Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.123, (Özet Bildiri)
Amaç: Bu sunumda 3 farklı klinik durumun bir arada olduğu nadir bir klinik durumu anlatmayı amaçladık. Yöntem: vaka raporudur Bulgular: Gelişim basamakları yaşına uygun olan ve özgeçmişinde 3 kez febril konvülzyon öyküsü olan 4 yaş kız hasta, 1 hafta önce geçirdiği üst solunum yolu enfeksiyonu sonrası bilinç durumu değişikliği, sağ kol ve bacakta his ve kuvvet kaybı, yürüyüş bozukluğu, nominal afazi ile hastane başvurusu yaptı. Hastanın anne babası arasında akrabalık öyküsü yoktu. İzleminde bir kez ellerde titreme şeklinde nöbet görülen hastanın MR görüntülemesinde her iki serebral hemisferde frontoparyetal lobların etkilendiği, kortikal ve subkortikal derin beyaz cevher alanlarını tutan, sol hipokampüs ve temporooksipital lobu, korpus kallozum genu ve spleniumunu da ilgilendiren difüzyon kısıtlanması alanları görüldü. Solunum viral panel tetkiki RSV A/B, Rhinovirüs ve Me tapneumovirus pozitif olarak saptandı. BOS tetkiklerinde patoloji görülmeyen hastanın elektroensefalografisi normal olarak sonuçlandı. ALERD (difüzyon kısıtlanmasının eşlik ettiği akut lökoensefalopati) olarak değerlendirilen hasta 30mg/kg/gün ,İVİG 2g/kg tedavi verildi. Hastanın kontrol MR görüntüleme sinde radyolojik bulgularının gerilediği görüldü. Klinik durumu iyi olan hasta fizik tedavi takibi planıyla taburcu edildi. Poliklinik kontrolünde sağ alt ve üst ekstremitelerde hafif spastisitise ve kas gücü kaybı (4/5),sağda geniş tabanlı yürüme ve entelektüel geriliği görülen hastanın ek komorbidite araştırılması için kromozom analizi ve frajil-x çalışıldı. Hastanın kromozom analizi 47,XXX ve frajil x FMR-1 geni CGG tekrar sayısı bir allelde normal aralıkta, diğer allelde premutant allel ile uyumlu olarak görüldü. Sonuç: ALERD enfeksiyonun tetiklediği ensefalopati sendromunun klinik yelpazesi altında bulunmakta olup İVİg, steroid tedavileri kullanılmaktadır. Frajil X ve trizomi X eşlik etmesi nadir görülmekte olup hekimlerin bilgi seviyesini arttırmayı amaçlamaktayız.