Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.301
Amaç: Epizodik ataksiler (EA), çeşitli gen mutasyonları ile ilişkili değişen süre ve sıklıkta ataksi ile seyreden hareket
bozukluklarındandır. Son olarak Liao ve arkadaşları tarafından sodyum voltaj kapılı kanal, alfa alt birim 2 (SCN2A) mutasyonuna bağlı otozomal dominant dokuzuncu tip EA tanımlanmıştır. Tekrarlayan serebellar ataksiyle başvuran SCN2A
mutasyonu saptanan 8 yaşında bir kız çocuğu sunmayı amaçladık.
Bulgular: Sekiz yaşında kız hasta çocuk acil polikliniğimize ayakta duramama, yürümede dengesizlik ve kusma şikayetleriyle başvurdu. Özgeçmişinde 3 yaşında post-enfeksiyöz serebellar ataksi geçirdiği ve tedavisiz 7 gün içinde tamamen
iyileştiği öğrenildi. Nörolojik muayenede serebellar testlerde disdiadokokinezi, dismetri ve ataksi saptandı. Meningeal
irritasyon bulguları veya nistagmus yoktu. Beyin manyetik rezonans görüntülemesi normaldi. Laboratuvar tetkiklerinde
hemogram ve biyokimyasal parametreler normaldi. Viral seroloji ve metabolik tetkikler normaldi. Eşlik eden paraneoplastik hastalıklar için torasik, abdominal ve pelvik görüntülemeler normaldi. Bu bulgulara dayanarak, epizodik ataksiden
şüphelenilerek yatışının üçüncü gününde asetazolamid (10 mg/kg/gün) başlandı. Ataksi, hastaneye yatışından 14 gün
sonra tamamen düzeldi. Epizodik ataksi gen panelinde SCN2A geninde c.2300T>C’nin (p.I1e767Thr) patojenik heterozigot mutasyonunu saptandı.
Sonuç: SCN2A’daki patojenik mutasyonlar, epileptik ensefalopati, gelişimsel gecikme, bilişsel gerilik, epizodik ataksi,
otizm spektrum bozukluğu ve şizofreni ilişkili bulunmuştur. SCN2A’daki fonksiyon kazandıran mutasyonlar EA ilişkilidir,
asetazolamid ve sodyum kanal blokörlerinden fayda görebilmektedirler