Down sendromlu bireylerde gastrointestinal sorunlar ve yönetimi.

Creative Commons License

Demir A. M., Kansu Tanca A.

Down Sendromu, H. Ilgın Ruhi, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.64-68, 2024

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2024
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.64-68
  • Editörler: H. Ilgın Ruhi, Editör
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Down sendromu diğer adıyla trizomi 21, entelektüel yetersizlik ile karakterize en yaygın görülen

kromozomal bozukluktur. Günümüzde Down sendromunda yaşam beklentisi artmıştır. Bununla birlikte

beslenme problemleri ve gastrointestinal bozuklukluklar bu hastalarda sık olan anomalilerdir. Down

sendromunda gastrointestinal sistem anomalileri anatomik veya fonksiyonel olarak sınıflandırılır. Duodenal

atrezi veya darlık, anüler pankreas, Hirschsprung hastalığı, anal atrezi Down sendromunda yaygın

olan anomalilerdir. Ek olarak disfaji, gastroözofageal reflü, kabızlık, neonatal kolestaz, metabolik disfonksiyon-

ilişkili yağlı karaciğer hastalığı, çölyak hastalığı, otoimmün hepatit, safra taşı da bu hastalarda

görülebilmektedir. Malformasyonların ve ek hastalıkların erken tanınması önemlidir. Abdominal

ultrrasonografi bebeklik döneminde yapılarak gastrointestinal sistem malformasyonları dışlanmalıdır.

Obezitenin önlenmesi ve hepatit B’ye karşı aşılama önemlidir.

Down syndrome also known as trisomy 21, is the most common chromosomal disorder

characterised by intellectual disability. Nowadays the life expectancy of Down syndrome has increased.

Nevertheless, feeding problems and gastrointestinal disorders are the common abnormalities in these patients.

The abnormalities of gastrointestinal system in Down syndrome are categorised as anatomical or

functional. Duodenal atresia or stenosis, annular pancreas, Hirschsprung disease, anal atresia are common

anatomical abnormalities in Down syndrome. Additionally dysphagia, gastroesophageal reflux,

constipation, neonatal cholestasis, metabolic dysfunction–associated steatotic liver disease, celiac disease,

autoimmune hepatitis, biliary lithiasis may be seen in these patients. Early recognising of malformations

and additional diseases are essential. Abdominal ultrasonography should be performed in the early infancy

to exclude malformations of gastrointestinal tract. Prevention of obesity and vaccination against

hepatitis B are important.