Akademik Veri Yönetim Sistemi
28.Ulusal pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.370
Amaç: Kalsiyum algılayan reseptör (CaAR) geninin homozigot mutasyonları paratiroidektomiye kadar gidebilen ciddi hiperkalsemilere neden olabilir. Heterozigot inaktive edici mutasyonlar ise çoğunlukla asemptomatik olmakla birlikte ciddi hiperkalsemiye neden olabilir. Sinakalset CaAR’leri duyarlı hale getirerek, serum kalsiyum ve PTH düzeylerini düşürür. Bu çalışmada uzun süreli Sinakalset monoterapisi ile başarılı bir şekilde yönetilen heterozigot CaAR mutasyonuna sahip olgu sunulmaktadır. Olgu: Zamanında 3200 gr doğan kız hasta, iki aylıkken kabızlık nedeni ile dış merkeze başvurduğunda hiperkalsemisi (12,9mg/dl) ve PTH yüksekliği (90,6pg/ml) saptanmıştı. Paratiroid sintigrafisi normal olan olguya, primer hiperparatiroidi tanısıyla hidrasyon ve furosemid uygulanmış, hiperkalsemide gerileme olamadığından önce steroid, yanıt alınamayınca Pamidronat tedavisi verilmişti. Pamidronat tedavisi ile kalsiyum değeri kısa süreli normal sınırlarda tutulabilmiş ve üç aylıkken Sinakalset tedavisi başlanmıştı. Hasta 5,9 yaşında kliniğimize başvurdu. Kemik ağrısı ve kırık öyküsü yoktu. Başvuruda boy: 116cm (0,37 SD), VA:22kg, VKİ: 16kg/m2(0,51 SD),kemik yaşı:6 yaş 10 ay ile uyumlu, sistem bulguları doğaldı. El bilek ve lateral vertebra grafisinde patoloji yoktu. Ca:11,5 mg/dl, P:4,25 mg/dl, ALP:270 U/L, PTH: 40,9 pg/ml (N:15-65pg/ml), idrar Ca/kreatinin: 0,1 saptandı. Sinakalset doz azaltması ile hiperkalsemisi belirginleşti (Ca:12,7 mg/dl) ve tedavi tekrar düzenlendi. Genetik analizde CaAR 6.ekzon,kodon 561(TGC>TTC-Cys>Phe) heterozigot missense mutasyon saptandı. Sinakalset tedavisi altında hastanın hiperkalsemi kontrol altında seyretti. Son kontrolünde 11 yaşında iken yakınması bulunmayan hastanın, VA: 39kg, boy:152cm(0,75SD),VKİ:17kg/m2(-0,44 SD),pubertesi Tanner evre 3 olarak saptandı. Sinakalset 45 mg/gün alırken Ca:11,5mg/dl,P:4,36mg/dl,ALP:234U/L,PTH:11 pg/ml,idrar Ca/kreatinin:0,11 saptandı. Üç aylıktan 11 yaşına kadar kesintisiz Sinakalset tedavisi alan hastamızda kalsiyum ve parathormon değerleri güvenli aralıkta kaldı. Sonuç: CaAR mutasyonlu olgular, biyokimyasal bulgularının heterojen olması ve primer hiperparatiroidizm gibi diğer hiperkalsemi nedenleri ile örtüşmesi sonucu tanısal güçlük gösterebilir. Bu olgularda genetik analiz tanı ve tedaviyi yönlendirme açısından önemlidir. CaAR heterozigot mutasyonlu olgularda sinakalset tedavisi klinik ve biyokimyasal yanıt sağlamakta, paratiroidektomiyi önleyip, bifosfonatların tekrarlanan uygulama ihtiyacını en aza indirebilmektedir. Anahtar Kelimeler: Hiperkalsemi, Hiperparatiroidi, Kalsiyum algılayan reseptör, Sinakalset