Education
2014 - 2017
2014 - 2017Post Doctorate of Medicine
Ondokuz Mayis University, School Of Medıcıne, Department Of Internal Medıcıne, Turkey
2006 - 2011
2006 - 2011Expertise In Medicine
Ondokuz Mayis University, School Of Medıcıne, Department Of Internal Medıcıne, Turkey
1999 - 2005
1999 - 2005Undergraduate
Bursa Uludağ University, Tıp Fakültesi, Turkey
Foreign Languages
B2 Upper Intermediate
B2 Upper IntermediateEnglish
Certificates, Courses and Trainings
2014
2014Hayvan Deneyleri Kullanım Sertifikası
Vocational Course
Ondokuz Mayıs Üniversitesi
Research Areas
Health Sciences
Academic Positions
2022 - Continues
2022 - ContinuesResearcher
Ankara University, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma MerkezRare Diseases Application and Research Center
Managerial Experience
2022 - Continues
2022 - ContinuesHead of Department
Ankara University, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Courses
Journal articles indexed in SCI, SSCI, and AHCI
2025
2025Clinical and biochemical spectrum of APOB-related hypobetalipoproteinemia: Insights from a retrospective cohort study
Sürücü Kara İ., KÖSE E., MUTLU H., Sanrı A., Tarugi P., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Clinical Lipidology
, 2025 (SCI-Expanded)
2024
2024Expanding the phenotypic and genotypic characteristics of trichohepatoenteric syndrome: a report of eight patients from five unrelated families
Ozturk M., Ates K., Esener Z., MUTLU H., Aydogmus C., Boztug K., et al.
Molecular Biology Reports
, vol.51, no.1, 2024 (SCI-Expanded)
2023
2023Autosomal recessive otospondylo-mega-epiphyseal dysplasia: comprehensive clinical review of a pediatric cohort
Mutlu H., Elçioğlu N., Kiliç E.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, vol.32, no.4, pp.151-155, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death
Byrne A. B., Arts P., Ha T. T., Kassahn K. S., Pais L. S., O'Donnell-Luria A., et al.
NATURE MEDICINE
, vol.29, pp.180-189, 2023 (SCI-Expanded)
2023
2023Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.
Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, vol.65, no.1, pp.81-95, 2023 (SCI-Expanded)
2022
2022The Outcomes of an Individualized Physical Therapy Program in CALFAN Syndrome: A Case Report
Yigit S., Albayrak H., Perk Yucel P., Usgu S., Yakut Y.
PEDIATRIC PHYSICAL THERAPY
, vol.34, no.3, pp.432-437, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Kosaki Overgrowth Syndrome: Report of a Family with a Novel PDGFRB Variant
Albayrak H., Calder A. D.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, vol.13, no.1, pp.38-44, 2022 (SCI-Expanded)
2022
2022Effectiveness of functional trunk training on trunk control and upper limb functions in patients with autosomal recessive hereditary ataxia
Yigit S., Usgu S., Albayrak H., Yucel P. P., Yakut Y.
NEUROREHABILITATION
, vol.51, no.1, pp.41-50, 2022 (SCI-Expanded)
2021
2021From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients
Albayrak H., ELÇİOĞLU H. N., Yeter B., Karaer K.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, vol.185, no.8, pp.2325-2334, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling
Lin Y., Niceta M., Muto V., Vona B., Pagnamenta A. T., Maroofian R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.108, no.1, pp.115-133, 2021 (SCI-Expanded)
2020
2020Overview of the Pulmonary Manifestations in Patients with Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IC
Mutlu-Albayrak H., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Damar C.
PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY
, vol.33, no.4, pp.207-212, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020PIGA-related epileptic encephalopathy demonstrating intrafamilial phenotypic heterogeneity
Perk Yucel P., Mutlu Albayrak H.
ACTA NEUROLOGICA BELGICA
, vol.120, no.5, pp.1247-1250, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis
Byrne A. B., Mizumoto S., Arts P., Yap P., Feng J., Schreiber A. W., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, vol.57, no.7, pp.454-460, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020Autosomal recessive Robinow syndrome with novel ROR2 variants: distinct cases exhibiting the clinical variability
Kirat E., Mutlu Albayrak H., Sahinoglu B., Gurler A. I., Karaer K.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
, vol.29, no.3, pp.137-140, 2020 (SCI-Expanded)
2020
2020Childhood-onset autosomal recessive ataxias: a cross-sectional study from Turkey
Mutlu-Albayrak H., Kirat E., Gurbuz G.
