Akademik Veri Yönetim Sistemi
28.Ulusal Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.383-384
Amaç: Diferansiye tiroid karsinomlarında (DTK) somatik mutasyonların belirlenmesinin hasta yönetimindeki katkısı bilinmekle birlikte,
çocuklarda bu konuda çok az araştırma vardır.Çalışmamızda çocukluk çağında tiroid nodül ve kanserlerinin mutasyon profilinin belirlenmesi,
genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç-Yöntem: Bethesda Sınıflaması’nda (BS) II-VI kategorisinde olup,patoloji arşivinde yeterli dokusuna ulaşılabilen 62 olguda yeni nesil
dizileme (YND) ile tiroid lezyonlarında sık görülen mutasyonlar araştırılmıştır.Olguların başvurudaki klinik,laboratuvar,ultrasonografik
özellikleri,ATA risk skorları,cerrahi öncesi/sonrası klinik izlemleri kaydedilmiştir.
Bulgular: 62 hastanın (50K/12E) yaşları ortalama 14 (18±3,45) ve izlem süresi 3,43 (1-17) yıldır.Hastaların 37(%59,7)’si DTK, 2(%3,2)’si
düşük riskli tümor,14(%22,6)’ü benign, 9(%14,5)’u diğer sitopatolojik bulgulardır( Tablo 1).
DTK ve düşük riskli tümor olgularının %80’inde (n:31) mutasyon tespit edilmiş, en sık BRAFV600E mutasyonuna rastlanmıştır. %23’ünde
füzyonlar izlenmiştir (Şekil1). Benign olguların 10’unda (%71) mutasyon saptanmazken, 4’ünde DICER, TSHR, PTEN genlerinde mutasyonlar
izlenmiştir.
BS-II (n:14) olguların 4’ü, BS-III (n:16) olguların 6’sı, BS-IV(n:10) olguların 7’si, BS-V ve VI olguların tümü kanserlerden oluşmaktadır
(Tablo1). Kanser saptanan BII olgularda DICER (n:1) ve PTEN (n:1) mutasyonu saptanırken iki hastada mutasyon tespit edilmemiştir. ATA
perioperatif risk sınıflamasında; kanserlerin 28’i düşük, 8’i orta,3’ü yüksek riskli grupta bulunmaktadır. Yüksek riskli olanlardan birinde
NCOA4-RET, ikisinde BRAFV600E saptanmıştır.16yıl önce BS-III ile lobektomi yapılan PTKtanısı alan, BRAFV600E pozitif saptandığı
için geri çağrılarak değerlendirilen 31 yaşındaki olguda patolojik bulgu saptanmamıştır. PTK tanısıyla izlenen ve relaps olan 5 hastanın
4’ünde BRAFV600E bulunmuştur. Tanıda uzak metastazı olan, RAI tedavisi sonrası akciğer fibrozisi gelişen PTK’lı bir hastada NCOA4-
RET füzyonu saptanmıştır. Lenf nodu tutulumu olan 16 PTK’lı olguda BRAFV600E (n:6) ve NCOA4-RET (n:3), NTRK3-ETV6 (n:1),TPR-
NTRK1 (n:1) füzyonları izlenmiştir. Çalışmamızda, yetişkin olgularda görülen TERT mutasyonu saptanmamıştır.
Sonuç: Bu çalışmada DTK’lı çocuklarda en sık görülen mutasyonların BRAFV600E (%33) ve füzyonlar (%23) olduğu, yüksek riskli ve metastazlı
olgularda BRAFV600E ve NCOA4-RET füzyonunun sık olduğu saptanmıştır.BS-II/ BS-III olup,izlemde DTK tanısı alan olgularda
moleküler çalışmaların hasta yönetimine katkı sunacağı düşünülmüştür.
*Bu çalışma Ankara Üniversitesi BAP tarafından desteklenmiştir.
Anahtar Kelimeler: çocukluk çağı tiroid neoplazmı, çocukluk çağı tiroid neoplazmlarında moleküler tanı, eş zamanlı DNA ve RNA dizi
analizi, RNA dizileme ile füzyon tespiti