bulgular ve radyolojik bulgular, komplikasyonlar:Adölesan ve yetişkinlik dönemi

Seminer

Çocuk Genetik Derneği/Akondroplazi Fizyopatoloji , İzlem ve Tedavi Toplantısı-Türkiye

Mayıs 2022

Dismorfoloji Klubü

Seminer

Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye

Ocak 2022