Tekrarlayan apne atakları ile başvuran PERCHING sendromu

Çiçek S., Sayar Y., Uçar Ç. İ., Yıldırım M., Bektaş Ö., Teber S.

24. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, ss.234

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Muğla
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.234
  • Ankara Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Amaç: PERCHING sendromu; otozomal resesif kalıtımlı, KLHL7 genindeki homozigot mutasyonlara bağlı gelişen nadir multisistemik gelişim bozukluğudur. Yeni bir fenotip bulgu ile başvuran KLHL7 geninde homozigot mutasyon tespit edilen bir vakayı sunduk. Yöntem: Olgu: Bir aylık kız çocuk tekrarlayan apne atakları nedeniyle değerlendirildi. Akraba olmayan anne ve babadan sorunsuz hamilelik ve sezaryen ile 37 hafta, 2450 gr doğmuştu. İlk olarak 8 günlük iken morarma, beslenememe, kusma şikayeti ile hastaneye yatırıldığı tekrarlayan apne atakları nedeniyle 45 gün takip edildiği öğrenildi. Apne ataklarının epileptik olabileceği düşünülerek levetirasetam, fenobarbital ve pridoksin verilmesine rağmen ataklarının devam ettiği öğrenildi. Bulgular: Fizik muayenesinde; mikrosefali, dismorfik yüz görünümü, aksiyel hipotoni, ekstremitelerde spastisite ve eklem kontraktürleri tespit edildi. Biyokimya ve metabolik testleri normaldi. Göz muayenesi normaldi. Ekokardiyografide küçük sekundum ASD izlendi. Elektroensefalografi normaldi. Beyin MR görüntülemesinde ince korpus kallozum saptandı. Kromozom analizi 46, XX’ti. Tüm ekzon dizilemede (WES) KLHL7 geninde NM_018846.5:c.1117 T>A (p.Cys373Ser) homozigot missense bir mutasyon tespit edildi. Bu mutasyon Sanger sekanslama ile doğrulandı. Anne ve babanın bu varyant için taşıyıcı olduğu saptandı. Klinik, laboratuvar ve genetik sonuçları ile hastaya PERCHİNG sendromu tanısı kondu. Sonuç: PERCHİNG sendromunda klasik bulguların yanı sıra yenidoğan döneminde tekrarlayıcı apne atakları ile prezentasyon literatürde ilk kez bildirilmektedir. Fenotip özellikleri genişletmesi açısından vaka sunumumuz önemlidir.