Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.307
Amaç: Çocukluk çağı başlangıçlı beyin atrofili nörodejenerasyon otozomal dominant kalıtımlı, Upstream Binding Transkripsiyon Faktörü (UBTF) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Fenotipik olarak çocukluk döneminde başlangıç
gösteren ilerleyici motor, bilişsel ve davranışsal gerileme ile ilişkilidir. Onbir yaşında ilerleyici motor, bilişsel ve davranış
problemleri ile takip edilen ve UBFT geninde patojenik varyant saptanan bir hastayı sunmayı amaçladık.
Yöntem: Genetik analiz: Sanger dizi analizi
Bulgular: Daha önce gelişimi normal olan hastanın 2 yaşından itibaren fark edilen konuşmada gerileme, dengesiz yürüme ve sık düşme şikayetleri olduğu öğrenildi. Beş yaşından itibaren otizm ön tanısıyla takip edilmişti. Özgeçmişte ek
özellik yoktu. Soygeçmişte özellik saptanmadı. Muayenesinde mikrosefali ve kepçe kulaklar dışında fenotipik bir özelliği
yoktu. Beyin MR’ında yaygın serebral atrofi saptandı. Serum ve beyin omurilik incelemeleri normaldi. Metabolik testleri
normal saptandı. İşitme ve görme değerlendirmesi ve elektroensefalografi bulguları normaldi. Kromozom analizi 46, XX
ve mikroarray testi normal olarak sonuçlandı. Klinik ve radyolojik bulgularıyla nörodejeneratif hastalık şüphesiyle yapılan yeni nesil dizilemede UBTF geni 7. ekzonda c.628G>A(pGlu210Lys) heterozigot de novo patojenik varyant saptandı.
Sanger analizi ile varyant doğrulandı.
Sonuç: Geİlerleyici ataksi ve bilişsel gerilemesi olan, nörogörüntüleme bulgularında serebral atrofisi saptanan hastalarda UBTF geni ilişkili çocukluk çağı beyin atrofili nörodejenerasyon hastalığı akılda tutulmalı ve klasik tanı yöntemleriyle
tanı konulamadığında ileri genetik incelemelerin yapılması gerekmektedir.