NEUROGENETICS
, vol.21, no.1, pp.59-66, 2020 (SCI-Expanded)
2019
2019Schwartz Jampel syndrome responding positively to carbamazepine therapy: a case report and a novel mutation
Gurbuz G., Albayrak H.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, vol.61, no.6, pp.967-970, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance
Pehlivan D., Bayram Y., Gunes N., Akdemir Z. C., Shukla A., Bierhals T., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.105, no.1, pp.132-150, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations
Colombo E. A., Mutlu-Albayrak H., Shafeghati Y., Balasar M., Piard J., Gentilini D., et al.
FRONTIERS IN PEDIATRICS
, vol.7, 2019 (SCI-Expanded)
2019
2019Vocal cord immobility as a cause of aphonia in a child with 3p13p12 deletion syndrome encompassing FOXP1 gene
Mutlu-Albayrak H., Karaer K.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
, vol.117, pp.179-181, 2019 (SCI-Expanded)
2017
2017Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
Guo L., ELÇİOĞLU H. N., Mizumoto S., Wang Z., Noyan B., Albayrak H., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, vol.62, no.8, pp.797-801, 2017 (SCI-Expanded)
2017
2017Fetal Valproate Syndrome
Mutlu-Albayrak H., Bulut C., Caksen H.
PEDIATRICS AND NEONATOLOGY
, vol.58, no.2, pp.158-164, 2017 (SCI-Expanded)
2014
2014Amitriptyline overdose in emergency department of university hospital: Evaluation of 250 patients
Paksu S., Duran L., ALTUNTAŞ M., Zengin H., Salis O., Ozsevik S. N., et al.
HUMAN & EXPERIMENTAL TOXICOLOGY
, vol.33, no.9, pp.980-990, 2014 (SCI-Expanded)
Articles Published in Other Journals
2023
2023MVK, NLRP3, TNFRSF1A and MEFV gene mutation distributions in childhood autoinflammatory diseases: Experiences in North Anatolia
Altundağ E., Abur Ü., Akar Ö. S., Yıldıran A., Çeliksoy M. H., G.A.Paul A., et al.
JOURNAL OF EXPERIMENTAL AND CLINICAL MEDICINE , vol.40, no.3, pp.681-686, 2023 (Scopus)
2023
2023Evaluation of the Neurodevelopmental Status for Urea Cycle Disorders: Based on Clinical Experience
Bozacı A. E., Göksoy E., Tekmenuray Ünal A., Mutlu H., Taş İ., Kanar B., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, vol.10, no.3, pp.182-194, 2023 (ESCI)
2022
2022Mutation in PIK3CD Associated with Immunodeficiency, Autoimmune Hemolytic Anemia and Splenomegaly
EROĞLU N., AKÇAL Ö., ÇİL M., MUTLU ALBAYRAK H., KARAGÖZ D.
Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , vol.2, 2022 (Non Peer-Reviewed Journal)
2022
2022Effects of Enzyme Replacement Therapy on Quality of Life, Functional Independence and Aerobic Capacity in Children with Mucopolysaccharidosis
Sökücü F. N., YİĞİT S., PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., USGU S., et al.
Black Sea Journal of Health Science , vol.5, no.2, 2022 (Peer-Reviewed Journal)
2021
2021Administration of SCN1A genetic testing as a pre-prognostic indicator in early onset recurrent febrile seizures
MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., KIRAT E.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , vol.15, no.6, pp.476-481, 2021 (Peer-Reviewed Journal)
2021
2021The Spectrum of NF1 Gene Variations in Southeastern Turkey
Kırat E., Mutlu Albayrak H.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, vol.8, no.3, pp.236-296, 2021 (ESCI)
2020
2020Multi-Perspective Investigation of Paroxysmal Nonepileptic Events Retrospectively
MUTLU ALBAYRAK H., TAŞDEMİR H. A.
Black Sea Journal of Health Science , vol.3, no.2, pp.22-26, 2020 (Peer-Reviewed Journal)
2019
2019Esophageal Atresia and Thenar Hypoplasia Associated with Asymmetric Crying Face
MUTLU ALBAYRAK H., DAMAR Ç., GÜRBÜZ G.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS
, vol.8, no.3, pp.160-162, 2019 (ESCI)
2017
2017A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius syndrome
MUTLU ALBAYRAK H., TARAKÇI N., ALTUNHAN H., ÖRS R., ÇAKSEN H.
