DLG4 ilişkili zihinsel engellilikle kombine marfanoid habitus: Olgu sunumu


Kartal A. T., Bektaş Ö., Yıldırım M., Yeniay Süt N., Teber S.

23. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.76

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: İzmir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.76
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç: Zihinsel engellilikle kombine marfanoid habitus, genetik ve klinik olarak heterojen bir hastalık grubudur. 17.kromozomda bulunan DLG4 geni ile ilişkisi saptanmıştır. Bu gen beyin dahil olmak üzere çeşitli dokularda eksprese edilir ve postsinaptik yoğunluk proteini-95’i (PSD-95) kodlar. Bu protein beyindeki uyarıcı sinaptik işlevleri düzenler. Yöntem: Olgu sunumu Bulgular: 13 yaşında kız hasta jeneralize klonik nöbet şikayeti ile getirildi. Hastanın nöbetlerinin 6 yaşında başladığı ve valproik asit tedavisine rağmen devam ettiği öğrenildi. Miadında sorunsuz bir gebelik sonrası vajinal yol ile doğan hastada 6 aylıktan itibaren belirginleşen motor ve mental gelişim geriliği olduğu öğrenildi. Aile öyküsünde ebeveynler arasında akrabalık yoktu ve bir kardeşte zeka geriliği mevcuttu. Muayenesinde hafif bilişsel gerilik, skolyoz, orantısız uzun ekstremiteler, uzun yüz görünümü, yüksek damak, eklem laksisitesi, araknodaktili, üst ekstremitelerde aksiyon tremoru ve canlı derin tendon refleksleri saptandı. Oftalmolojik değerlendirmede hipermetropi, kardiyolojik değerlendirmede patent foramen ovale tespit edildi. Elektroensefalografik incelemede bilateral frontal fokal epileptik aktivite mevcuttu. Bazal metabolik testleri ve beyin MR görüntülemesi özelliksizdi. Yeni nesil dizileme (NGS) analizinde 17.kromozomda DLG4 geni 21.ekzonunda c.218dupA patojenik varyantı heterozigot olarak tespit edildi. Mevcut bulgularla hastaya DLG4 ilişkili zihinsel engellilikle kombine marfanoid habitus tanısı kondu. Sonuç: Yeni bir patolojik varyanta sahip olan bu olgu sunumu DLG4 ilişkili sinaptopatilerin genotip ve fenotipik spektrumunu genişletmektedir.