Yenidoğan tarama testinde hipotiroidi şüphesi olan bir olgu: Tiroid hormonu direnci-β

Creative Commons License

Demirtaş Ş., Şıklar Z., Özsu E., Aycan Z., Kızılcan Çetin S., Berberoğlu M.

26. Ulusal Pediyatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.1-200

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.1-200
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

GİRİŞ ve Amaç: Tiroid hormon direnci; alfa ve beta reseptörlerdeki inaktive edici mutasyonlar nedeniyle, tiroid

hormonuna karşı duyarlılığın azaldığı nadir hastalıklardır. Yüksek tiroid hormon seviyeleri, uygun olmayan şekilde

normal veya yüksek tiroid stimulan hormon (TSH) sekresyonu ve iyodotironin etkisine azalmış periferik doku yanıtı

ile karakterizedirler. Asemptomatik olabildiği gibi istirahat taşikardisi, boy kısalığı, dikkat eksikliği hiperaktivite

bozukluğu ve guatr gelişebilmektedir. Yenidoğan taramalarında yüksek TSH nedeni ile hipotiroidi ile karışabilmektedir.

Olgu: Zamanında, 3140 gr doğan olgu 26 günlükken tarama testinde TSH:15,96 olarak tespit edilmesi üzerine konjenital

hipotiroidi ön tanısıyla kliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde; genel durumu iyi, aktif, VA: 4350 gr, boy 55 cm, baş çevresi 36

cm, ön fontanel 1x1 cm, arka fontanel kapalı, nabız: 120/dk, sistem bulguları doğal, guatr yoktu. Laboratuvar incelemesinde;

TSH:4,68 ve 6,24 μıu/mL, sT4: 36,5 pmol/L ve 35,7 (11-22), sT3: 14,2 ve 12,6 pmol/L (3,1-6,8) bulundu. Anne ve babanın tiroid

fonksiyon testleri normaldi. Yüksek sT4 ile baskılanmamış TSH değerleri ve klinik ötiroid olan hastada tiroid hormon direnci

olabileceği düşünülerek genetik çalışması yapıldı. Olguda THRB geninde: heterozigot c.958C>T (p.R320C) (p.Arg320Cys)

mutasyonu saptandı. Olguya tiroid hormonu direnci-β tanısı konuldu. Anne, baba ve kardeşinin analizlerinde mutasyona

rastlanılmadı. Olgu bölümümüzde takip edilmekte olup, fizik muayane bulguları normaldir ve tedavisiz izlenmektedir.

TARTIŞMA: Yenidoğan doğumsal hipotiroidi taramalarında yüksek TSH bulunan olgular nadir de olsa tiroid hormon

direncine sahip olabilir. Laboratuvar olarak sT4 yüksekliğine karşın, normal TSH değerleri saptanan, klinik bulguları

ötiroidi olan olgularda tiroid hormon direnci ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Bu hastalar genellikle asemptomatik olarak

seyrettiğinden, sadece laboratuvar sonuçlarına dayanarak tedavi verilmesinden kaçınılmalıdır.