Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2A phenotypes

Piluso, G; Politano, L; Aurino, S; Fanin, M; Ricci, E; Ventriglia, VM; Belsito, A; Totaro, A; Saccone, V; Topaloglu, H; Nascimbeni, AC; Fulizio, L; Broccolini, A; Canki-Klain, N; Comi, LI; Nigro, G; Angelini, C; Nigro, V

doi:10.1136/jmg.2004.028738

Extensive scanning of the calpain-3 gene broadens the spectrum of LGMD2A phenotypes

Piluso G., Politano L., Aurino S., Fanin M., Ricci E., Ventriglia V., ...Daha Fazla

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, cilt.42, sa.9, ss.686-693, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

Yayın Türü: Makale / Tam Makale
Cilt numarası: 42 Sayı: 9
Basım Tarihi: 2005
Doi Numarası: 10.1136/jmg.2004.028738
Dergi Adı: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
Sayfa Sayıları: ss.686-693
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Ankara Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Background: The limb girdle muscular dystrophies ( LGMD) are a heterogeneous group of Mendelian disorders highlighted by weakness of the pelvic and shoulder girdle muscles. Seventeen autosomal loci have been so far identified and genetic tests are mandatory to distinguish among the forms. Mutations at the calpain 3 locus (CAPN3) cause LGMD type 2A.