Türkiye Klinikleri Göğüs Hastalıkları, Prof. Dr. Serir ÖZKAN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.66-72, 2024
Primer Siliyer Diskinezi Primary Ciliary Dyskinesia
ÖZET Primer siliyer diskinezi çocukluk çağı ve erişkin bronşektazilerinin şimdiye dek azımsanmış
bir nedenidir. Artan genetik testler sayesinde tüm dünyada prevelansı, tanısal ve tedavi süreçlerine dair
deneyim artmaktadır. Bu bölüm ile hastalık tanımı, genetiği, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ve
hastalık yönetimi güncel literatür bilgileri ışığında özetlenmiştir.
Anah tar Ke li me ler: Primer siliyer diskinezi; bronşektazi; Kartagener sendromu
ABS TRACT Primary ciliary dyskinesia is an underestimated cause of childhood and adult bronchiectasis. With the help of increasing genetic testing, its prevalence and experience with diagnostic and
treatment processes are increasing all over the world. In this section, the disease definition, genetics,
clinical features, diagnostic methods and disease management are summarized in the light of the current literature information.
Keywords: Primary ciliary dyskinesia; bronchiectasis; Kartagener syndrome