Akademik Veri Yönetim Sistemi
23. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.189
Amaç: Konjenital ayna hareketi, kontralateral homolog kaslarda istemli aktiviteye eşlik eden istemsiz hareketlerle karakterize, en çok üst ekstremiteleri etkileyen gelişimsel bir hareket bozukluğudur. Genellikle
izoledir ancak Kallmann sendromu, Klippel-Feil sendromu, Joubert sendromu, Moebius sendromu, Seckel
sendromu, Gorlin sendromu, alfa-distroglikanopati ve serebrovasküler hastalıklar gibi nörolojik/nörogenetik bozukluklarla ilişkili olabilir. Literatürde şu ana kadar konjenital ayna hareketinin eşlik ettiği TUBB3
geni ile ilişkili tübülinopatili iki vaka bildirilmiştir. Burada üst ekstremitelerde ayna hareketleri ile başvuran
TUBB3 ile ilişkili tübülinopatili bir olguyu sunuyoruz.
Yöntem: Olgu Sunumu
Bulgular: 6,5 yaşında erkek hasta; edinsel mikrosefali, global gelişim geriliği, dirençli nöbetler, hafif beslenme güçlüğü ve her iki üst ekstremitede ritmik hareketler ile başvurdu. Dört yaşında fokal ve jeneralize
nöbetleri başladı ve çeşitli antiepileptik ilaç kombinasyonlarına dirençliydi. Muayenesinde üst ekstremitelerde ayna hareketleri, mikrosefali, gövde hipotonisi, hafif spastisite, hiperrefleksi, bilateral pozitif Babinski işareti ve klonus saptandı. Kraniyal MR’de korpus kallozum disgenezisi, tek taraflı temporal disgri
ve sol serebellar hipoplazi saptandı. Kromozom analizi ve dizin temelli karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) analizi normaldi. Tüm ekzom sekanslamada (WES) TUBB3 geni ekzon 4‘te c.956G>T (p.Arg319Leu) heterozigot patojenik bir varyant saptandı.
Sonuç: Global gelişim geriliği ve/veya anormal kortikal gelişimi olan bir çocukta konjenital ayna hareketlerinin görülmesinin TUBB3 ile ilişkili tübülinopati açısından bir ipucu olabileceğini düşünüyoruz.