TURK PEDIATRI ARSIVI
, vol.52, 2017 (ESCI)
2016
2016An Unexpected Complication in a Pediatric Patient With Sclerosing Cholangitis: A Huge Spontaneous Biloma
YÜCEL A., MUTLU ALBAYRAK H., GÜMÜŞ M., ASIL M., ÖZBEK O., YÜKSEKKAYA H. A.
International Journal of Pediatrics Neonatal Care
, vol.2, no.1, 2016 (Peer-Reviewed Journal)
2016
2016Four Cases Presenting with Distinct Associations in Oculoauriculovertebral Spectrum
MUTLU ALBAYRAK H., BULUT ARSLAN C., YÜCEL A., ÇAKSEN H.
International Journal of Pediatrics & Neonatal Care
, vol.2, 2016 (Peer-Reviewed Journal)
2016
2016Common Obesity Syndromes in Childhood
MUTLU ALBAYRAK H., SELVER EKLİOĞLU B.
GUNCEL PEDIATRI
, vol.14, 2016 (ESCI)
2015
2015Identification of SLC22A5 Gene Mutation in a Family with Carnitine Uptake Defect.
Mutlu-Albayrak H., Bene J., Oflaz M. B., Tanyalçın T., Çaksen H., Melegh B.
Case reports in genetics
, vol.2015, pp.259627, 2015 (Peer-Reviewed Journal)
2014
2014Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
TARAKÇI N., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNHAN H., ÇAKSEN H., ÖRS R.
İç Anadolu Tıp Dergisi , vol.25, no.2, pp.61-63, 2014 (Peer-Reviewed Journal)
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences
2025
2025Olgular eşliğinde büyüme hormonu kullanımında bireyselleştirilmiş tedavi ve genetik yol göstericiler: Genetik tanı, tedavi kararında etkili mi?
MUTLU H.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 13 - 15 February 2025, (Full Text)
2025
2025P-07. Büyüme Hormonu Duyarsızlık Sendromu Tanılı İki Olgunun Sunumu
DEMİREL E., MUTLU H.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 13 - 15 February 2025, (Summary Text)
2025
2025S28. Albright'ın Herediter Osteodistrofisi Benzeri Fenotip ile Prezente Olan Nadir İki Farklı Nörogelişimsel Bozukluk
DEMİREL E., MUTLU H.
6. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 13 - 15 February 2025, (Summary Text)
2024
2024Pediatrik Yoğun Bakımda Standart Yöntemlerle Tanı Konulamayan Kritik Çocuk Hastalarda Tüm Ekzom Sekans (WES) Analizinin Yeri
MUTLU B., HAVAN M., Durak Aslan A., BAYRAMOV B., EYDURAN E., EKER E., et al.
20. ULUSAL ÇOCUK ACİL TIP VE YOĞUN BAKIM KONGRESİ,16. ÇOCUK ACİL TIP VE YOĞUN BAKIM HEMŞİRELİĞİ KONGRESİ, Antalya, Turkey, 27 November 2024, vol.1, pp.52, (Summary Text)
2024
2024Hangi genetik testi ne zaman isteyelim ?
Mutlu H.
2. Ankara Pediatri Kongresi’, Ankara, Turkey, 7 - 10 November 2024, pp.1-10, (Summary Text)
2024
2024Makrosefali Ve Otizm Spektrum Bozukluğu Birlikteliği Nedeniyle Bir Olgu Sunumu: PTEN Hamartoma-Tümör Sendromu
DEMİREL E., AY A., MUTLU H.
2. Ankara Pediatri Kongresi, 7 - 10 November 2024, (Summary Text)
2024
2024Ani kardiyak arrest ile prezente olan X’e bağlı iktiyozisli bir adölesan
AY A., Kayıhan C., UÇAR T., RAMOĞLU M. G., HAVAN M., KENDİRLİ T., et al.
2. Ankara Pediatri Kongresi, 07 November 2024, (Summary Text)
2024
2024LONP1 geninde homozigot mutasyon ile ilişkili CODAS sendromu: vaka sunumu
Çiçek S., Yıldırım M., Mutlu H., Eminoğlu F. T., Bektaş Ö., Teber S.
25. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Ankara, Turkey, 22 - 26 May 2024, pp.87, (Summary Text)
2024
2024SENDROMIK SGA OLGULARINDA NADIR BIR TANI: SHORT SENDROMU
Dikmen İ., Özsu E., Türktan İ., Şıklar Z., Aycan Z., Mutlu H., et al.
28.ULUSAL ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ , Girne, Cyprus (Kktc), 30 April - 05 May 2024, pp.1-415, (Summary Text)
2024
2024Glikojen Depo Hastalığı tip Ib ve homozigot SNX14 gen defekti birlikteliği
SÜRÜCÜ KARA İ., KOÇ YEKEDÜZ M., MUTLU H., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T.
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, (Summary Text)
2023
2023Tedaviye Dirençli Epilepsilerde Gen Tedavisi ve Gen Modülasyonları
MUTLU H.
6. ULUSAL ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Aydın, Turkey, 9 - 12 November 2023, (Summary Text)
2023
2023Genetik Geçişli Hareket Bozukluklarının Genetik Özellikleri
MUTLU H.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Turkey, 9 - 12 November 2023, (Summary Text)
2023
20233D Finger Prosthesis Experience for Brachydactyly Type C
ALSANCAK S., ACAR A. G., MUTLU H.
17th Congress of the European Forum for Research in Rehabilitation, 2 - 05 November 2023, (Full Text)
2023
2023P-018 Çağlar Doğrul , Ferhan Demirtaş , Sümeyra Özbolat , Yasemin Ezgi Köstekçi , Sadiye Ekinci , Hatice Mutlu , Emel Okulu , Ömer Erdeve , Fatma Begüm Atasay, Saadet Arsan. Çoklu Doğumsal Anomalileri Olan Bir Yenidoğanın Tanı Serüveni: İlerleyici Mikrosefali, Spastisite ve Beyin Anomalileri ile Giden Nörogelişimsel Bozukluk
Mutlu H.
67. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 18 - 22 October 2023, pp.197, (Summary Text)
2023
2023A GHOSAL HEMATODIAPHYSEAL DYSPLASIA CASE; EXCELLENT RESPONSE TO NON-STEROIDAL ANTI-INFLAMATORY DRUG TREATMENT
ÇAKMAKLI H. F., MUTLU H., ALTINER Ş., AYDIN F., İLERİ D. T., İNCE E., et al.
14th Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Turkey, 13 - 14 October 2023, vol.45, no.3, pp.23-24, (Full Text)
2023
2023A GHOSAL HEMATODIAPHYSEAL DYSPLASIA CASE; EXCELLENT RESPONSE TO NONSTEROIDAL ANTI-INFLAMATORY DRUG TREATMENT
Çakmaklı H. F., Mutlu H., Altıner Ş., Aydın F., İleri D. T., İnce E., et al.
XIV. Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Turkey, 11 - 14 October 2023, vol.45, pp.23-24, (Full Text)
2023
2023A rare syndrome with a rare complication: Schimke immunoosseous dysplasia and cerebral hemorrhage
Kazan R. Z., Mutlu H., Havan M., Kendirli T., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Kuloğlu Z., et al.
8. ULUSLARARASI ERCİYES TIP TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Kayseri, Turkey, 21 September 2023, (Summary Text)
2023
2023Molecular diagnosis of lethal multiple pterygium syndrome in a fetus presenting with fetal akinesia deformation sequence
ÇETİN T., MUTLU H., DUMAN D., DUMAN M. T.
8. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Turkey, 21 September 2023, (Summary Text)
2023
2023Hiperkalsemiye Genetik Yaklaşım
Mutlu H.
5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 9 - 11 March 2023, pp.1, (Summary Text)
2023
2023Gen Terapisinin tarihçesi
Mutlu H.
Gen Terapisi Sempozyumu, Ankara, Turkey, 13 - 14 January 2023, (Unpublished)
2022
2022Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu: İki Olgu Sunumu
ÖZBOLAT S., YURTDAŞ A. K., SEVİM B., ALTINER Ş., MUTLU H., HAVAN M., et al.
15. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, pp.151, (Summary Text)
2022
2022Kalıtım modelleri ve varyant anotasyonu: terminolojimizi mükemmelleştirelim
Mutlu H.
8. Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 26 - 29 October 2022, pp.1, (Summary Text)
2022
2022Akondroplazi klinik bulgular,ve radyolojik bulgular, komplikasyonlar:Adölesan ve yetişkinlik dönemi
MUTLU ALBAYRAK H.
