Akademik Veri Yönetim Sistemi
23. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.212
Amaç: Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMH) nistagmus, progresif ataksi ve gelişim geriliğiyle karakterize,
X’e bağlı resesif geçişli hipomiyelizan santral sinir sistemi hastalığıdır. PLP1(proteolipid protein 1) mutasyonundan kaynaklanır. PMH fenotipi olup PLP1 gen mutasyonu saptanmadığında Pelizaeus-Merzbacher
benzeri hastalık (PMLD) olarak adlandırılır. PMH fenotipi olup, GJC2 (gap junction protein 2) mutasyonu
saptanan bir olguyu sunmayı amaçladık.
Yöntem: .
Bulgular: 8 aylık kız hasta desteksiz oturamama ve gözlerde titreme şikayetiyle çocuk nöroloji polikliniğine
başvurdu. Özgeçmişte gelişimsel kalça displazisi dışında özellik yoktu. Ebeveynlerinde birinci derece kuzen
evliliği mevcuttu. Fizik muayenede kafada titübasyon, gözlerde horizontal nistagmus, hipotonisite, artmış
derin tendon refleksleri ve bilateral babinski pozitifliği vardı. Kranial MR’da periventriküler beyaz cevherde,
korpus kallozum posteriorunda ve spleniumunda, bilateral internal kapsül posterior bacaklarında ve bilateral serebellar hemisfer santral kesimlerde T2 sinyal artışı görüldü. Lizozomal hastalıklar açısından yapılan
enzim aktiviteleri normal saptandı. Yeni nesil dizileme yöntemi ile GJC2 geninde homozigot missense mutasyon saptandı. Takipte alt ekstremitelerde belirgin olmak üzere dört ekstremitede spastisite belirginleşti.
Sonuç: PMLD otozomal resesif geçiş gösterir ve sıklıkla GJC2 mutasyonundan kaynaklanır. PMH’den
daha hafif klinik bulgular gösterir. Santral sinir sistemi hipomyelizasyonuyla seyreder. Radyolojik açıdan
PMH’den farklı olarak beyin sapını da tutar. PMH ile benzer kliniği olup PLP1 gen mutasyonu saptanmayan
olgularda GJC2 mutasyonu akılda tutulmalıdır.