Systemic curation of Hirschsprung disease associated RET variants reveals domain specific hotspots and universal incomplete penetrance

KALENDEROĞLU M. D., Çakınberk E. N., EKER E., AY A., MUTLU H.

ESHG 2026, İsveç, 12 Haziran 2026, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Ülke: İsveç
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet