Akademik Veri Yönetim Sistemi
28.Ulusal pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.360
Amaç: Noonan Sendromu etyolojisinden en sık PTPN11 mutasyonu sorumlu olup, RIT1 mutasyonu %5’den daha az vakada saptanmıştır. Bu sendromdaki gonadal etkilenme çoğunlukla kriptorşidizm, pubertenin gecikmesi ve özellikle erkeklerde gonadal fonksiyonlarda bozukluk şeklinde kendini gösterebilir. Burada cinsiyet gelişim bozukluğu nedeniyle başvurup kısmi gonadal disgenezi ve Noonan Sendromu tanısı olan bir olgu sunulmuştur. Olgu: İki günlükken kuşkulu genitalya nedeniyle başvuran hastanın fizik muayenesinde, penis boyu: 0,8 cm, penoskrotal hipospadias olup gonadlar palpe edilememişti (Sinnecker 2b) ve pulmoner odakta üfürüm mevcuttu. Bir aylıkken FSH: 22,4 mIU/mL, LH:1,35 mIU/mL, Testosteron: 23,32 ng/dL, AMH: 1,3 ng/mL (N:28-142) olarak bulundu. Ultrasonografide bilateral abdominal yerleşimli gonadlar izlendi. Mülleriyen yapılar yoktu. Ekokardiyografide pulmoner vasküler darlık ve sekundum ASD görüldü. Karyotipi 46 XY, SRY (+) ve cinsiyet gelişim bozukluğu gen panellerinde mutasyon saptanmadı. Gonadal disgenezi tanı ile izleme alınan hastaya bilateral orşidopeksi yapıldı ve eksojen DHT uygulandı. Beş yaşında ultrasonografisinde sol testis supraskrotal ve atrofikti. Sağda karın duvarı komşuluğunda 5,5x3,6x2,5 mm boyutlu atrofik testis dokusu izlenmesi üzerine malignleşme olasılığı yüksek olduğundan çıkarılmasına, sol gonadın korunmasına karar verildi. Patolojide efferent ductus varlığına karşın testis dokusu görülemedi. Olguda 12,9 yaşında iken her iki bacakta lenfödem tanısı aldı. Büyümesi normaldi. İzlemde 14 yaşında iken boy: 162 cm (-0,65 SD) VA, 50 kg VKİ: 18,9 kg/m2 (-0,67 SD), sol testis 12-15 ml, penil boy 5,5 cm olup, FSH:99,3 mIU/mL, LH: 57,1 mIU/mL, testosteron: 165 pg/mL, AMH:0,1 ng/mL (N:4-55 ng/mL) bulundu. Pulmoner stenoz, tipik yüz görünümü ve lenfödem hikayesi olan olguda eşlik edebilecek Noonan sendromu açısından yapılan genetik analizde RIT1 c.136T>G patojenik mutasyonu saptandı. Sonuç: Noonan sendromunda kriptoorşidizm sık görülmekle birlikte cinsiyet gelişim bozukluğu literatürde ilk kez bildirilmiştir. Bu olgularda ön planda düşülmemekle birlikte tipik yüz görünümü, kardiyak anomali ve cinsiyet gelişim bozukluğu durumunda Noonan Sendromu olasılığı göz önünde bulundurulmalıdır. Gonadal disgenezinin RIT1 mutasyonuna özgü olup olmadığı inceleme konusudur. Anahtar Kelimeler: disgenezi, gonadal, Noonan, RIT1