Metrikler
Yayın
142
Açık Erişim
8
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Duyurular & Dokümanlar
Dosya İndir
Eğitim Bilgileri
2014 - 2017
2014 - 2017Tıpta Yandal Uzmanlık
Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2006 - 2011
2006 - 2011Tıpta Uzmanlık
Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
1999 - 2005
1999 - 2005Lisans
Bursa Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Sertifika, Kurs ve Eğitimler
2014
2014Hayvan Deneyleri Kullanım Sertifikası
Mesleki Kurs
Ondokuz Mayıs Üniversitesi
Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları:
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Pediatrik Genetik ve Teratoloji, Genomiks, Sağlık Bilimleri
WoS Araştırma Alanları:
Klinik Tıp (Med), Tıbbi Laboratuvar Teknolojisi, Pediatri, Tıp Araştırma ve Deneysel, Genetik ve Kalıtım
Scopus Araştırma Alanları:
Tıbbi Laboratuvar Teknolojisi, Pediatri, Genetik (klinik), Tıp (çeşitli), Moleküler Tıp, Genetik, Multidisipliner
Akademik Faaliyetlere Dayalı Araştırma Alanları
Avesis Araştırma Alanları
WoS Araştırma Alanları
Scopus Araştırma Alanları
Akademik Ünvanlar / Görevler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorAraştırmacı
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi
Yönetimsel Görevler
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorAnabilim/Bilim Dalı Başkanı
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü
Yönetilen Tezler
2026
2026Tıpta Uzmanlık
Nadir Genetik Hastalıkların Yenidoğan Yoğun Bakım Hastalarında Ekzom Dizileme Yöntemi Kullanılarak Araştırılması
Mutlu H. (Danışman)
Ö.BERKAY(Öğrenci)
2025
2025Tıpta Uzmanlık
İzole ve kompleks talipes ekinovarus hastalarının dismorfik özellikleri ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi
Mutlu H. (Danışman)
U.HUSEYINOVA(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (45)
SCI-E, SSCI, AHCI (28)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (35)
ESCI (7)
Scopus (32)
TRDizin (12)
Diğer Yayınlar (5)
2026
20261. Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients
Uzman C. Y., GÜRSOY S., Hazan F., Emecen D. A., Sanri A., Atik T., et al.
CLINICAL GENETICS , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20262. A Tiered Genetic Diagnostic Approach in Newborns With Major Congenital Anomalies: Experience From a Tertiary NICU
MUTLU H., Eker E., KÖSTEKCİ Y. E., DEMİRTAŞ F., Kaymaz D., Kalenderoglu M. D., et al.
BIRTH DEFECTS RESEARCH , cilt.118, sa.8, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)
2026
20263. SOX17 as a candidate gene for ovarian dysgenesis: functional characterisation of a novel homozygous variant
Çakınberk E. N., Mutlu H., Ünal M. A., Özsu E., Şıklar Z.
BMJ Connections Clinical Genetics and Genomics
, cilt.3, sa.1, 2026 (Hakemli Dergi)
2026
20264. Isolated and Syndromic Talipes Equinovarus in Children: Differences in Clinical Presentation and Quality of Life
Huseyinova U., Kalenderoğlu M. D., Eker E., Vatansever G., Mutlu H.
TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, cilt.61, sa.4, ss.312-319, 2026 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2026
20265. Limited Public Health Utility of LCT Genotyping for Lactose Intolerance Screening in Adolescents: A Cross-Sectional Study from Turkiye
MUTLU H., Eker E., ÇETİNKAYA F., Egin Y., Aydin S., VATANSEVER G., et al.
JOURNAL OF CLINICAL PRACTICE AND RESEARCH
, cilt.48, sa.5, ss.505-511, 2026 (ESCI, TRDizin)
2025
20256. ANO3-related tremulous dystonia: case report.
Altıntaş M., Yıldırım M., Eker E., Mutlu H., Bektaş Ö., Teber S.
