Birincil Osteoporozun Nadir Bir Nedeni: Osteogenez İmperfekta tip 15

Creative Commons License

Şıklar Z., Aycan Z., Özsu E., Kızılcan Çetin S., Berberoğlu M.

26. Ulusal Pediyatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.1-200

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.1-200
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş:

Osteogenez imperfekta(Oİ) tip XV (Oİ15),WNT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, nadir görülen

bir Oİ tipidir. WNT mutasyonları WNT/β-catenin sinyalinin bozulmasına ve kemik oluşumunun azalmasına

neden olur. Osteoporozun şiddeti, WNT1 sinyalinin etkilenme derecesine bağlı olarak intrauterin ağır

formlarından, erişkin dönemde başlayan osteoporoz’a kadar değişir. Literatürde Oİ15’de vaka bazında

bifosfonatların diğer OI tipleri kadar etkili olmadığı bildirilmiş olup, yeni tedaviler deneme aşamasındadır.

Olgu:

Beş yaş erkek hasta, sağ femurda erken yaşta başlayan kırık yakınmasıyla başvurdu. Öyküsünde; 37 haftalık hipoksik

doğduğu, nörolojik gelişiminin geri olduğu, PFAPA sendromu tanısı ile üç yıl steroid kullandığı öğrenildi. İki yaşında epilepsi

tanısı almış ve levetirasetam kullanmaktaydı. Anne-baba 3. derece kuzen olup, ailede erken başlangıçlı osteoporoz ve

kırık öyküsü yoktu. Ebeveynlerin KMY’si normaldi. Fizik muayenede; kaba yüz görünümü, yüksek damak, dentinogenesis

imperfekta, sağ bacakta kas atrofisi ve kısalık mevcuttu. Laboratuvarda kalsiyum metabolizması, kemik yapım ve yıkım

belirteçleri normal, lumbal KMY Z skoru: -2,82 SD’di. Kranial MR’da sentrum hemiovalede sekel gliotik sinyal değişiklikler,

korpus kallosumda incelme mevcuttu. Genetik incelemede; WNT1 c.1048 C>T.(p.his 350 thy) geninde heterozigot

mutasyon saptanarak Oİ15 tanısı aldı. İki doz IV zolendronik tedavisi alan hastanın KMY z skoru -1,7 SD ye yükseldi.

Sonuç: Oİ tanısı klinik ve radyolojik olarak konulabilse de, Oİ’nın tipik klinik özelliklerini göstermeyen, yineleyen

kırık yakınması olan, gelişme geriliği ve/veya beyin anomalilerin eşlik ettiği hastalarda genetik test yapılması nadir

mutasyonların saptanması açısından önemlidir. Oİ tip 15 de intravenöz bifosfonat tedavisinin diğer tiplere göre daha az

etkili olduğu bildirilmiş olsa da, olgumuzda tedaviye yanıtın kısa dönemde iyi olduğu görülmüştür.