Günümüzde yaygın olarak görülen hastalıkların tanı tedavi süreçlerinin daha etkili kontrol edilmesiyle nadir hastalıklar öne çıkmaya başlamıştır. Çoğu genetik temelli olan bu hastalık grubunun tanı ve tedavisinde gecikmenin çok daha fazla olduğu ve bazen yıllar sürdüğü, ayrıca ilaç keşfinin daha zorlayıcı olduğu bilinmektedir. Günümüzde genel tıbbın yanı sıra nadir hastalıklar alanında da hızla gelişen yapay zeka teknolojilerinin uygulanmasının bu süreçleri hızlandırabileceği ve hastalıkların yönetiminde faydalı olacağı düşünülmektedir. Buna yönelik çalışmalar son yıllarda sayı ve kalite olarak büyük oranda artmıştır. Bu yazıda hem nadir hastalıklar genelinde hem de birkaç tanesi özelinde mevcut literatür ışığında yapay zekanın kullanımıyla ilgili bilgiler gözden geçirilecektir.
Rare diseases have started to come to the fore with the more effective control of the diagnosis and treatment processes of common diseases today. It is known that the delay in diagnosis and treatment of rare diseases, most of which are genetically based, sometimes takes years, and drug discovery is also more challenging. It is thought that the application of rapidly developing artificial intelligence technologies in the field of rare diseases, as well as general medicine, can accelerate these processes and could be beneficial in the management of these diseases. Studies on this subject have increased in number and quality in recent years. In this article, information about the usage of artificial intelligence will be reviewed in the light of the existing literature, both in rare diseases and in a few specific ones.