Acta neurologica Belgica , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. 'Knowing and Treating Kosaki/Penttinen syndrome' international collaborative consortium: Recommendations for follow-up, natural history and a real-life observational study about safety and efficacy profile of tyrosine kinase inhibitors
Bouhatous Y., Bredrup C., Maurer A., Mirakovska L., Foster A., Kosaki K., et al.
Journal of Medical Genetics , cilt.62, sa.10, ss.656-663, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20258. Wolcott-Rallison syndrome: late-onset diabetes, multiple epiphyseal dysplasia, and acute liver failure - a case report
Teke S., Kuloğlu Z., Demir A. M., Tuna Kırsaçlıoğlu C., Albayrak H., Ozsu E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.38, sa.8, ss.868-872, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20259. Sudden Cardiac Arrest in an Adolescent with X-Linked Ichthyosis
MUTLU H., Kayıhan C., Ay A., HAVAN M., RAMOĞLU M. G., UÇAR T., et al.
Anatolian Journal of Cardiology , cilt.29, sa.6, ss.321-323, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
202510. Clinical and biochemical spectrum of APOB-related hypobetalipoproteinemia: Insights from a retrospective cohort study
Sürücü Kara İ., KÖSE E., MUTLU H., Sanrı A., Tarugi P., EMİNOĞLU F. T.
Journal of Clinical Lipidology , cilt.19, sa.3, ss.605-616, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202411. Expanding the phenotypic and genotypic characteristics of trichohepatoenteric syndrome: a report of eight patients from five unrelated families
Ozturk M., Ates K., Esener Z., MUTLU H., Aydogmus C., Boztug K., et al.
Molecular Biology Reports , cilt.51, sa.1, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202312. Autosomal recessive otospondylo-mega-epiphyseal dysplasia: comprehensive clinical review of a pediatric cohort
Mutlu H., Elçioğlu N., Kiliç E.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.32, sa.4, ss.151-155, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202313. MVK, NLRP3, TNFRSF1A and MEFV gene mutation distributions in childhood autoinflammatory diseases: Experiences in North Anatolia
Altundağ E., Abur Ü., Akar Ö. S., Yıldıran A., Çeliksoy M. H., G.A.Paul A., et al.
JOURNAL OF EXPERIMENTAL AND CLINICAL MEDICINE , cilt.40, sa.3, ss.681-686, 2023 (Scopus)
2023
202314. Evaluation of the Neurodevelopmental Status for Urea Cycle Disorders: Based on Clinical Experience
Bozacı A. E., Göksoy E., Tekmenuray Ünal A., Mutlu H., Taş İ., Kanar B., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.10, sa.3, ss.182-194, 2023 (ESCI, TRDizin)
2023
202315. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.
Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.65, sa.1, ss.81-95, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202316. Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death
Byrne A. B., Arts P., Ha T. T., Kassahn K. S., Pais L. S., O'Donnell-Luria A., et al.
NATURE MEDICINE
, cilt.29, ss.180-189, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202217. The Outcomes of an Individualized Physical Therapy Program in CALFAN Syndrome: A Case Report
Yigit S., Albayrak H., Perk Yucel P., Usgu S., Yakut Y.
PEDIATRIC PHYSICAL THERAPY , cilt.34, sa.3, ss.432-437, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202218. Kosaki Overgrowth Syndrome: Report of a Family with a Novel PDGFRB Variant
Albayrak H., Calder A. D.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.13, sa.1, ss.38-44, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202219. Effects of Enzyme Replacement Therapy on Quality of Life, Functional Independence and Aerobic Capacity in Children with Mucopolysaccharidosis
Sökücü F. N., YİĞİT S., PEKTAŞ E., MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., USGU S., et al.
Black Sea Journal of Health Science , cilt.5, sa.2, 2022 (TRDizin)
2022
202220. Mutation in PIK3CD Associated with Immunodeficiency, Autoimmune Hemolytic Anemia and Splenomegaly
EROĞLU N., AKÇAL Ö., ÇİL M., MUTLU ALBAYRAK H., KARAGÖZ D.
Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , cilt.2, 2022 (Hakemsiz Dergi)
2022
202221. Effectiveness of functional trunk training on trunk control and upper limb functions in patients with autosomal recessive hereditary ataxia
Yigit S., Usgu S., Albayrak H., Yucel P. P., Yakut Y.
