Çocukluk Çağı Moyamoya Hastalığı ve Moyamoya Sendromu: Tek Merkez Olgu Serisi
27. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 29 Nisan - 03 Mayıs 2026, ss.279, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: İskele
- Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
- Sayfa Sayıları: ss.279
- Ankara Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş: Moyamoya hastalığı, intrakraniyal internal karotid arterlerin terminal kısımlarının ve major dallarının proksimalinin unilateral veya bilateral progresif stenoz veya oklüzyonu ile anormal ve kırılgan bir kollateral damar ağının gelişmesiyle karakterize idiyopatik, kronik ve nadir bir serebrovasküler bozukluktur. Bu vasküler anormallikler altta yatan bir etiyoloji (otoimmün hastalıklar, maligniteler, genetik nedenler, baş bölgesine radyasyon alımı…) varlığında ortaya çıktığında moyamoya sendromu olarak adlandırılır. Moyamoya hastalığı ve moyamoya sendromu (moyamoya vaskülopatisi) pediatrik popülasyonda inme için önemli bir risk faktörü olup çoğunlukla geçici iskemik atak veya serebral infarktlarla ortaya çıkar ve ciddi nörolojik sonuçlarla ilişkili olabilir. Çalışmamızda, merkezimizde takip edilen moyamoya vaskülopatisi olgularının klinik bulgularının sunulması ve bu nadir tablolara yönelik farkındalığın artırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışma tek merkezli retrospektif vaka serisi olarak tasarlanmıştır. Çalışmaya klinik ve radyolojik olarak moyamoya vaskülopatisi tanısı alan ve tanı anında 18 yaşından küçük olan hastalar dahil edilmiştir. Moyamoya vaskülopatisi tanısı dışlanan, tanı anında 18 yaşından büyük olan ve verilerine ulaşılamayan hastalar çalışma dışı bırakılmıştır. Olguların demografik özellikleri, başvuru klinik özellikleri, inme karakteristikleri (iskemik/hemorajik) nörogörüntüleme bulguları, tedavileri (akut/uzun dönem medikal ve cerrahi tedaviler) takip süreleri, tekrarlama durumları, son kontroldeki modifiye Rankin skorları (mRS) ve (varsa) altta yatan etiyolojileri çalışmaya dahil edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya altısı kız biri erkek yedi hasta dahil edildi. Hastaların ortanca tanı yaşı 3,51 (çeyrekler arası açıklık [interquartile range; IQR]: 1,45 – 15,29) yıldı. Yakınmaların başlamasından tanıya kadar geçen ortanca süre yedi (IQR: 0 – 360) gün olup hastaların en sık başvuru yakınmaları nöbet (%85,7), fokal motor güçsüzlük (%42,9), baş ağrısı (%28,6) ve bilinç değişikliğiydi (%28,6). Ayrıca bir hasta bir yıldır tekrarlayan amaurozis fugax atakları, bir diğer hasta ise on yıldır devam eden bilişsel regresyon ile tanı almıştı. Altı hastada (%85,7) iskemik inme, bir hastada (%14,3) geçici iskemik atak görüldü. Beş hastada (%71,4) bilateral, iki hastada ise (%28,6) unilateral tutulum mevcuttu. Akut tedavide en sık kullanılan ajanlar asetilsalisilik asit (%42,9) ve enoksaparindi (%28,6). Uzun dönem izlemde hastalar asetilsalisilik asit tedavisi altında takip edildi. Biri direkt (bilateral a. cerebri media ve a. temporalis superficialis [MCA-STA] anastomozu) diğeri indirekt (çoklu burr hole tekniği) revaskülarizasyon olmak üzere iki hastaya (%28,6) cerrahi tedavi uygulanmıştır. Hastaların ortalama takip süreleri 75,4 ± 64,93 (24 – 186) aydı. Dört hastada izlemde atak tekrarı gerçekleşmişti. Hastaların son kontroldeki sekel durumları büyük ölçüde değişkenlik göstermekteydi; mRS değerleri 0 – 5 arasında değişmekteydi. Beş hastanın son kontrolde halen antinöbet tedavi gereksinimi devam etmekte olup levetirasetam en sık tercih edilen antinöbet ilaçtı. Dört olguda altta yatan neden mevcut olup bunlar trizomi 21, nörofibromatozis tip 1, anjiyografi-pozitif progresif çocukluk çağının santral sinir sistemi primer anjiiti (angiography-positive progressive primary angiitis of the central nervous system in childhood; APP-cPACNS) ve biallelik SLC20A2-ilişkili vaskülopatiydi. Olgularımızda tespit edilen trizomi 21, nörofibromatozis tip 1 ve santral sinir sistemi vaskülitleri moyamoya vaskülopatisi ile ilişkisi literatürde tanımlanmış genetik ve inflamatuvar nedenlerdi. Ancak, SLC20A2 geninin biallelik patojenik varyantları son derece nadir olup şimdiye kadar olgumuz dışında literatürde yalnızca bir olguda biallelik SLC20A2-ilişkili moyamoya vaskülopatisi bildirilmiştir. Sonuç: Moyamoya vaskülopatisi, çocukluk çağında ciddi komorbiditeler ile ilişkili olabilir ve bu nedenle erken tanı ve uygun hasta yönetimi büyük önem taşımaktadır. Özgül olmayan ve silik bulgularla ortaya çıkabilmesi bu olgularda tanıda gecikmenin en önemli nedenlerindendir.