RAB3GAP1 geninde homozigot mutasyon ile ilişkili Warburg Micro sendromu-1 olgu sunumu

Çiçek S., Yıldırım M., Bektaş Ö., Teber S.

24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.314

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Muğla
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.314
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç: Warburg Micro Sendromu; otozomal resesif kalıtımlı, RAB3GAP1 geninde homozigot mutasyonlarla ilişkili nadir multisistemik gelişim bozukluğu nedenlerindendir. Bu yazıda konjenital katarakt ve mikrosefali nedeniyle değerlendirilen ve RAB3GAP1 geninde homozigot mutasyon tespit edilen bir vakayı sunduk. Bulgular: Beş aylık erkek hasta konjenital katarakt, mikrosefali ve gelişme geriliği nedeniyle değerlendirildi. Aralarında üçüncü derece akrabalık bulunan anne ve babanın evliliğinden sorunsuz hamilelik ve sezaryen doğum ile miyadında doğmuştu. Ailede bilinen nörogelişimsel hastalık öyküsü yoktu. İlk olarak 3 aylıkken bilateral katarak saptandığı ve bu nedenle 5 kez opere edildiği öğrenildi.Fizik muayenesinde; mikrosefali, dismorfik yüz görünümü, aksiyel hipotoni, kortikal baş parmak tespit edildi. Biyokimya ve metabolik testleri normaldi. TORCHS serolojisi negatifti. Elektroensefalografi normaldi. Beyin MR görüntülemesinde polimikrogri ve ince korpus kallozum saptandı. Kromozom analizi 46, XY ve mikroarray analizi normal olarak geldi. Tüm ekzon dizilemede (WES) RAB3GAP1 geninde c.748+1 G>A homozigot missense bir mutasyon saptandı. Bu mutasyon Sanger sekanslama yöntemiyle doğrulandı. Anne ve babanın bu mutasyon için taşıyıcı olduğu saptandı. Klinik, laboratuvar ve genetik sonuçlarıyla hastaya Warburg Micro sendromu-1 tanısı kondu. Sonuç: Sıklıkla mikroftalmi, mikrokornea ve optik atrofi bulgularının da eşlik ettiği Warburg Micro sendromunda bu ek göz tutulumları olmadan da izole konjenital katarakt, mikrosefali ve kortikal gelişimsel malformasyonla prezente olabileceği akılda tutulmalıdır.