Akondroplazi Fizyopatoloji , İzlem ve Tedavi Toplantısı, 30 September 2022, (Summary Text)
2022
2022Pediatride Nadir Hastalıklara Yaklaşım
Mutlu H.
23. Dokuz Eylül Pediatri Günleri, 14 - 16 September 2022, pp.1, (Summary Text)
2022
2022Aylık Dismorfoloji Kulübü Toplantısı Sunumu
MUTLU H.
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği Dismorfoloji Klübü, 31 May 2022, (Full Text)
2022
2022GENETİK TESTLERİN ENDİKASYONLARI VE YORUMU
MUTLU H., NUR B., GİRAY BOZKAYA Ö.
57. Türk Pediatri Kongresi, Cyprus (Kktc), 22 - 26 May 2022, (Full Text)
2022
2022Yenidoğan döneminde nadir hastalıklara genetikçi yaklaşımı
MUTLU ALBAYRAK H.
8. Hassas Dokunuş Toplantısı, 15 - 16 January 2022, (Summary Text)
2021
2021Calfan Sendromunda Rehabilitasyon Programının Sonuçları: Olgu Sunumu
YİĞİT S., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., USGU S., BAYRAMLAR K., YAKUT Y.
6. Uluslararası Katılımlı Pediatrik Rehabilitasyon Kongresi, Ankara, Turkey, 5 - 07 June 2021, vol.8, pp.41, (Summary Text)
2021
2021Güneydoğu Anadolu'da Iskelet Displazi Tanılı Pediatrik Hastaların Retrospektif Değerlendirilmesi: Tek Merkezli Çalışma
MUTLU ALBAYRAK H., PEKTAŞ E.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 7 - 09 October 2021, (Summary Text)
2021
2021Epifizer-metafizer displaziler
MUTLU ALBAYRAK H.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, 07 October 2021, (Full Text)
2021
2021Olgu örnekleri ile marker kromozoma yaklaşım
MUTLU ALBAYRAK H.
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği Sitogenetik Kursu, 6 - 07 May 2021, (Full Text)
2020
2020Clinical and genetic overview of mucolipidosis type II patients from Southeastern Turkey: Single center experience
PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H.
2nd International Medical Congress of Izmir Demokrasi University, İzmir, Turkey, 17 - 19 December 2020, (Summary Text)
2020
2020Üç Vaka ile 3-Hidroksiizobütiril KoA Hidrolaz Eksikliği
PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi-Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları sempozyumu, 5 - 07 March 2020, (Summary Text)
2020
2020Eklem Kontraktürü Ayırıcı Tanısında Nadir Bir Hastalık: Scheie Sendromu
ÖZTÜRK K., MUTLU ALBAYRAK H., KESKİN M.
3. Nadir Hastalıklar Farkındalık Sempozyumu, UPNAM 2020, İstanbul, Turkey, 27 February 2020, (Summary Text)
2020
2020Trichohepatoenteric Syndrome
MUTLU ALBAYRAK H.
1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Bursa, Turkey, 09 November 2020, (Summary Text)
2019
2019A case of dental anomalies and short stature with novel LTBP3 mutation
MUTLU ALBAYRAK H.
14th ISDS meeting 11-14 September 2019, Oslo, Norway, 11 September 2019, (Summary Text)
2019
2019Delineating four more cases and expanding the phenotype in GPAPP-type chondrodysplasia with joint dislocations
MUTLU ALBAYRAK H.
14th ISDS meeting 11-14 September 2019, Oslo, Norway, 11 September 2019, (Summary Text)
2019
2019A Case Of Neonatal Marfan Syndrome With FBN1 Gene Mutation
SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., ABUR Ü., AKAR Ö. S., YILMAZ A., OĞUR M. G.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Turkey, 17 - 20 April 2019, (Summary Text)
2019
2019RSPO4-related nonsyndromic congenital nail disorder: Anonychia congenita
MUTLU ALBAYRAK H.
13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 April 2019, (Summary Text)
2019
2019Sjögren-Larrson syndrome: One year follow-up with fat-restricted diet. International inborn errors of metabolism and nutrition congress
MUTLU ALBAYRAK H., KUMRU B.
International inborn errors of metabolism and nutrition congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
2019
2019Evaluation of Primary Hypertriglyceridemia Patients: Ethiology, Phenotype, Treatment
AYTAÇ KAPLAN E., KUMRU B., MUTLU ALBAYRAK H., KESKİN M., KARAOĞLAN M.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
2019
2019Aile içi fenotipik değişkenliğe örnek Leri-Weill diskondrosteozis sunumu
MUTLU ALBAYRAK H., IŞIK E.
3. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 07 March 2019, (Summary Text)
2019
2019Hipoparatiroidi-Sanjad Sakati sendromu
AYTAÇ KAPLAN E., MUTLU ALBAYRAK H., KARAOĞLAN M., KESKİN M.
3. Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, 7 - 09 March 2019, (Summary Text)
2018
2018Joubert Syndrome : New genes described! A new allelic phenotypes achieved
ABUR Ü., OĞUR M. G., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., AKAR Ö. S., SANRI A., et al.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 June 2018, vol.27, pp.1-688, (Summary Text)
2017
2017The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkish patients with clinical findings of cockayne syndrome
SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., CALMELS N., YILMAZ A., ABUR Ü., et al.
50th European Human Genetics Conference, 27 May 2017, (Summary Text)
2018
2018Trikorinofalangeal Sendrom: Sporadik ve familyal iki ayrı olgunun değerlendirilmesi
MUTLU ALBAYRAK H., EMREGÜL I., KARAOĞLAN M., SERDAR C.
5. Güney İlleri Çocuk Endokrinolojisi Toplantısı, 12 Mayıs 2018, Gaziantep., Turkey, 12 - 13 May 2018, (Summary Text)
2018
2018PROP1 gen mutasyonlu olgu
IŞIK E., MUTLU ALBAYRAK H.
XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet kongresi. 18-22 Nisan 2018, Antalya., 18 April 2018, (Summary Text)
2017
2017Nadir bir olgu: Trizomi 8 mozaisizm sendromu
SANRI A., YALÇIN H. Y., MUTLU ALBAYRAK H., AKAR Ö. S., MIHÇI F., AYDIN Ö. F., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 11 - 13 October 2017, (Summary Text)
2017
201718q21.2 delesyonu ve Pitt-Hopkins Sendromu
MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 11-13 Ekim 2017, Antalya, Turkey, 11 - 13 October 2017, (Summary Text)
2017
2017Bir Vaka Nedeniyle Frajil X Sendromu Ve Paternal Geçiş
MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., YALÇIN H. Y., AYMELEK H. S., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Turkey, 11 - 13 October 2017, (Summary Text)
2017
2017Epilepsi ile birliktelik gösteren iki 47,XYY olgusu
YALÇIN H. Y., SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 11 - 13 October 2017, (Summary Text)
2017
2017A new gene responsible from molar tooth sign and cleft palate: pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit (PDPR)
OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., Attié-Bitach T.
Erciyes Medical Genetics Day 2017, Turkey, 11 June 2017, vol.39, pp.5000, (Summary Text)
2017
2017Association of developmental delay, congenital adrenal hypoplasia, duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency: a rare Xp21 contiguous gene deletion syndrome
ALTUNDAĞ E., KARA C., SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., OĞUR M. G.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, 11 - 13 May 2017, vol.39, pp.5000, (Summary Text)
2017
2017Ağır gelisimsel gerilik ve methemoglobinemi birlikteligi: Nadir bir nörometabolik hastalık, konjenital methemoglobinemi tip 2
MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., TAŞDEMİR H. A., YÜKSEL D., OĞUR M. G.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. 26-30 Nisan 2017, Bodrum., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
2017
2017Mukopolisakkaridoz tip III hastalarının klinik ve kranial manyetik rezonans görüntüleme bulgularının değerlendirilmesi
MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., YILMAZ A., SAĞLAM D., SANRI A., YALÇIN H. Y.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. 26- 30 Nisan 2017, Bodrum., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
2017
2017Impact of CYP21A2 Gene Mutations on Clinical Management of Congenital Adrenal Hyperplasia
SANRI A., ÖZYILMAZ B., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., KARADAĞ ALPASLAN M., CAN YILMAZ G., et al.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 23 - 25 February 2017, (Summary Text)
2015
2015OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalında Takip Edilen Mukopolisakkaridozlu Hastaların Değerlendirilmesi
MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Turkey, 22 - 24 October 2015, vol.12, (Summary Text)
2016
2016Amplification of chromosome 21 in childhood all is associated with a poor outcome and is often without a TEL AML1 fusion report of 115 patients from northern Turkey
MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., et al.
