Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Pediyatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi,, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.1-200
Giriş-Amaç
Hashimato tiroiditi(HT) otoimmün bir hastalık olup etyopatogenezde genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı bildirilmekle
birlikte halen bilinmeyenler mevcuttur. Etyolojiyi aydınlatmaya yönelik yapılan az sayıda çalışmada tiroglobulin(TG) genindeki
polimorfizmlerin hastalığa yatkınlık yarattığı ve etnik kökene göre farklılıklar içerdiği bildirilmiştir. Ülkemizde bu kapsamda
yapılan bir çalışma yoktur ve bu çalışmada HT’li olgularımızda TG gen polimorfizmlerinin araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem
Üniversitemiz Çocuk Endokrinoloji polikliniğine başvuran ve HT tanısı alan 102 hasta ve 51 kontrol grubu alınmıştır. HT;
tiroid fonksiyon testleri; ötiroid, hipotiroid, subklinik hipotiroid olan hastalarda: Anti tiroidperoksidaz(Anti TPO), Anti
tiroglobulin(Anti TG) antikorlarından en az birisinin pozitif olması ve tiroid USG’de tiroidit ile uyumlu bulgular olması olarak
tanımlandı. Anti TPO ve Anti TG değerinin laboratuvarın üst sınırının iki katından yüksek olması pozitiflik olarak kabul
edildi. Eşlik eden diğer otoimmun hastalığı olanlar çalışma dışı bırakıldı. Hastaların anamnez bilgileri, klinik, laboratuvar
verileri dosya bilgilerinden elde edildi.Çalışmaya alınan olgularda TG geni rs2076740 ve rs853326 polimorfizmleri çalışıldı.
Bulgular
Ortanca tanı yaşları 11,6 (2-17,7)yıl olan hastaların %70’i kızdı. Ailesinde tiroid hastalığı öyküsü olan 72 hasta
mevcuttu. Fizik muayenede %25 olguda guatr saptandı. Laboratuvarda;
Anti TPO %89, Anti TG %68 pozitif bulundu. Tanıda %31 hasta ötiroiddi. İzlemde 81 olguya levotiroksin tedavisi
başlanması gerekti.
Yapılan genetik çalışmada rs2076740 polimorfizmi HT grupta CC, CT,TT genotipleri sırasıyla %45,2, %40,9, %14; kontrol
grubunda %48,3, %38,3,%13,3 saptandı (p>0,05).
Çalışılan diğer polimorfizm rs2076740 HT grupta AA, AG,GG genotipleri sırasıyla %19,4, %49,5, %31,2; kontrol
grubunda %10, %46,7,%43,3 saptandı (p>0,05).
Sonuç
Ülkemizde ilk kez bu çalışmada HT etyopatogenezinde ilişkili bulunan TG gen polimorfizmlerinden rs2076740 ve
rs853326 hasta ve kontrol grubu karşılaştırıldığında aralarında anlamlı fark bulunmadı. Tek başına polimorfizmler ilişkili
bulunmamakla birlikte farklı yolakların değerlendirilebilmesi için daha fazla düzenleyici genetik belirteçlerin kullanılması
ve diğer ilişkili polimorfizmleri de içine alan daha geniş bir araştırma yapılması gerektiği düşüncesindeyiz.