NEUROREHABILITATION , cilt.51, sa.1, ss.41-50, 2022 (SCI-Expanded, SSCI, Scopus)
2021
202122. Administration of SCN1A genetic testing as a pre-prognostic indicator in early onset recurrent febrile seizures
MUTLU ALBAYRAK H., PERK YÜCEL P., KIRAT E.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.15, sa.6, ss.476-481, 2021 (TRDizin)
2021
202123. From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients
Albayrak H., ELÇİOĞLU H. N., Yeter B., Karaer K.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2325-2334, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202124. SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling
Lin Y., Niceta M., Muto V., Vona B., Pagnamenta A. T., Maroofian R., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.108, sa.1, ss.115-133, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202125. The Spectrum of NF1 Gene Variations in Southeastern Turkey
Kırat E., Mutlu Albayrak H.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.3, ss.236-296, 2021 (ESCI, TRDizin)
2020
202026. Overview of the Pulmonary Manifestations in Patients with Autosomal Recessive Cutis Laxa Type IC
Mutlu-Albayrak H., EMİRALİOĞLU ORDUKAYA N., Damar C.
PEDIATRIC ALLERGY IMMUNOLOGY AND PULMONOLOGY , cilt.33, sa.4, ss.207-212, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202027. PIGA-related epileptic encephalopathy demonstrating intrafamilial phenotypic heterogeneity
Perk Yucel P., Mutlu Albayrak H.
ACTA NEUROLOGICA BELGICA , cilt.120, sa.5, ss.1247-1250, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202028. Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis
Byrne A. B., Mizumoto S., Arts P., Yap P., Feng J., Schreiber A. W., et al.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.57, sa.7, ss.454-460, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202029. Autosomal recessive Robinow syndrome with novel ROR2 variants: distinct cases exhibiting the clinical variability
Kirat E., Mutlu Albayrak H., Sahinoglu B., Gurler A. I., Karaer K.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.29, sa.3, ss.137-140, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2020
202030. Multi-Perspective Investigation of Paroxysmal Nonepileptic Events Retrospectively
MUTLU ALBAYRAK H., TAŞDEMİR H. A.
Black Sea Journal of Health Science , cilt.3, sa.2, ss.22-26, 2020 (TRDizin)
2020
202031. Childhood-onset autosomal recessive ataxias: a cross-sectional study from Turkey
Mutlu-Albayrak H., Kirat E., Gurbuz G.
NEUROGENETICS , cilt.21, sa.1, ss.59-66, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201932. Esophageal Atresia and Thenar Hypoplasia Associated with Asymmetric Crying Face
MUTLU ALBAYRAK H., DAMAR Ç., GÜRBÜZ G.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , cilt.8, sa.3, ss.160-162, 2019 (ESCI)
2019
201933. Schwartz Jampel syndrome responding positively to carbamazepine therapy: a case report and a novel mutation
Gurbuz G., Albayrak H.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.61, sa.6, ss.967-970, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2019
201934. The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance
Pehlivan D., Bayram Y., Gunes N., Akdemir Z. C., Shukla A., Bierhals T., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.105, sa.1, ss.132-150, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201935. Phenotypic Overlap of Roberts and Baller-Gerold Syndromes in Two Patients With Craniosynostosis, Limb Reductions, and ESCO2 Mutations
Colombo E. A., Mutlu-Albayrak H., Shafeghati Y., Balasar M., Piard J., Gentilini D., et al.
FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.7, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201936. Vocal cord immobility as a cause of aphonia in a child with 3p13p12 deletion syndrome encompassing FOXP1 gene
Mutlu-Albayrak H., Karaer K.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY , cilt.117, ss.179-181, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201737. Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
Guo L., ELÇİOĞLU H. N., Mizumoto S., Wang Z., Noyan B., Albayrak H., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.62, sa.8, ss.797-801, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201738. Fetal Valproate Syndrome
Mutlu-Albayrak H., Bulut C., Caksen H.