European Human Genetics Conference, Barselona, Spain, 21 - 24 May 2016, vol.24, (Summary Text)
2016
2016MVK, NLRP3, TNFRSF1A and MEFV gene mutation profile of patients with autoinflammatory diseases: report of 286 pediatric patients from Northern Anatolia
ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G., ABUR Ü., MUTLU ALBAYRAK H., ÇELİKSOY M. H., G.A.PAUL A., et al.
The European Human Genetics Conference 2016 MAY 21-24 BARCELONA, SPAİN, BARSELONA, 21 - 24 May 2016, (Summary Text)
2016
2016A New Face of Inherited Recessive Cutis Laxa: ATP6V0A2 Gene Mutations Associated With Metabolic Defects
ABUR Ü., OĞUR M. G., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., SEREN H. C.
Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Turkey, 11 - 13 February 2016, (Summary Text)
2016
2016Array CGH de SLC6A3 bölgesini içeren 5p15.33 delesyonu saptanan infantil parkinsonizm olgusu
MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., AKAR Ö. S., ÜÇTEPE E., ÖZNUR M., ÖZGÜL R. K., et al.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Turkey, 10 - 12 March 2016, (Summary Text)
2016
2016A case of Crouzon syndrome with mild phenotypic features and FGFR2 Y328C mutation
MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., Durmaz A., AYKUT A., YALÇIN H. Y., OĞUR M. G.
Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), 11 - 13 February 2016, vol.1, (Summary Text)
2016
2016The Example of a Cohesinopathy: A case of Roberts syndrome
BALASAR M., MUTLU ALBAYRAK H., TAŞDEMİR P., ÇAKSEN H.
Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), 11 - 13 February 2016, (Summary Text)
2015
2015Array CGH de 2q37 Mikrodelesyonu Saptanan Albright ın Herediter Osteodistrofisi ( AHO) Benzeri Sendrom
MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Turkey, 22 - 24 October 2015, (Summary Text)
2008
2008Unusual Clinical Manifestations Associated with Down Syndrome
MUTLU ALBAYRAK H., TÜRE M., Sarısoy S., BAYSAL M. K., EKİCİ F., ÖZYILMAZ B., et al.
European Human Genetics Conference, 31 May - 03 June 2008, (Summary Text)
Books
2024
2024Genetik İskelet Bozuklukları
MUTLU H.
Türkiye Klinikleri Yayınevi (Ortadoğu Rek. Tan. Yay. Tur. Eğt. İnş. San. ve Tic. A.Ş.), 2024
2024
2024Genetik hastalıklarda eklem tutulumu
MUTLU H.
in: Çocukluk Çağında Artrit, , Editor, Türkiye Klinikleri, pp.70-75, 2024
2024
2024Metafizer Displaziler
AY A., MUTLU H.
in: Genetik İskelet Bozuklukları, MUTLU HATİCE, Editor, Türkiye Klinikleri (Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş.), pp.79-88, 2024
2023
2023Genetik Hastalıklar
Mutlu H. (Editor)
in: Çocuk-Ergen Sağlığı ve Hastalıkları, Prof. Dr. Cengiz YAKINCI,Doç. Dr. Şükrü GÜNGÖR, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, pp.462, 2023
2023
2023Tek Gen Hastalıkları
MUTLU H.
in: Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editor, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, pp.41-48, 2023
2021
2021Hipohidrotik Ektodermal Displazi
Mutlu H.
in: ÇOCUK GENETİK UYGULAMALARINDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLARIN TAKİP VE TEDAVİSİ, Prof Dr Ercan Mıhçı, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, pp.129-134, 2021
2016
2016Akut Miyeloid Lösemi ve Moleküler Genetik Belirteçler
Oğur M. G., Mutlu H.
in: Klinik Genetik Özel Sayısı, Tahsin YAKUT, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, pp.125-132, 2016
2016
2016Akut Lenfoblastik Lösemi ve Genetik Belirteçler
Oğur M. G., Abur Ü., Mutlu H.
in: Klinik Genetik Özel Sayısı, Tahsin YAKUT, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, pp.133-140, 2016
Funded Projects
2025 - 2027
2025 - 2027Hızlı-genom dizileme analizinin kritik pediatrik yoğun bakım hastalarının prognozu üzerine etkilerinin araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions
Mutlu H. (Executive)
2025 - 2026
2025 - 2026Identification of genetic etiology in pediatric patients diagnosed with idiopathic cardiomyopathy
Project Supported by Higher Education Institutions
Mutlu H.
