XMEN

9. KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Turkey, 01 May 2023

Publication Type: Conference Paper / Summary Text
City: Antalya
Country: Turkey
Ankara University Affiliated: Yes

Abstract

Mg+2 intraselüler sinyal iletiminde önemli rol oynar . Magnezyum trasnporter 1 (MAGT1) magnezyum için seçiciliği yüksek olan bir membran ilişkili transporter’dır. 2011 yılında 3 erkek hastada X’e bağlı MAGT1 gen mutasyonları X’e bağlı immün yetmezliğe ek olarak EBV enfeksiyonu ve neoplazi (XMEN Sendromu) şeklinde rapor edilmiştir.Solunum yolu enfeksiyonları, kronik diare ve diğer viral enfeksiyonlara (HSV Tip1) artmış duyarlılık da eşlik eder. İmmünolojik bulgular, CD4 lenfopeni, timik erken öncül (recent thymic emigrants) sayısında azlık, CD3 stimülasyonuna T hücre proliferasyon yanıtında bozukluk, buna karşın, Mg+2’nin proksimal intraselüler sinyal iletimindeki rolü ile uyumlu olarak forbolmiristat asetat ve iyonomisin’e normal T hücre proliferasyon yanıtı görülür.MAGT1 eksikliği olan kadın taşıyıcılarda, dolaşımdaki T hücrelerde X kromozomunun rastgele olmayan inaktivasyonu görülmesi Mg+2 sinyal iletiminin T hücre gelişimi, yaşamı veya herikisinde önemli rol oynadığını gösterir.