Konjenital Adrenal Hiperplazi Dışı Primer ve Santral Adrenal Yetmezlikli Olguların Başvuru Özellikleri, Tedavi Bulgularının Değerlendirilmesi

Creative Commons License

Kızılcan Çetin S., Şıklar Z., Özsu E., Aycan Z., Demirtaş Ş., Berberoğlu M.

26. Ulusal Pediyatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi,, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022

  • Yayın Türü: Bildiri / Yayınlanmadı
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı çocukluk döneminde tanı alan konjenital adrenal hiperplazi(KAH) dışı primer adrenal
yetmezlik (PAY)’li ve santral adrenal yetmezlik (SAY)’li hastaların başvuru özellikleri,etiyolojik dağılımı,klinik özellikleri
ve tedavi yönetimini belirlemektir.
Gereç Yöntem:
Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalımızca takipli PAY, SAY tanısı ile izlenen, 0-18 yaşları arasında başvuran tüm hastalar
çalışmaya dahil edilmiştir.Hastalardan KAH tanısı olanlar,hidrokortizon replasman ihtiyacı olmayanlar,travma,enfeksiyöz
ya da infiltratif hastalığa bağlı adrenal yetmezlik (AY) gelişenler ve verilerine ulaşılamayanlar dışlanmıştır.
Hastaların retrospektif olarak başvuru özellikleri,fizik muayeneleri,laboratuar,genetik değerlendirmeleri ve
tedavi özellikleri kaydedilmiştir.Hastalar tanılarına göre gruplandırılarak grup içi özellikleri belirlenmiştir.
Bulgular:
Çalışmamıza 56 AY’li olgu (Erkek/Kız:28/28) dahil edildi.Başvuru yaş ortalamaları 6,99±5,81dy’tı.
Olguların %75(n=42)’i SAY,%25(n=14)’i PAY tanısı almıştı.Olguların izlem süresi ortalama 3,94±4,81 yıldı.
Olgulardan SAY’lilerin başvuru ortanca yaşları 6,83 dy’tı.Başvuru boySD ortalamaları -1,03±1,31;VKİSD
ortalamaları 0,86±1,72’di.Başvuruda ACTH 5,27±3,69pg/ml,kortizol 3,52±2,43mcg/dl’di.En sık
başvuru nedenleri sırasıyla:baş ağrısı(%42.5),boy kısalığı(%17.5),görme kaybı(%12.5)’ydı.İzole
ACTH eksikliği olan üç olgu [TPIT mutasyonlu(n=2),postoperatif ACTH eksikliği(n=1)] vardı.Kalan
olgular(n=39) çoklu hipofizer hormon eksikliği olup,en sık etiyolojik neden kraniofaringeoma(%50)’ydı.
Primer adrenal yetmezliklilerin başvuru ortanca yaşları 3,46 dy’tı.Başvuru boySD ortalamaları -0,11±0,99;VKİ SD
ortalamaları -0,59±1,55’di.Başvuruda ACTH 577,99±675pg/ml,kortizol 7,22±4,23mcg/dl’di.En sık başvuru nedenleri ise
sırasıyla: halsizlik(%71.4), hipoglisemi(%50), hiperpigmentasyon(%35.7)’du.Akrabalık 11 olguda,aile öyküsü 5 olguda
vardı.Hastaların tanı dağılımı:ACTH direnci (n=6),APECED (n=5),Triple A (n=3)’dı. Tanı anında PAY’lı olguların yaşının,SAY’lı
olgulardan küçük olduğu izlense de istatistiksel açıdan bu durum kanıtlanamadı(p=0,11).Başvuruda SAY’lı olguların
boyları daha kısa(p=0,01) olup,VKİSD’leri PAY’lı olgulara göre daha fazlaydı(p=0,007).Tanıda bazal kortizol değerleri;PAY’lı
olgularda SAY’lı olgulardan yüksekti(p=0,01).Tedavi özellikleri açısından ise hidrokortizon başlangıç dozu PAY’lı
olgularda(20,88±22,6mg/m2/gün) SAY’lı olgulardan(11,49±3,79mg/m2/gün) daha yüksekti (p=0,002).Son kontrollerinde
ortalama hidrokortizon dozu her iki grupta da azalmakla birlikte yine PAY’lı olgularda SAY’lı olgulara göre yüksekti(p=0,01).
Sonuç:
Çalışmamızda PAY’lı olguların daha küçük yaşta başvurduğu görüldü.Başvuru yakınmaları SAY’lı olgularda etiyolojik
nedene bağlı değişirken,PAY’lı olgulada halsizlik ve hipoglisemiye bağlı olduğu görüldü.Tanıda PAY’lı olguların bazal
kortizol değerlerinin SAY’lı olgulara göre daha yüksek olduğu,buna rağmen hidrokortizon tedavi başlangıç dozu ve idame
dozunun PAY’lı olgularda daha yüksek olduğu saptandı.