Dravet Sendromunda Nutrisyonel Durum: Tek Merkez Deneyimi
27. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 29 Nisan - 03 Mayıs 2026, ss.279, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: İskele
- Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
- Sayfa Sayıları: ss.279
- Ankara Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş: Dravet sendromu (DS), SCN1A genindeki monoallelik patojenik varyantlara bağlı olarak ortaya çıkan erken başlangıçlı dirençli nöbetlerle ve bilişsel ve davranışsal problemlerle karakterize bir gelişimsel ve epileptik ensefalopatidir. 100.000 kişide 2.17 – 6.5 tahmini insidans ve 1.2 – 6.5 tahmini prevalans oranı ile DS en yaygın görülen monogenik epilepsilerden biridir. Beslenme problemleri DS olgularında hastaların ve ailelerinin yaşam kalitelerini etkileyen önemli bir problemdir. Knupp ve ark. tarafından yapılan anket çalışmasında DS olgularının bakım verenlerinin %99’unun en az bir beslenme kaynaklı endişesinin olduğu bildirilmiştir. Sıklıklarına ve yaşam kalitesi üzerindeki olumsuz etkilerine rağmen, literatürde DS olgularında beslenme problemlerine ve mikronütrient eksikliklerine yönelik az sayıda veri bulunmaktadır. Çalışmamızda DS olgularının nutrisyonel durumlarının retrospektif olarak değerlendirilerek bu konuya dikkat çekilmesi amaçlanmştır. Materyal ve Metot: Çalışma tek merkezli retrospektif vaka serisi olarak tasarlanmıştır. Olguların demografik ve genetik özellikleri, takip süreleri, antropometrik ölçümleri, antinöbet ilaçları (ANİ), ANİ kullanma süreleri, ve biyokimyasal ve nutrisyonel değerleri çalışmaya dahil edilmiştir. Olguların antropometrik ölçümleri Türk çocuklarında ağırlık, boy, baş çevresi ve vücut kitle indeksi için referans değerlerine ve Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) malnütrisyon kriterlerine göre değerlendirilmiştir. Biyokimyasal ve nutrisyonel parametreler laboratuvar referans aralıklarına ve literatür verilerine göre değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya üçü kız, ikisi erkek beş hasta dahil edildi. Tüm olgular SCN1A geninde heterozigot patojen/olası patojen varyanta sahip olup olguların klinik özellikleri DS tanısı ile uyumluydu. Hastaların ortalama yaşı 10,7 ± 4,84 (5,41 – 17,72) yıl ve ortalama takip süreleri 94 ± 44.99 (41 – 140) aydı. Tüm hastalar çoklu (≥ 2) antinöbet tedavi kullanmakta olup ilk ANİ’ye başlama yaşları ortalama 0,54 ± 0,27 (0,33-1,0) yıl ve ikinci ANİ’ye başlama yaşları ise ortalama 0,96 ± 0,64 (0,34-1,98) yıldı. Valproat (%100,0) ve klobazam (%80,0) en sık kullanılan antinöbet ilaçlardı. Dört hastada (%80,0) vitamin D eksikliği mevcut olup bu hastaların üçünde şiddetli eksiklik mevcuttu. Şiddetli vitamin D eksikliği kış aylarında görülmesine karşın, vitamin D eksikliği her mevsimde ortaya çıkmıştı. Üç hastada (%60,0) demir eksikliği vardı ve hastalardan birine demir eksikliği anemisi eşlik etmekteydi. Serum B12 vitamini ve folik asit düzeyleri normal aralıktaydı. Takipleri süresince, üç hastanın (%60,0) antropometrik ölçümleri normal sınırlar içerisindeydi; ancak bir hastada (%20,0) DSÖ malnütrisyon kriterlerine göre bodurluk (stunting) ve bir diğer hastada ise (%20,0) aşırı kiloluluk (overweight) saptandı. Hastaların hiçbirinde yapay açıklık veya enteral beslenme desteği kullanım öyküsü yoktu. Sonuçlar ve Tartışma: Çalışmamız DS olgularının vitamin D ve demir eksikliği açısından risk altında olabileceğini ve vitamin D eksikliğinin kış aylarında daha belirgin olmakla birlikte her mevsim ortaya çıkabileceğini göstermektedir. Bu sonuç literatür ile de uyumlu olup literatürde DS olgularının yaklaşık 1/3’ünde demir ve vitamin D eksikliği görülebildiği bildirilmiştir. Ayrıca olgularımızda akut (aşırı kiloluluk) ve kronik (bodurluk) malnütrisyon ile ilişkili özellikler de saptanmıştır. DS olgularında beslenme problemleri üzerine literatürde sınırlı sayıda çalışma mevcuttur. İştahsızlık, yiyecek seçiciliği (daha az çeşitlilikte yiyecek tüketme), yavaş yeme (uzun yemek süreleri), yemek sırasında dikkat dağınıklığı, konstipasyon ve hipersalivasyon gibi davranışsal ve gastrointestinal problemler bakım verenler tarafından en sık bildirilen beslenme problemleri olup tüm bu nedenlere bağlı olarak DS olguları malnütrisyon ve mikronütrient eksiklikleri açısından risk altındadır. Ayrıca DS olgularında epilepsi yönetiminde ilk basamak ANİ olan valproatın vitamin D katabolizmasını indüklediği ve vitamin D eksikliğine yol açabildiği bilinmektedir. Ek olarak, ebeveynlerin sosyal stigmatizasyon kaygısı ile olguların ev dışı aktivitelerinin kısıtlanması ve buna bağlı azalmış güneş ışığı maruziyeti de düşük vitamin D seviyeleri ile ilişkili olabilir, ancak literatürde bu konuda yapılmış bir çalışma bulunmamaktadır. Sonuç olarak, DS olgularının takiplerinde, olguların antropometrik ve nutrisyonel durumlarının takibi, beslenme davranışları ile ailelerin bu konudaki kaygılarının değerlendirilmesi oldukça önemlidir.