2025 - 2026
2025 - 2026Adölesanlarda Laktoz İntoleransı ile İlişkili Genetik Polimorfizmlerin Araştırılması
Project Supported by Higher Education Institutions
Mutlu H. (Executive)
2023 - 2025
2023 - 2025Investigation of the genetic etiology of newborns with multiple congenital anomalies by chromosomal microarray
Project Supported by Higher Education Institutions
Mutlu H. (Executive)
Student Project
2025 - Continues
2025 - ContinuesInvestigation of the Genetic Etiology of a Familial Case of Hirschsprung Disease
Other
Ankara University, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Turkey
2025 - Continues
2025 - ContinuesRadyofenotipten-genotipe: Spesifik Beyin Anormallikleri olan Pediatrik Hastaların Moleküler Genetik Yöntemlerle Radyolojik Ön Tanılarının Doğrulanması
Other
Ankara University, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Turkey
2023 - 2024
2023 - 2024Investigation of the Genetic Etiology of a Familial Case with Infantile Horizontal Nystagmus and Subependymal Heterotopia
Other
Ankara University, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma MerkezRare Diseases Application and Research Center, Turkey
Memberships and Roles in Scientific Organizations
2022 - Continues
2022 - ContinuesAmerican Society of Human Genetics
Member
2019 - Continues
2019 - ContinuesTıbbi Genetik Derneği
Member
2018 - Continues
2018 - ContinuesÇocuk Genetik Hastalıkları Derneği
Member
2017 - Continues
2017 - ContinuesThe International Skeletal Dysplasia Society
Member
2016 - Continues
2016 - ContinuesEuropean Society of Human Genetics
Member
Roles in Event Organizations
Awards
April 2023
April 2023XV. DR. AYSUN VE DR. AHMET KÜÇÜKEL TIP ÖDÜLLERİ
Güven Eğitim Ve Sağlık Vakfı Genç Araştırmacı Proje Destek Birincilik Ödülü
October 2021
October 20215. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi Sözlü Bildiri Birincilik Ödülü
Çocuk Genetik Derneği
October 2015
October 20152. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu Poster Bildirisi Birincilik Ödülü
Çocuk Genetik Derneği
Congress and Symposium Activities
10 June 2023 - 13 June 2023
10 June 2023 - 13 June 2023EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2023
Attendee
Glasgow-England
Invited Talks
May 2025
May 2025Olgular eşliğinde büyüme hormonu kullanımında bireyselleştirilmiş tedavi ve genetik yol göstericiler: Genetik tanı, tedavi kararında etkili mi?
Conference
Ege Üniversitesi-Turkey
April 2024
April 2024GENETİK KURSU - PİY Tanısında Güncel Genetik Yöntemler/Temel genetik kavramlar
Conference
10. Klinik İmmunoloji Kongresi-Turkey
April 2024
April 2024Mikrodizin analizi -Genel prensipler
Workshop
VII. Birinci Basamak için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu/Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği--Turkey
November 2023
November 2023Tedaviye Dirençli Epilepsilerde Gen Tedavisi ve Gen Modülasyonları
Seminar
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Turkey
November 2023
November 2023Genetik Geçişli Hareket Bozukluklarının Genetik Özellikleri
Seminar
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Turkey
June 2023
June 2023Gen Terapisi Sempozyumu-2
Conference
Ankara Üniversitesi-Turkey
January 2023
January 2023Gen terapisi Sempozyumu 1
Conference
Ankara Üniversitesi-Turkey
October 2022
October 2022Kalıtım modelleri ve varyant anotasyonu: Terminolojimizi mükemmelleştirelim
Seminar
8. Klinik İmmunoloji Kongresi-Turkey
September 2022
September 2022Akondroplazi klinik bulgular ve radyolojik bulgular, komplikasyonlar:Adölesan ve yetişkinlik dönemi
Seminar
Çocuk Genetik Derneği/Akondroplazi Fizyopatoloji , İzlem ve Tedavi Toplantısı-Turkey
May 2022
May 2022Dismorfoloji Klubü
Seminar
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Turkey
January 2022
January 20228. Hassas Dokunuş Toplantısı-Yenidoğan döneminde nadir hastalıklara genetikçi yaklaşımı
Conference
Ankara Üniversitesi-Turkey
October 2021
October 2021Epifizer-metafizer displaziler
Conference
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-İskelet displazileri Kursu-Turkey
May 2021
May 2021