PEDIATRICS AND NEONATOLOGY , cilt.58, sa.2, ss.158-164, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201739. A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius syndrome
MUTLU ALBAYRAK H., TARAKÇI N., ALTUNHAN H., ÖRS R., ÇAKSEN H.
TURK PEDIATRI ARSIVI , cilt.52, 2017 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2016
201640. An Unexpected Complication in a Pediatric Patient With Sclerosing Cholangitis: A Huge Spontaneous Biloma
YÜCEL A., MUTLU ALBAYRAK H., GÜMÜŞ M., ASIL M., ÖZBEK O., YÜKSEKKAYA H. A.
International Journal of Pediatrics Neonatal Care , cilt.2, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi)
2016
201641. Common Obesity Syndromes in Childhood
MUTLU ALBAYRAK H., SELVER EKLİOĞLU B.
GUNCEL PEDIATRI , cilt.14, 2016 (ESCI, Scopus, TRDizin)
2016
201642. Four Cases Presenting with Distinct Associations in Oculoauriculovertebral Spectrum
MUTLU ALBAYRAK H., BULUT ARSLAN C., YÜCEL A., ÇAKSEN H.
International Journal of Pediatrics & Neonatal Care , cilt.2, 2016 (Hakemli Dergi)
2015
201543. Identification of SLC22A5 Gene Mutation in a Family with Carnitine Uptake Defect.
Mutlu-Albayrak H., Bene J., Oflaz M. B., Tanyalçın T., Çaksen H., Melegh B.
Case reports in genetics , cilt.2015, ss.259627, 2015 (Hakemli Dergi)
2014
201444. Amitriptyline overdose in emergency department of university hospital: Evaluation of 250 patients
Paksu S., Duran L., ALTUNTAŞ M., Zengin H., Salis O., Ozsevik S. N., et al.
HUMAN & EXPERIMENTAL TOXICOLOGY , cilt.33, sa.9, ss.980-990, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201445. Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
TARAKÇI N., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNHAN H., ÇAKSEN H., ÖRS R.
İç Anadolu Tıp Dergisi , cilt.25, sa.2, ss.61-63, 2014 (TRDizin)
Kitaplar
2025
20251. Dictionary of Encounter: Basic Terms in Christianity and Islam
Heinzmann R., Antes P., Thurner M., Selçuk M., MUTLU H.
Brill, 2025
2025
20252. İskelet Siliyopatilerinde Tedavi Seçenekleri
EKER E., MUTLU H.
İskelet Tutulumu Olan Siliyopatiler, ÜREL DEMİR GİZEM, Editör, Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları - Özel Konular, ss.69-74, 2025
2024
20243. Genetik İskelet Bozuklukları
MUTLU H.
Türkiye Klinikleri Yayınevi (Ortadoğu Rek. Tan. Yay. Tur. Eğt. İnş. San. ve Tic. A.Ş.), 2024
2024
20244. Metafizer Displaziler
AY A., MUTLU H.
Genetik İskelet Bozuklukları, MUTLU HATİCE, Editör, Türkiye Klinikleri (Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş.), ss.79-88, 2024
2024
20245. Genetik hastalıklarda eklem tutulumu
MUTLU H.
Çocukluk Çağında Artrit, , Editör, Türkiye Klinikleri, ss.70-75, 2024
2023
20236. Genetik Hastalıklar
Mutlu H. (Editör)
Çocuk-Ergen Sağlığı ve Hastalıkları, Prof. Dr. Cengiz YAKINCI,Doç. Dr. Şükrü GÜNGÖR, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.462, 2023
2023
20237. Tek Gen Hastalıkları
MUTLU H.
Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, ss.41-48, 2023
2021
20218. Hipohidrotik Ektodermal Displazi
Mutlu H.
ÇOCUK GENETİK UYGULAMALARINDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLARIN TAKİP VE TEDAVİSİ, Prof Dr Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.129-134, 2021
2016
20169. Akut Miyeloid Lösemi ve Moleküler Genetik Belirteçler
Oğur M. G., Mutlu H.
