Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.279
Amaç: nörogelişimsel gerilik ve akrabalık öyküsü ile başvuran iki kardeşin hastalığının altta yatan nedenini belirlendiği
olgu sunumu
Bulgular: Nöbet, koreatetoz, hipotonisite ve katarakt ile takipli 4 yaş erkek hasta ve aynı özellikleri taşıyan 26 aylık erkek
kardeş kliniğimize başvurdu. İkisi de sorunsuz bir gebelik ve doğum öyküsüne sahipti. Her ikisinde de mental-motor
gerilik, mikrosefali, yüksek damak, belirgin kulak kepçesi, sivri çene, alt extremitelerde spastisite, skolyoz ve pes ekinovarus muyanede gözlendi. Gene ikisinde de organomegali saptanmayıp yutma fonksiyon bozukluğu mevcuttu ve 6.
Ayda nöbetleri başlamıştı. Hastaların kranial MR görüntülemelerinde vermiş hipoplazisi ve periventriküler beyaz cevherde hipomyelinizasyon ve 26 aylık hastada ek olarak; serebral atrofi ve globus pallidusta T2/flair simetrik sinyal artışı
gözlendi. Hastaların bazal metabolik tetkikleri, lizozomal enzimler ve çok uzun zincirli yağ asitleri ve NCL tip 2 enzim
analizi normal olarak sonuçlandı. Her iki hastada yapılmış olan DNA dizi analizinde MED27 (NM004269.4) c.839C>T
(p.Pro280Leu) homozigot mutasyonu saptanmış olup bu gen kliniği önemsiz/belirsiz olası patojen değerlendirilmiş
olmasına rağmen otozomal resesif kalıtılan spastisite, katarakt ve serebellar hipoplazi ile seyreden nörogelişimsel hastalık tanısı ile uyumludur.
Sonuç: Akraba evliliği öyküsü olup hipotonisite, spastisite, koreatetoz, katarakt ve serebellar atrofi birlikteliklerinde
MED27 mutasyonunun da akılda tutulması yeni tanı alabilecek hastalar açısından önemlidir