Akademik Veri Yönetim Sistemi
23. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, İzmir, Türkiye, 27 - 31 Ekim 2021, ss.293-294
Amaç: Trioz fosfat izomeraz eksikliği (TPİE) nadir görülen otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Hemolitik anemi, progresif nörolojik disfonksiyon, enfeksiyonlara artmış duyarlılıkla seyretmektedir. Şiddetli, progresif, jeneralize distonisi olan, globus pallidus interna derin beyin stumulasyonu (GPi-DBS) ile dramatik düzelen hastamızı ve ailesini (resim 1) bildirmek istedik.
Bulgular: 5 yaşa kadar gelişimi normal olan 15 yaşında erkek hasta (Hasta 1) status distonikus ile çocuk
yoğun bakım kliniğine kabul edildi. Çoklu tedaviye rağmen distonisi devam edince GPi-DBS uygulandı. Hasta 1’in dizigotik eşi olan 15 yaş erkek hastanın (hasta 2) beş yaşındaki ilk şikâyeti aksayarak yürümeymiş.
Şikayetlerine sol bacakta belirgin olan kasılma da eklenmiş, kasılmalar jenaralize hale gelmiş. Artık destekle yürüyebiliyormuş. 21 yaşında kadın hastanın (Hasta 3), 7 yaşında iken sağ bacakta kasılmaları, yürüyüş
bozukluğu başlamış. Zamanla kasılmalar önce sağ kola, sonra tüm vücuda yayılmış. 5 yıldır titremeler
eklenmiş. Hasta 4, 28 yaşında kadın hastaydı. 10 yaşında seste çatallanma, kollar, bacaklarda kasılmaları
başlamış. Zamanla sesteki çatallanma artmış, kollar ve bacaklardaki şikayeti sabit kalmış.
Sonuç: Kardeşler aynı mutasyonu taşımalarına rağmen farklı kliniklere (resim 3) sahiptiler. Şiddetli kliniği,
çoklu tedaviye cevapsızlığı ile öne çıkan hastamızda GPi-DBS ile dramatik iyileşme görüldü.