Klinik Genetik Özel Sayısı, Tahsin YAKUT, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.125-132, 2016
2016
201610. Akut Lenfoblastik Lösemi ve Genetik Belirteçler
Oğur M. G., Abur Ü., Mutlu H.
Klinik Genetik Özel Sayısı, Tahsin YAKUT, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.133-140, 2016
ATLAS Yayın Analitiği
Desteklenen Projeler
2026 - Devam Ediyor
2026 - Devam EdiyorPediatrik Hasta Grubunda İnfantil İdiopatik Nistagmusun Genetik ve Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ŞAHLI E. (Yürütücü), ALTINDAĞ M., MUTLU H., EKER E.
2026 - Devam Ediyor
2026 - Devam EdiyorOtizm spektrum bozukluğunda antipsikotik tedavi direncinde farmakogenetik profilin rolünün incelenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
AÇIKEL S. B. (Yürütücü), ÖZTOP D. B., ŞAHAN Z. D., EKER E., MUTLU H.
2026 - Devam Ediyor
2026 - Devam EdiyorNadir Hastalıkların Toplum Sıklığını ve Varyantların Alel Frekanslarını Belirleme Çalışması için DNA Örneği Toplanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Güdümlü
EMİNOĞLU F. T. (Yürütücü), HAZIR N., POLAT N., UZLU S. E., TEKGÜNDÜZ K. Ş., VARAL İ. G., et al.
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorOtoantikor Negatif Diyabetes Mellituslu Hastaların Tüm Gen Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ÖZSU E. (Yürütücü), TÜRKTAN İ., EMİNOĞLU F. T., AYCAN Z., MUTLU H.
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorAdölesanlarda Laktoz İntoleransı ile İlişkili Genetik Polimorfizmlerin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
MUTLU H. (Yürütücü), AYCAN Z., VATANSEVER G., EKER E., GÜVEN A. G.
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorHızlı-genom dizileme analizinin kritik pediatrik yoğun bakım hastalarının prognozu üzerine etkilerinin araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Güdümlü
MUTLU H. (Yürütücü), KENDİRLİ T., ALTINER Ş., KILIÇ E., HAVAN M.
2025 - 2026
2025 - 2026
Nadir Genetik Hastalıkların Yenidoğan Yoğun Bakım Hastalarında Ekzom Dizileme Yöntemi Kullanılarak Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
MUTLU H. (Yürütücü), ARSAN S., ATASAY F. B., ERDEVE Ö., OKULU E., EMİNOĞLU F. T., et al.
2025 - 2026
2025 - 2026İdiyopatik kardiyomyopati tanısı alan çocuk hastalarda genetik etiyolojinin belirlenmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
UÇAR T. (Yürütücü), EMİNOĞLU F. T., MUTLU H., MURT B., KOÇ YEKEDÜZ M.
2023 - 2025
2023 - 2025Çoklu doğumsal anomali ile doğan bebeklerin genetik etiyolojisinin kromozomal mikrodizileme yöntemi ile araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
MUTLU H. (Yürütücü), ERDEVE Ö., KÖSTEKCİ Y. E., ATASAY F. B., ARSAN S., OKULU E., et al.
