Akademik Veri Yönetim Sistemi
TNRD 2022, İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Şubat 2022, ss.89-91
Giriş ve Amaç: Megalesensefali-kapiller malformasyon-polimikrogri sendromu (MCAP), megalesensefali sendromları (MEG) içerisinde yer alan, özgün fizik muayene ve nörogörüntüleme bulguları
bulunan nadir bir patolojidir. MCAP sendromunun başlıca bulguları;
erken aşırı büyüme, gelişimsel vasküler patolojiler, distal ekstremite
anomalileri, kortikal beyin malformasyonları, bağ doku displazileridir
(cilt hiperelastisitesi, eklem hipermobilitesi) (1).
Bu olgu ile MCAP sendromunun tipik radyolojik bulgularını ve
takip görüntülemelerdeki dinamik MR değişikliklerini tanımlamak
amaçlanmaktadır.
Olgu Sunumu: Prenatal öyküsünde makrozomi ve polihidroamniyoz varlığı, 30. gestasyon haftasında annenin toxoplasma enfeksiyonu öyküsü bilinen 10 aylık kız hasta tetkik ediliyor. Fizik muayenesinde oksipital bölge ve üst dudakta hemanjiom varlığı, sağ
alt ekstremiteyi ilgilendiren hemihipertrofi bulguları, sağ ayak 2-3.
parmaklarda sindaktili, frontal bossing ve hipertelorizm bulguları
mevcut. Beyin MR incelemesinde; hidrosefali, kalın ve büyük korpus kallozum, serebellar hemisferlerde disorganize serebellar folia ile
karakterize displazi bulguları ile serebellar ektopi varlığı, perisilvian
polimikrogri, posterior periventriküler beyaz cevherde dismyelinasyon ile uyumlu T2/FLAIR sinyal artışı dikkat çekiyor. Hastanın 3
aylık iken gerçekleştirilen ilk MR incelemesi ile karşılaştırıldığında,
serebellar ektopinin, korpus kallozumdaki boyut artışının ve beyaz
cevherdeki dismyelinasyon alanlarının yeni gelişmiş olduğu izlenirken hidrosefalide de artış olduğu dikkati çekiyor (şekil 1). Hasta tipik
fizik muayene ve nörogörüntüleme bulguları ile MCAP sendromu ile
uyumlu olarak değerlendiriliyor. Genetik analizinde de PIK3CA gen
mutasyonu ile tanı doğrulanıyor.
Tartışma ve Sonuç: MCAP, MEG sendromları içerisinde yer
alan, PIK3CA mutasyonunun neden olduğu, nadir bir sendromdur (2). Megalensefali-polimikrogri-polidaktili-hidrosefali sendromu
TÜRK NÖRORADYOLOJİ DERNEĞİ ULUSLARARASI KATILIMLI
31. YIL YILLIK TOPLANTISI
POSTER BİLDİRİLER
90
18-20 Şubat 2022, İstanbul
(MPPH) ve megalensefali-polimikrogiri-mega korpus kallozum sendromu (MEG-Mega CC), MCAP sendromu farklı genetik mutasyonların neden olduğu ancak benzer biyolojik yolakların etkilenimi nedeniyle örtüşen bulguları bulunan MEG sendromlarıdır (1).
MCAP sendromunda, primer megalensefali (konjenital ve erken
postnatal), prenatal aşırı büyüme, beyin ve vücut asimetrileri, kutanöz vasküler malformasyonlar, sindaktili (postaksiyel polidaktili
ile birlikte veya değil) gibi parmak anomalileri, cilt-subkutan doku
ve eklemleri ilgilendiren bağ doku displazileri gibi özgün anomaliler
izlenir. Literatürde tanımlanan olgularda en sık bildirilen nörogörüntüleme bulguları; ventrikülomegali-hidrosefali, lateral ventriküllerde
asimetri, polimikrogri, büyük serebellum ve serebellar ektopi, kalın
korpus kallozumdur (1,3,4).
Sonuç olarak, tanımlanan özgün fizik muayene ve radyolojik bulguları ile birlikte, megalensefali olgularında MCAP ayırıcı tanıda göz
önünde bulundurulmalıdır.