Research Information System
11. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 24 - 28 April 2024, pp.143
Amaç: Fumarat hidrataz eksik renal hücreli karsinom (FH-D RCC),
Dünya Sağlık Örgütü, 2022 sınıflamasına göre böbrek kanserlerinin
moleküler olarak tanımlanan nadir bir patolojik alt tipidir. Daha önceden
herediter leiomyomatozis renal hücreli kanser olarak adlandırılan
tümörün insidansı net olarak bilinmemektedir. Agresif bir tümördür,
küçük primer tümörlerde dahi metastaz görülür. Metastatik hastalıkta,
faz 2 çalışma sonuçlarına dayanılarak erlotinib-bevacizumab kombinasyonu
tedavi seçeneğidir. Bu raporda, erlotinib-bevacizumab ile
tedavi edilen FH-D RCC olgumuzu sunmayı amaçladık.
Olgu: 41 yaşında, bilinen multinodüler guatr nedeniyle tiroidektomi
öyküsü dışında ek hastalığı olmayan, ex-smoker (15 paket/yıl)
olan erkek hasta, 12.2022’de bel ağrısı nedeniyle başvurdu. Bilgisayarlı
tomografide sol böbrekte 7,3 cm’lik malign görünümde kitle
(Resim 1) ve yaygın metastatik lenfadenopatiler (servikal,supra ve
infraklavikular,mediastinel, hiler, paraaortik, mezenterik ve iliak) saptandı
(Resim 2). Radikal nefrektomi yapılan hastanın patolojisinde sarkomatoid/
rabdoid özellikler göstermeyen, WHO/ISUP grade 3 FH-D
RCC saptandı. Aile öyküsünde böbrek tümörü öyküsü olmayan hastanın
dedesinde mide kanseri ve babasında mesane kanseri öyküsü
mevcuttu. Yapılan germline genetik analizde fumarat hidrataz geninde
heterozigot, frameshift ile sonuçlanan, muhtemel patojenik olarak
sınıflandırılan varyant tespit edildi (FH, NM_000143.4, c.272dupC,
p.Val92fs*3). IMDC skoru 2 (orta risk) idi. Sunitinib başlanan hastada
3. ayda progresyon saptandı. Hastaya 06.2023 tarihinde erlotinib
150 mg/gün ve bevacizumab 10 mg/kg 15 günde bir kombinasyonu
başlandı. Hastada tedavi ile ilişkili yan etki olarak topikal tedaviler ile
kontrol altına alınan grade 1 cilt döküntüsü ile amlodipin ile kontrol
altında olan grade 2 hipertansiyon gelişti. Kombinasyon tedavisine en
iyi yanıt olarak stabil hastalık olan hasta, stabil hastalık olarak tedaviye
devam etmekte olup, 8 aydır progresyonsuz takip edilmektedir.
Sonuç: FH-D RCC tanısı olan 42 hastayı içeren faz 2 çalışmada, erlotinib-
bevacizumab kombinasyonuna toplam yanıt oranı %64, progresyonsuz
sağkalım 21.1 ay saptanmıştır. FH-D RCC, 2022 yılında
WHO patolojik alt tiplerine eklenmiş olup, patolojik olarak tanınması
önemlidir. Teşhis konulması, genetik danışmanlık verilmesi ve tedavi
farklılığı nedeniyle önem taşımaktadır.