2023 - 2025
2023 - 2025
The genetic evaluation of speech delay, dystonia, oculogyric crisis, development delay, and seizures in childhood
Diğer Uluslararası Fon Programları
Köse E., Yıldırım M., Mutlu H., Duman D., Eminoğlu F. T. (Yürütücü)
Öğrenci Projeleri
2025 - 2025
2025 - 2025Hirschsprung Hastalığı Olan Ailesel Bir Olgunun Genetik Etyolojisinin Araştırılması
Diğer
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2025 - 2025
2025 - 2025Radyofenotipten-genotipe: Spesifik Beyin Anormallikleri olan Pediatrik Hastaların Moleküler Genetik Yöntemlerle Radyolojik Ön Tanılarının Doğrulanması
Diğer
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2023 - 2024
2023 - 2024İnfantil Horizontal Nistagmus ve Subependimal Heterotopisi Olan Familyal Bir Olgunun Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
Diğer
Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi, Türkiye
Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler
2025 - Devam Ediyor
2025 - Devam EdiyorÇocuk Genetik Hastalıkları Derneği
Yönetim Kurulu Üyesi
2022 - Devam Ediyor
2022 - Devam EdiyorAmerican Society of Human Genetics
Üye
2019 - Devam Ediyor
2019 - Devam EdiyorTıbbi Genetik Derneği
Üye
2018 - Devam Ediyor
2018 - Devam EdiyorÇocuk Genetik Hastalıkları Derneği
Üye
2017 - Devam Ediyor
2017 - Devam EdiyorThe International Skeletal Dysplasia Society
Üye
2016 - Devam Ediyor
2016 - Devam EdiyorEuropean Society of Human Genetics
Üye
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
10 Haziran 2023 - 13 Haziran 2023
10 Haziran 2023 - 13 Haziran 2023EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2023
Katılımcı
Glasgow-İngiltere
Davetli Konuşmalar
Şubat 2026
Şubat 2026NADİRAN Öğrenci Topluluğu-3. Nadir Hastalıklar Kongresi/Tanısız Hastaların Peşinde: İleri Genomik Teknolojilerle Nadir Hastalıklara Yolculuk
Konferans
Ankara Üniversitesi-Türkiye
Şubat 2026
Şubat 2026Prenatal Tarama Testlerinde Güncel Yaklaşımlar ve Multidisipliner Bakış
Seminer
Türk Klinik Biyokimya Derneği-Türkiye
Şubat 2026
Şubat 20263. Nadir Hastalıklar Sempozyumu/Nadir Hastalıkların Tanısında Uzun Okuma Teknolojilerinin Yeri
Konferans
Ankara Üniversitesi-Türkiye
Kasım 2025
Kasım 2025Sendrom Tanısında İpucu Olabilecek Beyin ve Göz Anomalileri
Konferans
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye
Mayıs 2025
Mayıs 2025Olgular eşliğinde büyüme hormonu kullanımında bireyselleştirilmiş tedavi ve genetik yol göstericiler: Genetik tanı, tedavi kararında etkili mi?
Konferans
Ege Üniversitesi-Türkiye
Nisan 2024
Nisan 2024Mikrodizin analizi -Genel prensipler
Çalıştay
VII. Birinci Basamak için Çocuk Genetik Hastalıkları Sempozyumu/Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği--Türkiye
Nisan 2024
Nisan 2024GENETİK KURSU - PİY Tanısında Güncel Genetik Yöntemler/Temel genetik kavramlar
Konferans
10. Klinik İmmunoloji Kongresi-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023Genetik Geçişli Hareket Bozukluklarının Genetik Özellikleri
Seminer
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye
Kasım 2023
Kasım 2023Tedaviye Dirençli Epilepsilerde Gen Tedavisi ve Gen Modülasyonları
Seminer
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-Türkiye
Haziran 2023
Haziran 2023Gen Terapisi Sempozyumu-2
Konferans
Ankara Üniversitesi-Türkiye
Ocak 2023
Ocak 2023Gen terapisi Sempozyumu 1
Konferans
Ankara Üniversitesi-Türkiye
Ekim 2022
Ekim 2022Kalıtım modelleri ve varyant anotasyonu: Terminolojimizi mükemmelleştirelim
Seminer
8. Klinik İmmunoloji Kongresi-Türkiye
Eylül 2022
Eylül 2022Akondroplazi klinik bulgular ve radyolojik bulgular, komplikasyonlar:Adölesan ve yetişkinlik dönemi
Seminer
Çocuk Genetik Derneği/Akondroplazi Fizyopatoloji , İzlem ve Tedavi Toplantısı-Türkiye
Mayıs 2022
Mayıs 2022Dismorfoloji Klubü
Seminer
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği-Türkiye
Ocak 2022
Ocak 20228. Hassas Dokunuş Toplantısı-Yenidoğan döneminde nadir hastalıklara genetikçi yaklaşımı
Konferans
Ankara Üniversitesi-Türkiye
Ekim 2021
Ekim 2021Epifizer-metafizer displaziler
Konferans
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-İskelet displazileri Kursu-Türkiye
Mayıs 2021
Mayıs 2021