Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Pediyatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.1-200
Giriş:
Tiroglobulin (TG) genindeki fonksiyon kaybı mutasyonları,dishormonogenezin yaygın bir nedenidir. Bu
olgularda erişkin dönemde nadiren tiroid karsinomları bildirilmiş, çocuklarda tanımlanmamıştır.Burada,
TG geninde novel mutasyona sahip 11 yaşında, mitotik olarak aktif foliküler nodülü olan olgu sunulmuştur.
Olgu:
Onbir günlük kız hasta, yedi günlükken yenidoğan tarama testi ile saptanan TSH yüksekliği(75,5 μIU/mL) nedeniyle
polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde ağırlığı 3820gr, boyu 53cm, baş çevresi 35,5cm, ön fontanel 3x3cm, arka
fontanel 1x1cm’di. Tiroid nonpalpabl, sistemik muayenesi normaldi. Laboratuarda; sT4: 5,58 pmol/lt (N:7-16),TSH:
>100mIU/ml (N:0,34-5,36), idrar iyot düzeyi 159 μg/L, TG <0,1ng/ml (N:1,15-50) saptandı. USG’da tiroid hacmi 2,07ml
(4,45SD)’di. Bu bulgularla dishormonogeneze bağlı konjenital hipotiroidi düşünülen olguya 10 mcg/kg/gün LT4 başlandı.
İzlemde büyüme gelişmesi normal, sT4 hedeflenen düzeyde, TSH normal aralıkta seyretti. Yıllık USG yapılan olguda 10
yaşında; sol tiroid lobunun alt polünde 7x6 mm boyutunda, düzgün sınırlı, vaskülaritesi artmış, mikrokalsifikasyon içermeyen
hipoekoik nodül saptandı. Lenfopati ve metastaz yoktu. İnce iğne aspirasyon biyopsi yapılan nodülün sitolojik incelemede
Bethesda-IV olarak raporlandı. Nodül, papiller benzeri nükleer özelliklere sahip noninvaziv foliküler tiroid neoplazmı
için şüpheli (NIFTP) olarak değerlendirildi.Konsey kararı ile total tiroidektomi yapıldı. Patolojik incelemede sol lobda 16
mm’lik iyi sınırlı, insular ve solid paternli foliküler nodül saptandı. Mitotik aktivite ve Ki67 proliferasyon indeksi alışılmadık
şekilde yüksekti(sırasıyla 10 mitoz/2mm2 ve %10). Vasküler veya kapsüler invazyon izlenmedi.Nükleer değişiklikler
papiller karsinom tanısı için yeterli değildi.Olgu tanımlayıcı olarak “mitotik olarak aktif foliküler tümör”olarak raporlandı.
Moleküler analizinde yeni bir kompound heterojen TG [c.2149C>T (p.R717*)(P.Arg717Ter) / c.5361_5362 delCCinsG
(p.H1787Qfs*3) (p.His1787GlnfsTer3)] muhtemel patojenik mutasyon saptandı. Postoperatif bir yıllık
izleminde 2,5μg/kg/gün tedavisi altında;tiroid fonksiyonları,tiroid ve boyun USG’ları normal seyretti.
Sonuç:
Dishormonogeneze bağlı konjenital hipotiroidili bu olgu ile prepubertal dönemde saptanan nodülde yüksek mitotik
aktiviteli folikuler lezyonun,TG genindeki novel patojenik mutasyonla ilgili olabileceğine dikkat çekilmek istenilmiştir.
Erişkinde dishormonogenez zemininde tiroid kanseri görülebilirken çocuklarda bildirilmemiş olması;tiroid kanserlerin
erken tanısı için moleküler çalışma yapılmasının,yıllık ultrason ile izlenmesinin önemli olduğunu düşündürmüştür.