Novel splice-site and missense mutations in the ALDH1A3 gene underlying autosomal recessive anophthalmia/microphthalmia

SEMERCİ C. N., KALAY E., Yildirim C., DİNÇER T., Olmez A., TORAMAN B., ...Daha Fazla

BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, cilt.98, sa.6, ss.832-840, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 98 Sayı: 6
  • Basım Tarihi: 2014
  • Doi Numarası: 10.1136/bjophthalmol-2013-304058
  • Dergi Adı: BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.832-840
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Aim This study aimed to identify the underlying genetic defect responsible for anophthalmia/microphthalmia.