Beaulieu Boycott Innes Sendromuna Eşlik Eden Ağrı Duyarsızlığı Sendromu: Vaka Sunumu
27. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 29 Nisan - 03 Mayıs 2026, ss.305, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: İskele
- Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
- Sayfa Sayıları: ss.305
- Ankara Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Giriş: Ağrı duyarsızlığı sendromu; erken çocukluk döneminde görülen, oldukça nadir, otozomal resesif geçişli bir otonom nöropatidir. Sistemik anhidroz, göz kuruluğu, terleme eksikliği, ekstremitelerde ağrısız yaralar ve zeka geriliği sendromun tipik bulguları arasındadır. Bu sendroma sahip hastalarda kendine zarar verme davranışı sık görülür; özellikle dudak ve dilde ısırmaya bağlı yaralanmalar meydana gelir. Bu yazıda, ağrı duyarsızlığı sendromuna bağlı olarak ağız içi, dil ve dudaklarında laserasyonlar bulunan ve Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu tanısıyla takip edilen bir olguyu sunmayı amaçladık. Olgu: Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu tanısıyla izlenen dört yaşında erkek hasta; ağızda otomatizma benzeri hareketler, dil, dudak ve ağız içini ısırma, buna bağlı kanama, huzursuzluk ve kendine zarar verme şikayetleriyle değerlendirildi. Fizik muayenesinde mikrosefali, dismorfik bulgular, malnütrisyon ve orta düzeyde bilişsel gerilik saptandı; dil, dudak ve oral mukozada farklı evrelerde laserasyonlar gözlendi. Genetik incelemesinde THOC6 geninde patojenik homozigot mutasyon mevcuttu. Olgu, mevcut klinik bulguları ile “Ağrı Duyarsızlığı Sendromu“ olarak değerlendirildi. Sonuç: Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu, THOC6 genindeki homozigot mutasyonlar sonucu gelişen, nadir görülen otozomal resesif bir nörogelişimsel bozukluktur. Ağrı duyarsızlığı sendromu birçok farklı sendromik tablo ile birlikte görülebilse de sunduğumuz bu olgu, literatürde Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu ile birlikte ağrı duyarsızlığının bildirildiği ilk vakadır.