Akademik Veri Yönetim Sistemi
24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.270
Amaç: West sendromu; epileptik spazm, EEG’de hipsaritmi paterni ve psikomotor gecikme veya gerileme ile karakterize,
süt çocukluğu epileptik ensefalopati sendromlarından biridir. Altta yatan neden %60-70 vakada belirlenebilmektedir.
STXBP1, CDKL5, ARX, FOXG1, GRIN1 gibi tek gen mutasyonlar infantil spazma neden olabilmektedir. West sendromu
tanısı alan PIGA geninde mutasyon saptanan ve beyin MR’da vigabatrin toksisitesi tespit edilen 18 aylık erkek hastayı
sunduk.
Yöntem: NGS tabanlı epilepsi paneli ve beyin MRI görüntüleme yapıldı
Bulgular: Olgu: Hasta 2 aylıkken başlayan uykuya dalarken korkarak uyanma, kafasını sallayıp boş bakma şikayetleri ile
getirildi. Takipte gün içerisinde tekrar eden selamlama tarzı nöbetleri başlayan hastanın özgeçmiş ve soygeçmişinde
özellik yoktu. Nörolojik muayenesinde gövdesel hipotoni ve hafif dismorfik yüz bulguları saptandı. EEG’de hipsaritmi paterni saptanan hastaya vigabatrin başlandı. Vigabatrin tedavisi alırken çekilen beyin MR’ında bilateral globus pallidus ve
santral tegmental traktlar düzeyinde diffüzyon kısıtlanmaları ve T2 hiperintensiteler tespit edildi. Vigabatrin toksisitesi
ile uyumlu olarak değerlendirildi. Vigabatrin tedavisi kesilerek ACTH tedavisi başlandı. Hedefli epileptik ensefalopati
gen panelinde PIGA geninde hemizigot bir mutasyon saptandı. Klinik, radyolojik ve genetik sonuçları ile hastada PIGA
gen mutasyonu ilişkili West sendromu ve vigabatrin toksisitesi teşhisi kondu.
Sonuç: PIGA gen mutasyonu ilişkili West sendromu tanısı alan bir hastada vigabatrin toksisitesi gelişimi literatürde ilk
kez tanımlanması açısından bu vaka sunumu önemlidir.