Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Pediyatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.1-200
GİRİŞ
Aldosteron sentaz eksikliği CYP11B2 genindeki mutasyonlara bağlı gelişen ve yenidoğan döneminde yaşamı tehdit eden
tuz kaybının nadir bir nedenidir. Hastalar sıklıkla yaşamın ilk haftasında aldosteron eksikliğinin klinik bulguları ile tanı alırlar.
Bazen hipoaldosteronizm, konjenital adrenal hiperplazi veya diğer adrenal yetmezlikler ile tanıda net ayrılamayabilir.
OLGU
KAH tanısı ile farklı bir merkezde izlenen olgu 7.5 yaşında kliniğimize başvurdu. Öyküsünden kilo alamama
nedeniyle 75 günlükken başvurduğu merkezde dehidratasyonunun saptandığı; tetkiklerinde Na:125mmol/
L,K:7mmol/L, pH:7,43, HCO3:19.4, ACTH:17,4 pg/mL, testosteron: <0,1ng/dL, 17OHprogesteron:1,06 ng/
mL, aldosteron:188ng/dL(6,5-86), Renin:749μg/mL/sa bulunduğu; ACTH uyarı testinde pik kortizol:14,5 μg/
dL saptanması üzerine KAH tanısı aldığı öğrenildi. Olguya hidrokortizon ve fludrokortizon tedavileri başlanmış
ve genetik incelemelerinde CYP21A ve HSD3B2 mutasyon analizleri normal bulunmuştu. İzlemde 3,5
yaşındayken LCMS/MS ile steroid panelinde 11 deoksikortikosteron yüksekliği dışında patoloji saptanmamıştı.
Fizik muayenede Boy:111 cm(-2,65SDS), VKİ:18,26kg/m2(1,07SDS), prepubertal ve sistem bulguları olağandı.
Hidrokortizon 6 mg/m2/g, fludrokortizon 50 μg kullanırken tedavi altında AKŞ: 86 mg/dl, Na:138mmol/
L,K:4,4mmol/L, ACTH:63,5 pg/ml(7,2-63,3), kortizol:8,81μg/dl 17OHprogesteron:0,41ng/dl, DHEAS:0,2μg/
dl, aldosteron:1,8ng/dl(1-16), renin:7ng/ml/sa(0,1-2,3) saptandı. İzleminde ılımlı ACTH yüksekliği, renin ve 11
deoksikortikosteron yüksekliği olan, aldosteronu normal saptanan olguda aldosteron sentaz eksikliği düşünülerek
istenen genetik analizde CYP11B2 geninde Ekzon 4’de C.763G>T homozigot mutasyon saptandı. Aldosteron
sentaz eksikliği tanısı kesinleşen olguda hidrokortizon tedavisi kesildi, fludrokortizon tedavisine devam edildi.
SONUÇ
İzole mineralokortikoid eksikliği ile kombine glukokortikoid-mineralokortikoid eksikliği
özellikleri örtüşebilmektedir. Klasik KAH’ı ekarte etmek, gereksiz glukokortikoid
replasmanından ve yan etkilerinden kaçınmak için dikkatle değerlendirilmesi gerekir.
Hiponatremili olgularda normal aldosteron değerleri uyarıcı olmalıdır. Kesin tanı, doğru tedavi ve izlem için moleküler
araştırma büyük önem taşımaktadır. Aldosteron sentaz eksikliğinde kesin veriler olmamakla birlikte zamanla tedavi
ihtiyacının azaldığı bilindiğinden, olgumuzun izlemde minerolokortikoid tedavisinin kesimi açısından değerlendirilmesi
planlanmıştır.