Hypophosphatemic Rickets with Increased FGF23

Türktan İ., Şıklar Z.

in: Calcium and Phosphorus Metabolism Problems from the Pediatric Endocrinology Perspective, Zeynep ŞIKLAR, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.26-34, 2024

  • Publication Type: Book Chapter / Chapter Vocational Book
  • Publication Date: 2024
  • Publisher: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • City: Ankara
  • Page Numbers: pp.26-34
  • Editors: Zeynep ŞIKLAR, Editor
  • Ankara University Affiliated: Yes

Abstract

FGF23-associated hypophosphatemic rickets is a rare, heterogeneous group of rare diseases
characterised by renal phosphate loss and caused by defects in FGF23 signalling or secretion, either
hereditary or acquired. Biochemically, hypophosphatemia, low-low normal 1,25(OH)2 vitamin D, highhigh
normal FGF23 and low-normal calcium levels are observed in this disease group. All these metabolic
changes lead to rickets, growth retardation, bone pain, skeletal deformities and short stature. Among the
genetic causes, a large number of mutations have been identified in the PHEX, FGF23, DMP1, ENPP1,
FAM20C and FGFR1 genes. The diagnosis of hypophosphatemic rickets is based on clinical, radiological
and biochemical findings. The aim of this article is to describe the pathophysiology, signs, symptoms
and clinical forms of FGF23-related hypophosphatemic rickets and to give information that may be helpful
in clinical practice.

FGF23 ilişkili hipofosfatemik rikets renal fosfat kaybı ile karakterize, FGF23 sinyalizasyonunda

veya salgılanmasında bozuklukların neden olduğu herediter ya da edinsel gelişen heterojen nadir bir hastalık

grubudur. Bu hastalık grubunda biyokimyasal olarak hipofosfatemi, düşük-düşük normal 1,25(OH)2

vitamin D, yüksek-yüksek normal FGF23 seviyeleri ve düşük-normal kalsiyum düzeyleri görülmektedir.

Tüm bu metabolik değişiklikler; riketse, büyüme geriliğine, kemik ağrısı, iskelet deformitelerine ve

boy kısalığına yol açmaktadır. Genetik nedenler arasında PHEX, FGF23, DMP1, ENPP1, FAM20C ve

FGFR1 genlerinde birçok mutasyon tanımlanmıştır. Hipofosfatemik riketsin tanısı klinik, radyolojik ve

biyokimyasal bulgulara dayanmaktadır. Bu makalenin amacı, FGF23 ilişkili hipofosfatemik riketsin patofizyolojisini,

bulgularını, semptomlarını ve klinik formlarını tanımlamak ve klinik uygulamada yardımcı

olabilecek olabilecek bilgileri vermektir.