Akademik Veri Yönetim Sistemi
28. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET , Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 01 Mayıs 2024, ss.1-415
Giriş: Çocukluk çağı tiroid kanserlerinin %10’undan azını Foliküler tiroid kanserleri (FTK), oluşturmakta ve moleküler profili hakkında sınırlı veri bulunmaktadır. Kısıtlı sayıdaki pediatrik hasta çalışmalarda DICER1 sıklığı %1-53 arasında değişmektedir. DICER1, mikroR NA’ların biyogenezi için gerekli bir endoribonükleazdır. DICER1’in RNase IIIb alanındaki somatik mutasyonlarının, DICER1 sendromu ile ilişkili olduğu ve sporadik tiroid tümörlerin oluşumuna neden olduğu düşünülmektedir Olgu: Boyunda şişlik yakınması ile başvuran 13 yaşında erkek, yapılan ultrasonografisinde tiroid sağ lob inferiorunda, 53x28x58 mm bo yutunda, çoğunlukla hiperekoik, heterojen yapıda, düzgün sınırlı solid, çevreye bası yapan nodül izlenmişti. Laboratuarda TSH: 4,75 μIU/ ml, serbestT4: 0,82 ng/dl (0,78-1,31) ve tiroglobulin: 489 ng/ml (N:1,6-50) saptanmıştı. Aile öyküsünde tiroid kanseri, multinodüler guatr olan birey bulunmamaktaydı. Nodülden yapılan IIAB’nde önemi belirsiz atipi/önemi belirsiz foliküler lezyon izlenmesi üzerine olguya sağ lobektomi yapılmış; patolojisinde kapsüler invasyonu olan foliküler karsinom ile klasik papiller mikrokarsinom izlenerek ileri moleküler çalışma amacı ile fakültemize sevk edilmişti. Olgunun değerlendirmesinde patolojik olarak minimal invazyon gösteren foliküler karsi noma zemininde az diferansiye tiroid karsinoması ve parafin dokudan yapılan yeni nesil dizileme (YND) incelemesinde de DICER1 25. ekzonda c.5437G>C (VAF%41) ile 3. ekzonda c.374C>G (VAF%32) saptandı. Multidisipliner tiroid konseyinde az diferansiye tiroid karsino ması olması nedeni ile tamamlayıcı tiroidektomi yapılmasına karar verildi. Herediter kanser panelinde YND incelemesinde de germline mutasyon saptanmadığından DICER1 sendromu olmadığı ve eşlik edebilecek maligniteler açısından risk barındırmadığı kabul edildi. Tamamlayıcı sol lobektomide malignite izlenmedi. Sonuç: Pediatrik hastalarda erken başlangıçlı FTK, özellikle birden fazla nodül, ailede multinodüler guatr öyküsü ve/veya embriyonal tümör öyküsü olan vakalarda DICER1-pozitif tümörlerin veya DICER1 sendromunun varlığına dair şüphe uyandırmalıdır. Çocuklarda tiroid karsinomu olan olgularda netleştirilemeyen patolojik bulguların varlığı, DICER1 mutasyonu gibi moleküler patolojilerin olabilece ğini düşündürmektedir. Moleküler çalışmalar yüksek riskli olguların izlem planını yapabilmek, metastatik/yaygın hastalık durumlarında hedefe yönelik tedavi seçeneklerini bilmek ve kanser sendromları varlığında eşlik edebilecek diğer maligniteleri tarayabilmek açısından yararlıdır. Anahtar Kelimeler: Az Diferansiye Tiroid Karsinomu, DICER1 mutasyonu, DICER1 sendromu